Amyloidosis เป็นครอบครัวที่มีความผิดปกติซึ่งโปรตีนผิดปกติเรียกว่าโปรตีน amyloid มีอยู่ในเนื้อเยื่อต่างๆ เหล่านี้ amyloid เงินฝากอย่างจริงจังสามารถทำลายการทำงานปกติของอวัยวะของร่างกาย.
ใน amyloidosis หัวใจ amyloid โปรตีนจะสะสมในกล้ามเนื้อหัวใจ. เงินฝาก amyloid ทำให้กล้ามเนื้อผนังของ หัวใจแข็ง ซึ่งก่อให้เกิด ความหย่อนคล้อย diastolic
ในความผิดปกติของ diastolic หัวใจไม่สามารถผ่อนคลายตามปกติในระหว่างหัวใจเต้นดังนั้นจึงเติมเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพ นอกจากนี้เงินฝาก amyloid ลดลงความสามารถของกล้ามเนื้อหัวใจที่จะทำสัญญาได้ตามปกติ
ดังนั้นในภาวะหัวใจล้มเหลว amyloidosis การทำงานของหัวใจจะเกิดขึ้นทั้งในช่วง diastole (ระยะผ่อนคลายของการเต้นของหัวใจ) และ systole (ระยะหดตัวของการเต้นของหัวใจ) ส่วนหนึ่งของ หัวใจเต้น
อันเป็นผลมาจากปัญหาเหล่านี้กับทั้งสอง diastole และ systole, หัวใจล้มเหลว เป็นเรื่องธรรมดากับ amyloidosis หัวใจ นอกจากนี้คนที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาภาวะหัวใจหยุดเต้นที่รุนแรงมาก โรค amyloidosis ในหัวใจเป็นภาวะที่ร้ายแรงมากซึ่งจะช่วยลดอายุขัยเฉลี่ยได้อย่างมีนัยสำคัญ
สาเหตุ Amyloidosis คืออะไร?
หลายเงื่อนไขอาจทำให้โปรตีน amyloid สะสมในเนื้อเยื่อ ซึ่งรวมถึง:
- amyloidosis หลัก ชื่อ "amyloidosis หลัก" เดิมเรียกว่าชนิดของ amyloidosis ซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุได้วันนี้ amyloidosis หลักเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นผลมาจากความผิดปกติของพลาสม่าเซลล์ (เซลล์พลาสม่าเป็นเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผลิต แอนติบอดี ) โดยทั่วไป มันเป็นรูปแบบของ myeloma หลาย กับ amyloidosis หลักโปรตีนผิดปกติที่สะสมเรียกว่า "โซ่แสง amyloid" หรือโปรตีน AL ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มี amyloidosis หัวใจมี amyloidosis หลักที่มีเงินฝาก amyloid ชนิด AL คน กับ amyloidosis หัวใจชนิดนี้มักจะยังพัฒนาเงินฝาก amyloid ในไตตับและลำไส้ของพวกเขา
- amyloidosis รองเกิดขึ้นในคนที่มีรูปแบบของโรคอักเสบเรื้อรังบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคลูปัส , โรคลำไส้อักเสบ หรือ โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ เนื่องจากการอักเสบเรื้อรังเงินฝากของ "amyloid type A protein" (เรียกอีกอย่างว่าโปรตีน AA) อาจกลายเป็นปริมาณที่มากเกินไป amyloidosis ทุติยภูมิมักเกี่ยวข้องกับไตตับม้ามและต่อมน้ำหลือง amyloidosis ทุติยภูมิมักไม่ส่งผลต่อหัวใจ แต่อย่างใด มีเพียงประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของ amyloidosis ในหัวใจเกิดจากการสะสมของโปรตีน AA
- amyloidosis วุฒิสมาชิก amyloidosis วุฒิสมาชิกได้รับชื่อจากข้อเท็จจริงที่ว่ามันมักจะเห็นในผู้ชายที่มีอายุมากกว่าส่วนใหญ่มักจะอยู่ในผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 70 ปี ในภาวะนี้เงินฝากมากเกินไปเกิดขึ้นจากโปรตีนที่เป็นปกติอย่างอื่นซึ่งเรียกว่าโปรตีน TTR ซึ่งผลิตในตับ ใน amyloidosis ชราเงินฝากโปรตีน TTR มักจะพบเฉพาะในหัวใจ โรค amyloidosis ในกลุ่มอายุประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของโรค amyloidosis ในหัวใจ
