Attria Duodenal ในดาวน์ซินโดรม

การวินิจฉัยและการรักษาของ Duodenal Atresia

ความผิดปกติของลำไส้เล็กส่วนต้น (Duodenal atresia) เกิดจากระบบทางเดินอาหารหรือทางเดินอาหาร (GI) ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในทารกที่เป็น ดาวน์ซินโดรม บางช่วงระหว่าง 5 ถึง 7 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะเกิดมาพร้อมกับ atrex duodenal เมื่อเทียบกับเพียง 1 ใน 10,000 ทารกที่ไม่ได้เป็นดาวน์ซินโดรม

ไม่มีใครรู้เลยว่าทำไมถึงเกิดเหตุการณ์เช่นนี้ขึ้น แต่เป็นที่รู้กันดีว่ามันเกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาก่อนคลอดของทารกในครรภ์ก่อนตั้งครรภ์ได้สิบเอ็ดสัปดาห์

มั่นใจได้ว่าถ้าลูกน้อยของคุณมี atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นไม่มีอะไรที่คุณต้องทำหรือทำให้สามารถป้องกันได้ ทารกส่วนใหญ่ที่มีปัญหานี้ทำดีหลังการผ่าตัด

Atresia Duodenal คืออะไร?

ลำไส้เล็กส่วนต้น (duodenal atresia) เป็นภาวะที่ลำไส้เล็กส่วนต้นลำไส้เล็กไม่สามารถสร้างได้ตามปกติ ลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นโครงสร้างหลอดเล็ก ๆ ที่ช่วยให้สารอาหารที่ย่อยได้จากกระเพาะอาหารผ่านเข้าไปในลำไส้เล็ก บางครั้งลำไส้เล็กส่วนต้นไม่ได้ถูกต้องและปิด (ลำไส้เล็กส่วนต้น) หรือเล็กกว่าปกติ (การตีบตันลำไส้เล็กส่วนต้น)

การวินิจฉัยก่อนคลอดของ Duodenal Atresia

มักพบในระหว่างการตั้งครรภ์ระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ Duodenal atresia ถ้าเป็นเช่นนั้นโอกาสที่ทารกจะมีอาการ Down อยู่ 30% อนึ่งวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในภาคการศึกษาที่สองหรือสามคือการทดสอบการเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการทดสอบ PUBS (การสุ่มตัวอย่างเลือดจากสะดือ)

อัลตราซาวนด์จะแสดงสิ่งที่เรียกว่าสัญลักษณ์ "double bubble" เครื่องหมายฟองสบู่เกิดจากของเหลวในลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหารทำให้เกิดอาการบวมขึ้น เนื่องจากมีที่อยู่ติดกันและคั่นด้วยการเปิดกลมเล็ก ๆ โครงสร้างทั้งสองนี้คล้ายคลึงกับ "ฟองสบู่" หรือฟองสบู่สองข้างโดยเมื่อมองด้วยอัลตราซาวนด์

สามารถตรวจพบ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นได้ด้วยการอัลตราซาวนด์เร็วถึง 18 ถึง 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ แต่จะเห็นได้ภายใน 24 สัปดาห์ สัญญาณอีกอย่างหนึ่งของ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นในครรภ์คือน้ำคร่ำมากเกินไป การวัดเส้นรอบวงท้องของมารดาอาจเพิ่มขึ้นเนื่องจากของเหลวส่วนเกินในกระเพาะอาหาร โดยทั่วไปจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึง 24 สัปดาห์

การวินิจฉัยโรคที่เกิดจาก Duodenal Atresia

ส่วนใหญ่ของ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นจะได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด

ถ้าลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นระหว่างตั้งครรภ์คุณจะถูกส่งไปให้แพทย์ทางสายตาวิทยา (สูติแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง) เพื่อหารือเกี่ยวกับการจัดการการตั้งครรภ์ที่เหลือของคุณ คุณอาจได้รับการอ้างอิงถึงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับตัวเลือกของการทดสอบก่อนคลอดและศัลยแพทย์เด็กเพื่อหารือเกี่ยวกับการแก้ไขการผ่าตัดของปัญหานี้หลังคลอด

ทารกแรกเกิดที่มี atresia duodenal อาจมีอาการใด ๆ ต่อไปนี้ซึ่งสามารถนำไปสู่การวินิจฉัย:

เมื่อมี การวินิจฉัย ว่ามีอาการ ลำไส้เล็กส่วนต้น (duodenal atresia ) แพทย์จะสั่งให้เอ็กซเรย์ของช่องท้อง

ถ้าการวินิจฉัยเป็น attrial duodenal รังสีเอกซ์จะแสดงอากาศในกระเพาะอาหารและส่วนแรกของ duodenum แต่ไม่มีอากาศหลังจากที่บ่งบอกถึงการอุดตัน

การรักษา Duodenal Atresia

การรักษาเฉพาะสำหรับ atresia ลำไส้เล็กส่วนต้นคือการผ่าตัดโดยปกติจะทำในไม่ช้าหลังคลอด ก่อนที่จะมีการผ่าตัดท่อจะถูกวางไว้ในกระเพาะอาหารของทารกเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินและอากาศที่สะสมและทารกจะได้รับ IV เพื่อให้สามารถรับของเหลวที่จะป้องกันการคายน้ำได้ กุมารแพทย์และศัลยแพทย์จะปรึกษาเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคและวางแผนการดูแลลูกน้อยของคุณกับคุณก่อนการผ่าตัด

เด็กทารกที่มีข้อบกพร่องในการคลอดหรือสภาพอื่น ๆ อาจไม่สามารถทำเช่นเดียวกับทารกที่มี atresia duodenal เท่านั้น ทารกส่วนใหญ่ทำได้ดีมากหลังการผ่าตัดและหายตัวไปจากข้อบกพร่องที่เกิดนี้

แหล่งที่มา:

Cassidy, Suzanne B. , Allanson, Judith E. , (2001) การจัดการ Syndromes ทางพันธุกรรม 1st ed. New York, NY; 2001

Karrer, F. , Duodenal Atresia, Emedicine , 2009

Newberger, D. , ดาวน์ซินโดรม: ​​การประเมินโอกาสการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัย แพทย์ครอบครัวชาวอเมริกัน 2001