พันธุศาสตร์ที่เชื่อมโยงกับความเสี่ยงของความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ
โรค celiac เป็นความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติซึ่งการกินตังอาจทำให้เกิดอาการทางเดินอาหารและความเสียหายต่อลำไส้เล็ก เป็นโรคที่ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่มีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมากกับพันธุศาสตร์ของคน
เรารู้เรื่องนี้จากมุมมองกว้างเท่าที่ความเสี่ยงของโรค celiac เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญถ้าญาติคนแรกองศาเช่นพ่อแม่หรือพี่น้องก็มีโรค
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมากับการมาถึงของ การทดสอบทางพันธุกรรม นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุยีนที่เฉพาะเจาะจงสองตัวที่พบได้บ่อยในคนที่เป็นโรค celiac พวกเขาอยู่ในกลุ่มของกลุ่มยีนที่เรียกว่าแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดขาว (HLA) และรวมถึง:
- HLA-DQ2 ซึ่งมีอยู่ประมาณ 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค celiac
- HLA-DQ8 ซึ่งมีจำนวนประชากรประมาณ 8 เปอร์เซ็นต์
ในขณะที่ HLA-DQ8 อาจดูเหมือนเป็นสาเหตุที่ไม่น่าสนใจของความผิดปกตินี้จะเป็นสาเหตุของคดีที่ไม่ใช่ DQ2 ส่วนใหญ่และมีลักษณะอื่น ๆ ที่ทำให้มันโดดเด่นเป็นพิเศษ
การเชื่อมโยงระหว่าง HLA-DQ8 และ Celiac Disease
มีหลายประเภท (serotypes) ของยีน HLA-DQ ซึ่ง DQ2 และ DQ8 มีเพียงสองชนิดเท่านั้น ในฐานะกลุ่มหน้าที่หลักของพวกเขาคือช่วยให้ร่างกายสามารถระบุตัวแทนที่อาจเป็นอันตรายซึ่งทำให้ระบบภูมิคุ้มกันสามารถกำหนดเป้าหมายเซลล์เหล่านั้นเพื่อให้เป็นกลาง
เราทุกคนมีสำเนา serotype HLA-DQ สองชุดซึ่งเราได้รับมรดกจากแม่และคนอื่น ๆ ที่เราได้รับมาจากพ่อของเรา
ถ้าคนที่ได้รับมรดก HLA-DQ ชนิดเดียวกันจากพ่อแม่ของพวกเขาเขาหรือเธอจะพูดว่าเป็น homozygous ถ้าคนที่สืบทอดมาแล้วสองชนิดนั้นเรียกว่าเป็นคนที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นเฮเซลเลส
ในฐานะ serotype ที่ไม่ซ้ำกัน HLA-DQ8 มีส่วนเกี่ยวข้องมากที่สุดกับ โรค autoimmune รวมถึง โรค celiac โรค ข้ออักเสบรูมาตอยด์ และ โรคเบาหวานเด็ก และ เยาวชน
ด้วยเหตุผลที่ไม่รู้จักยีนนี้สามารถเปลี่ยนการป้องกันตัวเองกับตัวเองกำกับระบบภูมิคุ้มกันเพื่อโจมตีและทำลายเซลล์ของตัวเอง
เกี่ยวกับโรค celiac การวิจัยได้ชี้ให้เห็นว่าการเป็น HLA-DQ8 homozygous ช่วยเพิ่มความเสี่ยงของคุณได้ 10 เท่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป แม้จะมีสำเนาหนึ่ง HLA-DQ8 ความเสี่ยงของคุณจะเพิ่มขึ้นกว่าเท่าตัว
อย่างไรก็ตาม heterozygosity ไม่ได้หมายความว่ามีความเสี่ยงน้อยลง ถ้าคุณรวม HLA-DQ8 กับ HLA-DQ2 ที่มีความเสี่ยงสูงโอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้จะเพิ่มขึ้นเกือบ 14 เท่าของคนทั่วไป
DQ8 ขึ้นอยู่กับแต่ละภูมิภาคอย่างไร
การแสดงออกของ HLA-DQ8 อาจแตกต่างกันไปในแต่ละส่วนของโลก ตัวอย่างเช่นในยุโรปมีโรค celiac และโรคเบาหวานเด็กที่เป็นโรคประจำตัวมากที่สุด ในทำนองเดียวกันในประเทศญี่ปุ่นซึ่งนี่ไม่ใช่ HLA-DQ2 serotype DQ8 เป็นสาเหตุเดียวของโรค celiac (หนุนบางส่วนโดยการไหลเข้าของตังในอาหารญี่ปุ่น)
โดยการเปรียบเทียบ HLA-DQ8 แสดงถึงเพียงส่วนเล็ก ๆ ของกรณีโรค celiac ในสหรัฐอเมริกาและมักเกี่ยวข้องกับโรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ ไม่ว่าจะมีความสำคัญในแง่ของความก้าวหน้าของโรค ถึงวันที่ไม่มีข้อเสนอแนะว่า serotype ใดมีผลกระทบต่อความรุนแรงของโรค
เช่นนี้อาจเป็นไปได้ว่า ปัจจัยอื่น ๆ มีส่วนร่วม ในสาเหตุที่บางคนได้รับโรคที่เลวร้ายยิ่งกว่าคนอื่น ๆ
> ที่มา:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; และ Koning, F. "โรค Celiac: วิธีการที่ซับซ้อนจะได้รับ?" การสร้างภูมิคุ้มกัน 2010 62 (10): 641-651 DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9