อาการของ Amyloidosis หัวใจ
ดังที่ได้กล่าวมา amyloidosis ในหัวใจมีผลต่อการเติมหัวใจและการสูบน้ำของหัวใจดังนั้นจึงไม่น่าแปลกใจที่ความสามารถในการทำงานของหัวใจจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด
ผลที่โดดเด่นที่สุดของโรค amyloidosis คือภาวะหัวใจล้มเหลว ในความเป็นจริงอาการของโรคหัวใจล้มเหลว - ส่วนใหญ่ทำเครื่องหมาย dyspnea และอาการบวมน้ำที่สำคัญ (บวม) - คือสิ่งที่มักจะนำไปสู่การวินิจฉัยโรค amyloidosis
ใน amyloidosis หัวใจที่เกิดจากโปรตีนอัล (amyloidosis หลัก), อวัยวะในช่องท้องมักจะได้รับผลกระทบนอกเหนือไปจากหัวใจ ดังนั้นบุคคลเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีอาการทางเดินอาหารเช่นการสูญเสียความกระหายความรู้สึกอิ่มก่อนและการสูญเสียน้ำหนัก นอกจากนี้เงินฝากโปรตีน AL ยังมีแนวโน้มที่จะสะสมในหลอดเลือดขนาดเล็กซึ่งอาจทำให้เกิดช้ำได้ง่าย, angina หรือ claudication (กล้ามเนื้อตะคริวด้วยความพยายาม)
คนที่เป็นโรค amyloidosis ในหัวใจมักเป็นคนที่มี อาการ แพ้ ( อาการหมด สติ) กับ amyloidosis, อาการคลื่นไส้สามารถเป็นสัญญาณที่เป็นลางไม่ดีเพราะมีแนวโน้มที่จะบ่งชี้ว่าการสงวนหัวใจและหลอดเลือดได้รับการขยายเกินขอบเขตของมันเกือบ โดยเฉพาะผู้ที่เป็นโรค amyloidosis ที่มีผลต่อหัวใจและหลอดเลือดของพวกเขาอาจไม่สามารถฟื้นตัวได้จากเหตุการณ์ที่มีความท้าทายอย่างรุนแรงต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดแม้แต่ในชั่วพริบตา เหตุการณ์ดังกล่าวอาจรวมถึง เหตุการณ์ vasovagal ที่อาจทำให้เกิดอาการวิงเวียนศีรษะในอีกสักครู่ได้
ดังนั้นเมื่อเสียชีวิตอย่างกะทันหันเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค amyloidosis ในหัวใจมักทำให้เกิดภาวะพังทลายของโรคหัวใจและหลอดเลือดอย่างฉับพลัน
นี้เป็นตรงกันข้ามกับคนที่ได้รับบาดเจ็บอย่างกะทันหันจากโรคหัวใจชนิดอื่น ๆ ที่มี ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ภาวะหัวใจเต้นเร็ว หรือ ventricular fibrillation ) เป็นสาเหตุเกือบตลอดเวลา ดังนั้นการใส่ เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง ในผู้ที่เป็นโรค amyloidosis ในหัวใจมักไม่ยืดอายุขัย เมื่อผู้ที่เป็นโรค amyloidosis หัวใจประสบภาวะขาดแคลนความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในอีกหลายเดือนข้างหน้าจะสูง
ด้วยโรค amyloidosis ในหัวใจเงินฝาก amyloid มักจะเกิดขึ้นภายในระบบการนำไฟฟ้าของหัวใจ ( อ่านเกี่ยวกับระบบการนำไฟฟ้า .) ใน amyloidosis ชรา, TTR ชนิดของเงินฝากโปรตีนมักจะนำไปสู่ความสำคัญ bradycardia (จังหวะการเต้นของหัวใจช้า) และต้องฝังตัวของ เครื่องกระตุ้นหัวใจ อย่างถาวร อย่างไรก็ตามด้วยความผิดปกติของ amyloidosis แบบอัลลิลลี่เป็นเรื่องปกติและมักไม่นำไปสู่เครื่องกระตุ้นหัวใจ
คนที่เป็นโรค amyloidosis ในหัวใจมักมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดลิ่มเลือดได้ง่ายทั้งในหลอดเลือดและในหัวใจทำให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากโรคหลอดเลือดสมองและ ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน
โรคระบบประสาทส่วนปลาย นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาที่พบบ่อยในคนที่เป็นอัลลอครีบีโดซิส
Amyloidosis หัวใจถูกวินิจฉัยอย่างไร?
