คู่มือเบื้องต้นเกี่ยวกับอาการของโรคพังผืดซีสโตน

สัญญาณแรกและขั้นสูงของ CF, โรคที่ก้าวหน้าและพันธุกรรม

โดยปกติอาการ fibrosis cystic จะเพิ่มขึ้นเมื่อโรคเกิดขึ้น สภาพที่เกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องก่อให้เกิดเป็นชั้น ๆ ของน้ำมูกที่สร้างขึ้นในปอด (อุดตันทางเดินหายใจและนำไปสู่การติดเชื้อความเสียหายจากปอดและความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ) ตับอ่อน (ป้องกันร่างกายจากการทำลายอาหารอย่างถูกต้อง ดูดซับสารอาหาร) และอวัยวะอื่น ๆ

ยีนที่มีข้อบกพร่องไม่อนุญาตให้ร่างกายถ่ายโอนน้ำและเกลือเข้าและออกจากเซลล์ทำให้เกิดสารคัดหลั่ง (โดยปกติบางและมีน้ำในคนที่มีสุขภาพดีและหนาและเหนียวในคนที่เป็น CF) การคัดหลั่งอย่างหนาคือสิ่งอุดตันของอวัยวะและป้องกันการทำงานที่ราบรื่นของร่างกาย

อาการของโรคปอดเรื้อรัง

ส่วนใหญ่แล้ว ทารกแรกเกิดที่เป็น โรคปอดเรื้อรัง (CF) มีลักษณะเหมือนกับทารกที่มีสุขภาพดีเนื่องจากโรคนี้ไม่ก่อให้เกิดความผิดปกติที่มองเห็นได้ในระยะแรก ๆ ประมาณ 20% ของเวลาทารกที่เป็นโรค CF จะมีอาการลำไส้เล็กอุดตันอย่างรุนแรงที่เรียกว่า meconium ileus การอุดตันประเภทนี้มักไม่ค่อยเกิดขึ้นเว้นเสียแต่ว่าทารกจะเป็นโรคปอดบวมดังนั้นหากเกิดขึ้นมักเป็นอาการแรกของโรค

อาการของโรคปอดเรื้อรังทั่วไป

หากไม่พบการเกิด fibrosis cystic birth birth อาการอื่น ๆ มักจะเริ่มปรากฏในปีแรกหรืออายุที่สองเช่น:

• น้ำหนักที่แย่ การอุดตันในตับอ่อนและต่อมลำไส้ช่วยป้องกันระบบทางเดินอาหารทำงานผิดปกติ อาหารที่กินผ่านร่างกายโดยไม่มีสารอาหารหลายชนิดถูกดูดซึมส่งผลให้เจริญเติบโตไม่ดี หากทารกไม่ได้น้ำหนักตัวแรกเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4-6 สัปดาห์หรือแสดงให้เห็นถึงรูปแบบการเจริญเติบโตที่ไม่ดีแพทย์อาจเริ่มสงสัยว่าเป็นโรคหลอดเลือดสมอง

• ความอยากอาหารขนาดใหญ่ เนื่องจากสารอาหารไม่ได้รับการดูดซึมจากอาหารสมองจะพยายามตอบสนองความต้องการพลังงานของร่างกายด้วยการส่งสัญญาณความหิว คนที่เป็นโรคปอดเรื้อรังมักจะมีความอยากอาหารที่หิวกระหายและสามารถรับประทานอาหารได้เป็นจำนวนมากโดยไม่ทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้น
• ขนลุก, น้ำมัน, กลิ่นเหม็นการเคลื่อนไหวของลำไส้ ระบบย่อยอาหารทำงานได้ไม่ดีมีปัญหาในการย่อยไขมันและโปรตีน สิ่งที่มักจะถูกดูดซึมโดยระบบย่อยอาหารเพื่อสุขภาพจะถูกขับออกทางลำไส้ซึ่งส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหวของลำไส้ผิดปกติที่มักเกิดขึ้นกับผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ
• บ่อยครั้งการติดโรคไอและทางเดินหายใจ อาการไอหายใจลำบากและการติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยๆมักเป็นอาการแรกที่ได้รับการยอมรับจากบิดามารดาของเด็กที่มีครรภ์เป็นโรค
• ผิวคล้ำ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด fibrosis cystic รบกวนความสามารถของร่างกายในการเคลื่อนย้ายเกลือเข้าและออกจากเซลล์ เกลือที่ไม่สามารถดูดซึมได้ถูกขับออกทางผิวหนังโดยต่อมเหงื่อทำให้เกิดอาการปากเหี่ยวของรสเค็ม บางครั้งอาจมีแม้แต่เกลือที่สะสมอยู่บนผิวหนัง การขับถ่ายเกลือโดยต่อมเหงื่อเป็นพื้นฐานของการทดสอบโดยทั่วไปที่ใช้ในการวินิจฉัยภาวะ fibrosis cystic

