โรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมทั่วไป
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบโดยทั่วไปในหัวใจ (มีผลต่อเกือบ 1 ใน 500 คน) ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาหลายอย่างเช่น หัวใจวาย และการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน อย่างไรก็ตามความรุนแรงของ HCM ค่อนข้างแปรผันจากคนสู่คนและคนจำนวนมากที่มี HCM สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้
สาเหตุ
HCM เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหนึ่งหรือหลายอย่างที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญเติบโตของเส้นใยกล้ามเนื้อหัวใจ
HCM ถูกส่งผ่านไปเป็นลักษณะเด่น "autosomal dominant" ซึ่งหมายความว่าถ้ายีนที่ผิดปกติได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนเดียวเด็กจะมีโรค
อย่างไรก็ตามในเกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มี HCM ความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้สืบทอดมา แต่เกิดขึ้นเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ของยีนโดยธรรมชาติซึ่งในกรณีนี้พ่อแม่และพี่น้องของผู้ป่วยจะไม่เสี่ยงต่อการเกิด HCM อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงนี้ "ใหม่" สามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปได้
ผลต่อหัวใจ
ใน HCM กล้ามเนื้อผนังของโพรง (ห้องล่างของหัวใจ) กลายเป็นหนาขึ้นอย่างผิดปกติ - เงื่อนไขที่เรียกว่า "ยั่วยวน" หนานี้ทำให้กล้ามเนื้อหัวใจทำงานผิดปกติอย่างน้อยบางส่วน หากเป็นรุนแรงการเจริญเติบโตมากเกินไปอาจทำให้หัวใจวายและ ภาวะหัวใจหยุดเต้น ได้
นอกจากนี้หากการเจริญเติบโตมากเกินไปอาจทำให้เกิดความผิดเพี้ยนในโพรงซึ่งอาจแทรกแซงกับการทำงานของวาล์วเลือดและวาล์ว mitral ทำให้เลือดไหลผ่านหัวใจ
HCM อาจก่อให้เกิดปัญหาหัวใจล้มเหลวอย่างน้อย 5 ชนิด:
1) HCM อาจทำให้เกิดความผิดปกติของ diastolic "ความผิดปกติของ diastolic" หมายถึง "ความแข็ง" ผิดปกติของกล้ามเนื้อหน้าอกซึ่งทำให้ยากที่โพรงจะเติมเลือดในระหว่างหัวใจแต่ละครั้ง
ใน HCM, การเจริญเติบโตมากเกินไปตัวเองผลิตอย่างน้อยบางความผิดปกติของ diastolic หากมีความรุนแรงมากความผิดปกติของ diastolic นี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจ diastolic และอาการรุนแรงของ หายใจลำบาก (หายใจถี่) และความเมื่อยล้า แม้ความผิดปกติของ diastolic อ่อนจะทำให้ผู้ป่วยที่มี HCM สามารถทนต่อภาวะหัวใจหยุดเต้นได้ยากขึ้นโดยเฉพาะ ภาวะหัวใจห้องบน
2) HCM อาจทำให้เกิด "การอุดตันการไหลเวียนของกระเป๋าหน้าท้องซ้าย (LVOT) " ใน LVOT มีการอุดตันบางส่วนทำให้ยากสำหรับ ventricle ซ้ายเพื่อขับเลือดด้วยหัวใจเต้นแต่ละ. ปัญหานี้เกิดขึ้นกับ หลอดเลือดตีบวาล์ว ซึ่งทำให้วาล์วเลือดกลายเป็นหนาขึ้นและไม่สามารถเปิดได้ตามปกติ อย่างไรก็ตามในขณะที่หลอดเลือดตีบเกิดจากโรคในลิ้นหัวใจเอง LVOT กับ HCM เกิดจากความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจที่อยู่ด้านล่างของวาล์วหลอดเลือด ภาวะนี้เรียกว่า "การตีบนอก subvalvular" เช่นเดียวกับการตีบนอกหลอดเลือด LVOT ที่เกิดจาก HCM สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวได้
3) HCM สามารถทำให้เกิดการถ่วงตัว mitral ได้ ใน mitral regurgitation , mitral วาล์วไม่สามารถปิดปกติเมื่อ ventricle ซ้ายเต้นช่วยให้เลือดไหลย้อนกลับ ("regurgitate") ในห้องโถงทางซ้าย
การถดถอย mitral กับ HCM ไม่ได้เกิดจากปัญหาลิ้นหัวใจภายในที่แท้จริง แต่เกิดจากการบิดเบือนในทางที่ตำแหน่งของ ventricle เกิดจากความหนาของกล้ามเนื้อหน้าอก การลุกลามเป็นอีกหนึ่งกลไกที่ผู้ที่มี HCM สามารถพัฒนาภาวะหัวใจล้มเหลวได้
4) HCM อาจทำให้เกิดภาวะขาดเลือดของกล้ามเนื้อหัวใจ Ischemia - การ ขาด ออกซิเจน - มักพบในผู้ป่วย โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (CAD) ซึ่งการอุดตันของหลอดเลือดแดงในหลอดเลือดหัวใจจะ จำกัด การไหลเวียนของเลือดไปสู่ส่วนของกล้ามเนื้อหัวใจ กับ HCM, กล้ามเนื้อหัวใจจะกลายเป็นหนาเพื่อให้บางส่วนของกล้ามเนื้อเพียงไม่ได้รับการไหลเวียนของเลือดเพียงพอแม้ว่าหลอดเลือดหัวใจตัวเองเป็นปกติอย่างสมบูรณ์
เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้ angina อาจเกิดขึ้นได้ (โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการออกแรง) และอาจทำให้ เกิดกล้ามเนื้อหัวใจตาย (การเสียชีวิตของกล้ามเนื้อหัวใจ)
