ข้อบกพร่องของโรคมะเร็งปอดในครอบครัวเกิดขึ้นได้อย่างไร
คุณอาจจะประหลาดใจที่ทราบว่า fibrosis cystic (CF) ไม่ใช่โรคที่หาได้ยาก ซึ่งมีผลต่อประชากรประมาณ 30,000 คนในสหรัฐอเมริกาและ 100,000 คนทั่วโลกนับเป็น โรคที่ พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มคนผิวขาวที่เป็น โรคทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive โรคยังเกิดขึ้นในเชื้อชาติอื่น ๆ แต่ไม่ค่อยบ่อยนัก
การเกิด fibrosis cystic เกิดจากข้อบกพร่องในยีน transfunction cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR)
มีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ที่รู้จักกันในชื่อว่า 1200 ซึ่งอาจทำให้เกิด fibrosis cystic ได้ วิธีนี้ความผิดพลาดของยีน CFTR ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่เด็กขึ้นอยู่กับปัจจัยบางประการ
บุคคลที่มีอาการคลื่นไส้และไม่เกี่ยวข้องกับเพศ
มนุษย์ทุกคนมีโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศสัมพันธ์ถึง 22 คู่และโครโมโซมที่มีเพศสัมพันธ์สองตัว 22 คู่ที่ไม่ใช่เพศที่เชื่อมโยงกันเรียกว่าโครโมโซม autosomal ยีนที่มีข้อบกพร่องในการเกิด fibrosis cystic (ยีน CFTR) เกิดขึ้นในโครโมโซมที่ 7 เนื่องจากมันเกิดขึ้นในหนึ่งใน 22 คู่แรกของโครโมโซม, ข้อบกพร่อง fibrosis cystic คือ autosomal มันไม่ใช่เรื่องเพศที่เชื่อมโยงดังนั้นโรคไม่ได้ถูกส่งผ่านโดยเพียงแค่แม่หรือพ่อและสามารถเกิดขึ้นได้ในเพศใด
Recessive หมายความว่าทั้งสองโครโมโซมในคู่ต้องมีข้อบกพร่องเพื่อที่จะมีโรคได้ทั้งพ่อและแม่ต้องเป็นพาหะของยีนสำหรับเด็กที่มี CF ถ้าคนมีโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวเขาหรือเธอจะเป็นผู้ให้บริการ แต่จะไม่ได้เป็นโรค
เด็กจะสืบทอด CF ได้อย่างไรถ้าไม่มีใครอื่นในครอบครัวมี?
เนื่องจาก CF เป็นลักษณะถอยหลังเด็กต้องได้รับยีนที่บกพร่องสองชนิดเพื่อที่จะเกิดมาพร้อมกับโรค เช่นเดียวกับคู่โครโมโซมทั้งหมดคนหนึ่งได้รับมาจากมารดาและคนหนึ่งได้รับมาจากพ่อ ซึ่งหมายความว่าบิดามารดาทั้งสองต้องมีลักษณะเป็นพังผืดที่เป็นพังผืดหรือมี CF เองเพื่อที่จะมีทารกที่มีครรภ์เป็นโรค
ผู้ที่เป็นพาหะเป็นยีนมีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียว พวกเขาจะไม่มีอาการคลื่นไส้อาเจียนและไม่มีอาการใด ๆ ประมาณ 4% ของ Caucasians ทั้งหมดเป็นผู้ให้บริการ CF
ถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการยีน CFTR ที่กลายพันธุ์มีโอกาสเสี่ยงที่ลูกน้อยจะมีโอกาสในการเป็นมะเร็งเต้านมถึงร้อยละ 25 หรือมีโอกาสร้อยละ 50 ที่ทารกจะเป็นพาหะของยีน แต่ไม่มีโรคและมีโอกาส 25% ทารกจะไม่เป็นผู้ให้บริการเลย
อาจมีหลายรุ่นของผู้ให้บริการในครอบครัวที่ไม่มีใครเคยมีโรค บ่อยครั้งที่ผู้คนไม่ทราบว่าเป็นผู้ให้บริการจนกว่าทารกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับ CF. การทดสอบทางพันธุกรรมมีไว้เพื่อระบุว่าบุคคลนั้นมีข้อบกพร่องของ CF หรือไม่ แต่ปกติแล้วจะไม่มีการทำจนกว่าคู่สมรสจะมีเหตุผลที่จะสงสัยว่าอาจเป็นผู้ให้บริการ
ในความเป็นจริงทั้งเด็กและผู้ใหญ่สามารถทดสอบยีน CF ที่กลายพันธุ์ได้โดยผ่าน swab ปากหรือตัวอย่างเลือดเพื่อดูว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการหรือไม่ แม้ว่าการทดสอบผู้ให้บริการจะมีความแม่นยำสูงการกลายพันธุ์บางอย่างไม่สามารถตรวจพบได้ดังนั้นผู้ที่ทดสอบค่าลบสำหรับการกลายพันธุ์ CF อาจเป็นผู้ให้บริการ
แหล่งที่มา:
Boyle, MP, MD "Cystic Fibrosis ผู้ใหญ่." วารสารสมาคมการแพทย์อเมริกัน 2007 298: 1787-1793
พันธุศาสตร์ของโรคพังผืดปัสสาวะ ระบบสุขภาพมหาวิทยาลัยเวอร์จิเนีย 7 พฤศจิกายน 2548