การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคพังผืดในซีสต์

Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคที่สืบทอดมาจาก ข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ที่ขัดขวางความสามารถของร่างกายในการพกเกลือและน้ำมาสู่เซลล์ นี้ทำให้เกิดการสะสมของน้ำมูกหนาที่อุดตันปอดและอวัยวะย่อยอาหาร หลายคนรู้จัก fibrosis cystic เป็นโรคปอด แต่ไม่ทราบว่าการสะสมตัวของเมือกส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่นเช่นกัน

อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจาก CF ได้แก่ :

• ปอด
• ตับอ่อน
• ตับ
• ลำไส้
• รูจมูก
• อวัยวะสืบพันธุ์

fibrosis cystic เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบมากที่สุดและมีผลต่อประมาณ 1 ในทุก 2500 ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกา เป็นที่พบมากในหมู่ชาวผิวขาวและชาวละตินและไม่ค่อยเกิดขึ้นในคนเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชีย

อาการ

อาการของโรคหลอดเลือดหัวใจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระยะของโรคและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

อาการเริ่มแรก:

• เพิ่มความกระหาย
• การเติบโตที่ไม่ดี
• การเคลื่อนไหวของลำไส้มีกลิ่นเหม็นอ้วน
• ผิวแพ้ง่าย
• บ่อยครั้งที่มีไอ
• การ ติดเชื้อ ทางเดินหายใจบ่อยครั้ง
• หายใจ ลำบาก

อาการขั้นสูงปรากฏในรูปแบบของภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ :

• การสูญเสียน้ำหนักที่ไม่สามารถอธิบายได้
• โรคเบาหวาน
• ตับอ่อนอักเสบ
• โรคตับ
• ความไม่อุดมสมบูรณ์

การวินิจฉัยโรค

fibrosis cystic ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบเลือด, เหงื่อหรือเซลล์ของทารกในครรภ์สำหรับการปรากฏตัวของสารหรือยีนที่พบในผู้ป่วยโรคปอดอักเสบ

การตั้งครรภ์
หากคู่สมรสรู้หรือสงสัยว่าอาจเป็นผู้ให้บริการ ลักษณะ CF การทำตัวเป็นมะเร็งในกระเพาะปัสสาวะหรือการสุ่มตัวอย่าง villion สามารถทำในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจดูว่าทารกจะมีโรคหรือไม่

ทารกแรกเกิด
ปัจจุบัน 40 รัฐรวมถึงการเป็นพังผืดในการ ตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด ของพวกเขา เลือดจะถูกนำมาจากส้นของทารกก่อนที่เขาจะกลับบ้านจากโรงพยาบาล เลือดจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการของรัฐและหากตรวจพบข้อบกพร่องแพทย์หลักและหน่วยงานด้านสุขภาพในท้องถิ่นจะได้รับแจ้ง

วัยทารกและวัยเด็ก
ถ้าไม่ได้ตรวจพบเมื่อคลอดการเกิด fibrosis cystic มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงปีแรก ๆ หรือสองปีของชีวิตเมื่อเด็กเริ่มแสดงสัญญาณเตือนทั่วไป แบบทดสอบสำหรับ fibrosis cystic คือการทดสอบเหงื่อ เนื่องจากร่างกายไม่สามารถใช้เกลือทั้งหมดที่ใช้ในคนส่วนใหญ่ที่มี fibrosis cystic มักจะขับถ่ายเกลือที่มีขนาดใหญ่กว่าปกติในเหงื่อของพวกเขา

ในการทดสอบเหงื่อขั้วไฟฟ้าจะถูกวางลงบนผิวของผู้ป่วยเพื่อกระตุ้นต่อมเหงื่อ เหงื่อถูกเก็บรวบรวมและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อวัดปริมาณเกลือ การทดสอบความเหงื่อไม่เจ็บปวดและได้รับการใช้เป็นเวลาหลายปีในการวินิจฉัยภาวะ fibrosis cystic

การรักษา

ไม่มีการรักษาสำหรับ fibrosis cystic การรักษาเกี่ยวข้องกับการรวมกันของยาอาหารการออกกำลังกายและการบำบัดที่ออกแบบมาเพื่อควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

ยา มีการกำหนดให้:

• ป้องกันและควบคุมการติดเชื้อทางเดินหายใจ
• ให้เปิดทางเดินลมหายใจและช่วยหายใจ
• คลายและขจัดเมือกเหนียว
• ช่วยให้ร่างกายดูดซึมสารอาหาร

แผน อาหารและโภชนาการ กำหนดให้:

