โรคกล้ามเนื้อเซลล์ประสาท - ภาพรวม

ประเภทของโรคประจำตัวของเซลล์ประสาทรวมทั้ง ALS และอื่น ๆ

ถ้าคนส่วนใหญ่คิดถึงอะไรเมื่อได้ยินคำว่า "motor neuron disease" พวกเขาคิดว่าเป็นเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic (ALS) อย่างไรก็ตามมีโรคประจำตัวอื่น ๆ อีกหลายชนิดเช่นกัน โชคดีที่โรคเซลล์ประสาททั้งหมดเป็นเรื่องผิดปกติ

ภาพรวม

เมื่อเราย้ายสัญญาณไฟฟ้าจะถูกส่งจากสมองไปยังไขสันหลังูตามเซลล์ประสาทบนยนต์

เซลล์ประสาท synapse ใน แตรก่อนของเส้นประสาทไขสันหลังู และจากนั้นจะถูกส่งออกไปพร้อมเซลล์ประสาทยนต์ต่ำในเส้นประสาทส่วนปลาย สัญญาณไฟฟ้าที่เคลื่อนที่ไปตามเซลล์ประสาทเหล่านี้ส่งสัญญาณให้กล้ามเนื้อหดตัวทำให้เกิดการเคลื่อนไหว ขึ้นอยู่กับผลการตรวจร่างกายบางอย่าง neurologists สามารถตรวจสอบว่าปัญหาอยู่ในระบบประสาทและจากนั้นการวินิจฉัยที่อาจเกิดขึ้น

เงื่อนไขที่ส่งผลต่อการส่งสัญญาณปกตินี้เรียกว่าเป็นโรคประจำตัวของเซลล์ประสาท ฮอร์นหลังของไขสันหลังหลังนำข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกในขณะที่แตรด้านหน้ามีข้อมูลที่เกี่ยวกับการเคลื่อนไหว โรคประจำตัวของเซลล์ประสาทด้วยเหตุนี้จึงมีผลต่อการเคลื่อนไหว

อาการและอาการแสดงทั่วไป

โรคประจำตัวของเซลล์ประสาทอาจแบ่งออกเป็นสองประเภทใหญ่ ๆ ขึ้นอยู่กับว่าพวกเขามีผลต่อเซลล์ประสาทด้านบนหรือเซลล์ประสาทที่ต่ำกว่า โรคเซลล์ประสาทบางชนิดมีผลต่อเซลล์ประสาทส่วนบนเท่านั้นขณะที่อาการอื่น ๆ มีผลต่อเซลล์ประสาทที่ต่ำกว่า

บางอย่างเช่น ALS มีผลต่อทั้งสองอย่าง

อาการของโรคเซลล์ประสาทส่วนบน ได้แก่ :

• Spasticity - การรวมกันของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อความรัดกุมความแข็งแกร่งและความยืดหยุ่น กล้ามเนื้อของคุณอาจรู้สึก "ติด" เนื่องจากกล้ามเนื้อหดเกร็งรุนแรง มีอาการกระตุกเล็กน้อยคุณอาจจะสามารถย้ายกล้ามเนื้อของคุณ แต่พวกเขาตอบสนองในทางที่ไม่คาดคิดหรือกระตุก

• ความแข็ง - ความ "ตึง" ของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจ
• การ ตอบสนองของ เส้นเอ็นที่ลึกขึ้น - ตัวอย่างเช่นหัวเข่าของคุณอาจจะเด่นชัดกว่าปกติ

อาการของโรคเซลประสาทต่ำ ได้แก่ :

• Atrophy - การสูญเสียความแข็งแรงและมวลของกล้ามเนื้อ
• Fasciculations - การหดตัวของกล้ามเนื้อที่เกิดขึ้นเองและไม่พึงประสงค์ซึ่งอาจมองเห็นได้เนื่องจากการกระตุกใต้ผิว

ประเภทของโรคประจำตัวของเซลล์ประสาท

มีหลายโรคที่แตกต่างกันมอเตอร์เซลล์ประสาทที่แตกต่างกันเกี่ยวกับว่าพวกเขามีผลต่อเซลล์ประสาทบนหรือล่างมีอาการเริ่มต้นกลุ่มอายุที่พวกเขามีผลต่อและการพยากรณ์โรค บางส่วนของเหล่านี้รวมถึง:

เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรค Lou Gehrig's เป็นโรคเซลล์ประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งมีผลต่อประชากรประมาณ 6,000 คนในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา มันเริ่มต้นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมักจะอยู่เพียงด้านใดด้านหนึ่งของร่างกาย เงื่อนไขเริ่มต้นในมือบ่อยกว่าเท้า ต้นสัญญาณหลักอาจ fasciculations แต่ในที่สุดดำเนินการกับสัญญาณทั้งบนและยนต์สัญญาณประสาทและอาการ เมื่อไดอะแฟรมได้รับผลกระทบ โรคมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อความรู้ความเข้าใจและคนส่วนใหญ่ก็ตื่นตัว (ไม่มีภาวะสมองเสื่อมใด ๆ ) แม้ว่าโรคจะสูงมากก็ตาม

อายุขัยเฉลี่ยของ ALS อยู่ที่ประมาณสองถึงห้าปี แต่สามารถแตกต่างกันได้มากโดยร้อยละห้าสิบคนมีชีวิตอยู่หลังจากผ่านไป 20 ปี Thankfully คนเช่นนักวิทยาศาสตร์ Stephen Hawking จะช่วยสร้างความตระหนักทั้ง ALS และโรคเซลล์ประสาทยนต์อื่น ๆ

เส้นโลหิตตีบด้านหลัก

เส้นโลหิตตีบด้านข้างหลัก (PLS) เป็นโรคของเซลล์ประสาทด้านบนทำให้เกิดสัญญาณรบกวนจากสมองไปยังไขสันหลังู เซลล์ในเปลือกสมองที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวช้าตายไป ผลที่ได้คือจุดอ่อนของความก้าวหน้าช้า ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณของเซลล์ประสาทส่วนบนเช่นความยืดหยุ่นความแข็งแกร่งและการสะท้อนแสงเอ็นลึกที่เพิ่มขึ้น

ซึ่งแตกต่างจากเส้นโลหิตตีบด้านข้างที่เกิดจาก amyotrophic การค้นพบของเซลล์ประสาทที่ต่ำกว่าเช่นการฝ่อและการยึดติดไม่เป็นที่โดดเด่น ไม่เป็นที่แน่ชัดว่า PLS เป็นอย่างไร แต่เราเชื่อว่ามีน้อยกว่า ALS

ในช่วงแรกของโรคโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างต้นอาจสับสนกับ ALS เนื่องจาก ALS สามารถเริ่มต้นด้วยสัญญาณเซลล์ประสาทบนเซลล์เพียงอย่างเดียวอาจเป็นเวลาหลายปีก่อนที่การวินิจฉัยของ PLS จะปรากฏชัด แม้ในเวลานั้นมันอาจเป็นเรื่องยากที่จะบอกได้ว่าเงื่อนไขใดที่เป็นสาเหตุของอาการเนื่องจากบางคนที่มี PLS ควรจะพัฒนาผลการตรวจพบเซลล์ประสาทที่ต่ำกว่าซึ่งเป็นหลักฐานว่าโรคเป็นจริง ALS ทั้งหมดที่เป็นวิธีที่ค่อนข้างสับสนที่จะบอกว่ามันอาจจะเป็นไปไม่ได้ที่จะทราบว่าสภาพเป็นจริง ALS หรือ PLS เป็นเวลาหลายปีหลังจากการโจมตีของอาการ

เงื่อนไขอื่น ๆ เช่น paraparesis กระตุกกรรมพันธุ์นอกจากนี้ยังจะต้องมีการตัดออก PLS มีแนวโน้มที่จะมีความคืบหน้าช้ากว่า ALS โดยที่ผู้ป่วยมักมีอาการเป็นเวลาถึง 20 ปี

การยุบตัวของกล้ามเนื้อก้าวหน้า

ในบางวิธีการยุบตัวของกล้ามเนื้อก้าวหน้า (PMA) เป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับเส้นโลหิตตีบด้านข้างต้น ใน PMA มีเพียงเซลล์ประสาทด้านล่างที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ใน PLS มีเพียงเซลล์ประสาทด้านบนเท่านั้นที่ได้รับบาดเจ็บ เนื่องจากเซลล์ประสาทที่ต่ำลงจะได้รับผลกระทบความอ่อนแอที่ก้าวหน้าเป็นอาการที่พบบ่อย เนื่องจากเซลล์ประสาทด้านบนไม่ได้รับผลกระทบเซลล์ประสาทบนสัญญาณเช่นความแข็งแกร่งจะไม่เกิดขึ้น การฝ่อของกล้ามเนื้อมีความก้าวหน้าน้อยกว่า ALS แต่มีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น

อาจเป็นขั้นตอนที่เพียรพยายามทำให้การวินิจฉัยของกล้ามเนื้อลีบยุบเนื่องจากมีอาการคล้ายกับเงื่อนไขอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคต่างๆเช่น ALS, โรคระบบประสาทยนต์หลายแขนง (เป็นรูปแบบของ เส้นประสาทส่วนปลาย ) และการ ยุบตัวของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง ต้องถูกตัดออกก่อนก่อนจึงจะสามารถวินิจฉัยได้

Progressive Bulbar Palsy

อัมพาตเกี่ยวกับหลอดอาหารก้าวหน้าเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพช้าของเนื้อเยื่อสมองซึ่งมีเส้นประสาท ( เส้นประสาทสมอง ) ซึ่งควบคุมใบหน้าลิ้นและลำคอ เป็นผลให้คนที่มีอาการอัมพาต bulbar ก้าวหน้าจะเริ่มมีปัญหาในการพูดการกลืนและเคี้ยว ความอ่อนแอของแขนขาอาจกลายเป็นอาการที่เห็นได้ชัดมากขึ้นเมื่อมีอาการของโรคเกิดขึ้นทั้งสัญญาณประสาทบนและล่างของมอเตอร์ คนที่มีอาการอัมพาตพัฟฟ์แบบก้าวหน้าอาจมีการระเบิดที่ไม่สามารถควบคุมได้และไม่เหมาะสมบางครั้งในการหัวเราะหรือร้องไห้ ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่มีอาการอัมพาตพองขึ้นไปเพื่อพัฒนา ALS Myasthenia gravis เป็นความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อแบบ autoimmune ซึ่งอาจมีลักษณะคล้ายคลึงกัน

โรคโพสต์โปลิโอ

โปลิโอเป็นไวรัสที่โจมตีเซลล์ประสาทของเซลล์ประสาทในแตรกระดูกสันหลังด้านหน้าของไขสันหลังอักเสบทำให้เกิดอัมพาต โชคดีที่เกิดจากการฉีดวัคซีนอย่างรุนแรงไวรัสตัวนี้ได้รับการกำจัดให้หายขาด บางคนที่เป็นโรค แต่อาจบ่นเรื่องความอ่อนแอที่เรียกว่า post-polio syndrome อาจเป็นเพราะความชราหรือการบาดเจ็บทำให้เซลล์ประสาทที่ยังเหลืออยู่เพียงไม่กี่ตัวควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้ที่จะตาย โรคนี้มีผลต่อผู้สูงอายุที่เป็นโรคโปลิโอในอดีตเท่านั้น โดยปกติแล้วจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต

โรคเคนเนดี้

โรค Kennedy เกิด จากการ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ X-linked ที่มีผลต่อตัวรับ androgen receptor ความผิดปกตินี้ทำให้เกิดความอ่อนแอและความเจ็บปวดที่เกิดจากกล้ามเนื้อลำตัวที่ใกล้เคียงที่สุดกับลำตัว ใบหน้ากรามและลิ้นมีส่วนเกี่ยวข้องด้วย เนื่องจากมีการเชื่อมโยง X, โรค Kennedy มักมีผลต่อผู้ชาย ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นผู้ให้บริการมีโอกาสร้อยละ 50 ของการถ่ายทอดยีนไปยังบุตรหลานของตน ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์อาจประสบกับอาการเล็กน้อยเช่นอาการปวดนิ้วมือแทนความอ่อนแอที่ลึกซึ้งมากขึ้น

เนื่องจากโรคมีผลต่อตัวรับฮอร์โมนเพศชาย (receptor ที่ฮอร์โมนเพศชายและฮอร์โมนเพศชายติด) คนที่มีความผิดปกติอาจมีอาการเช่น gynecomastia (breast enlargement), การฝ่อของอัณฑะและการหย่อนสมรรถภาพทางเพศ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรค Kennedy มักเป็นเรื่องปกติแม้ว่าความอ่อนแอของพวกเขาจะดำเนินต่อไปพวกเขาอาจต้องใช้รถเข็น

การยุบกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเด็ก มีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องของยีน SMN1 และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถอย เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องนี้ทำให้โปรตีน SMN ไม่เพียงพอทำให้เกิดความเสื่อมของเซลล์ประสาทที่ต่ำลง นี้นำไปสู่ความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อ

มีสามประเภทหลักของ SMA แต่ละที่เกี่ยวข้องกับเด็กในวัยที่แตกต่างกัน

• SMA type 1 หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า Werdnig-Hoffman disease กลายเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเมื่อเด็กอายุ 6 เดือน เด็กจะมี hypotonia (floppy muscles) และมักไม่ค่อยคล่องตัว พวกเขาจะไม่สามารถนั่งตัวเองได้ในเวลาที่คาดไว้ เนื่องจากความยากลำบากกับทางเดินลมหายใจและการรักษาความแข็งแรงพอที่จะหายใจส่วนใหญ่เด็กเหล่านี้จะตายตอนอายุสองขวบ
• SMA type II เริ่มต้นเพียงเล็กน้อยหลังจากนั้นจะเห็นได้ชัดในช่วงอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน เด็กเหล่านี้จะไม่สามารถยืนหรือเดินได้โดยปราศจากความช่วยเหลือและยังมีปัญหาในการหายใจ อย่างไรก็ตามเด็กที่มี SMA type II มักมีชีวิตอยู่นานกว่า Werdnig-Hoffman ซึ่งบางครั้งก็ยังมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่
• ประเภท SMA IIII เรียกว่า Kugelberg-Welander disease จะปรากฏชัดเมื่ออายุระหว่าง 2 ถึง 17 ปี เด็กที่มีโรคนี้อาจมีปัญหาในการทำงานหรือปีนขั้นตอน พวกเขาอาจมีปัญหาหลังเช่น scoliosis อย่างไรก็ตามเด็กที่มีความผิดปกตินี้อาจมีอายุการใช้งานปกติ

การวินิจฉัยและการรักษา

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากสำหรับโรคเซลล์ประสาทใด ๆ ของมอเตอร์ การรักษาด้วยการแพทย์เน้นการควบคุมอาการของโรคให้ดีที่สุด อย่างไรก็ตามเพื่อที่จะทราบว่าอาการใดที่ควรคาดการณ์รวมถึงการวินิจฉัยโรคอื่นที่สามารถรักษาได้มากขึ้นสิ่งสำคัญคือต้องได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

การใช้การตรวจร่างกายและเทคนิคอื่น ๆ เช่น electromyography การศึกษาเกี่ยวกับเส้นประสาทและการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อเหมาะสม neurologists สามารถช่วยในการระบุการวินิจฉัยที่ถูกต้องได้ การวินิจฉัยที่ถูกต้องช่วยให้นักประสาทวิทยาสามารถจัดการกับอาการของคุณให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และคาดการณ์และเตรียมพร้อมสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่คาดว่าจะได้

การรับมือ

ในตอนแรกเราให้ความเห็นว่า "โชคดี" โรคประสาทเซลล์ยนต์เป็นเรื่องผิดปกติ สิ่งนี้อาจจะดีถ้าคุณหรือคนที่คุณรักไม่พัฒนาเงื่อนไขเหล่านี้ จากนั้นนอกเหนือจากความทุกข์ทรมานจากอาการของโรคเหล่านี้คุณอาจพบว่ามีการวิจัยน้อยและการสนับสนุนน้อยกว่าที่คุณจะหวัง ในขณะที่โรคเหล่านี้เป็นเรื่องปกติมาตรการต่างๆเช่น กฎหมายว่าด้วยยาเสพติดเด็กกำพร้า กำลังให้ความสนใจกับเงื่อนไขที่พบได้น้อยกว่า แต่ไม่มีความสำคัญน้อยกว่านี้

คุณอาจรู้สึกเหงาถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคประสาทเซลล์ประสาท ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มใหญ่ของ "ผู้สนับสนุนมะเร็งเต้านม" ออกไปที่นั่นเราไม่เห็นกลุ่มใหญ่ ๆ เช่นผู้สนับสนุนอัมพฤกษ์ที่เป็นโรคหลอดเลือดขอด ความรู้ยังเพิ่มมากขึ้นและอย่างน้อยก็สำหรับ ALS การสนับสนุน

ผู้ที่เป็นโรคประจำตัวของเซลล์ประสาทจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนเช่นเดียวกับผู้ที่มีภาวะปกติมากขึ้น แม้ว่าคุณอาจไม่มีกลุ่มสนับสนุนในชุมชนของคุณ แต่ก็ มี ชุมชนสนับสนุนออนไลน์ซึ่งผู้ที่มีภาวะเซลลูล่าร์มอเตอร์แบบเฉพาะเจาะจงสามารถ "พบปะ" และสื่อสารกับผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับความท้าทายเช่นเดียวกัน แม้ว่าเราจะไม่มี "ยา" หรือการผ่าตัดเพื่อรักษาโรค แต่ก็มีสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ผู้คนมีชีวิตอยู่ได้ดีกับโรคและการวิจัยในปัจจุบันมีความหวังว่าความก้าวหน้าจะเกิดขึ้นในไม่ไกล off อนาคต

_{แหล่งที่มา}

• _{Garg, N. , Park, S. , Vucic, S. และคณะ ความแตกต่างของ Syndromes Neuron มอเตอร์ลดลง วารสารประสาทวิทยาศัลยกรรมระบบประสาทและจิตเวชศาสตร์ 2016 วันที่ 21 ธ.ค. (Epub ล่วงหน้าพิมพ์)}
• _{Kasper, Dennis L. .. , Anthony S. Fauci และ Stephen L .. Hauser หลักการอายุรกรรมของแฮร์ริสัน New York: Mc Graw-Hill Education, 2015 พิมพ์}
• _{Ng, L. , Khan, F. , Young, C. และ M. Galea การรักษาอาการที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบด้านข้าง / เส้นประสาทไขสันหลังเนาของกล้ามเนื้อในหลอดอาหาร / Amyotrophic Later Sclerosis / Motor Neuron Disease ฐานข้อมูลความคิดเห็นของระบบ Cochrane 2017. 1: CD0111776}
• _{โรเพอร์ Adams และ Victor's Principles of Neurology, 10e Np: McGraw-Hill, 2014 พิมพ์}