แพทย์ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของโรค amyloidosis ในหัวใจเมื่อบุคคลมีภาวะหัวใจล้มเหลวเนื่องจากสาเหตุที่ไม่สามารถอธิบายได้โดยเฉพาะถ้าอาการหายใจลำบากและอาการบวมน้ำเป็นอาการที่สำคัญที่สุด
ในคนที่มีภาวะหัวใจล้มเหลวใหม่การมีความดันโลหิตต่ำตับขยายหลอดเลือดเส้นประสาทส่วนปลายหรือโปรตีนในปัสสาวะควรให้ความสนใจกับความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรค amyloidosis ในหัวใจ
คลื่นไฟฟ้า หัวใจใน amyloidosis ในหัวใจอาจแสดงแรงดันต่ำ (นั่นคือสัญญาณไฟฟ้าเป็นสัญญาณที่น้อยกว่าปกติ) แต่โดยปกติแล้วจะเป็น echocardiogram ซึ่งเป็นหลักฐานที่ดีที่สุดในการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
echocardiogram มักแสดงให้เห็นถึงความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจของโพรงทั้งสองข้าง นอกจากนี้เงินฝาก amyloid ตัวเองมักจะสร้างในรูปสะท้อนลักษณะพิเศษ "ประกาย" จากภายในกล้ามเนื้อหัวใจ เลือดอุดตันในหัวใจจะเห็นได้ค่อนข้างบ่อย
ในขณะที่ echocardiogram มักจะนำไปสู่การวินิจฉัยการตรึงการวินิจฉัยของ amyloidosis ต้องเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อที่แสดงเงินฝาก amyloid ในคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์อัลบีไบโอดีมักจะได้รับการตรวจชิ้นเนื้อจากไขมันในช่องท้องหรือจากการตรวจชิ้นเนื้อในกระดูก อย่างไรก็ตามต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อหัวใจด้วย TTR amyloidosis (และบางครั้งอาจเป็นได้กับอัลลออยอยด์) การตรวจชิ้นเนื้อหัวใจมักทำได้ค่อนข้างไม่รุกรานโดยใช้เทคนิคสายสวน
Amyloidosis หัวใจได้รับการรักษาอย่างไร?
