โรค Celiac เป็นภาวะทางพันธุกรรมซึ่งหมายความว่าคุณต้องมียีนที่ถูกต้องในการพัฒนาและวินิจฉัยด้วย HLA-DQ2 เป็นหนึ่งในสองยีนที่สำคัญของโรค celiac และเป็นยีนที่พบมากที่สุดในโรค celiac (HLA-DQ8 เป็นอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า "celiac gen")
แพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่าคุณต้องมีอย่างน้อยหนึ่งสำเนาของ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 เพื่อพัฒนาโรค celiac
ข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ Celiac
พันธุศาสตร์อาจเป็นเรื่องสับสนและพันธุกรรมของโรค celiac เป็นความสับสนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ต่อไปนี้คือคำอธิบายที่ค่อนข้างง่าย
ทุกคนมียีน HLA-DQ ในความเป็นจริงทุกคนได้รับยีน HLA-DQ สองชุด - หนึ่งจากแม่และหนึ่งจากพ่อของพวกเขา ยีน HLA-DQ มีหลายประเภทเช่น HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 และ HLA-DQ1
เป็นตัวแปรของยีน HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ที่ทำให้คุณเสี่ยงต่อการเกิดโรค celiac ได้
เนื่องจากทุกคนได้รับยีน HLA-DQ สองชุด (หนึ่งตัวจากพ่อแม่แต่ละคน) เป็นไปได้ที่บุคคลจะมีสำเนา HLA-DQ2 หนึ่งชุด (มักเขียนว่า HLA-DQ2 heterozygous) สองชุดของ HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous) หรือไม่มีสำเนาของ HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negative)
นอกจากนี้ยังมียีน HLA-DQ2 อยู่อย่างน้อย 3 รุ่น หนึ่งที่รู้จักกันเป็น HLA-DQ2.5, confers ความเสี่ยงสูงสุดสำหรับโรค celiac; ประมาณ 13% ของชาวคอเคเชียนของสหรัฐฯมียีนเฉพาะนี้
อย่างไรก็ตามคนที่มี HLA-DQ2 รุ่นอื่น ๆ ยังมีความเสี่ยงต่อโรค celiac disease ด้วย
ถ้าฉันมียีนความเสี่ยงของฉันคืออะไร?
ขึ้นอยู่กับว่า
คนที่มีสำเนา HLA-DQ2 จำนวน 2 สำเนา (ประชากรกลุ่มเล็ก ๆ ) มีความเสี่ยงโดยรวมสำหรับโรค celiac disease โดยรวม ตามการคาดการณ์ความเสี่ยงที่เป็นกรรมสิทธิ์จากการวิจัยที่ตีพิมพ์ซึ่งได้รับการพัฒนาโดยบริการทดสอบทางพันธุกรรม MyCeliacID โรค celiac เกิดขึ้นในคนที่มีสำเนา DQ2 สองชุดในอัตราประมาณ 31 เท่าของประชากรทั่วไป
คนที่มีสองสำเนาของ HLA-DQ2 ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างน้อยหนึ่งชนิดของ โรค celiac refractory (ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อ อาหารตังฟรี ดูเหมือนจะไม่ทำงานเพื่อควบคุมสภาพ) และ enteropathy ที่เกี่ยวข้องกับ T - มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ซึ่งเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac disease
คนที่มีเพียงหนึ่งสำเนาของ HLA-DQ2 มีประมาณ 10 เท่าของ "ประชากรปกติ" ความเสี่ยงสำหรับโรค celiac ตาม MyCeliacID ผู้ที่มีทั้ง HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 ซึ่งเป็นยีนอื่นของโรค celiac มีความเสี่ยงต่อการเป็น "ปกติ" ประมาณ 14 เท่า
ปัจจัยอื่น ๆ มีส่วนร่วม
ไม่ใช่ทุกคนที่มี HLA-DQ2 พัฒนาโรค celiac - ยีนมีมากกว่า 30% ของประชากรสหรัฐ (ส่วนใหญ่เป็นผู้ที่มีมรดกทางพันธุกรรมของยุโรปเหนือ) แต่เพียง 1% ของชาวอเมริกันมีโรค celiac เท่านั้น
นักวิจัยเชื่อว่ามียีนอื่น ๆ อีกหลายตัวที่เกี่ยวข้องในการพิจารณาว่าคนที่อ่อนแอทางพันธุกรรมได้พัฒนาสภาพจริงหรือไม่ แต่พวกเขายังไม่ได้ระบุยีนทั้งหมดที่เกี่ยวข้อง
แหล่งที่มา:
Al-Toma A. et al. Leukocyte Antigen-DQ2 ของมนุษย์และการพัฒนาของ Celiac Disease Refractory และ Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma คลินิกระบบทางเดินอาหารและโรคตับ 2006 มีนาคม 4 (3): 315-9
ตารางการแบ่งชั้นความเสี่ยง MyCeliacID เข้าถึงแล้ววันที่ 20 มีนาคม 2012
Ploski R. et al. เกี่ยวกับความไวของ HLA-DQ (alpha 1 * 0501, beta 1 * 0201) ในโรค celiac: ผลของยีนที่เป็นไปได้ของ DQB1 * 0201 แอนติเจนของเนื้อเยื่อ 1993 เมษายน; 41 (4): 173-7
Vader W. et al. ผลกระทบของยีน HLA-DQ2 ในโรค celiac เกี่ยวข้องโดยตรงกับขนาดและความกว้างของการตอบสนองของเซลล์ T ตังเฉพาะ การดำเนินการของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติ 2003 14 ตุลาคม; 100 (21): 12390-12395