การวินิจฉัยโรคพังผืดในพังผืด

ตัวเลือกการทดสอบ

หากยังไม่ได้รับการรักษา fibrosis cystic (CF) ทำให้ร่างกาย เสียหาย ไปไม่ได้ CF ก่อนหน้านี้ได้รับการวินิจฉัยการรักษาเร็วสามารถเริ่มต้นเพื่อป้องกันความเสียหายและชะลอการลุกลามของโรค ในอดีตคนเริ่มมีอาการป่วยเป็นพังผืดมากขึ้นก่อนที่จะมีการวินิจฉัย ในช่วงสองทศวรรษที่ผ่านมาการทดสอบได้รับการพัฒนาเพื่อช่วยในการวินิจฉัยก่อนที่อาการแรกจะปรากฏขึ้น

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นวิธีเดียวที่จะบอกได้ว่าคนที่มีลักษณะเป็นพังผืดเป็นพังผืด นอกจากนี้ยังทำบางครั้งเพื่อหาว่าคนที่มี fibrosis cystic หรือเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่คนที่มี CF มี

การทดสอบก่อนคลอด

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ก่อนกำหนดเพื่อตรวจสอบว่าทารกจะเกิดมาพร้อมกับ fibrosis cystic หรือไม่ หากคู่มีครรภ์รู้หรือสงสัยว่าอาจเป็นผู้ให้ยีนที่มีข้อบกพร่องพวกเขาอาจเลือกใช้การทดสอบเพื่อช่วยในการเลือกว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ หากคู่สมรสวางแผนที่จะตั้งครรภ์ต่อไปการวินิจฉัยโรคจะเป็นที่รู้กันก่อนคลอดและทารกจะได้รับประโยชน์จากการได้รับการรักษาในช่วงต้น

มีสองการทดสอบที่สามารถทำได้ในช่วงก่อนคลอด การทดสอบทั้งสองแบบมีการบุกรุกและมีความเสี่ยงน้อยที่ควรปรึกษาแพทย์ก่อนทำการทดสอบ

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus (CVS): เนื้อเยื่อเล็ก ๆ จะถูกลบออกจากรกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่ามียีน CFTR ที่มีข้อบกพร่องอยู่หรือไม่

การทดสอบนี้มักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์

การเจาะรูพรุน: น้ำยาบ้วนปากจำนวนเล็กน้อยจะถูกลบออกด้วยเข็มและเข็มฉีดยาผ่านช่องท้องและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่ามียีน CFTR ที่มีข้อบกพร่องอยู่หรือไม่ การทดสอบนี้มักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์

การคัดกรองทารกแรกเกิด

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดไม่ได้วินิจฉัยว่าเป็น CF แต่ผลบวกส่งผลให้ธงสีแดงแจ้งเตือนแพทย์เพื่อสั่งการทดสอบต่อไป

ในสหรัฐอเมริการัฐส่วนใหญ่จะรวมถึงการทดสอบ fibrosis cystic ในการตรวจคัดกรองเด็กที่เป็นประจำ

การทดสอบเหงื่อ

การทดสอบเหงื่อได้รับการทดสอบการวินิจฉัยมาตรฐานทองสำหรับ CF เป็นเวลาหลายปี การทดสอบเหงื่อเป็นวิธีการทดสอบที่รวดเร็วและไม่รุกรานซึ่งใช้วัดระดับโซเดียมและคลอไรด์ในเหงื่อซึ่งเป็นตัวบ่งชี้ที่ดีในการเป็นโรคปอดเรื้อรัง แต่ไม่สามารถเข้าใจผิดได้

_{แหล่งที่มา: Bilton, D (2008). fibrosis. ยา 36, 273-278}