อาการการวินิจฉัยการรักษาและการพยากรณ์โรค
Retinoblastoma เป็นมะเร็งที่เกิดจากตาและเป็นมะเร็งประมาณ 3 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งในวัยเด็ก พบบ่อยที่สุดในเด็กเล็กและทารกและแม้ว่าการพยากรณ์โรคไม่ดีในอดีตเด็ก ๆ ส่วนใหญ่สามารถอยู่รอดได้
ภาพรวมของ Retinoblastoma
มะเร็งตาบอดริดสีดวงตาเป็นมะเร็งในวัยเด็กที่หายากที่เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 20,000 เด็ก
มันเริ่มต้นในเนื้อเยื่อเส้นประสาทที่ตรวจพบแสงที่ด้านหลังของดวงตา (ม่านตา) และร้อยละ 80 ของกรณีเกิดขึ้นในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี มะเร็งเพียงอย่างเดียวที่ไม่ค่อยพบในเด็กอายุเกินกว่า 5 ขวบ
ในขณะที่ retinoblastoma เคยมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนักประมาณ 9 ใน 10 เด็กสามารถอยู่รอดได้โดยที่คนส่วนใหญ่ยังคงรักษาสายตาไว้เช่นกัน ที่กล่าวว่าการรักษาสามารถรุนแรงสำหรับผู้ปกครองที่ต้องเผชิญกับภาวะนี้ในเด็กของพวกเขาและการสนับสนุนเป็นสิ่งที่จำเป็นอย่างมาก
ลองมาดูอาการที่พบบ่อยและวิธีรักษาแผลที่ตาข่าย เนื่องจากสภาพเป็นกรรมพันธุ์บางครั้งเราจะพูดเกี่ยวกับพันธุกรรมของเรตินาบอดี้และสิ่งที่คุณควรรู้ถ้าเด็กในครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัย
กายวิภาคของดวงตาและเรตินา
การทำความเข้าใจเกี่ยวกับอาการของ retinoblastoma จะเข้าใจได้ง่ายขึ้นถ้าคุณพิจารณาลักษณะทางกายวิภาคของดวงตา
ม่านตา ประกอบด้วยชั้นในด้านหลังของดวงตาและประกอบด้วยเซลล์ประสาทที่ตรวจจับแสง (photoreceptor) เรียกว่าแท่งและกรวย
เรตินามีความบางประมาณ 1/5 ของมิลลิเมตรหนาและมีขนาดประมาณหนึ่งในสี่
เมื่อคุณสังเกตเห็นภาพภาพจะถูกนำทางผ่าน ลูกศิษย์ ของคุณและมุ่งเน้นไปที่เรตินา เซลล์ประสาทเหล่านี้จะส่งสัญญาณไฟฟ้าของภาพนั้นไปยังส่วนของสมองซึ่งจะประมวลผลวิสัยทัศน์ (ไส้ท้ายทอย)
อาการของ retinoblastoma
มักพบในเด็กที่เข้ารับการตรวจเด็กดีกับกุมารแพทย์ของคุณหรือแม้กระทั่งหลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคในภาพ อาการอาจรวมถึง:
- การสะท้อนแสงสีขาว (leukocoria): เมื่อกุมารแพทย์ส่องแสงและมองเข้าไปในดวงตาของเด็กเธอจะมองเห็นบางอย่างที่เรียกว่า "สะท้อนสีแดง" ม่านตาที่เต็มไปด้วยเส้นเลือดทำให้พื้นที่ที่มองเห็นได้ไกลเกินกว่าที่นักเรียนมองเป็นสีแดง เมื่อมี retinoblastoma บริเวณนี้อาจปรากฏเป็นสีขาวแทน บางครั้งสภาพเป็นที่สงสัยว่าถ้ารูปถ่ายของดวงตาของเด็กเผยให้เห็นการสะท้อนสีขาว
