ประมาณ 16 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรค Down ก็มี celiac
คนที่มีอาการ Down syndrome มีความผิดปรกติทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะพัฒนา โรค celiac ในอัตราที่สูงกว่าประชากรทั่วไป ในความเป็นจริงโรค celiac อาจส่งผลต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้มากถึง 16 รายในทุกๆ 100 คน
เหตุใดจึงเกิดขึ้น แต่น่าเสียดายที่แพทย์ไม่แน่ใจ แต่การเชื่อมต่อระหว่างสองเงื่อนไขคือสิ่งที่พ่อแม่และผู้ดูแลผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมต้องเข้าใจเพื่อให้สามารถมองหา อาการของโรค celiac ได้ และ ได้รับการทดสอบที่เหมาะสม ในกรณีที่จำเป็น
ปัญหาความเสี่ยงและปัญหาสุขภาพในกลุ่มอาการดาวน์
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับยีนของคุณ ทุกคนมียีน 23 คู่ (คุณได้รับครึ่งหนึ่งของคู่จากแม่และครึ่งเดียวจากคุณพ่อ) แต่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสารพันธุกรรมพิเศษในยีนที่เฉพาะเจาะจงหนึ่งคู่: คู่ที่ 21 สิ่งนี้นำไปสู่สิ่งที่นักพันธุศาสตร์เรียกว่า "trisomy 21" ซึ่งเป็นชื่อทางเทคนิคสำหรับดาวน์ซินโดรม
สารพันธุกรรมชนิดนี้สามารถมาจากไข่แม่หรือตัวอสุจิของบิดาของคุณและความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา (และอาจเป็นพ่อแม้ว่านักวิจัยทุกคนจะไม่ได้รับการพิจารณาก็ตาม) ประมาณหนึ่งใน 700 ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี - ประมาณ 6,000 ทารกในทั้งหมด - มีดาวน์ซินโดรม
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมี ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น ได้แก่ ดวงตารูปอัลมอนด์หูเล็กและปากและหัวเล็กที่มีแนวโน้มว่าจะแบนราบด้านหลัง
พวกเขายังสามารถมีกล้ามเนื้อต่ำและพวกเขามักจะประสบปัญหาสุขภาพตั้งแต่วิสัยทัศน์และการสูญเสียการได้ยินไปยังข้อบกพร่องหัวใจ เด็กทุกคนและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีรูปแบบของความพิการทางสติปัญญาถึงแม้ว่าระดับของโรคเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมากจากคนสู่คน
ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารยังพบได้บ่อยในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมอาจไม่ได้มีทวารหนักที่พัฒนาเต็มที่ (ซึ่งสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดทันทีหลังคลอด) ประมาณร้อยละ 5 ถึงร้อยละ 15 ของผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการที่เรียกว่าโรค Hirschsprung ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อลำไส้ใหญ่ไม่ทำงานอย่างถูกต้อง นอกจากนี้ยังอาจต้องผ่าตัดเพื่อเอาส่วนของลำไส้ใหญ่ที่ไม่ทำงาน
โรค Celiac: สภาพทางพันธุกรรมอีก
เช่นโรค Down โรค celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรม โดยทั่วไปคุณต้องมี "โรค celiac disease" อย่างน้อยหนึ่งชนิดเพื่อพัฒนาสภาพ อย่างไรก็ตามยังมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องซึ่งนักวิจัยบางคนยังไม่ได้ระบุ ทุกคนไม่ได้มีสิ่งที่เรียกว่า "โรค celiac ยีน" ลมขึ้นกับโรค celiac
