การมียีน CF ไม่ได้หมายความว่าคุณมี Fibrosis Cystic
โรคปอด อุด กั้นเรื้อรัง เป็นโรคที่สืบเชื้อสายมาจากปอดและไซนัสการเจริญเติบโตเป็นทารกและปัญหาทางเดินอาหารเช่นอุจจาระน้ำมันไขมันจากไขมันในลำไส้หรือท้องผูก
ลองดูรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการเป็นพังผืดที่เป็น cystic รวมถึงโอกาสทางสถิติของเด็กที่เป็นโรค CF ถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการ CF
โรคปอดเรื้อรัง: โรคกระดูกพรุน (Autosomal Recessive Disease)
ทุกคนมีโครโมโซม 23 คู่ในแต่ละเซลล์ ในบรรดา 23 คู่คู่หนึ่งมีโครโมโซมเพศ (โครโมโซม X และโครโมโซม Y) และอีก 22 คู่ของโครโมโซมเรียกว่า autosomes
คู่โครโมโซมแต่ละยีนมียีนเดียวกัน แต่ไม่จำเป็นต้องเป็นรหัสยีนเดียวกัน ตัวอย่างเช่นโครโมโซมทั้งคู่ที่กำหนดสีผมจะมียีนสี แต่อาจเป็นสีน้ำตาลและอีกสีหนึ่งสีบลอนด์
การเกิด fibrosis cystic เกิดจากการกลายพันธุ์ ของ ยีน transfunction cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) หากคุณเป็นผู้ให้บริการโฆษณา CF หมายความว่ายีน CFTR ของคุณเป็นหนึ่งในภาวะปกติและอีกรายหนึ่งมีการกลายพันธุ์ซึ่งเป็นที่รู้กันว่าเป็นสาเหตุของการเป็นพังผืดที่เป็น cystic fibrosis
fibrosis cystic เกิดขึ้นเมื่อทั้งสองสำเนาของยีน CFTR มีการกลายพันธุ์ - นี่คือเหตุผลที่ fibrosis cystic เรียกว่าโรค recessive autosomal เมื่อเทียบกับโรคเด่น autosomal (ในที่เดียวสำเนาของยีนกลายพันธุ์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาโรค) .
ผู้คลายตัวคือถ้าคุณและคู่ของคุณเป็นผู้ให้บริการ CF คุณสามารถส่งผ่าน CF ไปยังบุตรหลานของคุณได้ เป็นเพราะลูกของคุณจะได้รับโครโมโซมจากแต่ละคู่จากคุณและหนึ่งจากคู่ของคุณ หากบุตรของท่านได้รับสำเนาโครโมโซมทั้งสองที่มียีน CFTR ที่กลายพันธุ์พวกเขาจะมีสำเนาที่กลายพันธุ์สองชุดและจะเกิดมาพร้อมกับการเป็นพังผืดที่เป็น cystic fibrosis
หากบุตรของคุณได้รับโครโมโซมที่กลายพันธุ์จากคนหนึ่งคนหนึ่งและคนปกติจากคนอื่น ๆ พวกเขาจะเป็นผู้ให้บริการ CF แต่ไม่ได้มี fibrosis cystic ถ้าบุตรของคุณได้รับโครโมโซมปกติจากทั้งสองท่านเขาจะมีสำเนาสองฉบับตามปกติซึ่งหมายความว่าเขาไม่ได้ถือครองหรือมี CF
Cystic Fibrosis: ความเป็นไปได้ทางสถิติ
นี่เป็นอีกวิธีหนึ่งในการดูว่าผู้ให้บริการ CF เป็นอย่างไร
ชุดค่าผสมที่เป็นไปได้ที่ผู้ให้บริการ CF สองรายสามารถส่งต่อไปยังบุตรหลานของตน ได้แก่
- CFTR ปกติจาก mom + mutation จากพ่อ = carrier
- ปกติ CFTR จากพ่อ + การกลายพันธุ์จากแม่ = ผู้ให้บริการ