- ตาขี้เกียจ (ตาเหล่): ดวงตาของเด็กอาจดูเหมือนกำลังมองไปในทิศทางที่ต่างออกไปหรือมีลักษณะเหลือบ โปรดจำไว้ว่าการมอง ข้ามสายตาของทารกแรกเกิด อาจเป็นเรื่องปกติได้จนถึงอายุ 3 หรือ 4 เดือน เด็กบางคนที่มี retinoblastoma ยังดูเหมือนจะเหล่มากเกินไป
- การสะท้อนแสงที่ขาดหายไป: นักกุมารแพทย์ของคุณจะส่องแสงกับลูก ๆ ของลูกน้อยของคุณเพื่อดูว่าพวกเขาทำสัญญาไว้หรือไม่ หากมี retinoblastoma อยู่การสะท้อนนี้อาจไม่ปรากฏในตาข้างเดียว
- โป่งของดวงตา, สีแดง, ปวด, หรือบวม
- โรคต้อหิน (ความดันที่เพิ่มขึ้นในตา): โรคต้อหิน อาจเกิดขึ้นเมื่อเซลล์เนื้องอกบล็อกเส้นทางการระบายน้ำตามปกติของดวงตา
การวินิจฉัยโรคตาเหล่
การวินิจฉัยโรคตาข่ายมักจะถูกสงสัยว่าเป็นครั้งแรกโดยอาศัยการตอบสนองของนักเรียนในช่วงการสอบเด็กดี (สำหรับทารกที่มีการกลายพันธุ์โปรดดูด้านล่าง) ดังที่ได้กล่าวมาแล้วพ่อแม่บางครั้งสงสัยว่าบางอย่างผิดปกติเมื่อเห็นภาพสะท้อนของนักเรียนสีขาวบนรูปถ่ายของเด็ก มีแม้แต่แอปสมาร์ทโฟนที่ออกแบบมาเพื่อแสดงภาพสะท้อนนี้
การศึกษาเกี่ยวกับภาพมักจะทำต่อไป อัลตราซาวนด์หรือ OCT (optical coherence tomography) มักเป็นการทดสอบครั้งแรกและสามารถให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับความหนาของเนื้องอกได้ การศึกษานี้ยังช่วยให้ลูกน้อยเสี่ยงต่อการเกิดรังสี
แนะนำให้ใช้ MRI เพื่อตรวจสอบพื้นที่และเป็นตัวอย่างที่ดีเยี่ยมสำหรับการตรวจสอบความผิดปกติของเนื้อเยื่ออ่อนเช่น retinoblastoma บางครั้งอาจต้องใช้ CT ในการตรวจพบสิ่งสกปรกบนแคปซูล แต่จะทำให้เด็กรู้สึกเสี่ยงต่อการฉายรังสีดังนั้นการติดตามผลจึงไม่ใช่เรื่องหลัก
ไม่เหมือนกับมะเร็งหลายชนิดการตรวจเนื้อเยื่อของเนื้องอกมัก ไม่ ต้องการเนื่องจากผลการตรวจเพียงอย่างเดียวมักทำให้เกิดการวินิจฉัย (มีเงื่อนไขน้อยมากที่มีลักษณะคล้ายกัน) ความเสี่ยงของการตรวจชิ้นเนื้ออาจรวมถึงความเสียหายต่อตาและประสาทตาเช่นเดียวกับโอกาสที่เซลล์มะเร็งอาจจะได้รับเชื้อโรคส่งผลให้เกิดการแพร่กระจายของมะเร็ง
หากมีความกังวลว่าโรคมะเร็งได้แพร่กระจายไปไกลกว่าสายตาการทดสอบที่ออกแบบมาเพื่อค้นหาโรคที่เกี่ยวกับ แพร่ เชื้ออาจทำได้ เหล่านี้อาจรวมถึงการเจาะเอว (เพื่อหาเซลล์มะเร็งในไขสันหลังู) การ ศึกษาไขกระดูก (เพื่อค้นหาหลักฐานของเซลล์มะเร็งในไขกระดูก) หรือการ สแกนกระดูก (เพื่อค้นหาการแพร่กระจายของกระดูก)
เด็กบางคนมีเนื้องอกต่อม pineal (retinoblastoma สามด้าน) ดังนั้นการศึกษาภาพเพื่อประเมินส่วนนี้ของสมอง (เช่น MRI) อาจมีความสำคัญ
การวินิจฉัยที่แตกต่างกัน - สิ่งที่คนอื่นจะเป็นได้?
มีเงื่อนไขที่น้อยมากที่คล้ายคลึงกับ retinoblastoma ทำให้ง่ายขึ้นในการวินิจฉัยตามการสอบและการศึกษาเกี่ยวกับภาพเท่านั้น เงื่อนไขอื่น ๆ ซึ่งอาจปรากฏคล้ายกัน ได้แก่
- โรค Coates: Coates disease เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หาได้ยาก (แต่ไม่เป็นกรรมพันธุ์) ที่โดดเด่นด้วยหลอดเลือดผิดปกติหลังม่านตา หลอดเลือดผิดปกติทำให้เลือดรั่วที่ด้านหลังของดวงตา การรั่วไหลของเลือดอาจทำให้เกิดเนื้อเยื่อไขมัน (ซึ่งมีลักษณะเป็นสีเหลืองขาว) ซึ่งอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็น retinoblastoma
- Toxocara Canis: Toxocara Canis เป็นพยาธิตัวกลมของสุนัขซึ่งบางครั้งถูกส่งผ่านไปยังมนุษย์จากสุนัขที่ติดเชื้อ ปรสิตมีแนวโน้มที่จะเติบโตในด้านหลังของดวงตา (เช่นเดียวกับสถานที่อื่น ๆ ) และอาจนำไปสู่การ ปลดออกจอประสาทตา
- Retinopathy of prematurity: Retinopathy of prematurity เป็นภาวะที่เกี่ยวข้องกับ overgrowth ของหลอดเลือดในตาและมักพบในเด็กที่คลอดก่อนตั้งครรภ์ 31 สัปดาห์
- hyperplastic primary vitreous (PHPV) ถาวร: PHPV เป็นปัญหาที่พบได้ยากในทารกที่เกิดจากหลอดเลือดในครรภ์ที่ผิดปกติในสายตา
- เยื่อหุ้มเซลล์ในช่องท้อง: medulloepithelioma ในถุงน้ำตาเป็นเนื้องอกที่พบได้ยากที่พบได้ในร่างกายของคนที่มีรูขุมขนมากกว่าเรตินา
สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ไม่เป็นที่แน่ชัดว่าสาเหตุของการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการพัฒนาของ retinoblastoma อย่างไร ด้วยโรคมะเร็งอาหารการออกกำลังกายและความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมเป็นส่วนใหญ่ แต่เนื่องจาก retinoblastoma มักเกิดขึ้นไม่นานหลังจากหรือก่อนเกิดปัจจัยเหล่านี้น่าจะมีบทบาทน้อยลง เรารู้ว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญอย่างมากในเนื้องอกเหล่านี้
พันธุศาสตร์ของเรตินาลัยโลมา
Retinoblastoma อาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในยีนที่เรียกว่า RB1 ที่พบในโครโมโซมที่ 13 ยีนนี้เป็น ยีนปราบปรามเนื้องอก ซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ จำกัด การเติบโตของเซลล์ นี่คือกรรมพันธุ์ใน autosomal dominant แฟชั่นและยีนที่ผิดปกติอาจได้รับมาจากทั้งแม่หรือพ่อ นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์อื่น ๆ เช่นใน MYCN ที่เกี่ยวข้องกับโรค
ด้วยการกลายพันธุ์ RB1 คิดว่าประมาณร้อยละ 25 เป็นการกลายพันธุ์ของสายพันธุ์ (สืบเชื้อสายมาจากพ่อแม่คนหนึ่ง) และอีก 75 เปอร์เซ็นต์ที่ได้มา (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์) สำหรับเด็กที่มีการกลายพันธุ์ใน RB1 (ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในช่วงตั้งครรภ์) โอกาสในการพัฒนา retinoblastoma (penetrance) เป็นร้อยละ 90
กรรมพันธุ์ retinoblastoma มักเป็นทวิภาคีและเกิดขึ้นในวัยที่อายุน้อยกว่า retinoblastoma ประปราย กรรมพันธุ์ retinoblastoma อาจ multifocal กับเนื้องอกหลายพัฒนาในเวลาเดียวกัน เด็กที่เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดแดงที่สืบต่อมาจากบรรพบุรุษก็มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งในอนาคตอีกด้วย
การติดเชื้อ Retinoblastoma
ขั้นตอนของ retinoblastoma สามารถแบ่งออกเป็นระยะที่ I ถึง IV เป็นมะเร็งชนิดอื่น แต่มักใช้ระบบจำแนกประเภทที่แตกต่างกัน (Stage I หมายถึงโรคมะเร็งที่สามารถเก็บรักษาตาไว้ได้และขั้นตอนที่ II ถึง IV เป็นโรคมะเร็งที่ตาถูกเอาออก) เนื่องจากโรคมักจะถูกจับได้ก่อนหน้านี้ในประเทศที่พัฒนาระบบการแสดงละครอื่น ๆ มักใช้
มีสองขั้นตอนหลักของโรค:
- เนื้องอกภายในตาที่อยู่ภายในตา
- เนื้องอกพิเศษที่ขยายเกินตา เหล่านี้จะถูกแบ่งออกเป็นเนื้องอกในตานอกวงโคจรที่มีการแพร่กระจายไปทั่วบริเวณรอบดวงตา (วงโคจร) และเนื้องอกในเยื่อบุโพรงมดลูกที่แพร่กระจายไปยังสมองกระดูกไขกระดูกหรือบริเวณอื่น ๆ
ในสหรัฐอเมริกาและประเทศที่พัฒนาแล้วอื่น ๆ มักพบว่าตาข่ายจะได้รับการวินิจฉัยในขั้นตอนของลูกตา
เนื้องอกในช่องท้องแบ่งเป็นขั้นตอนต่อไปนี้:
- รวมถึงเนื้องอกที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางน้อยกว่า 3 มิลลิเมตร (มิลลิเมตร) และไม่เกี่ยวข้องกับแผ่นตา (ศูนย์กลางของการมองเห็น)
- B - มีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 3 มม
- C - เนื้องอกขนาดเล็กและที่กำหนดไว้อย่างใดอย่างหนึ่งที่มีการแพร่กระจายภายใต้ม่านตาหรือในอารมณ์ขันแก้ว
- D- ขนาดใหญ่หรือเนื้องอกที่ไม่ดีซึ่งมีการกระจายตัวภายใต้ม่านตาหรือในอารมณ์ขันแก้ว
- เนื้องอก E-Large ที่แพร่กระจายไปที่ด้านหน้าของดวงตามีความซับซ้อนโดยโรคต้อหินหรือการถอดม่านตา กับเนื้องอกเหล่านี้อาจเป็นเรื่องยากที่จะช่วยดวงตา
เมื่อแผ่กระจายไปเรตินาแพร่กระจายอาจทำให้เกิดการบุกรุกบริเวณที่เหลืออยู่ของดวงตา (โลก) พื้นที่ที่พบบ่อยที่สุดของการแพร่กระจายระยะไกล ได้แก่ ต่อมน้ำหลืองสมองและไขสันหลังูตับไขกระดูกและกระดูก
ตัวเลือกการรักษามะเร็งตาอักเสบเรื้อรัง
การรักษาที่เหมาะสำหรับโรคมะเร็งตับจะขึ้นอยู่กับระยะของมะเร็งที่ตั้งของเนื้องอกไม่ว่าจะเป็นเนื้องอกเดียวหรือทวิภาคีและปัจจัยอื่น ๆ สำหรับเนื้องอกที่มีขนาดเล็กมักใช้ยาเคมีบำบัดควบคู่ไปกับการรักษาด้วยโฟกัส
เป้าหมายของการรักษารวมถึง:
- ช่วยชีวิตเด็ก
- การเก็บตา (หรือดวงตา) ถ้าเป็นไปได้
- รักษาวิสัยทัศน์ให้มากที่สุด
- ลดผลข้างเคียงในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับการรักษา
ตัวเลือกการรักษารวมถึง:
- เคมีบำบัด: เคมีบำบัด สามารถใช้คนเดียวหรือเพื่อลดขนาดของเนื้องอกก่อนผ่าตัดได้ อาจมีการใช้เคมีบำบัดแบบต่างๆในการรักษาด้วยเคมีบำบัดภายในเส้นเลือด ในเทคนิคนี้ยาเคมีบำบัดจะถูกส่งโดยตรงไปยังหลอดเลือดแดงที่จัดหาสายตาลดผลกระทบของยาเสพติดในเนื้อเยื่ออื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจใช้ยาเคมีบำบัดในหลอดเลือดดำ สำหรับเนื้องอกขนาดใหญ่หรือผู้ที่มี metastasized หรือ recurred, การรักษาด้วยเคมีบำบัดในขนาดสูงที่มี การช่วยชีวิตเซลล์ต้นกำเนิด อาจถูกนำมาใช้
- การรักษาในท้องถิ่น: มี การรักษาในท้องถิ่น หลายประเภทซึ่งอาจใช้ในการรักษาโรคตาบึกได้ ผลเหล่านี้ในการกำจัดเซลล์มะเร็ง แต่มีการบุกรุกน้อยกว่าการผ่าตัดเพื่อเอาตาออก ซึ่ง ได้แก่ cryotherapy (แช่แข็งเนื้องอก) thermography (ความร้อนเนื้องอก) การผ่าตัดด้วยเลเซอร์ (photocoagulation) และอื่น ๆ
- การรักษาด้วยการฉายรังสี: การรักษาด้วยการฉายรังสีอาจใช้ภายนอก (ภายนอกรังสีรักษา) หรือภายใน (brachytherapy) ซึ่งมีรังสีอยู่ภายในร่างกายใกล้กับเนื้องอก การรักษาด้วยรังสีโปรตอน กำลังได้รับการประเมินเป็นทางเลือกในการรักษาด้วยการฉายรังสีแบบดั้งเดิมเนื่องจากอาจมีโอกาสเกิดมะเร็งทุติยภูมิได้น้อยลง
- การผ่าตัด (enucleation): สำหรับเนื้องอกที่มีขนาดเล็กการบำบัดด้วยเคมีบำบัดและกระบวนการในท้องถิ่นมักเกิดขึ้นด้วยความหวังในการรักษาตา สำหรับเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่หรือผู้ที่มีความก้าวหน้าหรือเกิดขึ้นอีกอาจต้องมีการกำจัดตาและส่วนหนึ่งของเส้นประสาทตา (enucleation) การปลูกถ่ายอวัยวะในตามักถูกติดตั้งในขณะที่ทำการผ่าตัดด้วยตาเทียมวางอยู่ด้านบนของรากฟันเทียมในภายหลัง
- การทดลองทางคลินิก: มีการวิจัยเกี่ยวกับวิธีการรักษาที่แตกต่างกันออกไปในการทดลองทางคลินิกตั้งแต่การทำเคมีบำบัดแบบนาโนวัณโรคไปจนถึงการรักษาในรูปแบบใหม่ ๆ
ติดตามผลหลังการรักษา
หลาย retinoblastomas สามารถรักษาให้หายขาดด้วยการรักษา แต่การติดตามผลมีความสำคัญมาก เนื้องอกเหล่านี้บางครั้งอาจเกิดขึ้นอีกและมักใช้ MRI ติดตามผล การประเมินผลและการติดตามการมองเห็นถ้าจำเป็นต้องได้รับการรักษายังต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษ นอกจากนี้การล่าช้าในการพัฒนายังไม่ใช่เรื่องแปลก การติดตามผลเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งโดยให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับผลการรักษาที่ล่าช้า กลุ่มผู้รอดชีวิตกลุ่มผู้ป่วยมะเร็งวิทยาของเด็ก (COG) ได้ร่างข้อกังวลหลายข้อเหล่านี้
ผลข้างเคียงและโรคที่สอง
ผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นจากการรักษามะเร็ง หมายถึงสภาวะที่เกิดจากการรักษามะเร็งซึ่งอาจเกิดขึ้นเป็นเวลาหลายปีหลังจากการรักษา เรากำลังเรียนรู้ว่าผู้รอดชีวิตจากโรคมะเร็งในวัยเด็กมีความเสี่ยงต่อการป่วยเป็นโรคหัวใจมากขึ้น (มักเกี่ยวข้องกับเคมีบำบัด) ภาวะมีบุตรยากต่อมะเร็งทุติยภูมิ