• แทนที่วิตามินที่ไม่สามารถเก็บได้
• ตรวจสอบให้แน่ใจปริมาณแคลอรี่ตรงกับความต้องการพลังงานสูง
• ตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารเพียงพอสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เหมาะสม
• แทนที่เกลือที่สูญหายจากเหงื่อ

การออกกำลังกาย และการ บำบัดรักษา มีดังนี้

• เสริมสร้างหัวใจและปอด
• คลายและชัดเจนเมือก
• ปรับปรุงความอดทนและสภาพร่างกายโดยรวม
• เพิ่มปริมาณออกซิเจนที่ส่งไปยังเนื้อเยื่อ

สาเหตุ

CF เกิดจากข้อบกพร่องของยีนควบคุมตัวนำ transmembrane cystic fibrosis ( CFTR ) งานของยีน CFTR คือการทำโปรตีนควบคุมการเคลื่อนที่ของเกลือและน้ำเข้าและออกจากเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเรา

เราทุกคนมีสองสำเนาของยีน CFTR เนื่องจากเราได้รับหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน บางครั้งยีน CFTR ที่เราได้รับจากพ่อแม่ของเราก็ผิดปกติ แต่นั่นไม่ได้หมายความว่าเราจะมี CF.

ถ้าคนที่สืบทอด:

• 2 ยีน CFTR ปกติ: เขาหรือเธอจะไม่มี CF และจะไม่เป็นผู้ให้บริการ
• 1 ยีน CFTR ปกติและยีน CFTR ผิดปกติ 1 อัน: เขาหรือเธอจะไม่มี CF แต่จะมียีนที่มีข้อบกพร่องและสามารถส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนได้
• 2 ยีน CFTR ผิดปกติ: เขาหรือเธอจะมีโรค CF

การป้องกัน

เนื่องจาก fibrosis cystic เป็นโรคที่สืบทอดมาจึงไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามสามารถตรวจพบยีน CFTR ที่บกพร่องได้โดยการตรวจเลือดแบบง่ายๆ ก่อนที่จะตั้งครรภ์บุตร คู่สมรสที่รู้หรือสงสัยว่าคู่สมรสคนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนอาจมีความบกพร่องของข้อบกพร่องของ CF ควรหาคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงต่อการเกิดโรค CF

อาศัยอยู่กับโรคปอดเรื้อรัง

เมื่อไม่นานมานี้เด็ก ๆ ที่เป็นโรคพังผืดมักไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เลย ตอนนี้ทราบกันดีเกี่ยวกับโรคที่ยังไม่เป็นที่รู้จักในอดีต ความรู้นี้นำไปสู่การรักษาด้วยยาที่ช่วยให้คนที่เป็นโรคปอดเรื้อรังสามารถ ใช้ ชีวิตที่มี ชีวิตชีวาและมีประสิทธิผล ในวัยผู้ใหญ่ คนที่มี fibrosis cystic จำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการติดเชื้อ พวกเขายังจะต้องใช้ เอนไซม์ ย่อยอาหาร, ยาปฏิชีวนะสูดดมและยาอื่น ๆ สำหรับส่วนที่เหลือของชีวิตของพวกเขา ผู้ชายมักไม่อุดมสมบูรณ์ผู้หญิงอาจมีความอุดมสมบูรณ์น้อย แต่ยังสามารถตั้งครรภ์ได้

ถ้าบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัย

แพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์มักจะให้การดูแลด้วยความช่วยเหลือจากทีมผู้เชี่ยวชาญ เขาหรือเธออาจจะแนะนำคุณไปยังศูนย์ fibrosis cystic ในพื้นที่ของคุณ ถ้าไม่ได้ขอคำแนะนำ ศูนย์ fibrosis cystic ดำเนินการโดยแพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่เชี่ยวชาญในการเกิดโรคและมีอุปกรณ์ที่ดีที่สุดในการตรวจสอบบุตรหลานของคุณและกำหนดวิธีการรักษาตามผลการวิจัยล่าสุด ที่ศูนย์ลูกของคุณจะเห็นทีมผู้ให้บริการรวมทั้งผู้เชี่ยวชาญด้านปอด (pulmonologist) (ผู้เชี่ยวชาญด้านปอด) และนักโภชนาการ ศูนย์ fibrosis cystic เป็นสถานที่ที่ดีในการรับข้อมูลเกี่ยวกับชุมชนและ แหล่งข้อมูลแห่งชาติที่ พร้อมให้บริการ

_{ที่มา:
โรคปอดเรื้อรัง . สถาบันโรคหัวใจและหลอดเลือดหัวใจแห่งชาติ: ดัชนีโรคและภาวะฉุกเฉิน สิงหาคม 2550}