โรค Celiac เป็น ภาวะภูมิต้านตนเอง ซึ่งหมายความว่าการโจมตีในส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกายของคุณด้วยระบบภูมิคุ้มกันของคุณเอง เมื่อคุณมี celiac การบริโภคอาหารที่ทำกับหนึ่งในสามตังข้าว - ข้าวบาร์เลย์หรือข้าวไร - ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของคุณในการโจมตีและความเสียหายลำไส้เล็กของคุณ นี้ จำกัด ความสามารถในการดูดซับสารอาหารที่สำคัญจากอาหาร ในรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดโรค celiac อาจทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการที่ร้ายแรง, โรคโลหิตจางและความเสี่ยงสูงสำหรับมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
คนที่มีอาการ Down syndrome มีความเสี่ยงสูงในการเกิดโรค autoimmune โดยทั่วไปและนักวิจัยเชื่อว่าคนที่เป็นโรค Down จะมีโรค celiac สูงถึง 16 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งสูงกว่าอัตราประมาณร้อยละ 1 ในประชากรทั่วไป ผู้เชี่ยวชาญกระตุ้นให้พ่อแม่มีบุตรที่เป็นโรค Down ได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac ด้วยการ ตรวจเลือด ด้วย celiac ระหว่างอายุสองถึงสามปี
เด็กเหล่านั้นที่มองหน้าจอบวกจะต้องผ่านขั้นตอนที่เรียกว่า endoscopy เพื่อให้แพทย์สามารถดูโดยตรงและเก็บตัวอย่างของเยื่อบุลำไส้ของพวกเขา นี้อาจจะเป็นเรื่องใหญ่ แต่ก็เป็น กุญแจสำคัญที่จะได้รับการวินิจฉัยโรค celiac สรุป
นอกจากนี้ผู้ปกครองหลายคนที่มีเด็กได้รับการรายงานส่องกล้องตรวจว่าลูกของพวกเขาแล่นเรือผ่านมันไม่มีปัญหาและว่ามันเป็นความรู้สึกไม่สบายใจกับพ่อแม่มากกว่าที่จะเป็นเด็ก
การตรวจหาโรค Celiac Beyond Toddlerhood
แม้ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมของคุณจะเป็นผู้เสียชีวิตจากโรค celiac เป็นเด็กวัยหัดเดินคุณไม่ควรปล่อยให้ยามของคุณลดลง แม้แต่ ผู้สูงอายุได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น celiac ใหม่และเป็นไปได้ที่จะสามารถพัฒนาสภาพได้ตลอดเวลา ไม่ใช่แค่สภาพวัยเด็กเท่านั้น
อาการที่เป็นที่รู้จักมากที่สุดของโรค celiac ได้แก่ ท้องร่วงที่รดน้ำอ่อนเพลียการสูญเสียน้ำหนักและ โรคโลหิตจาง อย่างไรก็ตามหลายคนไม่ได้มีอาการ "คลาสสิก" เหล่านี้และแทนที่จะมีอาการที่อาจรวมถึง อาการท้องผูกอาการ ปวดข้อ และแม้กระทั่ง การสูญเสียเส้นผม เด็กที่เป็นโรค celiac อาจเติบโตช้า กว่าคนรอบข้างและในที่สุดอาจสั้นลงเมื่อเป็นผู้ใหญ่
ปัญหาเช่น โรคสมาธิสั้น และ ภาวะซึมเศร้า อาจเป็นเรื่องปกติในคนที่มีโรค celiac และสิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่เป็นโรค Down เช่นกัน
หนึ่งการศึกษานำโดยแพทย์ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันพบว่าดาวน์ซินโดรคลินิกพิเศษไม่เคยตรวจสอบอาการของโรค celiac โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่ออาการเหล่านั้นไม่ได้เป็นอาการคลาสสิกที่เกี่ยวข้องมากที่สุดกับสภาพ การศึกษาครั้งนี้อ้างถึงอาการท้องผูกและปัญหาพฤติกรรมเป็นอาการที่รายงานบ่อยที่สุดโดยผู้ดูแลเด็กที่ภายหลังได้รับการตรวจคัดกรองโรค celiac
เป็นไปได้ที่จะมี โรค celiac โดยไม่มีอาการเห็นได้ชัดเลย แต่อีกสองกลุ่มนักวิจัยพบว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมที่เป็นโรค celiac มักไม่ค่อยมีอาการที่ชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเจริญเติบโตช้า ในความเป็นจริงการศึกษาหนึ่งพบว่าเด็กดาวน์ซินโดรมที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac มีแนวโน้มที่จะต่ำกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของความสูงและน้ำหนัก
