การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค Celiac

กำหนดความเสี่ยงของการเกิดโรค Celiac

โรค Celiac เชื่อมโยงกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคุณสามารถพัฒนา celiac ได้หากคุณพกยีนที่จูงใจคุณไว้ ดังนั้นแพทย์จึงมีการใช้การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac เพื่อตรวจสอบว่าใครบางคนมีความปรารถนาที่จะพัฒนาสภาพนี้หรือไม่

เกือบทุกคนกินตังโปรตีนที่พบในธัญพืชข้าวสาลีข้าวบาร์เลย์และข้าวไร

อย่างไรก็ตามในคนที่มียีนที่ถูกต้องการกินตังอาจทำให้เกิดโรค celiac ซึ่งเป็นภาวะภูมิต้านตนเองที่เป็นสาเหตุของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เป็นโรคของคุณเองเพื่อทำร้ายเยื่อบุลำไส้เล็กของคุณ

ไม่ได้ทุกคนที่ดำเนินการยีนโรค celiac ในที่สุดจะพัฒนาโรค celiac ในความเป็นจริงในขณะที่ถึง 40% ของประชากรมีหนึ่งหรือทั้งสองยีนที่จำเป็นเพียง 1% ของประชากรที่จริงมีโรค celiac ดังนั้นการมีศักยภาพทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac และต้องให้ gluten; ในความเป็นจริงอัตราต่อรองจะซ้อนกันกับมัน

อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค celiac สามารถนำเสนออีกชิ้นหนึ่งไปยังปริศนาการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่การวินิจฉัยของคุณไม่ชัดเจนหรือที่คุณต้องการกำหนดความต้องการในการทดสอบในอนาคต

การทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac พบว่ามี 2 ยีน

หมีกับฉัน - เรื่องนี้ดูซับซ้อน

ยีนที่จูงใจคุณให้กับโรค celiac อยู่ใน HLA-class II complex ของ DNA ของเราและพวกเขารู้จักกันในชื่อยีน DQ

ทุกคนมีสำเนาของยีน DQ หนึ่งชุดจากแม่และจากพ่อของพวกเขา มีหลายประเภทของยีน DQ แต่มีสองส่วนที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac disease ส่วนใหญ่ ได้แก่ HLA-DQ2 และ HLA-DQ8

ในบรรดาประชากรเหล่านี้ HLA-DQ2 เป็นประชากรที่พบมากที่สุดในประชากรทั่วไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มคนที่มีมรดกทางวัฒนธรรมของยุโรป - มีประชากรประมาณ 30% ขึ้นไปซึ่งบรรพบุรุษที่ได้รับการยกย่องจากส่วนนั้นของโลกถือ HLA-DQ2

HLA-DQ8 ถือเป็นเรื่องที่หายากมากขึ้นโดยมีประชากรประมาณ 10% ของประชากรโดยรวมแม้ว่าจะพบได้บ่อยในผู้คนจากอเมริกากลางและอเมริกาใต้

การศึกษาพบว่าประมาณ 96% ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจชิ้นเนื้อด้วยโรค celiac มี DQ2, DQ8 หรือการรวมกันของทั้งสองอย่างนี้ เนื่องจากคุณได้รับยีน DQ จากมารดาและหนึ่งจากพ่อของคุณเป็นไปได้ที่คุณจะมีสำเนา DQ2 สองชุดสำเนา DQ8 สองชุดสำเนา DQ2 และ DQ8 หนึ่งชุดหรือสำเนา DQ2 หรือ DQ8 หนึ่งชุดรวมกัน อีกหนึ่งยีน DQ

ในกรณีใด ๆ ถ้าคุณมีสำเนา DQ2 หรือ DQ8 หนึ่งชุดคุณจะมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรค celiac สูงกว่ามาก มีหลักฐานว่าการแบกยีนสองชุด (ทั้ง DQ2 หรือ DQ8) อาจเพิ่มความเสี่ยงของคุณได้มากขึ้น

