ผลของยีนบกพร่องต่อร่างกาย
fibrosis cystic (CF) เป็นโรคเรื้อรังที่ทำให้อายุการใช้งานสั้นลงเนื่องจากเกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ยีนบกพร่องจะส่งผลต่อความสามารถในการถ่ายโอนน้ำและเกลือของร่างกายไปยังและจากเซลล์ที่ผลิตเหงื่อน้ำมูกและเอนไซม์ย่อยอาหาร ซึ่งจะทำให้เกิดการหลั่งซึ่งโดยปกติแล้วจะผอมและมีน้ำในคนที่มีสุขภาพดีจะมีความหนาและเหนียวมาก
สารคัดหลั่งอย่างหนาอุดตันอวัยวะและป้องกันไม่ให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง ผลของการเกิด fibrosis cystic อาจส่งผลต่ออวัยวะและระบบต่างๆ
ผลของโรคพังผืด
ใน CF อวัยวะต่างๆและระบบต่างๆที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ :
- ระบบทางเดินหายใจ (อวัยวะเฉพาะเช่นปอดและโครงสร้างอื่น ๆ ในร่างกายที่ช่วยให้คุณหายใจและไหลเวียนเลือดออกซิเจนไปทั่วร่างกาย)
- ระบบทางเดินอาหาร (เกี่ยวกับกระเพาะอาหารและลำไส้)
- ระบบ กล้ามเนื้อและกระดูก (กล้ามเนื้อและโครงกระดูก)
- ระบบทางเดินปัสสาวะ (เกี่ยวกับอวัยวะสืบพันธุ์และทางเดินปัสสาวะ)
- ระบบสืบพันธุ์ (ระบบอวัยวะเพศรวมทั้งของเหลวฮอร์โมนและฟีโรโมน)
อวัยวะเฉพาะที่ได้รับผลกระทบจาก CF
อวัยวะบางส่วนที่ได้รับผลกระทบจาก CF ได้แก่ ปอดตับอ่อนตับถุงน้ำดีลำไส้และอวัยวะสืบพันธุ์
ปอด
มีการผลิตเมือกผิดปกติตามทางเดินหายใจเนื่องจากการขนส่งอิเล็กโทรไลต์ผิดพลาดในเนื้อเยื่อทางเดินลมหายใจ
สารนี้หลุดออกมาได้ง่ายและยากที่จะล้างออกจากทางเดินลมหายใจซึ่งอาจทำให้เกิดการอุดตันทำให้ถุงลมนิรภัยเสียหายในปอดและทำให้อนุภาคต่างประเทศสามารถสะสมตัวได้ (ทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดเรื้อรัง)
fibrosis cystic ทำให้เกิดปัญหาในปอดเมื่อเมือกหนาสร้างขึ้นและติดค้างอยู่ในทางเดินหายใจ
เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้:
ทางเดินหายใจถูกบล็อกและอากาศไม่สามารถผ่านได้
แบคทีเรียเติบโตในคอลเลกชันของเมือกและทำให้เกิดการติดเชื้อในปอดจมูกและไซนัส
polyps จมูก อาจพัฒนาในผู้ป่วยโรคปอดอักเสบบางราย
ตับอ่อน
ตับอ่อน เป็นส่วนหนึ่งของระบบทางเดินอาหาร งานของมันคือการหลั่งเอนไซม์ที่จำเป็นในการย่อยอาหารและฮอร์โมนที่เรียกว่าอินซูลินที่ควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด fibrosis cystic ยังทำให้การหลั่งเหล่านี้จะกลายเป็นหนา
เมื่อเกิดเหตุการณ์เช่นนี้:
ท่อตับอ่อนอุดตัน
เอนไซม์ไม่สามารถผ่านมาอุดตันได้
อาหารไม่ถูกย่อยอย่างถูกต้องและร่างกายไม่สามารถดูดซับสารอาหารได้
ในที่สุดการอุดตันของตับอ่อนอาจทำให้เกิดรอยแผลเป็นที่สร้างความเสียหายต่อเซลล์ที่ผลิตอินซูลินและป้องกันไม่ให้ผลิตอินซูลิน อินซูลินไม่สามารถใช้ได้กับเซลล์ซึ่งจะทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ภาวะนี้เรียกว่าโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลินซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 15% ของผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
ตับและถุงน้ำดี
แม้ว่าจะไม่ปกติการหลั่งที่หนาขึ้นยังสามารถอุดตันท่อน้ำดีของตับและถุงน้ำดีและป้องกันไม่ให้ทำงานได้อย่างถูกต้อง
หากการอุดตันของท่อในตับเป็นระยะเวลานานตับอาจเกิดความเสียหายอย่างถาวร
ถ้าท่อน้ำดีถุงน้ำดีอุดตันถุงน้ำดีจะถูกถอดออก
ลำไส้
บางครั้งลำไส้เป็นอวัยวะแรกที่ได้รับผลกระทบจากการเป็นพังผืดที่เป็นพังผืด ในประมาณ 20% ของทารกแรกเกิดที่มีครรภ์เป็นโรคหลั่งที่หลั่งออกมาในลำไส้ทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้ที่เป็นอันตรายต่อชีวิตซึ่งเรียกว่า meconium ileus
อวัยวะสืบพันธุ์
fibrosis cystic มีผลต่ออวัยวะสืบพันธุ์ของชายและหญิงที่แตกต่างกันและในวิธีต่อไปนี้:
- ผู้ชาย มักไม่ค่อยมีบุตรเนื่องจากการหลั่งในคลองสเปิร์มทำให้เกิดการอุดตันที่ทำให้ตัวอสุจิไม่สามารถผ่านได้
- ผู้หญิงมักจะสามารถตั้งครรภ์ได้ แต่อาจลดความอุดมสมบูรณ์เนื่องจากมีเสมหะมดลูกหนาปิดกั้นการเข้าอสุจิ
ที่มา:
โรคปอดเรื้อรัง. โรงพยาบาลเด็กทุกแห่ง ข้อมูลด้านสุขภาพ