อย่างไรก็ตามการศึกษาอื่นชี้ให้เห็นว่าอาการท้องเสียทั่วไปเช่นโรคโลหิตจาง, ท้องร่วงและท้องผูกยังเกิดขึ้นบ่อยในเด็กดาวน์ซินโดรมที่ไม่มี celiac นอกจากนี้ยังเป็นไปได้สำหรับผู้ที่มีโรค celiac ที่มีหน้าที่เกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ต่ำซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ในกรณีที่ไม่มี celiac disease ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ดังนั้นนักวิจัยกล่าวว่าผู้ดูแลผู้ป่วยและแพทย์จำเป็นต้องระมัดระวังและตรวจสอบอาการดังกล่าว
มีข่าวดี: การศึกษาที่สำคัญจากสวีเดนพบว่าคนที่มีทั้งดาวน์ซินโดรมและโรค celiac ไม่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตมากกว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมเพียงอย่างเดียว
การดูแลคนที่มีโรค celiac
ขออภัยขณะนี้ยังไม่มียาตามใบสั่งแพทย์ในการรักษาโรค celiac ที่อาจมีการเปลี่ยนแปลงในอนาคต แต่ ณ ตอนนี้การรักษาเฉพาะโรค celiac คือ อาหารที่ปราศจากกลูเตน ซึ่งผู้ที่มี celiac ต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิต
อาหารที่ปราศจากกลูเตนฟังดูได้ง่ายบนกระดาษ แต่อาจเป็นเรื่องยากในการปฏิบัติเพราะอาหารจำนวนมากมีธัญพืชตัง เมื่อปรุงอาหารสำหรับคนที่มีโรค celiac คุณจำเป็นต้อง อ่านฉลากอย่างระมัดระวัง และป้องกันเชื้อ gluten cross-contaminated ในห้องครัว
ในความเป็นจริงบางครอบครัวให้การปฏิบัติในการรับประทานอาหารปราศจากกลูเตตที่บ้านเพื่อปกป้องสุขภาพของสมาชิกด้วยโรค celiac การรับประทานอาหารนอกบ้านอาจเป็นเรื่องท้าทายแม้ว่าจะเป็นเรื่องง่ายขึ้นด้วยการขยายเมนูตังฟรีที่ร้านอาหารฟาสต์ฟู้ดต่างๆและร้านอาหารที่ให้บริการอย่างรวดเร็ว
คำจาก
เมื่อลูกของคุณมีดาวน์ซินโดรมใคร่ครวญถึงการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ ๆ เช่นอาหารที่ปราศจากกลูเตนอาจดูเหมือนล้นหลามโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าบุตรหลานของคุณมีภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพอื่น ๆ ที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม การเลี้ยงดูเด็กดาวน์ซินโดรมหรือการดูแลผู้ใหญ่อาจเป็นเรื่องที่ท้าทายและการเพิ่มข้อ จำกัด ในการบริโภคอาหารพิเศษจะไม่ช่วย
แต่ข่าวดีก็คือคุณไม่จำเป็นต้องตัดคุกกี้พิซซ่าและรายการโปรดในวัยเด็กออกเนื่องจากอาหารที่ปลอดตังปราศจากกลูเตนเหล่านี้สามารถใช้ได้อย่างกว้างขวาง นอกจากนี้เมื่อคุณเข้าใจแนวการเรียนรู้ที่สูงชัน (ที่ยอมรับได้) ที่มาพร้อมกับอาหารแล้วคุณอาจพบว่าลักษณะนี้จะกลายเป็นลักษณะที่สองและคุณอาจเห็นอาการทางเดินอาหารและอาการอื่น ๆ ของบุตรหลานดีขึ้นเช่นกัน
> แหล่งที่มา:
Ludvigsson JF et al. Celiac Disease และ Down Syndrome Mortality: การศึกษากลุ่มผู้ป่วยทั่วประเทศ BMC กุมารเวชศาสตร์ 2017 31 ม.ค. 17 (1): 41
> National Down Syndrome Society เอกสารข้อเท็จจริงเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและดาวน์ซินโดรม
> Mårild K et al. ดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงของโรค Celiac: การศึกษาแบบ Case-Control ทั่วประเทศ วารสารกุมารเวชศาสตร์ 2013 ก.ค. 163 (1): 237-42
Pavlovic M et al. การตรวจคัดกรองโรค Celiac ในดาวน์ซินโดรม - ปัญหาใหม่และเก่า วารสารเวชภัณฑ์กรณีศึกษาทางคลินิก 2017 ก.ค. 16; 5 (7): 264-269
Sharr C et al. ตรวจหาโรค celiac ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม วารสารการแพทย์ทางพันธุกรรมของอเมริกาส่วน A. 2016 ธ.ค. 170 (12): 3098-3105