อย่างน้อยหนึ่งการศึกษาได้แสดงให้เห็นว่ายีนเฉพาะอื่น HLA-DQ7 ยัง predisposes บุคคลเพื่อโรค celiac. ในความเป็นจริงในการศึกษานั้น 2% ของคนที่เป็นโรค celiac biopsy พิสูจน์แล้วถือ HLA-DQ7 แต่ไม่ใช่ DQ2 หรือ DQ8 อย่างไรก็ตามมีข้อพิพาทเกี่ยวกับว่า DQ7 มีแนวโน้มที่จะทำให้คุณเป็นโรค celiac หรือไม่และการทดสอบทางพันธุกรรมในสหรัฐฯไม่รู้จักว่า DQ7 เป็น "โรค celiac disease"

นอกจากนี้การวิจัยใหม่ระบุว่าคุณไม่จำเป็นต้องพก HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 เพื่อพัฒนา ความไวของตับที่ ไม่ใช่ celiac

อาจมียีน HLA-DQ เพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับความไวของกลูเตน อ่านเพิ่มเติมใน คุณต้องการยีนที่เฉพาะเจาะจงเพื่อพัฒนาความไวของตัง?

การทดสอบยีนของ Celiac เกี่ยวข้องกับหน้าจอแบบง่าย

การทดสอบยีนที่เกี่ยวกับโรค celiac ไม่ได้แพร่กระจายไปเลย คุณอาจจะให้ห้องทดลองกับตัวอย่างเลือดของคุณใช้ผ้าเช็ดทำความสะอาดเพื่อเก็บเซลล์บางส่วนจากแก้มของคุณหรือใช้เข็มฉีดยาหรือขวดเพื่อรวบรวมน้ำลายบางส่วนของคุณ เลือดเซลล์แก้มหรือน้ำลายของคุณจะถูกวิเคราะห์โดยห้องปฏิบัติการ ใด ๆ ของวิธีการเหล่านี้ให้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องเท่าเทียมกัน

คนส่วนใหญ่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่ทำร่วมกับการทดสอบอื่น ๆ ที่สั่งโดยแพทย์ของพวกเขา

อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ (แม้ว่าราคาแพง) เพื่อให้ได้การทดสอบโดยไม่ต้องมีแพทย์เข้ามาเกี่ยวข้อง

มีสองแห่งที่คุณสามารถทำการทดสอบได้โดยไม่ต้องรับคำสั่งจากแพทย์: Enterolab ห้องปฏิบัติการเฉพาะทางในดัลลัส ( Enterolab ยังทำการทดสอบความไวตัง ) และบริการทดสอบทางพันธุกรรม 23andMe.com

สำหรับประมาณ 150 เหรียญ (จ่ายเมื่อคุณสั่งซื้อ) Enterolab จะวิเคราะห์ยีนของคุณและบอกคุณว่าคุณมียีน HLA-DQ ที่คุณพกอยู่รวมถึงไม่ว่าคุณจะมียีนที่เป็นโรค celiac หรือไม่ก็ตาม การทดสอบทำด้วยเซลล์ที่เก็บกวาดบริเวณแก้มด้านในของคุณดังนั้นจึงไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการดึงเลือด เมื่อคุณเช็ดแก้มและจัดส่งตัวอย่างของคุณผลลัพธ์จะถูกส่งถึงคุณทางอีเมลภายในประมาณสามสัปดาห์

ด้วย 23andMe.com ในขณะเดียวกันคุณจะคายลงในขวดและส่งขวดออกไปเพื่อทดสอบ บริษัท ดำเนินการทดสอบยีนเกี่ยวกับโรค celiac โดยใช้ตัวเลือก "สุขภาพและวงศ์ตระกูล" ซึ่งมีราคาประมาณ 200 เหรียญ รายงานของคุณจะให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับบรรพบุรุษของคุณและข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมไม่เท่าเทียมกันในการวินิจฉัย

เนื่องจากทุกคนไม่ได้รับยีน celiac ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค celiac (คนส่วนใหญ่ไม่ได้พัฒนาสภาพแม้จะมียีน แต่ในความเป็นจริงแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมในทางบวกก็ไม่เท่ากับการวินิจฉัย) (ดู: ฉันทดสอบบวกในการทดสอบยีน celiac ของฉันฉันควรจะไป gluten-free? )

