สารอะไรที่พวกเขามองหา?
มีการตรวจคัดกรองซีรั่มไม่กี่ครั้ง (การตรวจเลือด) ระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งสามารถประเมินโอกาสในการมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรม
ในขณะที่การทดสอบเหล่านี้แตกต่างกันไปเมื่อการตั้งครรภ์เกิดขึ้นและความไว (ความเป็นไปได้ที่พวกเขาให้คำตอบที่ถูกต้อง) พวกเขาจะวัดสารทั้งหมดที่ทำโดยทารกในครรภ์หรือรก
ข้อดีหลักในการตรวจคัดกรองในซีรัมเมื่อเทียบกับการตรวจวินิจฉัยคือว่าไม่มีความเสี่ยงในการแท้งบุตรที่เกี่ยวข้องกับพวกเขา
การทดสอบการตรวจคัดกรองขั้นตอนแรกสำหรับผู้ป่วยในระยะที่สาม: hCG และ PAPP-A
ในช่วงไตรมาสแรกมีสารที่เรียกว่า hCG และ PAPP-A สองชนิดในกระแสเลือดของมารดา สารเหล่านี้สามารถวัดได้ (โดยทั่วไประหว่าง 10 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์) และใช้ในการระบุโอกาสที่ผู้หญิงจะมีทารกที่มี อาการ Down (ซึ่งเป็น trisomy 21)
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG เป็นฮอร์โมนที่ทำจากรก ในความเป็นจริงมากในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ก็สารที่ตรวจพบในบ้านและสำนักงานแพทย์ปัสสาวะและการทดสอบการตั้งครรภ์ในเลือด
การตั้งครรภ์ที่ทารกในครรภ์มีดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีระดับเอชซีจีสูงกว่าการตั้งครรภ์อื่น ๆ
PAPP-A (โปรตีนพลาสมาการตั้งครรภ์ที่เกี่ยวข้อง)
ผู้หญิงที่มีระดับ PAPP-A ในเลือดต่ำในช่วงตั้งครรภ์ 10 ถึง 14 สัปดาห์มีโอกาสเกิดทารกดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้น
ระดับต่ำสุดของ PAPP-A อาจบ่งบอกถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการ จำกัด การเจริญเติบโตของมดลูกการคลอดก่อนกำหนดการคลอดก่อนกำหนดภาวะครรภ์และภาวะครรภ์คลอด
ผลการตรวจคัดกรอง Serum Trimester Serum สำหรับดาวน์ซินโดรมครั้งแรก
ผลการทดสอบเลือดนี้สำหรับ hCG และ PAPP-A จะถูกรายงานว่าเป็น "negative screen negative" หรือ "screen positive" และให้โอกาสในการมีบุตรที่มี trisomy ทั้ง 21 เท่านั้น
กล่าวอีกนัยหนึ่งการตรวจคัดกรองเลือดนี้ไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้
ผลลัพธ์เชิงลบของหน้าจอ
ผลการตรวจ "ลบหน้าจอ" หมายความว่าโอกาสที่คุณจะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรมอยู่ในระดับต่ำ อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลลัพธ์ "หน้าจอในแง่ลบ" ไม่ได้รับประกันว่าจะไม่มีข้อบกพร่องเกิดขึ้น หากคุณมีผลเป็น "ลบหน้าจอ" คุณจะไม่ได้รับการทดสอบการตรวจติดตามผลด้วย CVS หรือ amniocentesis (การทดสอบเหล่านี้สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมซึ่งแตกต่างจากการตรวจคัดกรองเลือด)
ในทางกลับกันคุณจะได้รับการคัดกรองเลือดอีกครั้งซึ่งทำในช่วงที่สองซึ่งวัดสาร AFP ปริมาณของเอเอฟพีในปัจจุบันแสดงให้เห็นถึงข้อบกพร่องของหลอดประสาทที่เปิดเช่น anencephaly และ spina bifida
จอภาพแสดงผลบวก
ผลลัพธ์จาก "จอบวก" หมายความว่าโอกาสที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์ซินโดรมสูงกว่าปกติ ดังนั้นด้วยผลนี้จะมีการเสนอการทดสอบวินิจฉัยต่อเนื่องกับ CVS
สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าผลลัพธ์ "screen positive" ไม่ได้หมายความว่าทารกมีความผิดปกติของโครโมโซม ในความเป็นจริงผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มี "จอบวก" จะมีบุตรที่มีสุขภาพปกติ
ความถูกต้องของ Screen บวกและ Screen Negative Results
เพื่อเป็นการชี้แจงอีกครั้งการตรวจคัดกรองในซีรั่มไม่ได้ให้การวินิจฉัย แต่ให้โอกาสในการมีบุตรที่มีอาการ Down syndrome
ในขณะที่ความถูกต้องของการทดสอบค่อนข้างแตกต่างกันไปจากห้องแล็บ แต่โดยทั่วไปแล้วการตรวจคัดกรองเซรุ่มในซีรั่มในช่วงแรกของ hcG และ PAPP-A จะตรวจพบร้อยละ 80 ของทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรม
อัตราการตรวจจับนี้เพิ่มขึ้นถ้าคุณใช้การทดสอบนี้ร่วมกับการทดสอบการตรวจคัดกรองด้วยอัลตราซาวนด์ที่เรียกว่าการทดสอบความโปร่งแสงของ nuchal ซึ่งทำในภาคการศึกษาแรก
ในขณะที่การตรวจคัดกรองซีรัมในช่วงไตรมาสแรกพบว่าประมาณร้อยละ 80 ของการตั้งครรภ์ที่มีดาวน์ซินโดรมจะทำให้ "พลาด" การตั้งครรภ์ร้อยละ 20 (ประมาณ 1 ใน 5) ในภาวะเหล่านี้
ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Nuchal Transucency Ultrasound Screening
การตรวจคัดกรองด้วยความโปร่งใสของ Nuchal เป็นอัลตราซาวนด์เฉพาะที่ทำในช่วงไตรมาสแรกที่วัดปริมาณของเหลวหลังคอของทารก (ความโปร่งแสงของพระแม่มารี)
นี่เป็นการวัดที่มีความเชี่ยวชาญและยากที่จะได้รับและอัลตราซาวนด์สามารถทำได้โดยคนที่ได้รับการฝึกอบรมเฉพาะและได้รับการรับรองในการได้รับการวัดนี้เท่านั้น
โดยทั่วไปแล้วการวัดที่ต่ำกว่า 3 มิลลิเมตรถือว่าเป็นภาพปกติหรือเป็น "ภาพลบ" และการวัดความโปร่งแสงเหนือกว่า 3 มิลลิเมตรถือเป็นความผิดปกติหรือหน้าจอบวก
บ่อยที่สุดการวัดความโปร่งแสงของ nuchal และค่าการตรวจคัดกรองซีรั่มในช่วงไตรมาสแรกของคุณจะรวมกันโดยใช้อัลกอริทึมหรือสูตรพิเศษและคุณจะได้รับผลการตรวจคัดกรองชุดเดียว
หากการตรวจคัดกรองการกระวนกระวายของคุณเป็นบวกคุณจะถูกส่งต่อไปยังที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับผลการตรวจคัดกรองของคุณสิ่งที่พวกเขาหมายถึงและตัวเลือกการทดสอบการวินิจฉัยของคุณเช่น CVS และการเจาะรูม
การตรวจคัดกรองการตรวจเลือดดีเอ็นเอในสามภาคแรก: การตรวจเลือดดีเอ็นเอด้วยเซลล์ฟรี
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่ามีการตรวจคัดกรองผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมอีกหนึ่งไตรมาสซึ่งตรวจพบ DNA ที่ ปราศจาก เซลล์ ในเลือดของมารดา การทดสอบนี้สามารถทำได้ในช่วง 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์และตรวจพบได้ถึง 99 เปอร์เซ็นต์ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Down
ข้อเสียของการทดสอบอยู่ที่ประมาณหนึ่งถึงห้าเปอร์เซ็นต์หรือมากกว่าของตัวอย่างเลือดไม่สามารถหาผลลัพธ์ได้แม้จะมีการทดสอบซ้ำ นอกจากนี้การทดสอบยังมีราคาแพง กล่าวได้ว่าผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่เป็นโรค Down มักได้รับการทดสอบนี้ (ตัวอย่างเช่นผู้หญิงที่อายุ 35 ปีขึ้นไปในขณะที่ทำการคลอด)
นอกจากนี้ผู้หญิงที่มี "screen positive" test สำหรับ hCG และ PAPP-A สามารถเลือกที่จะได้รับการตรวจดีเอ็นเอของเซลล์ปราศจากเซลล์แทนการดำเนินการทดสอบวินิจฉัย ถ้าการทดสอบดีเอ็นเอปราศจากเซลล์เป็นบวกเช่นกัน CVS หรือ amniocentesis สามารถทำได้เพื่อทำการวินิจฉัย
ในทางตรงกันข้ามถ้าการทดสอบดีเอ็นเอปราศจากเซลล์เป็นลบแล้วการตรวจเลือด (hCG และ PAPP-A) มักจะถือว่าเป็น false positive
คำจาก
คุณสามารถดูได้มีตัวเลือกการตรวจคัดกรองที่แตกต่างกันหลายประการสำหรับดาวน์ซินโดรม ได้แก่ การตรวจเลือดในเลือดของ hCG และ PAPP-A อัลตราซาวด์หรือการรวมกันของทั้งสองอย่าง นอกจากนี้สำหรับสตรีที่มีความเสี่ยงสูงยังมีการทดสอบเลือดจากเลือดจากเซลล์ด้วยดีเอ็นเอฟรี
การเลือกวิธีคัดกรอง (ถ้ามี) เช่นเดียวกับระยะเวลา (ผู้หญิงบางคนเลือกที่จะรอจนกว่าจะมีครรภ์ที่สอง) เหมาะสำหรับคุณเป็นการตัดสินใจที่เป็นส่วนตัวและต้องมีการพูดคุยกับแพทย์ของคุณอย่างใกล้ชิดและบางครั้งก็เป็นที่ปรึกษาทางพันธุกรรม
> แหล่งที่มา:
> วิทยาลัยสูติศาสตร์และนรีแพทย์อเมริกัน (2014) การตรวจคัดกรองการเกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้น
> Messerlian GM, Palomaki GE ดาวน์ซินโดรม: ภาพรวมของการคัดกรองก่อนคลอด Wilkins-Huag L, ed. ปัจจุบัน. วอลแทม, แมสซาชูเซตส์: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society (2012) การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรม