สัญญาณของดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

มีลักษณะทั่วไปบางอย่าง แต่ไม่มีคนสองคนเหมือนกัน

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากโครโมโซม 21 ตามที่ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคประมาณหนึ่งใน 700 คนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรม

ในขณะที่เด็กที่เป็นโรค Down จะมีคุณสมบัติที่เป็นที่รู้จักและเป็นปัญหาทางการแพทย์ที่พบบ่อยสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Down มีสุขภาพดี

ความเสี่ยงในการพัฒนาปัญหาทางการแพทย์ปัญหาทางจิตวิทยาและด้านจิตใจบางอย่างอาจสูงกว่า แต่การรักษามักเป็นปัญหาเดียวกันสำหรับปัญหาเหล่านี้ไม่ว่าจะเกิดขึ้นในเด็กที่มีอาการ Down syndrome หรือผู้ที่ไม่มีดาวน์ซินโดรม

เป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่าดาวน์ซินโดรมอาการจะหมายถึงบุคคลใดบุคคลหนึ่งมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างปัญหาทางการแพทย์และพัฒนาการล่าช้าที่ส่งผลกระทบต่อคนส่วนใหญ่ที่มีดาวน์ซินโดรม

ลักษณะเฉพาะที่พบในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม

ในปัจจุบันมีผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมกว่า 120 คนได้รับการอธิบายลักษณะทางกายภาพการแพทย์และด้านจิตใจที่แยกจากกัน ทารกทุกคนและผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าลักษณะทางกายภาพปัญหาทางกายและความล่าช้าด้านความรู้ความเข้าใจทั่วไป

ลักษณะและปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันไป ลักษณะทั่วไปบางอย่างรวมถึง:

• ขนาดสั้น

• ความพิการทางสติปัญญา
• พัฒนาการล่าช้า
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์
• คอและนิ้วมือที่หดตัว

เด็กที่มีอาการ Down syndrome มีแนวโน้มที่จะแบ่งปันลักษณะ ใบหน้าและร่างกาย บางอย่างเช่น ใบหน้าที่มีลักษณะ แบนราบตาหูเล็กและลิ้นขนาดใหญ่หรือยื่นออกมา ทารกแรกเกิดที่มีอาการ Down syndrome มักจะปรากฏเป็น "floppy" เนื่องจากมีอาการ hypotonia (กล้ามเนื้อต่ำ)

แม้ว่า hypotonia สามารถและมักจะดีขึ้นเมื่ออายุและการบำบัดทางกายภาพเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Down syndrome มักเข้าถึงเหตุการณ์สำคัญทางพัฒนาการเช่นนั่งขึ้นคลานและเดินช้ากว่าเด็กคนอื่น ๆ

เด็กที่เป็นโรค Down มักจะมีขนาดเฉลี่ย แต่พวกเขามักจะเติบโตในอัตราที่ช้ากว่าและยังคงมีขนาดเล็กกว่าเด็กคนอื่น ๆ ด้วยอายุของพวกเขา สำหรับทารกกล้ามเนื้อระดับต่ำอาจทำให้เกิดปัญหาเรื่องอาหารและความล่าช้าของมอเตอร์ เด็กวัยหัดเดินและเด็กโตอาจมีความล่าช้าในการพูดและทักษะการเรียนรู้เช่นการให้อาหารการแต่งตัวและการฝึกอบรมห้องน้ำ

ความพิการทางสติปัญญา

ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความพิการทางสติปัญญาระดับหนึ่ง หากบุตรของท่านมีโรค Down พวกเขาอาจเรียนรู้ในอัตราที่ช้าลงหรือมีปัญหากับเหตุผลและวิจารณญาณที่ซับซ้อน เด็กที่เป็นโรค Down สามารถเรียนรู้และมีความสามารถในการพัฒนาทักษะตลอดชีวิต พวกเขาเพียงแค่บรรลุเป้าหมายตามจังหวะที่ต่างกัน

มักมีความเข้าใจผิดว่าบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความสามารถในการเรียนรู้ "คงที่" หรือที่กำหนดไว้ล่วงหน้า นี้ก็ไม่เป็นความจริง บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะพัฒนาไปตลอดชีวิตและควรได้รับการรักษาตาม ศักยภาพการเรียนรู้ของบุคคลที่เป็นโรค Down สามารถเพิ่มได้สูงสุดจาก การแทรกแซงต้นการ ศึกษาที่ดีความคาดหวังที่สูงขึ้นและการให้กำลังใจ

ปัญหาทางการแพทย์

ในขณะที่เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Down syndrome ไม่มีปัญหาทางการแพทย์อย่างมีนัยสำคัญ แต่คนอื่น ๆ อาจประสบปัญหาทางการแพทย์หลายอย่างที่ต้องได้รับการเอาใจใส่เป็นพิเศษ ตัวอย่างเช่นประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของเด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมจะมีหัวใจเต้นเร็ว ข้อบกพร่องเหล่านี้บางส่วนไม่รุนแรงและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาและอื่น ๆ ที่รุนแรงขึ้นและอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดและการจัดการทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามโปรดจำไว้ว่าถ้าร้อยละ 40 ของเด็กที่มีโรค Down เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจนั่นหมายความว่าร้อยละ 60 ของเด็กที่เป็นโรค Down ไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นบ่อยในเด็กที่เป็นโรค Down ได้แก่ ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ความผิดปกติของลำไส้ความผิดปกติของการจับตัวปัญหาทางเดินหายใจปัญหาเรื่องน้ำหนักและความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็ก (เล็กน้อยประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์)

พบความผิดปกติของลำคอตอนบน ( ความไม่เสถียรของเส้นประสาท ) เป็นบางครั้งและควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ โชคดีที่หลายเงื่อนไขเหล่านี้สามารถรักษาได้และการรักษาจะเหมือนกันสำหรับผู้ที่มีและไม่มีดาวน์ซินโดรม

การได้ยินและวิสัยทัศน์

ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและวิสัยทัศน์ การสูญเสียการได้ยินอาจเกิดจากความแตกต่างของโครงสร้างของกระดูกหูชั้นในหรือจากการ ติดเชื้อที่หู ปัญหาสายตา ได้แก่ ตาข่ายตาขี้เกียจใกล้และสายตายาวและความเสี่ยงต่อต้อกระจกเพิ่มขึ้น การตรวจประเมินเป็นประจำโดยนักจักษุวิทยาและจักษุแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นในการตรวจหาและแก้ไขปัญหาก่อนที่จะส่งผลต่อทักษะภาษาและการเรียนรู้ การรักษาโดยทั่วไปคือแว่นตาและเครื่องช่วยฟัง

บุคลิกภาพพฤติกรรมและสภาวะทางจิตวิทยา

อาจเป็นเรื่องยากที่จะพูดคุยเกี่ยวกับลักษณะทางพฤติกรรมทั่วไปที่พบได้ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมโดยปราศจากการตายตัวของบุคคลเหล่านี้ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองส่วนใหญ่ที่มีเด็กที่เป็นโรค Down จะรายงานว่าลูก ๆ ของพวกเขามักมีความสุขเข้ากับคนง่ายและขาออก แม้ว่าสิ่งนี้อาจเป็นความจริง แต่ก็เป็นเรื่องสำคัญที่จะไม่ทำให้บุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมตายลง พวกเขามีประสบการณ์ที่เต็มไปด้วยอารมณ์และมีลักษณะจุดแข็งจุดอ่อนและสไตล์ของตัวเอง ไม่มีคนสองคนที่มีอาการ Down syndrome จะมีบุคลิกเหมือนกัน

ในขณะที่คนที่มีโรค Down อาจไม่มี "บุคลิกภาพ" พวกเขามักใช้พฤติกรรมหรือกลไกการเผชิญปัญหาบางอย่าง ตัวอย่างเช่นคนจำนวนมากที่มีดาวน์ซินโดรมชอบเป็นกิจวัตรการสั่งซื้อและความคล้ายคลึงกันซึ่งเป็นวิธีจัดการกับความซับซ้อนของชีวิตประจำวัน การตั้งค่าสำหรับกิจวัตรประจำวันนี้บางครั้งอาจถูกมองว่าเป็นความดื้อรั้น พฤติกรรมอื่นที่มักพบในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมคือ "การพูดด้วยตัวเอง" การพูดด้วยตนเองคือการพูดคุยดังกับตัวเองและคิดว่าคนที่มีอาการ Down Syndrome ใช้การพูดด้วยตนเองเป็นวิธีการประมวลผลข้อมูลและคิดถึงสิ่งต่างๆ .

ในขณะที่คนที่มีอาการ Down Syndrome อาจมีพฤติกรรมบางอย่างและกลไกการเผชิญปัญหาร่วมกันพวกเขายังต้องเผชิญกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับเงื่อนไขทางจิตวิทยาบางอย่าง อัตราที่สูงขึ้นของความผิดปกติของความวิตกกังวลภาวะซึมเศร้าและโรคครอบงำบังคับได้รับรายงานทั้งหมดในดาวน์ซินโดร การรักษาความผิดปกติเหล่านี้ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมเหมือนกับในคนที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมและรวมถึงการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการให้คำปรึกษาและการรักษาด้วยยา

> แหล่งที่มา

> Stray-Gunderson, K. , ทารกที่มีอาการดาวน์ - คู่มือผู้ปกครองใหม่ Woodbine House, 1995

> Chen, H. , โรค Down, Emedicine , 2007