การทดสอบทางพันธุกรรมแบบพยาธิตัวตืดแบบบวกทั้งหมดของคุณเป็นสิ่งที่แพทย์พิจารณาว่าเป็นกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับโรค celiac ดังนั้นการทดสอบยีนของโรค celiac จะเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค celiac ในกรณีที่ มีอาการ celiac อยู่ ในบางกรณีบุคคลอาจมีผลการทดสอบ celiac ที่ไม่ชัดเจนและการทดสอบยีนสามารถช่วยให้แพทย์ทำการวินิจฉัยที่เหมาะสมได้

การทดสอบยีนยังเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค celiac ในสมาชิกในครอบครัวของ celiacs ที่ได้รับการวินิจฉัย การทดสอบโรค celiac สำหรับญาติ แนะนำเมื่อมีคนในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัย แต่ถ้าคุณรู้ว่าคุณมียีนที่เกี่ยวกับโรค celiac คุณควรปฏิบัติตามอย่างใกล้ชิดมากขึ้น

ในที่สุดก็เป็นไปได้ที่จะใช้การทดสอบยีนเพื่อดูว่าโรค celiac เป็นไปได้หรือไม่ในคนที่รับประทาน อาหารที่ปราศจากกลูเตน แล้ว

คุณจำเป็นต้องรับประทาน gluten สำหรับการ ทดสอบโรค celiac conventional เพื่อให้ถูกต้อง อย่างไรก็ตามบางคนตระหนักดีว่าการรับประทานอาหารปลอด gluten ทำให้รู้สึกดีขึ้นและนำโปรตีนตังจากอาหารของพวกเขาออก ก่อนที่จะ ทำการทดสอบโรค celiac หากพวกเขาต้องการตัดสินใจในภายหลังพวกเขามีสองทางเลือกคือพยายาม ท้าทายตัง หรือได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม

คุณไม่จำเป็นต้องรับประทานโปรตีนตับสำหรับการตรวจทางพันธุกรรมโรค celiac อีกครั้งการทดสอบจะพิจารณาเฉพาะถ้าคุณมี ศักยภาพ ในการพัฒนาโรค celiac ไม่ได้ถ้าคุณมีมันจริง ดังนั้นแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถให้คำตอบที่แน่นอนเกี่ยวกับว่าคุณมีโรค celiac หรือไม่ แต่หลายคนชอบที่จะได้รับความท้าทายจากตังเพราะไม่ต้องการให้พวกเขากลับไปหาตังเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับสภาพของพวกเขา

มีมากเรายังไม่ทราบเกี่ยวกับโรค celiac และก็ไม่ชัดเจนว่าทำไมบางคนที่มีโรค celiac ยีนพัฒนามันในขณะที่คนอื่นไม่. อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมของโรค celiac สามารถช่วยในการกำหนดความเสี่ยงต่อภาวะในสมาชิกในครอบครัวและในกรณีที่ไม่ชัดเจนอย่างชัดเจน

_{แหล่งที่มา:}

_{ศูนย์โรค Celiac มหาวิทยาลัยโคลัมเบีย การทดสอบทางพันธุกรรมและพันธุกรรม เข้าถึงวันที่ 5 มกราคม 2012}

_{สถาบันสุขภาพแห่งชาติ NIH Consensus Development Conference เกี่ยวกับโรค Celiac เข้าถึงวันที่ 5 มกราคม 2012}

_{Sacchetti L. et al. ความแตกต่างระหว่าง Celiac และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารอื่น ๆ ในวัยเด็กโดยการพิมพ์รหัสแอนติบอดีต่อเซลล์เม็ดเลือดขาวในมนุษย์อย่างรวดเร็ว เคมีทางคลินิก สิงหาคม 1998, ฉบับที่ 44, ฉบับที่ 8, หน้า 1755-1757}

_{ศูนย์โรคหัวใจ Celiac มหาวิทยาลัยชิคาโก การทดสอบทางพันธุกรรม เข้าถึงวันที่ 5 มกราคม 2012 ..}