ในการศึกษาเพื่อหาผลลัพธ์ระยะยาวของเด็กที่เป็นมะเร็งตาเหล่พบว่าทศวรรษต่อมา (อายุเฉลี่ย 42 ปีในการศึกษา) 87 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่รอดชีวิตจากโรคตาบึกได้มีอาการทางการแพทย์อย่างน้อยหนึ่งข้อที่เกี่ยวข้องกับการรักษา แม้ว่าข้อมูลนี้จะไม่เป็นที่พึงพอใจ แต่ข้อมูลนี้จะชี้ให้เห็นว่าผู้รอดชีวิตจากโรคมะเร็งในวัยเด็กมีความสำคัญอย่างไรในการติดตามผลในระยะยาวกับแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการตรวจหาและรักษาผลลัพธ์ในระยะยาวของการรักษา
เด็กที่รอดชีวิตจาก มะเร็ง ตาเหล่ (retinoblastoma) มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิด มะเร็งทุติยภูมิ ขึ้น กับ retinoblastoma กรรมพันธุ์ส่วนหนึ่งของการเพิ่มขึ้นนี้เป็นเพราะความผิดปกติของยีนปราบปรามเนื้องอกในเนื้อเยื่ออื่น ๆ มะเร็งต่อมลูกหมากที่ไม่ใช่พันธุกรรมเหล่านี้อาจเป็นผลข้างเคียงของการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี โรคมะเร็งที่พบบ่อยอันดับที่สอง ได้แก่ มะเร็ง กระดูก ( osteosarcoma) (มะเร็งกระดูก) เนื้อเยื่ออ่อนของ เนื้องอกมะเร็งเนื้องอกมะเร็ง ปอด และโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง
นอกจากมะเร็ง ระยะที่สองแล้วผลข้างเคียงระยะยาวของเคมีบำบัด และ ผลข้างเคียงระยะยาวของการฉายรังสี มีความสำคัญมากเนื่องจากเด็กหลายคนเหล่านี้จะมีชีวิตอยู่กับผลข้างเคียงที่ล่าช้าเหล่านี้หรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดผลกระทบในช่วงปลายเวลาเกือบตลอดอายุการใช้งาน
การทำนาย
เด็กส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยว่าเป็น retinoblastoma จะหายขาด อัตราการรอดชีวิตโดยรวมของเรติโนแบคมะเร็งในสหรัฐอเมริกาเป็นเวลาร้อยละ 97.3 ในช่วงระหว่าง พ.ศ. 2543-2555 และการรักษายังคงดีขึ้น แม้แต่เด็กที่มีการแพร่กระจายไปยังบริเวณที่อยู่นอกสมอง (เช่นไขกระดูก) มักจะหายขาด ที่กล่าวว่าการแพร่กระจายภายในสมอง (intracranial disease) มีความเกี่ยวข้องกับผลลัพธ์ที่ไม่ดี
ปัจจัยการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีอื่น ๆ ได้แก่ การพัฒนามะเร็งในประเทศที่กำลังพัฒนา (ที่มีโรคมะเร็ง HPV มากขึ้น) retinoblastoma ไตรภาคิกเป็นผู้รับผิดชอบต่อการเสียชีวิตมากจาก retinoblastoma ในประเทศที่พัฒนาแล้ว
การตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรกสำหรับเด็กที่มีการกลายพันธุ์ในสายพันธุ์
ขณะนี้เราไม่มีทางป้องกันการเกิด retinoblastoma แต่เด็ก ๆ ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของ germ-line หรือประวัติครอบครัวของโรคนี้สามารถตรวจสอบได้ด้วยความหวังว่าจะสามารถรักษาเนื้องอกได้เร็วเท่าที่ เป็นไปได้ การสอบ Funduscopic (การตรวจตาที่จอประสาทตา) โดยการฉีดยาชาโดยเร็วที่สุดหลังคลอดและควรแนะนำให้ใช้เป็นประจำทุกปีในปีแรกของชีวิต ยีนสามารถตรวจพบได้ในน้ำคร่ำและเด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบสามารถตรวจสอบและส่งตัวได้หากมีอาการมะเร็ง
