ความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการสืบทอดมาอย่างไร

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับรูปแบบการสืบทอดจากพ่อแม่สู่เด็ก

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปยังเด็กในช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ได้ ไม่ว่าเด็กจะพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับรูปแบบของการสืบทอด

รูปแบบของการสืบทอด

มีสองกฎที่ทำนายโอกาสที่คนจะได้รับความผิดปกติทางพันธุกรรม

ไม่จำเป็นต้องรับประกันว่าเรื่องนี้จะเกิดขึ้น แต่จะเพิ่มความเสี่ยง

ตัวอย่างเช่น มะเร็งเต้านม และ โรคภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ ส่วนใหญ่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ไม่ได้แปลว่าเป็นโรคเสมอไป ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นผู้ที่เกี่ยวข้องกับ โรคฮีโมฟิเลีย จะแสดงลักษณะของความผิดปกติ (แม้ว่าจะมีระดับความรุนแรงแตกต่างกัน)

การกำหนดความเสี่ยงขึ้นอยู่กับการพิจารณาดังต่อไปนี้:

• ไม่ว่าจะเป็นสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ (จากพ่อแม่คนหนึ่ง) หรือสองชุด (จากพ่อแม่ทั้งสอง) จะได้รับกรรมพันธุ์
• ไม่ว่าการกลายพันธุ์จะเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) หรือหนึ่งใน 22 คู่อื่นของโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (เรียกว่า autosomes)

จากลักษณะที่รวมกันเราสามารถจำแนกความผิดปกติดังกล่าวเป็น X ที่มีการเชื่อมโยงแบบถอยถาง, Y- ลิงค์ autosomal recessive หรือ autosomal dominant

X-Linked Disess Disorders

ในยีนด้อยสะพาน X-linked ยีนที่กลายพันธุ์เกิดขึ้นบนโครโมโซม X (หญิง)

เพศชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y ดังนั้นยีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม X จึงเพียงพอที่จะก่อให้เกิดความผิดปกติ

ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นยีนที่กลายพันธุ์ในโครโมโซม X หนึ่งมักมีผลต่อเพศหญิงน้อยลงเพราะสำเนาที่ไม่ได้กลายพันธุ์ในส่วนอื่น ๆ ส่วนใหญ่จะยกเลิกผลออกไป

อย่างไรก็ตามหญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม X หนึ่งจะเป็นผู้ให้บริการความผิดปกติดังกล่าว สิ่งนี้บอกเราว่าจากมุมมองเชิงสถิติร้อยละ 50 ของลูกชายของเธอจะได้รับการกลายพันธุ์และพัฒนาความวุ่นวายในขณะที่ร้อยละ 50 ของลูกสาวของเธอจะได้รับมรดกการกลายพันธุ์และกลายเป็นผู้ให้บริการ

ความผิดปกติของ Y-Linked

เนื่องจากมีเพศชายเพียงคนเดียวที่มีโครโมโซม Y เพศชายเท่านั้นที่สามารถได้รับผลกระทบจากโรค Y และเชื่อมโยงกับความผิดปกติได้ ลูกชายทุกคนที่มีความผิดปกติของ Y-linked จะรับสภาพจากพ่อของพวกเขา

ความผิดปกติของความผิดปกติแบบ autosomal Recessive Disorders

ด้วยความผิดปกติแบบถอยถอย autosomal คนต้องสองสำเนาของยีนกลายพันธุ์ - หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคนจะมีความผิดปกติ

บุคคลที่มีสำเนาเพียงฉบับเดียวจะเป็นผู้ให้บริการ ผู้ให้บริการจะไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์หรือมีอาการหรืออาการผิดปกติใด ๆ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถผ่านการกลายพันธุ์ของลูกได้

ถ้าพ่อแม่ทั้งสองคนมีการกลายพันธุ์สำหรับความผิดปกติแบบถอย autosomal, อัตราต่อรองของเด็กของพวกเขามีความผิดปกติมีดังนี้:

• ความเสี่ยงร้อยละ 25 ของการสืบทอดการกลายพันธุ์ทั้งสองและมีความผิดปกติ
• ความเสี่ยงร้อยละ 50 ของการสืบทอดสำเนาเดียวและกลายเป็นผู้ให้บริการ
• ความเสี่ยงร้อยละ 25 ของการไม่สืบทอดการกลายพันธุ์ที่ทั้งหมด

นอกจากนี้เด็กแต่ละคนจะมีโอกาสเหมือนกันในการสืบทอดยีนกลายพันธุ์

ความผิดปกติสำคัญของ autosomal

ในความผิดปกติที่สำคัญ autosomal คนเพียงต้องการหนึ่งสำเนาของยีนกลายพันธุ์ที่จะมีหรือพัฒนาสภาพ ชายและหญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน นอกจากนี้เด็กของบุคคลที่มีความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal มีความเสี่ยงร้อยละ 50 ของการสืบทอดความผิดปกติเช่นกัน

> ที่มา:

> หอสมุดแห่งชาติสหรัฐ: สถาบันสุขภาพแห่งชาติ "ถ้าโรคทางพันธุกรรมทำงานในครอบครัวของฉันมีโอกาสที่ลูก ๆ ของฉันจะมีอาการอย่างไร?" การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ Bethesda, Maryland; อัปเดตเมื่อ 7 พฤศจิกายน 2017