Brugada syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก ระบบไฟฟ้าหัวใจ ที่สามารถนำไปสู่การเป็น ventricular fibrillation และการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด ในทางตรงกันข้ามกับเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาว ภาวะที่ เกิดจาก ภาวะ Brugada syndrome มักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับและไม่ใช่ระหว่างการออกกำลังกาย
การเกิดขึ้น
คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada syndrome มีวัยหนุ่มสาวที่มีอายุปานกลางซึ่งมีอายุเฉลี่ยในช่วงเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลา 41 ปี Brugada syndrome มักพบในชายมากกว่าผู้หญิง - ในการศึกษาบางเรื่องความชุกในผู้ชายสูงกว่าเก้าเท่า มากกว่าในสตรี ในประเทศสหรัฐอเมริกา Brugada ดาวน์ซินโดรมคิดว่าจะเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 10,000 คน อย่างไรก็ตามเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นและอาจสูงถึงหนึ่งใน 100 คนเชื้อสายเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ หัวใจผิดปกติเพียงอย่างเดียวคือไฟฟ้า; หัวใจของคนที่มีอาการ Brugada syndrome เป็นโครงสร้างที่ปกติ
อาการ
ปัญหาร้ายแรงที่สุดที่เกิดจาก Brugada syndrome คือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันระหว่างการนอนหลับ อย่างไรก็ตามคนที่มีอาการ Brugada syndrome อาจพบ อาการวิงเวียนศีรษะ หรือ อาการหมดสติ (การสูญเสียสติ) ก่อนเหตุการณ์ร้ายแรง หากตอนที่ไม่เป็นอันตรายเหล่านี้ทำให้พวกเขาได้รับความสนใจจากแพทย์คุณสามารถวินิจฉัยและดำเนินการเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
กลุ่มอาการ Brugada ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของ "โรคจิตตายอย่างกะทันหันอย่างกะทันหันที่ไม่ได้อธิบายได้อย่างกะทันหัน" หรือ SUNDS SUNDS เป็นครั้งแรกที่อธิบายมาหลายทศวรรษที่ผ่านมาเป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อชายหนุ่มในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ นับตั้งแต่ได้รับการยอมรับว่าชายหนุ่มชาวเอเชียคนนี้มีโรค Brugada ซึ่งเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในส่วนนั้นของโลกมากกว่าในสถานที่อื่น ๆ
สาเหตุ
Brugada syndrome ดูเหมือนจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งอย่างที่ส่งผลต่อเซลล์หัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในยีนที่ควบคุมช่องโซเดียม มันเป็นกรรมพันธุ์เป็น ลักษณะเด่น autosomal แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มียีนหรือยีนผิดปกติได้รับผลกระทบในทางเดียวกัน
สัญญาณไฟฟ้าที่ควบคุมจังหวะการเต้นของหัวใจถูกสร้างโดยช่องในเยื่อหุ้มเซลล์หัวใจซึ่งจะช่วยให้อนุภาคประจุ (เรียกว่าไอออน) ไหลผ่านและไปทั่วเยื่อหุ้มเซลล์ การไหลของไอออนผ่านช่องทางเหล่านี้จะสร้างสัญญาณไฟฟ้าของหัวใจ หนึ่งในช่องทางที่สำคัญที่สุดคือช่องโซเดียมซึ่งจะช่วยให้โซเดียมเข้าสู่เซลล์หัวใจได้ ในกลุ่ม Brugada syndrome ช่องโซเดียมจะถูกบล็อกบางส่วนเพื่อให้สัญญาณไฟฟ้าที่เกิดจากหัวใจถูกเปลี่ยนแปลง การเปลี่ยนแปลงนี้นำไปสู่ความไม่มั่นคงทางไฟฟ้าซึ่งในบางกรณีสามารถผลิตกระเป๋าหน้าท้องได้
นอกจากนี้คนที่มีอาการ Brugada syndrome อาจมีรูปแบบของ dysautonomia - ความไม่สมดุลระหว่างความ รู้สึกเห็นอกเห็นใจและ เสียง ปรสิต มีการสันนิษฐานว่าการเพิ่มขึ้นของระดับพยาธิตัวกลมที่เกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับอาจจะเกินความจริงในคนที่มีอาการ Brugada syndrome และสัญญาณเสียงที่มีความเข้มแข็งนี้อาจทำให้ช่องผิดปกติกลายเป็นไม่เสถียรและทำให้เสียชีวิตได้อย่างฉับพลัน
ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวร้ายแรงในผู้ที่มีอาการ Brugada syndrome ได้แก่ ไข้การใช้โคเคนและการใช้ยาหลายชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งยาลดความอ้วนบางอย่าง
การวินิจฉัยโรค
ความผิดปกติทางไฟฟ้าที่เกิดจาก Brugada syndrome สามารถสร้างรูปแบบเฉพาะบน คลื่นไฟฟ้าหัวใจ รูปแบบที่เรียกว่ารูปแบบ Brugada รูปแบบนี้ประกอบไปด้วย กลุ่มสาขา แบบ pseudo - right พร้อมด้วย elevations ของกลุ่ม ST ในการนำ V1 และ V2
ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ Brugada syndrome มีรูปแบบ Brugada แบบ "ทั่วไป" ใน ECG แม้ว่าจะมีแนวโน้มที่จะมีการเปลี่ยนแปลงที่นัยอื่น ๆ
ดังนั้นหากสงสัยว่าเป็นโรค Brugada syndrome (เนื่องจากมีอาการงูสวัดเกิดขึ้นหรือสมาชิกในครอบครัวเสียชีวิตอย่างกะทันหันในช่วงนอนหลับของพวกเขา) ควรมีการเรียกความผิดปกติใด ๆ ของ ECG ไปยังผู้เชี่ยวชาญด้าน Electrophysiology เพื่อประเมินว่ารูปแบบ Brugada "ผิดปรกติ" อาจเป็นได้หรือไม่ นำเสนอ.
ถ้าเครื่องตรวจวัดคลื่นไฟฟ้าหัวใจของบุคคลแสดงรูปแบบ Brugada และถ้าเขาหรือเธอยังมีอาการวิงเวียนศีรษะหรืออาการหอบหืดอย่างรุนแรงที่ไม่ได้อธิบายไว้อาจรอดชีวิตจาก ภาวะหัวใจหยุดเต้น หรือมีประวัติครอบครัวที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันที่อายุต่ำกว่า 45 ปีเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน สูง อย่างไรก็ตามหากมีรูปแบบ Brugada อยู่และไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เหล่านี้เกิดขึ้นความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันจะต่ำกว่ามาก
คนที่เป็น Brugada syndrome ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันควรได้รับการรักษาอย่างจริงจัง แต่ในบรรดาผู้ที่มีรูปแบบ Brudada ใน ECG ของพวกเขา แต่ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ การตัดสินใจว่าก้าวร้าวจะไม่ได้เกือบเป็นที่ชัดเจน
การทดสอบเกี่ยวกับ Electrophysiologic ได้ถูกนำมาใช้เพื่อช่วยในการตัดสินใจในการรักษาที่ยากขึ้นนี้โดยชี้แจงถึงความเสี่ยงที่บุคคลเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ความสามารถในการทดสอบ electrophysiologic เพื่อประเมินความเสี่ยงอย่างถูกต้องนั้นน้อยกว่าที่สมบูรณ์แบบ อย่างไรก็ตามสมาคมวิชาชีพที่สำคัญในปัจจุบันกำลังสนับสนุนการทดสอบนี้ในคนที่มีรูปแบบ Brugada ใน ECGs โดยไม่มีปัจจัยเสี่ยงเพิ่มเติม
การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถช่วยในการยืนยันการวินิจฉัยโรค Brugada ได้ แต่มักไม่เป็นประโยชน์ในการประมาณความเสี่ยงของผู้ป่วยที่เสียชีวิตอย่างกะทันหัน นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการ Brugada ค่อนข้างซับซ้อนและมักไม่ให้คำตอบที่ชัดเจน ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญส่วนใหญ่ไม่แนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมในคนที่เป็นโรคนี้
เนื่องจากโรค Brugada เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มักได้รับการถ่ายทอดคำแนะนำในปัจจุบันจึงเรียกร้องให้คัดกรองญาติทุกคนที่เป็นญาติคนแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ การตรวจคัดกรองควรประกอบด้วยการตรวจเช็คคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการรักษาประวัติทางการแพทย์อย่างรอบคอบเพื่อหาอาการของอาการหมดสติหรือภาวะที่ไม่รุนแรง
การรักษา
วิธีเดียวที่พิสูจน์แล้วว่าสามารถป้องกันการตายอย่างกะทันหันในกลุ่ม Brugada syndrome คือการใส่ เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝัง โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยง ยาเสพติดเป็นยาขับปัสสาวะ เนื่องจากวิธีที่ยาเสพติดเหล่านี้ทำงานบนช่องในเยื่อหุ้มเซลล์หัวใจพวกเขาไม่เพียง แต่ไม่สามารถลดความเสี่ยงของการเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบใน Brugada syndrome แต่ยังจริงอาจเพิ่มความเสี่ยงที่
ไม่ว่าจะเป็นคนที่มีอาการ Brugada syndrome ควรได้รับเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังตัวขึ้นอยู่กับความเสี่ยงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหันในที่สุดจะตัดสินว่าสูงหรือต่ำ หากความเสี่ยงสูง (ขึ้นอยู่กับอาการหรือการทดสอบทางไฟฟ้าสถิต) ควรแนะนำให้ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจ (defibrillator) แต่เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังตัวมีราคาแพงและ มีภาวะแทรกซ้อนของตัวเอง ดังนั้นหากความเสี่ยงในการเสียชีวิตอย่างกะทันหันถูกตัดสินว่าต่ำอุปกรณ์เหล่านี้ไม่ได้รับการแนะนำในปัจจุบัน
แนะนำการออกกำลังกาย
เมื่อใดก็ตามที่เด็กหนุ่มคนหนึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคหัวใจที่สามารถทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหันต้องถามคำถามว่าการออกกำลังกายนั้นปลอดภัยหรือไม่ เนื่องจากภาวะส่วนใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในคนหนุ่มสาวมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการออกกำลังกายมากขึ้น
ในกลุ่ม Brugada syndrome ภาวะขาดชีวิตที่ร้ายแรงมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการนอนหลับมากกว่าในระหว่างการออกกำลังกาย ยังคงมีการสันนิษฐาน (โดยมีหลักฐานวัตถุประสงค์เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย) ว่าการออกกำลังกายที่หนักหน่วงอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงสูงกว่าปกติในคนที่มีภาวะนี้ได้ ด้วยเหตุผลนี้ Brugada syndrome จึงถูกรวมไว้ในแนวทางที่เป็นทางการซึ่งจัดทำขึ้นโดยแผงผู้เชี่ยวชาญซึ่งได้กล่าวถึงคำแนะนำการออกกำลังกายในนักกีฬาเยาวชนที่มีภาวะหัวใจวาย
ขั้นแรกแนวทางการออกกำลังกายที่มีอาการ Brugada syndrome ค่อนข้าง จำกัด การประชุม Bethesda ครั้งที่ 36 ในข้อเสนอแนะเกี่ยวกับข้อเสนอแนะที่มีคุณสมบัติเหมาะสมสำหรับนักกีฬาที่มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดแนะนำให้ผู้ที่มีอาการ Brugada syndrome หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีความรุนแรงสูง
อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด ที่แน่นอนนี้ได้รับการยอมรับว่ารุนแรงเกินไป ในมุมมองของความเป็นจริงว่าภาวะที่เกิดจากภาวะ Brugada syndrome มักไม่เกิดขึ้นระหว่างการออกกำลังกายคำแนะนำเหล่านี้ได้รับการเปิดเสรีในปี 2015 ภายใต้หลักเกณฑ์ใหม่จาก American Heart Association และ American College of Cardiology
ตามข้อเสนอแนะล่าสุดของปี 2015 หากนักกีฬาเยาวชนที่มีอาการ Brugada syndrome ไม่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายก็เป็นเหตุผลที่พวกเขาจะมีส่วนร่วมในการแข่งขันกีฬาถ้า:
- พวกเขาแพทย์และผู้ปกครองหรือผู้ปกครองของพวกเขาเข้าใจความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นและได้ตกลงที่จะใช้ความระมัดระวังที่จำเป็น
- เครื่องกระตุ้นหัวใจแบบอัตโนมัติภายนอก (AED) เป็นส่วนปกติของอุปกรณ์กีฬาของตัวเอง
- เจ้าหน้าที่ของทีมสามารถและยินดีที่จะใช้เครื่อง AED และทำ CPR หากจำเป็น
สรุป
โรค Brugada เป็นภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเสียชีวิตอย่างกะทันหันโดยปกติในระหว่างที่หลับในคนหนุ่มสาวที่มีสุขภาพดีเป็นอย่างอื่น เคล็ดลับคือการวิเคราะห์สภาพนี้ก่อนที่เหตุการณ์ที่เกิดขึ้นไม่ได้กลับคืนมา นี้ต้องใช้แพทย์ที่จะแจ้งเตือนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีอาการหมดสติหรือตอนที่ไม่ได้อธิบายของ lightheadedness เพื่อผลการตรวจคลื่นหัวใจอ่อนโยนที่เห็นใน Brugada ดาวน์ซินโดร
คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Brugada มักจะหลีกเลี่ยงผลร้ายแรงด้วยการรักษาที่เหมาะสมและคาดว่าจะสามารถมีชีวิตที่ปกติได้
> แหล่งที่มา:
Brugada P, Brugada J. กลุ่มสาขาด้านขวา, ความสูง Segment ถาวรและความตายจากการตายของหัวใจฉับพลัน: การวินิจฉัยทางคลินิกและ Electrocardiographic Syndrome ที่แตกต่างกัน รายงาน Multicenter J Am Coll Cardiol 1992; 20: 1391
> Maron BJ, Zipes DP, Kovacs RJ, et al. ข้อเสนอแนะสำหรับผู้แข่งขันที่มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด การไหลเวียน 2015; DOI: 10.1161 / CIR.0000000000000236
> Priori SG, Wilde AA, Horie M และอื่น ๆ HRS / EHRA / APHRS คำชี้แจงจากผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการวินิจฉัยและการจัดการผู้ป่วยที่มีภาวะผิดปกติหลักที่ได้รับ: เอกสารที่ได้รับการรับรองโดย HRS, EHRA และ APHRS ในเดือนพฤษภาคม 2013 และโดย ACCF, AHA, PACES และ AEPC ในเดือนมิถุนายน 2013 Heart Rhythm 2013 ; 10: 1932
> Zipes, DP, Ackerman, MJ, Estes NA, 3rd, et al. Task Force 7: ภาวะ arrhythmia J Am Coll Cardiol 2005; 45: 1354