โดยทั่วไป amyloidosis หัวใจมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการพัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่สำหรับโรค amyloidosis ในหัวใจและคนที่มีภาวะนี้มีเหตุผลที่จะรู้สึกกระปรี้กระเปร่ามากกว่าที่พวกเขาอาจได้รับเมื่อไม่กี่ปีก่อน
การรักษาโรค amyloidosis ในหัวใจสามารถพิจารณาได้ในสองส่วนคือการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวและการรักษาภาวะพื้นฐานที่ทำให้เกิดการสะสมของ amyloid
การรักษาภาวะหัวใจวาย
การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากโรค amyloidosis ในหัวใจค่อนข้างแตกต่างจาก การรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวที่ เกิดจากเงื่อนไขอื่น ๆ ในขณะที่ ตัว ยับยั้ง เบต้า และ ตัวยับยั้ง ACE เป็น ตัวควบคุม หลักในการรักษาภาวะหัวใจล้มเหลวส่วนใหญ่ยาเหล่านี้ (เช่นเดียวกับ ตัวบล็อกแคลเซียม ) สามารถทำให้หัวใจล้มเหลว amyloid แย่ลง ข้อ จำกัด เหล่านี้ทำให้การรักษาทางการแพทย์ของหัวใจล้มเหลวเป็นความท้าทายที่สำคัญในโรค amyloidosis
การใช้ ยาขับปัสสาวะในวง เช่น furosemide (Lasix) เป็นแกนนำของการรักษาด้วยยาในโรค amyloidosis ในหัวใจ ยาเหล่านี้มักจะค่อนข้างมีประสิทธิภาพในการลดอาการบวมน้ำที่ค่อนข้างรุนแรงที่มักจะมาพร้อมกับสภาพนี้และยังสามารถบรรเทาอาการหายใจลำบาก (อาการที่พบบ่อยอื่น ๆ ) อย่างมาก ปัสสาวะเล็บมักใช้ในปริมาณที่สูงและสามารถให้ทางหลอดเลือดดำหากจำเป็น
ห้ามใช้ตัวเบต้าเบต้าในโรค amyloidosis ในหัวใจ ความสามารถในการปั๊มของหัวใจมีความรุนแรง จำกัด ในสภาพนี้และในเวลาเดียวกันหัวใจไม่สามารถเติมเลือดได้อย่างมีประสิทธิภาพ เป็นผลให้อัตราการเต้นหัวใจเพิ่มขึ้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดที่เพียงพอในโรค amyloidosis ในหัวใจ ซึ่งหมายความว่าตัวเบต้าเบต้าโดยการชะลออัตราการเต้นของหัวใจอาจส่งผลให้เกิดการระงับอาการฉับพลันในคนเหล่านี้ แคลเซียมบล็อคสามารถชะลอการเต้นของหัวใจและควรหลีกเลี่ยง
ในคนที่เป็นอัลบีเจิดอยด์ชนิดอัล (AL-type amyloidosis) สารยับยั้ง ACE สามารถลดความดันโลหิตได้อย่างมาก (และอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต) ซึ่งอาจเป็นเพราะเงินฝากของ amyloid ในเส้นประสาทส่วนปลายช่วยให้ระบบหลอดเลือดสามารถชดเชยความดันที่ลดลงได้ ความดันโลหิตลดลงอย่างเห็นได้ชัดโดยทั่วไปไม่พบในคนที่มี TTR amyloidosis และในคนเหล่านี้ยับยั้ง ACE สามารถใช้ความระมัดระวังได้
การปลูกถ่ายหัวใจไม่ใช่ทางเลือกสำหรับคนที่มีภาวะอัลบีโอดีอยด์ชนิดอัล - เนื่องจากพวกเขามักมีโรคที่สำคัญในอวัยวะอื่น ๆ ในขณะที่คนที่มีโรค amyloidosis ประเภท TTR มักจะมีโรคที่ จำกัด อยู่ที่หัวใจพวกเขามักจะแก่เกินไปที่จะได้รับการพิจารณาว่าเป็นผู้ที่เหมาะสมสำหรับการปลูกถ่ายหัวใจ การปลูกถ่ายอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ที่อายุน้อยกว่าที่เป็นเด็กที่มีโรค amyloidosis ในหัวใจชนิด TTR
การรักษาโรคที่ทำให้เกิดโรค Amyloidosis
