รับ Karyotype สำหรับดาวน์ซินโดรม

โครโมโซมของโครโมโซมของคุณสามารถตรวจจับทรานซิโซมได้

ภายในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดจากมนุษย์สู่พืชเป็นหน่วยอาคารเล็ก ๆ ที่เรียกว่าเซลล์ เซลล์เหล่านี้แตกต่างกันไปตามแต่ละสายพันธุ์และภายในแต่ละคนสัตว์หรือพืช ในเซลล์เหล่านี้เป็นโครโมโซมที่มีดีเอ็นเอพิมพ์เขียวสำหรับวิธีที่เราทำงาน บางครั้งเพื่อให้เข้าใจถึงวิธีที่เราทำงานหรือวินิจฉัยสภาวะทางการแพทย์ภาพที่เรียกว่า karyotype จะถูกนำมาจากโครโมโซมของเรา

คาริโอไทป์เป็นวิธีที่ใช้กันทั่วไปในการวิเคราะห์ โครโมโซม ของคน สามารถทำได้ในเนื้อเยื่อมนุษย์ใด ๆ แต่ส่วนใหญ่มักทำในเลือดผิวหนังน้ำคร่ำหรือ chorionic villi เซลล์ถูกนำไปที่ห้องปฏิบัติการปลูกหรือเพาะเลี้ยงใส่สไลด์ถ่ายภาพและวิเคราะห์

สิ่งที่สามารถ Karyotype บอกคุณ?

คาริโอไทป์สามารถบอกคุณได้ว่ามีโครโมโซมจำนวนเท่าใดและโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัว เนื่องจาก karyotype ให้ข้อมูลเกี่ยวกับโครโมโซมแต่ละอันจึงสามารถบอกเพศของแต่ละบุคคลได้ ถ้าโครโมโซม X มีอยู่สองตัวแล้วแต่ละตัวจะเป็นเพศหญิง ถ้าโครโมโซม X และ Y มีอยู่แล้วแต่ละตัวจะเป็นเพศชาย

เนื่องจากโครโมโซมสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับจำนวนโครโมโซมทั้งหมดได้จึงสามารถวินิจฉัยโรคได้เช่นดาวน์ซินโดรม - การปรากฏตัวของโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนมาก (47 โครโมโซมทั้งหมดมากกว่า 46) คาริโอไทป์ยังมีลักษณะโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวดังนั้นจึงสามารถบอกได้ว่าคนที่มีปัญหาโครโมโซมโครงสร้างเช่นการ โยกย้าย หรือการลบหรือไม่

(ประมาณ 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการ Down syndrome เกิดจาก translocation ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมหมายเลข 21)

Karyotype แตกต่างจากการวิเคราะห์ปลาอย่างไร?

karyotype แตกต่างจาก fluorescent in situ hybridization (FISH) ในการวิเคราะห์ว่ามันดูใกล้ชิดกับโครโมโซมทั้งหมดที่มีอยู่จริง

การวิเคราะห์ปลาจะให้ข้อมูลน้อยเกี่ยวกับโครโมโซมทั้งหมด การทดสอบปลาสามารถระบุ trisomies - เช่นดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามมันไม่สามารถให้คุณเป็นข้อมูลของภาพเป็น karyotype สามารถ karyotype จะตรวจจับความแตกต่างของโครงสร้างเช่น translocations การลบโครโมโซมของวงแหวนและอื่น ๆ

ผล Karyotype ใช้เวลานานกว่าที่จะได้รับกลับกว่าการวิเคราะห์ปลา คาริโอไทป์ที่ทำในเซลล์เม็ดเลือดสามารถใช้เวลาได้ตั้งแต่สามถึงเจ็ดวัน (เซลล์จากการทำ amniocentesis) หรือจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถใช้ที่ใดก็ได้ตั้งแต่ 10 ถึง 14 วันขึ้นอยู่กับความเร็วของเซลล์ที่เติบโต การวิเคราะห์ปลาจะกลับมาภายในสามถึงสี่วัน

การเลือกประเภทการทดสอบที่เหมาะสม

หากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบก่อนคลอดหรือคาริโอไทม์เพื่อเหตุผลในการวินิจฉัยคุณควรปรึกษาว่าตัวเลือกใดเหมาะสำหรับกรณีเฉพาะของคุณมากที่สุด นอกจากนี้คุณยังอาจต้องการที่จะหารือและวิจัยว่าจะประกันจะครอบคลุมค่าใช้จ่ายของการวิเคราะห์ปลาและ karyotype หากคุณตั้งครรภ์ที่มีครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงแพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบ FISH และ karyotype เพื่อให้ได้รับผลเบื้องต้นเร็วขึ้น ผลลัพธ์ที่ได้รวดเร็วอาจเป็นที่ต้องการของผู้ที่อยู่ในช่วงตั้งครรภ์

แหล่งที่มา:

วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และสูตินรีแพทย์อเมริกัน (ACOG) การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์ ACOG Practice Bulletin, เลขที่ 77, มกราคม 2550

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) ปีพศ. 2551