- CFTR ปกติจาก mom + CFTR ปกติจากพ่อ = ไม่ใช่ผู้ให้บริการและไม่มี CF
- CFTR ที่หลอมรวมจากแม่ + mutated CFTR จากพ่อ = cystic fibrosis
ถ้าคุณและคู่ของคุณเป็นผู้ให้บริการลูกของคุณมีโอกาสร้อยละ 25 ในการเป็นโรคหลอดเลือดสมองมีโอกาสร้อยละ 50 ในการเป็นพาหะและมีโอกาสร้อยละ 25 ในการที่ไม่ได้มีหรือถือครอง CF
หากคู่ของคุณไม่ได้เป็นผู้ให้บริการ CF CF ก็จะเป็นไปไม่ได้ที่เด็กของคุณจะมี CF เนื่องจากเขาสามารถสืบทอดสำเนาของยีน CFTR ตามปกติจากคู่ของคุณเท่านั้น อย่างไรก็ตามหากบุตรหลานของคุณได้รับยีน CFTR ที่กลายพันธุ์จากคุณเขาหรือเธอจะมีโอกาสเป็นพาหะ 25 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีนี้บุตรหลานของคุณสามารถถ่ายทอดลักษณะทางกายภาพของเด็กให้กับเด็กได้
สิ่งที่ว่าหมายถึงการเป็นผู้ให้บริการด้านสุขภาพ
หากคุณเป็นผู้ให้บริการ CF คุณจะไม่มีอาการของ fibrosis cystic และไม่ต้องกังวลเกี่ยวกับการพัฒนาโรค นอกจากนี้การเป็นผู้ให้บริการ CF จะไม่ทำให้อายุการใช้งานของคุณสั้นลงหรือ จำกัด การใช้งานในแบบใดก็ตาม (ยกเว้นการวางแผนครอบครัว)
เมื่อคุณเริ่มมีความคิดเกี่ยวกับ การมีบุตร คุณและคู่ของคุณควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหาความเสี่ยงในการส่งผ่าน CF ไปให้กับลูกในอนาคตของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณสามารถดูได้ว่าคุณและคู่ของคุณเป็นผู้ให้บริการ CF โดยการตรวจเลือดเพื่อตรวจหายีน CF หรือไม่
คำจาก
คนเลี้ยงสัตว์ส่วนใหญ่ไม่ได้รู้ว่าพวกเขามีอาการคลื่นไส้อาเจียนจนกว่าพวกเขาจะมีอาการ
ตอนนี้ถ้าเด็กทารกมีการทดสอบคัดกรองทารกแรกเกิดที่เป็นบวก CF เขาจะได้รับการ ทดสอบคลอไรด์เหงื่อ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยของ CF
เมื่อทดสอบด้วยเหงื่อคลอไรด์จะวัดปริมาณเกลือในเหงื่อของทารก คนที่เป็นโรคปอดบวมมีระดับเกลือสูงผิดปกติในเหงื่อเนื่องจากมีการทำงานของต่อมเหงื่อที่บกพร่อง
ด้วยการวินิจฉัยก่อนหน้านี้การดูแลภายใต้ทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านซีจีสามารถเริ่มต้นได้เร็วขึ้น ทีมงานนี้มักประกอบด้วยแพทย์ (โดยเฉพาะหมอปอดที่มีความชำนาญด้านการแพทย์) พยาบาลพยาบาลนักโภชนาการนักบำบัดโรคทางเดินหายใจนักกายภาพบำบัดนักจิตวิทยาและนักสังคมสงเคราะห์
> แหล่งที่มา:
> Torpy JM, Lynm C, แก้ว RM โรคปอดเรื้อรัง. หน้าผู้ป่วย JAMA JAMA 2009; 302 (10): 1130
ระบบสุขภาพมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนีย (2016) โรคปอดเรื้อรัง.