การทดสอบอย่างง่ายนี้สามารถบอกคุณเกี่ยวกับสุขภาพของคุณได้อย่างไร
คาริโอไทป์เป็นอักษรของภาพโครโมโซมที่อยู่ภายในเซลล์เดียว โครโมโซมเป็นโครงสร้างแบบด้ายภายในนิวเคลียสของเซลล์ที่ทำจากโปรตีนและเป็นโมเลกุลเดี่ยวของกรดดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic acid) สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ (National Human Genome Research Institute) กล่าวว่า DNA ประกอบด้วยคำแนะนำเฉพาะที่ทำให้สัตว์แต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะ
แพทย์มักจะสั่งซื้อ karyotype เพื่อหาสาเหตุของปัญหาทางพันธุกรรมบางอย่าง เป็นการทดสอบที่ไม่มีความเจ็บปวดซึ่งเกี่ยวข้องกับการทิ่มแมวเพียงเล็กน้อยจากเข็มฉีดยาเพื่อให้ได้ตัวอย่างเนื้อเยื่อ แต่สามารถบอกได้เป็นอย่างมากเกี่ยวกับสุขภาพของคน นี่คือภาพรวมของวิธีการสร้าง karyotyping และสิ่งที่สามารถเปิดเผยได้
วิธีการทำ Karyotypes
สามารถสร้าง karyotype ได้จากเนื้อเยื่อต่างๆ โดยปกติตัวอย่างเลือดเป็นสิ่งที่จำเป็นทั้งหมด แต่ถ้ามีความกังวลว่าทารกในครรภ์มีพัฒนาการมีความผิดปกติของโครโมโซมอาจจำเป็นต้องดึงน้ำคร่ำ นี้เกี่ยวข้องกับการใส่เข็มลงในท้องของหญิงตั้งครรภ์ - ขั้นตอนที่ค่อนข้างปลอดภัยและไม่เจ็บปวด
หลังจากเก็บตัวอย่างแล้วจะมีการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่าเซลล์พันธุศาสตร์ซึ่งจะแยกเซลล์ออกเพื่อให้มีการวิเคราะห์และปล่อยโครโมโซมออกจากเซลล์
เมื่อถึงจุดนี้โครโมโซมจะถูกย้อมสีวิเคราะห์นับและเรียงลำดับ
นักวิเคราะห์พันธุกรรมจะมองโครงสร้างของโครโมโซมเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีสารพันธุกรรมที่ขาดหายหรือเพิ่มเข้าไป เมื่อขั้นตอนนี้เสร็จสมบูรณ์ผลการวิจัยจะถูกเขียนขึ้นและผลการทดสอบที่ส่งไปพร้อมกับแพทย์ที่สั่งซื้อ karyotype โดยปกติจะใช้เวลาภายในสามถึงเจ็ดวัน
ใช้เวลาในการสร้าง karyotype ของตัวอย่างก่อนคลอดเพียงเล็กน้อยนานกว่า 10 ถึง 14 วัน
รูปภาพสุขภาพ
สิ่งแรกที่พบในโครโมโซมคือจำนวนโครโมโซมที่คนเรามีอยู่: ในตัวอย่างปกติมีโครโมโซม 46 คู่อยู่ 46 คู่ karyotype ยังยืนยันเพศทางชีวภาพ: สองโครโมโซม X หมายถึงเพศหญิง; X และโครโมโซม Y มีความสัมพันธ์กับเพศชาย
นอกเหนือจากข้อมูลพื้นฐานนี้นักวิเคราะห์พันธุกรรมสามารถใช้ karyotype เพื่อวินิจฉัยโรคหรืออาการใด ๆ ที่เกิดจากการมีโครโมโซมเพิ่มเติมหรือหายไป ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมผลเมื่อมีสำเนาเพิ่มเติมหรือบางส่วนของโครโมโซม 21 ตาม National Down Syndrome Society ด้วยเหตุนี้ดาวน์ซินโดรมบางครั้งเรียกว่า trisomy 21
เงื่อนไขอื่น ๆ ที่สามารถวินิจฉัยโดยใช้ karyotyping ได้แก่
- เอ็ดเวิร์ดดาวน์ซินโดรม (trisomy 18)
- Patau syndrome (trisomy 13)
- เทอร์เนอร์ซินโดรม (หนึ่ง X)
- Klinefelter syndrome (XXY)
- โรค XYY
- โรค Triple X (XXX)
นอกจากนี้ยังสามารถเปิดเผยการลบโครโมโซมในโครโมโซมซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของโรคเช่น Cri-du-Chat syndrome (โครโมโซม 5) หรือ Williams syndrome (โครโมโซม 7) รวมทั้ง translocations ซึ่งพบส่วนหนึ่งของโครโมโซมในหรือ สลับกับส่วนอื่นของโครโมโซมที่แตกต่างกัน
จากร้อยละ 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ของกลุ่มอาการ Down syndrome เกิดจากการโยกย้ายโครโมโซมตัวอย่างเช่น
ความเป็นไปได้ที่ว่า karyotype จะเปิดเผยปัญหาทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในตัวคุณหรือเด็กในครรภ์อาจทำให้เกิดความคิดที่น่ากลัว แต่โปรดจำไว้ว่าความรู้ที่คุณมีเกี่ยวกับเรื่องสุขภาพมากขึ้นคุณจะสามารถจัดการกับปัญหานี้ได้ .
> แหล่งที่มา:
> Medline Plus "Karyotyping"
> National Down Syndrome Society "ดาวน์ซินโดรดาวน์คืออะไร?"
สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ "โครโมโซม" วันที่ 16 มิถุนายน 2015