หากเด็กเกิด retinoblastoma เด็กคนอื่น ๆ และสมาชิกในครอบครัวอาจได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อดูว่ามียีนที่สงสัยหรือไม่
การเผชิญปัญหาและการสนับสนุน
ในฐานะพ่อแม่ความรู้เป็นพลังอย่างแท้จริงและเป็นประโยชน์ที่จะเรียนรู้ทุกสิ่งที่คุณทำได้
การสนับสนุนเป็นสิ่งสำคัญยิ่ง เนื่องจากมีเนื้องอกที่หายากชุมชนส่วนใหญ่ไม่มีกลุ่มสนับสนุน retinoblastoma แต่มีชุมชนการสนับสนุนที่ยอดเยี่ยมทางออนไลน์และผ่านทาง Facebook การมีส่วนร่วมในชุมชนเหล่านี้ไม่เพียง แต่ให้การสนับสนุนในขณะที่คุณรับมือกับความลึกซึ้งในการเป็นพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรคมะเร็ง แต่อาจเป็นสถานที่ยอดเยี่ยมในการเรียนรู้เกี่ยวกับงานวิจัยล่าสุดเกี่ยวกับโรคตาบวบ ไม่มีใครมีแรงจูงใจในการเรียนรู้และแบ่งปันการค้นพบใหม่ ๆ มากกว่าผู้ปกครองที่กำลังเผชิญกับโรคนี้ในเด็ก
ขณะที่เด็กโตขึ้นขณะนี้มีโอกาสมากมายที่จะได้รับการสนับสนุนสำหรับเด็ก มีกลุ่มสนับสนุนผู้รอดชีวิตจากโรคมะเร็งที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับคนหนุ่มสาวที่เป็นโรคมะเร็งและมีค่ายพักแรมและสถานที่พักผ่อนอีกด้วย
คำจาก
Retinoblastoma เป็นเนื้องอกที่หายากที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเส้นประสาทในเรตินา มันเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในเด็กเล็กมาก เนื่องจากเป็นเรื่องที่หายากจึงเป็นเรื่องสำคัญที่เด็ก ๆ จะได้เห็นที่คลินิกมะเร็งขนาดใหญ่หรือโรงพยาบาลเด็กซึ่งมีผู้เชี่ยวชาญที่คุ้นเคยกับการรักษาโรคที่ดีที่สุด การพยากรณ์โรคโดยรวมดีเยี่ยม แต่การได้รับความรู้สึกทางร่างกายการระบายน้ำให้กับพ่อแม่และลูก หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยให้ติดต่อเพื่อขอความช่วยเหลือที่พร้อมใช้งาน
> แหล่งที่มา:
> Fernandes, A. , Pollock, B. และ F. Rabito Retinoblastoma ในสหรัฐอเมริกา: อุบัติการณ์และการวิเคราะห์การรอดชีวิต 40 ปี วารสารจักษุวิทยาเด็กและโรคตาเหล่ 2017. (Epub ก่อนพิมพ์)
Friedman, D. , Chou, J. , Oeffinger, K. et al. ภาวะการเจ็บป่วยเรื้อรังในผู้รอดชีวิตผู้รอดชีวิตจากโรคเรื้อรัง: ผลของการรอดชีวิตผู้รอดชีวิตจาก retinoblastoma โรคมะเร็ง 2016. 122 (5): 773-81
> สถาบันมะเร็งแห่งชาติ การรักษาด้วย Retinoblastoma (PDQ) - เวอร์ชันสุขภาพความเป็นมืออาชีพ อัปเดต 09/19/17 https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D. , Ferrer, M. , Luce, L. , Giliberto, F. และ I. Szijan RB1 การกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดแดงอาร์เจนตินา นัยสำหรับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม PLoS One 2017. 12 (12): e0189736
หอสมุดแห่งชาติแห่งชาติสหรัฐอเมริกา การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ retinoblastoma 12/17/17 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage