ไปตังฟรีอาจไม่ได้เป็นปัจจัย
กับการถือกำเนิดของการทดสอบทางพันธุกรรมโมเลกุลขั้นสูงแพทย์ปัจจุบันมีความสามารถในการระบุความผิดปกติของโครโมโซมที่เชื่อมโยงโดยตรงหรือโดยอ้อมกับโรคได้มากกว่าที่เคย หนึ่งในนั้นคือ โรค celiac
ซึ่งแตกต่างจากเงื่อนไขบางอย่างที่ผลบวกเกี่ยวข้องโดยตรงกับอาการของโรคผลบวกสำหรับการ ทดสอบยีนของ celiac แสดงให้เห็นถึงความเป็นไปได้มากกว่าความเชื่อมั่นของโรค
ในกรณีส่วนใหญ่ความเป็นไปได้ที่จะมีขนาดเล็ก
การระบุยีน Celiac
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสองครั้งเรียกว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 มักเกี่ยวข้องกับโรค celiac disease
ตามคำนิยาม HLA (human leukocyte antigen) เป็นโปรตีนในเซลล์ซึ่งก่อให้เกิดการตอบสนองต่อระบบภูมิคุ้มกัน ด้วยโรค celiac ความผิดปรกติในการเขียนโค้ด HLA อาจทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเกิดการวักขึ้นในที่ที่มีตังและการโจมตีเซลล์ใน ลำไส้เล็ก
แม้ว่า HLA-DQ2 และ HLA-DQ8 จะเชื่อมโยงกับผลกระทบนี้การกลายพันธุ์ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับโรค ในความเป็นจริงประชากรในสหรัฐอเมริกาถึง 40 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นคนเชื้อสายยุโรป
ของผู้ที่ดำเนินการกลายพันธุ์เพียงประมาณร้อยละหนึ่งถึงสี่เปอร์เซ็นต์จะไปในการพัฒนาโรคในปีผู้ใหญ่ของพวกเขา ทุกคนบอกว่าประมาณหนึ่งใน 100 คนในสหรัฐอเมริกาจะได้รับโรค celiac ในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งหรืออื่น ๆ ที่มีอาการตั้งแต่ร้ายแรงไป แทบไม่มีอยู่จริง
จะเกิดอะไรขึ้นถ้าคุณทดสอบในเชิงบวก
การทดสอบที่เป็นบวกสำหรับ HLA-DQ2 หรือ HLA-DQ8 ไม่ได้หมายความว่าคุณต้องเปลี่ยนนิสัยการกินอาหารของคุณจนกว่าคุณจะมี อาการของโรค (รวมถึง ความเสียหายที่เกิดกับ villi ที่เป็นลำไส้เล็ก) การทดสอบก็จะบอกคุณว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคไม่มีอะไรมาก
ผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าผู้เชี่ยวชาญด้านช่องท้องส่วนใหญ่จะแนะนำให้คุณและครอบครัวของคุณได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอในกรณีที่คุณเกิดอาการขึ้นในที่สุด
นี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์ของ HLA ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกโดยมีเด็กบางคนสืบเชื้อสายมาจากสำเนาสองฉบับ (จากพ่อแม่แต่ละคน) ในขณะที่คนอื่น ๆ มีเพียงคนเดียวเท่านั้น เห็นได้ชัดว่าคนที่สืบทอดกันสองคนมีความเสี่ยงมากที่สุด
ในทางตรงกันข้ามถ้าคุณมีอาการและผลการทดสอบอื่น ๆ ทั้งหมดเป็นลบการทดสอบ HLA ในเชิงบวกอาจช่วยยกตัวอย่างระยะทดลองในระหว่างที่คุณหยุด gluten เพื่อดูว่าอาการของคุณดีขึ้นหรือไม่
คำจาก
คนที่สงสัยว่าพวกเขามีโรค celiac มักจะ preemptively เริ่มต้นอาหารปลอด gluten เพื่อดูว่าสภาพของพวกเขาดีขึ้น แม้ว่าจะเป็นไปได้ดีและจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายใด ๆ แต่การเริ่มใช้สิทธิล่วงหน้าอาจขัดขวางความสามารถของคุณในการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องหากคุณตัดสินใจที่จะผ่านการทดสอบ
เนื่องจาก แผงเซลล์เม็ดเลือดแดง มาตรฐานจะค้นหาแอนติบอดีจำเพาะต่อโปรตีนในเลือดของคุณในขณะที่การ ตรวจส่องกล้อง จะค้นหาหลักฐานภาพของความเสียหายในลำไส้เล็ก โดยไม่ต้องสัมผัสกับตังการทดสอบจะไม่สามารถระบุลักษณะของโรคและอาจท้ายส่งผล ลบเท็จ
เมื่อมองหาการวินิจฉัยที่ถูกต้องคุณต้องสัมผัสกับตัง การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของโรคมากกว่าการวินิจฉัยที่ชัดเจน
> ที่มา:
> Wessels, M ;; Vriezinga, S; Koletzko, S. et al. "ผลกระทบต่อผู้ปกครองของ genotyping HLA-DQ2 / DQ8 ในเด็กที่มีสุขภาพดีจากครอบครัว celiac" Eur J Hum Genet 2015; 23, 405-88 DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113