การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อเป็นโรคปอดเรื้อรัง

ไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นพังผืด (cystic fibrosis) (CF) จนกว่า อาการ จะเริ่มปรากฏขึ้นและมีความก้าวหน้าเพียงพอที่จะทำให้เกิดความล่าช้าในการเจริญเติบโตและ ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ โดยปกติแล้วสิ่งนี้เกิดขึ้นในช่วงสองปีแรกของชีวิต - แต่เมื่อถึงเวลาที่การวินิจฉัยเกิดขึ้นความเสียหายที่ได้ทำไปแล้ว

อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดจะเกิดขึ้นในช่วง 2-3 สัปดาห์แรกของทารกและทารกสามารถเริ่ม การรักษา ได้ทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะทุพโภชนาการและความทุกข์ทางเดินหายใจที่อาจหลีกเลี่ยงได้

การวินิจฉัยและการรักษาก่อนยังมีศักยภาพในการเพิ่มอายุขัยของผู้ที่มีครรภ์เป็นโรค ผู้คนที่อาศัยอยู่กับ fibrosis cystic สามารถคาดหวังที่จะอยู่ในช่วงกลางทศวรรษสามสิบของพวกเขา แต่การศึกษาบางอย่างคาดการณ์ว่าทารกที่เกิดในวันนี้กับ CF จะอยู่ในวัยห้าสิบของพวกเขาเนื่องจากการวินิจฉัยและการรักษาที่ดีกว่า

กระบวนการคัดกรอง

การตรวจคัดกรองโรคปอดเรื้อรังเป็นวิธีทดสอบเพื่อตรวจหา โอกาส ในการเกิด fibrosis cystic fibrosis เป็นขั้นตอนแรกในกระบวนการที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรค fibrosis cystic การระบุผู้ให้บริการ CF หรือลดความเป็นไปได้ทั้งสองอย่าง หากผลลัพธ์ของการตรวจคัดกรองครั้งแรกเป็นบวกไม่ได้หมายความว่าทารกมีโรคปอดเรื้อรัง การตรวจคัดกรองแบบบวกหมายถึงการทดสอบต่อไปเพื่อพิจารณาความสำคัญของผลบวก

ขั้นตอนแรก - เพิ่มธงแดง

ขั้นตอนแรกของการคัดกรองทารกแรกเกิดคือการตรวจเลือดซึ่งทำในสองวันหลังคลอด

เลือดถูกดึงออกมาจากทารกและส่งไปยังห้องแล็บของรัฐเพื่อตรวจดูความผิดปกติต่างๆ การตรวจคัดกรอง CF จะค้นหาระดับสารที่เรียกว่า trypsinogen (IRT) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สร้างขึ้นโดยตับอ่อน ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ fibrosis cystic มักมี IRT ในเลือดสูง แต่เงื่อนไขอื่น ๆ สามารถทำให้เอนไซม์เพิ่มขึ้น

หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นบวกแสดงว่ามีการตรวจพบ IRT ในระดับสูง แต่ละรัฐกำหนดแนวทางของตนเองสำหรับระดับปกติและผิดปกติของ IRT บางรัฐมีค่าคงที่ซึ่งถือเป็นระดับบวกและบางรัฐเลือกเปอร์เซ็นต์ของระดับ IRT สูงสุดที่รายงานในแต่ละวัน

ขั้นตอนที่สอง - การทดสอบทางพันธุกรรม

หากตรวจคัดกรอง IRT ในเด็กแรกเกิดมีค่าเป็นบวกรัฐส่วนใหญ่จะทำการทดสอบเลือดอีกครั้งเพื่อดูว่าทารกมีการเปลี่ยนแปลงของ Cystic Fibrosis Transmembrane Presulation Regulator (CFTR) หรือไม่ มีการกลายพันธุ์ที่รู้จักกันดีกว่า 1,200 ยีนในยีน CFTR ที่ทำให้เกิด fibrosis cystic ไม่เป็นไปได้ในทางปฏิบัติหรือเป็นไปได้ทางการเงินสำหรับการทดสอบทั้งหมด แต่รัฐส่วนใหญ่ทดสอบการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยๆ อีกครั้งแต่ละรัฐจะตัดสินใจว่าจะมีการกลายพันธุ์ใดในแผงทดสอบ

ถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ทารกจะเป็นผู้ให้บริการ CF หรือมีโรค fibrosis cystic ห้องปฏิบัติการของรัฐจะแจ้งแพทย์หลักของทารกและในบางรัฐก็จะแจ้งแผนกสาธารณสุขประจำจังหวัดหรือหน่วยงานอื่น ๆ ที่ได้รับการอนุมัติและได้รับการฝึกอบรมเพื่อติดตามผลกับครอบครัว

ถ้าระดับของ IRT สูงขึ้น แต่ไม่พบการกลายพันธุ์ของยีน CFTR ผลลัพธ์ของการทดสอบทั้งสองจะถูกส่งไปยังแพทย์ผู้ดูแลหลักของทารกซึ่งจะเป็นตัวกำหนดว่าจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมหรือไม่

ขั้นตอนที่สาม - การทดสอบความเหงื่อ

การ ทดสอบประสิทธิภาพของเหงื่อคลอไรด์ หรือการทดสอบเหงื่อได้รับการทดสอบมาตรฐานทองคำที่ใช้ในการวินิจฉัยภาวะ fibrosis cystic เป็นเวลาหลายปี การทดสอบวัดปริมาณเกลือในเหงื่อของคนซึ่งสูงกว่าปกติในคนที่เป็นโรคหลอดเลือดสมอง ปริมาณคลอไรด์มากกว่า 60 มิลลิโมล / ลิตรถือว่าเป็นผลบวก

เมื่อแพทย์ผู้ดูแลหลักได้รับผลการคัดกรองทารกแรกเกิดจากห้องปฏิบัติการของรัฐเขาหรือเธอจะตัดสินใจว่าควรทำการทดสอบเพิ่มเติมหรือไม่ ถ้าระดับ IRT สูงขึ้น แต่ไม่มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของ CFTR แพทย์หลักอาจสั่งการทดสอบการขับถ่ายเหงื่อได้ในกรณีที่ทารกมีการกลายพันธุ์ที่ไม่ค่อยพบกันโดยทั่วไปซึ่งไม่รวมอยู่ในแผงทดสอบทางพันธุกรรม

หากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตรวจพบการ กลายพันธุ์ของ CFTR แพทย์หลักจะสั่งให้มีการทดสอบการขับเหงื่อเพื่อตรวจดูว่าเด็กมีโรค CF หรือไม่ ถ้าการทดสอบประสิทธิภาพของเหงื่อคลอไรด์เป็นบวกทารกจะมี อาการ fibrosis cystic และโดยปกติแล้วจะถูกเรียกตัวไปที่ศูนย์การแพทย์ที่ได้รับการรับรองเพื่อเริ่มการรักษา ถ้าการทดสอบทางพันธุกรรมพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR แต่การทดสอบประสิทธิภาพของเหงื่อคลอรีนมีค่าเป็นลบทารกจะเป็นผู้ให้บริการ CF แต่ไม่มีโรคและไม่ต้องได้รับการรักษา ในทั้งสองกรณีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมักจะทำกับครอบครัวเพื่ออธิบายความหมายในระยะยาวของผลลัพธ์

_{ที่มา:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, ขาว, วัณโรค, ปริญญาเอก, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G. , BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD และ O'Sullivan, BP, MD "แนวทางการดำเนินงานของโครงการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโรคพังผืด: รายงานการประชุมเชิงปฏิบัติการมูลนิธิโรคระบบประสาทโรคปอดเรื้อรัง" กุมารเวชศาสตร์ พ. ศ. 119: 2 e495-e518 6 กรกฎาคม 2551}