5) HCM อาจทำให้เสียชีวิตได้ทันที การเสียชีวิตอย่างกะทันหันใน HCM มักเกิดจากการ เต้นเร็วผิดปกติ หรือ ventricular fibrillation และมักเกี่ยวข้องกับความพยายามอย่างสุดขีด มีแนวโน้มว่าการขาดเลือดขาดเลือดในกล้ามเนื้อหัวใจจะก่อให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะมากซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยที่มีอาการ HCM เสียชีวิตได้อย่างกะทันหัน ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี HCM จำเป็นต้อง จำกัด การออกกำลังกาย
อาการ
อาการที่พบโดยผู้ที่มี HCM ค่อนข้างจะแปรปรวน เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคเบา ๆ ไม่ได้มีอาการเลย อย่างไรก็ตามหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่กล่าวถึงอยู่ในปัจจุบันอย่างน้อยก็มีอาการบางอย่าง อาการที่พบบ่อยที่สุดที่พบโดยผู้ป่วย HCM คือมีอาการหายใจลำบากเนื่องจากการออกกำลังกายการ ออร์โธพีเนียม อาการหายใจลำบากตอนกลางคืน paroxysmal palpitations ตอนของ lightheadedness ปวดหน้าอกอ่อนเพลียหรือบวมของข้อเท้า การซิงค์ (การสูญเสียสติ) ในคนที่มี HCM โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายเป็นเรื่องที่ร้ายแรงมากและอาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหัน อาการใด ๆ ของอาการหมดสติต้องได้รับการประเมินทันทีโดยแพทย์
การวินิจฉัยโรค
โดยทั่วไป echocardiogram เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการวินิจฉัย HCM echocardiogram ช่วยให้สามารถวัดความหนาของผนังห้องได้อย่างถูกต้องและสามารถตรวจจับ LVOT และ mitral regurgitation ได้เช่นกัน
คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) สามารถเผยให้เห็นการเจริญเติบโตส่วนหน้าซ้ายและจะถูกใช้เป็นเครื่องมือในการคัดกรองเพื่อค้นหานักกีฬาหนุ่มสาว HCM
ควรทำ ECG และ echocardiogram ในญาติสนิทของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น HCM และควรทำ echocardiogram ในบุคคลที่ ECG หรือการตรวจร่างกายแสดงให้เห็นว่ามีการขยายตัวของห้องขัง
การรักษา
HCM ไม่สามารถรักษาได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่การจัดการทางการแพทย์สามารถควบคุมอาการและปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิกได้ อย่างไรก็ตามผู้บริหารของ HCM อาจกลายเป็นคนที่ค่อนข้างซับซ้อนและทุกคนที่มีอาการเนื่องจาก HCM ควรได้รับการติดตามโดย cardiologist
ตัวบล็อกเบต้า และ ตัวบล็อก แคลเซียม สามารถช่วยลด "ความแข็ง" ในกล้ามเนื้อหัวใจที่หนาขึ้นได้ หลีกเลี่ยงการคายน้ำเป็นสิ่งสำคัญในผู้ป่วยที่มี HCM ในการลดอาการที่เกี่ยวข้องกับ LVOT ในผู้ป่วยบางรายการผ่าตัดเพื่อขจัดส่วนของกล้ามเนื้อหัวใจที่หนาขึ้นเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อลดระดับ LVOT
ถ้าเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดปกติมักทำให้เกิดอาการรุนแรงและจำเป็นต้องได้รับการจัดการอย่างก้าวร้าวในผู้ป่วยที่มี HCM มากกว่าในประชากรทั่วไป
การป้องกันการเสียชีวิตอย่างฉับพลัน
HCM เป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬาเยาวชนในขณะที่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันเป็นปัญหาร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาว ด้วยเหตุนี้ควร จำกัด การออกกำลังกายและการออกกำลังกายที่รุนแรงในผู้ป่วยที่มีอาการ HCM
มีการพยายามหลายวิธีในการลดความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ป่วย HCM รวมถึงการใช้เครื่องสกัด beta และยาป้องกันแคลเซียมและ ยาลดความอ้วน อย่างไรก็ตามวิธีการเหล่านี้ไม่ได้พิสูจน์ว่ามีประสิทธิภาพเพียงพอ ตอนนี้ดูเหมือนว่าชัดเจนว่าในผู้ป่วยที่มี HCM ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะสูงขึ้นควรมีการพิจารณาถึงการ กระตุ้นด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังเทียม
แหล่งที่มา:
Massie, BM "Heart Failure" ใน: Goldman L และ Ausiello D (Eds) ตำรายา Cecil, WB Saunders, 2003
Nishimura RA, Holmes DR Jr. การปฏิบัติทางคลินิก Hypertrophic obstructive cardiomyopathy N Engl J Med 2004; 350: 1320
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO และอื่น ๆ 2011 แนวทาง ACCF / AHA สำหรับการวินิจฉัยและการรักษา hypertrophic cardiomyopathy: บทสรุปผู้บริหาร: รายงานของ American College of Cardiology Foundation / กองงานของสมาคมหัวใจอเมริกันในแนวทางปฏิบัติ การไหลเวียนปี 2554; 124: 2761