อัลบีดิโอไมด์ชนิดอัล - อัล amyloidosis ชนิดนี้มักเกิดจากโคลนผิดปกติของเซลล์พลาสม่าที่ผลิตปริมาณมาก amyloid ชนิด AL ดังนั้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาได้มีการพัฒนาสูตรยาเคมีบำบัดเพื่อพยายามฆ่าเซลล์โคลนผิดปกติ melphalan ขนาดสูงตามด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกคือการรักษาโดยทั่วไปที่แนะนำ แต่น่าเสียดายที่คนที่เป็นโรคแอลบิวล็อกอยด์ที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดปกติมักไม่แข็งแรงพอที่จะทนต่อการรักษาแบบก้าวร้าวนี้ได้ ยาเคมีบำบัดอื่น ๆ สามารถใช้ในบุคคลเหล่านี้ได้อย่างไรก็ตามและอย่างน้อยการตอบสนองบางส่วนจะเห็นได้ในคนส่วนใหญ่ หากสามารถวินิจฉัยและรักษา amyloidosis อัลก่อนที่มันจะกลายเป็นที่กว้างขวางผลการปรับปรุงจะมีโอกาสมากขึ้น
Amyloidosis ทุติยภูมิ มีเพียงคนกลุ่มเล็ก ๆ กลุ่มหนึ่งที่เป็นโรค amyloidosis ในหัวใจเท่านั้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่รุนแรงของความผิดปกติของการอักเสบพื้นฐานอาจชะลอการเจริญเติบโตของโรค amyloidosis
โรค Amyloidosis ในวัยหมดประจำเดือน ในคนที่เป็นโรค amyloidosis ในหัวใจที่เกิดจาก TTR amyloid โปรตีนส่วนเกินจะถูกผลิตในตับ ปรากฎว่า amyloidosis ชนิด TTR มีอยู่สองประเภท ในหนึ่งในประเภทนี้ความหลากหลายที่หาได้ยากที่พบในคนอายุน้อยกว่าการปลูกถ่ายตับจะเอาแหล่งที่มาของโปรตีนชนิด amyloid TRR และหยุดการเจริญของโรค amyloidosis แต่น่าเสียดายที่ในผู้สูงอายุที่มีโรค amyloidosis ชนิด TTR แบบปกติมากขึ้นการปลูกถ่ายตับจะไม่ส่งผลต่อความก้าวหน้าของโรค
ยาเสพติดอยู่ภายใต้การตรวจสอบที่มีวัตถุประสงค์เพื่อ "รักษาเสถียรภาพ" โปรตีน TTR เพื่อที่จะไม่สะสมเป็นเงินฝาก amyloid อย่างไรก็ตามยังเร็วเกินไปที่ทราบว่ายาเหล่านี้จะช่วยปรับปรุงผลของโรค amyloidosis ในหัวใจ TTR ได้ดีหรือไม่
Bottom Line
amyloidosis หัวใจเป็นภาวะที่รุนแรงมากที่ทำให้เกิดอาการที่สำคัญและช่วยลดอายุขัย หลายเงื่อนไขพื้นฐานสามารถผลิต amyloidosis และการรักษาที่ดีที่สุด - และในระดับหนึ่งการพยากรณ์โรค - แตกต่างกันไปตามชนิดของโปรตีน amyloid ที่มีการฝากไว้ในเนื้อเยื่อ
แม้จะมีข้อเท็จจริงร้ายแรงเหล่านี้ความคืบหน้ามากจะทำในการทำความเข้าใจประเภทต่างๆ amyloidosis หัวใจและในการหยอกล้อออกกลยุทธ์การรักษาที่ดีที่สุดสำหรับแต่ละของพวกเขา
> แหล่งที่มา:
> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, et al. การปลูกถ่ายตับรวมหัวใจ: ประสบการณ์เดียวในศูนย์ Transpl Int 2015; 28: 828
> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH โรค amyloid ของหัวใจ: การประเมินการวินิจฉัยและการส่งต่อ หัวใจ 2011; 97:75
> Kristen AV, Dengler TJ, Hegenbart U, et al. การปลูกถ่ายยาสลบของเครื่องกระตุ้นภาวะหัวใจเต้นผิดหัวใจในผู้ป่วยโรค amyloidosis หัวใจที่รุนแรงและความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตจากโรคกระเพาะโดยฉับพลัน จังหวะหัวใจ 2008; 5: 235
> Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, และอื่น ๆ การศึกษาความร่วมมือในยุโรปของผลลัพธ์การรักษาในผู้ป่วย 346 รายที่เป็นอัมพฤกษ์อัล Amyloidosis ในระยะหัวใจ เลือด 2013; 121: 3420