สัญญาณขั้นสูงและภาวะแทรกซ้อนของ CF

อาการขั้นสูงของ fibrosis cystic ไม่ใช่อาการของโรคเอง แต่อาการของความเสียหายที่เกิดจาก CF ในช่วงเวลา เมื่อถึงเวลาที่อาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นคนส่วนใหญ่รู้อยู่แล้วว่าพวกเขามี fibrosis cystic และเคยมีชีวิตอยู่กับโรคเป็นระยะเวลาหนึ่ง ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้เป็นอาการขั้นสูงของ CF:

• ล่าช้าในวัยแรกรุ่น บางครั้งหญิงชราที่มีภาวะพรุนเป็นก้อนเนื่องจากอาหารที่ไม่ดี
• ความไม่อุดมสมบูรณ์ ผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรคพังผืด เป็นตัวอ่อนเนื่องจากมีสารคัดหลั่งกั้นทางเดินของตัวอสุจิ ผู้หญิงอาจได้รับการมีบุตรยากเนื่องจากมีมดลูกหนาที่ปิดกั้นการเข้าสู่อสุจิในอวัยวะสืบพันธุ์

• โรคเบาหวาน. เมื่อเวลาผ่านไปความเสียหายที่เกิดขึ้นกับตับอ่อนด้วย fibrosis cystic ทำให้มันหยุดการผลิตอินซูลินเพียงพอ ประมาณ 15% ของคนที่มี fibrosis cystic ที่เข้าถึงวัยจะพัฒนา โรคเบาหวาน ขึ้นอยู่กับอินซูลิน
• โรคตับ การอุดตันของท่อน้ำดีในตับทำให้เกิดรอยแผลเป็นและความเสียหายของตับในผู้ป่วยที่เป็นพังผืดประมาณ 5% หากความเสียหายของตับเกิดขึ้นมักพบในผู้ใหญ่
• โรคถุงน้ำดี ถุงน้ำดีเก็บสารที่เรียกว่าน้ำดีที่สร้างขึ้นโดยตับและช่วยในการย่อยสลายไขมัน ในคนจำนวนมากที่มี fibrosis cystic น้ำดีมีความหนาและไม่สามารถผ่านท่อน้ำดีออกจาก ถุงน้ำดี ส่วนใหญ่เวลานี้ไม่ได้ผลิตอาการ แต่ประมาณ 10% ของ fibrosis cystic จะพัฒนานิ่วที่ต้องผ่าตัด
• ตับอ่อนอักเสบ เมื่อน้ำดีออกจากถุงน้ำดีจะเดินทางเข้าไปในลำไส้เล็กผ่านทางท่อน้ำดีร่วมกับตับอ่อน ถ้าถุงน้ำดีออกจากถุงน้ำดีและติดอยู่ในท่อน้ำดีร่วมกัน การหลั่งของตับอ่อน ไม่สามารถผ่านได้ ทำให้เกิดอาการบวมและระคายเคืองที่ตับอ่อนอักเสบซึ่งเป็นที่ต้องการการผ่าตัด

_{ที่มา:}

_{มูลนิธิโรคปอดเรื้อรัง เกี่ยวกับ Cystic Fibrosis 10 เมษายน 2016}