ผลกระทบของดาวน์ซินโดรมในชีวิตของคนเป็นตัวแปร
ในปีพ. ศ. 2405 ดร. จอห์นแลงดอนลงกล่าวว่าผู้ป่วยบางรายของเขาได้แบ่งลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันปัญหาทางการแพทย์และความบกพร่องทางสติปัญญา
สรุปว่าผู้ป่วยของเขามีอาการเฉพาะเจาะจง Down ได้รายงานข้อสังเกตของเขาในวารสารทางการแพทย์และเป็นคนแรกที่อธิบายสิ่งที่เรารู้จักในขณะนี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม
ลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรม
แม้ว่าจะไม่ใช่คนทุกคนที่มี อาการดาวน์ซินโดรม มีลักษณะทางกายภาพที่เหมือนกัน แต่ก็มีคุณลักษณะบางอย่างที่มักเกิดขึ้นในความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ นี่คือเหตุผลที่คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะคล้ายกัน
สามคุณสมบัติที่พบในเกือบทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมีดังนี้:
- พับ Epicanthic (ผิวพิเศษของเปลือกตาด้านในซึ่งทำให้ตามีรูปร่างอัลมอนด์)
- รอยแยกตาปู (upsetlanting palpebral fissures)
- Brachycephaly (หัวเล็กที่ค่อนข้างแบนในด้านหลัง)
คุณสมบัติอื่น ๆ ที่พบในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม (แต่ไม่ได้อยู่ในทุกคน) รวมถึงจุดสีอ่อน ๆ ในดวงตาของพวกเขา (เหล่านี้เรียกว่า Brushfield spots), มีขนาดเล็ก, จมูกแบนค่อนข้างเล็ก, ปากเปิดกับลิ้นยื่นออกมา, และหูขนาดเล็กที่มีขนาดเล็กที่สามารถพับเก็บได้
ในปากคนที่มีอาการ Down syndrome อาจมีฟันผิดปกติเพดานแคบและลิ้นมีรอยแตกลึก ๆ (เรียกว่าลิ้นร่อง)
พวกเขายังอาจมีใบหน้ากลมคอสั้นที่มีผิวพิเศษที่ต้นคอคอและโปรไฟล์ประจบค่อนข้าง
ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่พบในดาวน์ซินโดรม ได้แก่ รอยพับเดียวทั่วฝ่ามือของพวกเขาเช่นเดียวกับนิ้วสั้นอ้วนที่มีนิ้วมือที่ห้าหรือสีชมพูที่เส้นโค้งเข้าด้านใน (นี้เรียกว่า clinodactyly)
พวกเขามักจะมีเส้นผมที่เรียบและบาง โดยทั่วไปผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะสั้นในสัดส่วนที่มีแขนขาสั้น นอกจากนี้ยังอาจมีขนาดใหญ่กว่าปกติระหว่างช่องว่างขนาดใหญ่และที่สองและข้อต่อมีความยืดหยุ่นพิเศษ
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าลักษณะใบหน้าหรือร่างกายเหล่านี้ไม่มีลักษณะผิดปกติ แต่ไม่นำไปสู่หรือก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรงใด ๆ อย่างไรก็ตามหากแพทย์เห็นว่าคุณสมบัติเหล่านี้ร่วมกันพวกเขาอาจ สงสัยว่าทารกมีโรคลง
ปัญหาสุขภาพในดาวน์ซินโดรม
นอกจากลักษณะใบหน้าและร่างกายแล้วเด็กที่เป็นโรค Down ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาทางการแพทย์ขึ้นอีกด้วย
ต่อไปนี้เป็นปัญหาเกี่ยวกับสุขภาพของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเจ็ดราย
hypotonia
เกือบทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อของพวกเขาอ่อนแอและมีอาการกระปรี้กระเปร่าบ้าง กล้ามเนื้อต่ำสามารถทำให้ยากต่อการม้วนนั่งนั่งยืนขึ้นและพูดคุย ในทารกแรกเกิด hypotonia อาจทำให้เกิดปัญหาในการให้อาหาร
เด็กหลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความล่าช้าในการเข้าถึงความคืบหน้าของมอเตอร์เนื่องจากภาวะ hypotonia Hypotonia ไม่สามารถหายขาดได้ แต่โดยปกติจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อ
Hypotonia อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกซึ่งเป็นปัญหาทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยโรค Down Syndrome
ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์
ปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์พบได้บ่อยในดาวน์ซินโดรมและความเป็นไปได้ที่จะมีการเพิ่มขึ้นของบุคคล ตัวอย่างของปัญหาสายตาเช่นสายตาสั้น (สายตาสั้น) สายตายาว (สายตายาว) สายตา ( strabismus ) หรือการสั่นของตาในรูปแบบจังหวะ (nystagmus)
เป็นสิ่งสำคัญมากที่เด็กที่เป็นโรค Down จะต้องเข้ารับการตรวจสายตาตั้งแต่ต้นของการมองเห็นส่วนใหญ่จะแก้ไขได้
ข้อบกพร่องของหัวใจ
ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีอาการ Down syndrome เกิดมาพร้อมกับหัวใจบกพร่อง
บางส่วนของข้อบกพร่องหัวใจเหล่านี้อ่อนและอาจแก้ไขตัวเองโดยไม่ต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ ข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ รุนแรงมากขึ้นโดยต้องผ่าตัดหรือใช้ยา
สูญเสียการได้ยิน
ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินเป็นเรื่องปกติในเด็กที่มีอาการ Down syndrome โดยเฉพาะ หูชั้นกลางอักเสบ ซึ่งมีผลต่อประมาณ 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยในการสูญเสียการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นเมื่อเกิดเกิดขึ้นในประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีอาการ Down Syndrome
ปัญหาทางเดินอาหาร
ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของทารกดาวน์ซินโดรมจะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นการหดตัวหรืออุดตันของลำไส้ (ลำไส้เล็กส่วนต้น) หรือการเปิดทางทวารหนักที่ขาด (anal atresia) ส่วนใหญ่ของ malformations เหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด
การขาดเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ (Hirschsprung's disease) พบได้บ่อยในคนที่เป็นโรค Down มากกว่าในประชากรทั่วไป แต่ก็ยังค่อนข้างหายาก นอกจากนี้ยังมีความเชื่อมโยงระหว่าง โรค celiac และดาวน์ซินโดรมความหมายมันเป็นเรื่องธรรมดาในคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมกว่าในประชากรทั่วไป
ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ - ต่อมเล็ก ๆ ที่อยู่ในลำคอเนื่องจากไม่ก่อให้เกิดฮอร์โมนไทรอยด์เพียงพอซึ่งอาจส่งผลให้เกิด hypothyroidism ได้ Hypothyroidism มักได้รับการรักษาโดยใช้ไทรอยด์ฮอร์โมนทดแทน ยานี้ต้องใช้เวลาที่เหลือของชีวิต hyperthyroidism (ความหมายที่โอ้อวดต่อมธัยรอยด์) อาจเกิดขึ้นในคนที่มีดาวน์ซินโดรม
โรคมะเร็งในโลหิต
ไม่ค่อยประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของเวลาบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถพัฒนา โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ได้ มะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก อาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวรวมถึงการช้ำที่ง่ายอ่อนเพลียผิวซีดและไข้ที่ไม่สามารถอธิบายได้ แม้ว่าโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นโรคที่ร้ายแรงมากอัตราการรอดชีวิตอยู่ในระดับสูง โดยปกติโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวจะได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดรังสีหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก
ปัญหาทางปัญญาในดาวน์ซินโดรม
ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความพิการทางสติปัญญาระดับหนึ่ง ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเรียนรู้ได้ช้าลงและมีปัญหากับเหตุผลที่ซับซ้อนและการตัดสิน เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายระดับความบกพร่องทางสติปัญญาที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมแม้ว่าจะมีความชัดเจนขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
มีความสามารถทางจิตที่หลากหลายในหมู่ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ช่วงสติปัญญาของ IQ อยู่ระหว่าง 70 ถึง 130 คนมีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยถ้าไอคิวของพวกเขาอยู่ระหว่าง 55 ถึง 70 คนพิการที่มีสติปัญญาในระดับปานกลางมีไอคิวอยู่ระหว่าง 40 ถึง 55 บุคคลส่วนใหญ่ที่มีอาการ Down syndrome อยู่ในช่วงที่อ่อนถึงปานกลาง
แม้จะมี IQ ก็ตามผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมก็สามารถเรียนรู้ได้ มักมีความเข้าใจผิดว่าผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีความสามารถในการเรียนรู้ตามที่กำหนดไว้ ตอนนี้เรารู้แล้วว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีพัฒนาการในช่วงชีวิตของตนเองและมีศักยภาพในการเรียนรู้ ศักยภาพนี้สามารถเพิ่มประสิทธิภาพสูงสุดผ่านการแทรกแซงต้นการศึกษาที่ดีความคาดหวังที่สูงขึ้นและการให้กำลังใจ
คำจาก
เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่าไม่มีใครที่เป็นโรค Down จะมีคุณสมบัติสภาพร่างกายหรือปัญหาทางสติปัญญาที่อธิบายไว้ที่นี่ จำนวนผู้ป่วยที่มีปัญหาทางร่างกายไม่พบว่าผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีความสัมพันธ์กับความสามารถทางปัญญา ทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีบุคลิกและจุดเด่นที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเอง
> แหล่งที่มา:
> Mundakel GT (มกราคม 2560) ดาวน์ซินโดรม. Emedicine
> Ostermaier, KK (พฤศจิกายน 2015) ดาวน์ซินโดรม: ลักษณะทางคลินิกและการวินิจฉัย ใน: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA