รู้พื้นฐานของพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรม
ความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของชุมชนวิทยาศาสตร์เพิ่มขึ้นทุกวันทำให้การค้นพบและการรักษาทางการแพทย์มีความเป็นไปได้มากกว่าในแต่ละวัน หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะทางพันธุกรรมคุณอาจพบว่ายากที่จะปฏิบัติตามข้อกำหนดทางพันธุกรรมทั้งหมดเหล่านี้ ต่อไปนี้คือคำศัพท์ที่พบบ่อยที่สุดและสิ่งที่คุณต้องรู้เกี่ยวกับพวกเขา
ดีเอ็นเอคืออะไร?
DNA (deoxyribonucleic acid) มีข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในเซลล์ของร่างกาย ดีเอ็นเอประกอบด้วยสี่สารเคมีที่เหมือนกันคือ adenine, thymine, cytosine และ guanine ซึ่งเรียกว่าฐานและย่อมาจาก A, T, C และ G. ฐานข้อมูลเหล่านี้ซ้ำแล้วซ้ำอีกเป็นคู่เพื่อสร้าง DNA ของคุณ
ยีนคืออะไร?
ยีนเป็นส่วนที่แตกต่างกันของดีเอ็นเอของเซลล์ ยีนเป็นคำแนะนำสำหรับการสร้างทุกสิ่งที่ร่างกายต้องการโดยเฉพาะโปรตีน คุณมียีนประมาณ 25,000 ยีน นักวิจัยยังไม่ทราบว่ายีนส่วนใหญ่ของเราทำอะไรบ้าง แต่ยีนบางตัวของเราอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติเช่น fibrosis cystic หรือ Huntington's disease
โปรตีน: บล็อกอาคารของเรา
โปรตีนเป็นกลุ่มของโครงสร้างทางเคมีที่เรียกว่ากรดอะมิโน โปรตีนอาจมีเพียงไม่กี่กรดอะมิโนในห่วงโซ่หรืออาจมีหลายพัน โปรตีนเป็นพื้นฐานสำหรับสิ่งที่ร่างกายของคุณทำเช่นการย่อยอาหารทำให้พลังงานและการเจริญเติบโต
พื้นฐานของโครโมโซม
ยีนมีการบรรจุในกลุ่มที่เรียกว่าโครโมโซม มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ทำให้มีโครโมโซม 46 ตัว ของคู่เหล่านี้คู่หนึ่งโครโมโซม x และ y กำหนดว่าคุณเป็นเพศชายหรือเพศหญิงรวมทั้งลักษณะร่างกายอื่น ๆ หญิงมีโครโมโซมคู่ XX ขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม XY
อีก 22 คู่เป็นโครโมโซม autosomal ซึ่งเป็นตัวกำหนดส่วนที่เหลือของการแต่งหน้าของร่างกาย
จีโนมมนุษย์?
จีโนมมนุษย์เป็นชุดสมบูรณ์ของชุดคำแนะนำยีนของมนุษย์ทั้งหมด โครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ซึ่งเสร็จสมบูรณ์ในปี 2546 ได้ระบุยีนทั้งหมดของมนุษย์ไว้ในดีเอ็นเอและเก็บข้อมูลไว้ในฐานข้อมูลเพื่อให้นักวิจัยทุกแห่งสามารถใช้งานได้
การทำความเข้าใจการกลายพันธุ์
ลำดับของคู่ของ As, Ts, Cs และ Gs มีความสำคัญอย่างมากใน DNA ของคุณ บางครั้งมีข้อผิดพลาด - หนึ่งในคู่ที่ได้รับการเปลี่ยนลดลงหรือทำซ้ำ การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นการเข้ารหัสยีนอย่างน้อยหนึ่งตัวและเรียกว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์บางอย่างไม่เป็นอันตรายในขณะที่การกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจทำให้เกิดโรคหรือนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่ไม่สามารถยับยั้งได้
อีกวิธีหนึ่งที่รหัสดีเอ็นเอของคุณอาจมีการเปลี่ยนแปลงได้คือข้อผิดพลาดในโครโมโซมของคุณ ส่วนของโครโมโซมอาจแตกออกสลับกับโครโมโซมอื่นหรือเปลี่ยนเป็นโครโมโซมเดียวกันได้ หากข้อผิดพลาดใด ๆ เหล่านี้เกิดขึ้นการเปลี่ยนแปลงที่เรียกว่า mutations เกิดขึ้นภายในการเขียนโค้ดยีนของคุณ นอกจากนี้คุณยังสามารถมีโครโมโซมสามชุดเรียกว่า trisomy หรือโครโมโซมเพียงหนึ่งเดียวแทนที่จะเป็นคู่ปกติ ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า trisomy 21 เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 21 ชุด
แหล่งที่มา
- > Burton, Jess, และ Jon Turney คู่มือหยาบเพื่อการยีนและการโคลนนิ่ง กรุงลอนดอน: Rough Guide Ltd, 2007
- > "อะไรคือยีน?" เข้าใจพันธุศาสตร์ พิพิธภัณฑ์เทคโนโลยีแห่งนวัตกรรม 21 มกราคม 2551
- > "ความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการสืบทอดมาอย่างไร" สถาบันการแพทย์ Howard Hughes 21 มกราคม 2551
- > "ข้อมูลพื้นฐานและอื่น ๆ " Learn.Genetics มหาวิทยาลัยยูทาห์ 21 มกราคม 2551