กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA

1 -

ภาพรวมของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อ เส้นประสาทใน การควบคุมซึ่งแยกออกจากไขสันหลังูมีมากกว่ากล้ามเนื้อสมัครใจ SMA ส่วนใหญ่เป็นปัญหาสำหรับเด็ก

เด็กกับ SMA จะพบการด้อยค่าของการทำงานที่สำคัญเช่น การหายใจการ ดูดและการกลืน เงื่อนไขเพิ่มเติมสามารถเกิดขึ้นจากการด้อยค่าดังกล่าวได้ ตัวอย่างเช่นอาจมี เส้นโค้งไขสันหลังหูผิดปกติ เนื่องจากกล้ามเนื้อหลังส่วนที่อ่อนแอทำให้กระบวนการหายใจลดลงโดยการบีบอัดปอด

ก่อนที่จะมีการถือกำเนิดของหลอดให้อาหารการหยุดชะงักในการกลืนกินมักก่อให้เกิดความตายในกรณีของ SMA type 1 (ชนิดร้ายแรงที่สุด) ขณะนี้มีอุปกรณ์อำนวยความสะดวกหลายอย่างเพื่อช่วยให้เด็ก ๆ มีชีวิตอยู่กับ SMA (และมีความสะดวกสบายอย่างน้อยเมื่อเทียบกับปีที่ผ่านมา) อย่างไรก็ตามความเสี่ยงยังคงมีอยู่ หนึ่งคือสำลัก สำลักเป็นไปได้เพราะเด็กที่มี SMA มีการกลืนและกลืนกล้ามเนื้ออ่อน ความเสี่ยงอีกประการหนึ่งคือการสำลักหรือการสูดดมอาหาร ความทะเยอทะยานสามารถป้องกันทางเดินลมหายใจรวมทั้งเป็นแหล่งที่มาของการติดเชื้อ

SMA ปรากฏในหลาย ๆ ด้านซึ่งจะแตกต่างกันออกไปตามประเภท ในทุกประเภทของ SMA คุณสามารถคาดหวังความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการสูญเสียและลีบเป็นปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ เหตุผลนี้อยู่ในลักษณะของโรคเอง: SMA มีผลต่อการควบคุม ประสาท ของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ

ไม่มีการรักษาสำหรับ SMA การพยากรณ์โรคที่มีแนวโน้มมากที่สุดจะมาพร้อมกับการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มแรก ความก้าวหน้าในการแพทย์สามารถช่วยจัดการภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ SMA

2 -

พันธุศาสตร์ของการยุบตัวของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง - SMA

SMA เป็นโรคทางพันธุกรรม recessive เพื่อทำความเข้าใจบทเรียนชีววิทยาสั้น ๆ นี้เป็นไปตามลำดับ:

มีบางส่วนของเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายมนุษย์ที่รับคำแนะนำจากยีน ส่วนของเซลล์ที่ได้รับคำแนะนำเป็นโดยธรรมชาติ protien เมื่อคำแนะนำมีข้อผิดพลาดสิ่งนี้เรียกว่าการลบ ใน SMA คำแนะนำที่ให้กับเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อมีการลบที่เป็นสาเหตุของการขาด protien ยีนที่รับผิดชอบในการเรียนการสอนเกี่ยวกับเซลล์ประสาทของเซลล์เรียกว่า SMN 1 หรือเซลล์ประสาทที่อยู่รอด

แต่ละคนมียีน 2 คู่สำหรับแต่ละคำสั่ง: หนึ่งยีนถูกสืบทอดมาจากมารดาและหนึ่งจากพ่อ โรคบางอย่างจะปรากฏขึ้นหากยีนที่สืบทอดมาจากหนึ่งตัวมีข้อผิดพลาดในการสอน โรคอื่น ๆ เช่น SMA ต้องการยีนที่เป็นกรรมพันธุ์ของมารดาและพ่อจะมีความผิดพลาดก่อนที่โรคจะเกิดขึ้นเอง ยีน SNM 1 (survival motor neuron) ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบ SMA เป็นยีนชนิดหนึ่ง ซึ่งหมายความว่าสำหรับเด็กที่มี SMA พ่อแม่ทั้งสองคนต้องเป็นผู้สนับสนุน SMN 1 พร้อมกับคำแนะนำที่ไม่ถูกต้อง (การลบดังกล่าว) ถึงกระนั้นโอกาสที่จะมี 1 ใน 4 ต่อการตั้งครรภ์ที่เด็กจะมี SMA ผู้ใหญ่หนึ่งใน 40 เป็นผู้ให้ยีนที่ทำให้เกิด SMA

3 -

ประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมีผลต่อทารกในครรภ์ 1 ใน 6,000 คน เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมชั้นนำของการเสียชีวิตในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี SMA ไม่เลือกปฏิบัติว่าผู้ที่มีผลกระทบ มีหลายประเภทของ SMA บางส่วนเกี่ยวข้องกับ SMN 1 (ยีนเซลล์ประสาทการรอดชีพ) และจะกล่าวถึงในบทความนี้ นอกจากนี้ยังมีรูปแบบอื่น ๆ ของ SMA เช่นการยุบตัวของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง (SBMA) SMA ที่เกี่ยวข้องกับ SMA 1 มีการจัดหมวดหมู่ตามความรุนแรงและอายุของการเกิดอาการ; ระดับของความรุนแรงปริมาณของการขาดโปรตีนในเซลล์ประสาทยนต์และ (ต้น) อายุของการโจมตีทั้งหมดมีแนวโน้มที่จะแสดงความสัมพันธ์กับคนอื่น

การพัฒนาความรู้สึกและจิตใจเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ใน SMA

4 -

ประเภทของการยุบตัวของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง - SMA Type 1

SMA ชนิดที่ 1 เป็นโรคที่รุนแรงที่สุดซึ่งมีผลต่อเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีการวินิจฉัยโรค SMA ชนิดที่ 1 มักเกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต ทารกที่เป็น SMA ประเภท 1 จะไม่สามารถบรรลุความสำเร็จในการพัฒนาเครื่องยนต์ตามปกติเช่นการดูดกลืนกลิ้งนั่งและคลานได้ เด็กที่มีโรคเบาหวานชนิดที่ 1 มีแนวโน้มที่จะตายก่อนอายุ 2 โดยปกติจะเกิดจากปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้อง

ทารกที่มี SMA type 1 มีแนวโน้มที่จะอ่อนแอไม่นิ่งและแม้ฟล็อปปี้ดิสก์ พวกเขาย้ายไปอยู่ในรูปแบบเหมือนหนอนและพวกเขาไม่สามารถถือศีรษะขึ้นเมื่อวางอยู่ในท่านั่ง พวกเขาอาจมีความผิดปกติที่เห็นได้ชัดเช่น scoliosis และจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกล้ามเนื้อ proximal ซึ่งตั้งอยู่ใกล้กับกระดูกสันหลัง 1, 2

5 -

ประเภทของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA Type 2

SMA type 2 หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า SMA ระดับปานกลางเป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ SMA ช่วยให้อายุการใช้งานยาวนานกว่า SMA Type 1 แต่มีอายุการใช้งานสั้นกว่าปกติ อายุการใช้งานอาจยาวนานถึง 20 ปีหรือ 30 วินาที การติดเชื้อทางเดินหายใจเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการเสียชีวิตในคนที่เป็นโรคเบาหวานประเภทที่ 2 SMA type 2 เริ่มขึ้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนหรือหลังจากที่เด็กได้แสดงให้เห็นว่าเธอหรือเธอสามารถนั่งได้โดยปราศจากการสนับสนุน

อาการของชนิดที่ 2 รวมถึงความผิดปกติความล่าช้าของมอเตอร์กล้ามเนื้อน่องและการสั่นสะเทือนในนิ้วมือ กล้ามเนื้อส่วนปลายที่อยู่ใกล้กับกระดูกสันหลังส่วนใหญ่จะมีอาการอ่อนแอก่อน ขาจะอ่อนแอก่อนที่แขน เด็กที่มี SMA ประเภท 2 จะไม่สามารถเดินได้โดยปราศจากความช่วยเหลือ ข่าวดีก็คือเด็กที่มี SMA ส่วนใหญ่จะสามารถปฏิบัติงานด้วยมือและแขนของพวกเขาเช่นคีย์บอร์ดการให้อาหาร ฯลฯ ได้สังเกตเห็นว่าเด็กที่มี SMA ประเภทที่ 2 มีความชาญฉลาดมาก การบำบัดทางกายภาพอุปกรณ์ช่วยและเก้าอี้ล้อเลื่อนสำหรับใช้ไฟฟ้าสามารถช่วยยืดอายุการใช้งานที่มีความหมายสำหรับเด็กที่มี SMA type 2 ได้

ระวัง 2 ปัญหาหลักกับ SMA Type 2

• กล้ามเนื้อในระบบทางเดินหายใจอาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้
• โรคกระดูกพรุน และ / หรือ คิฟิส อาจเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อส่วนล่างที่อ่อนแอ

6 -

ประเภทของการยุบตัวของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง - SMA ประเภทที่ 3 และ 4

SMA Type 3 หรือที่เรียกว่า Mild SMA เริ่มต้นหลังจาก 18 เดือนหรือหลังจากที่เด็กได้เดิน 5 ขั้นตอนด้วยตัวเอง คนที่มีความอ่อนแอ SMA อาศัยอยู่เป็นเวลานานและสามารถมีอาชีพระดับมืออาชีพที่ตกแต่งด้วยความสำเร็จ คนที่มีชนิด SMA 3 มักจะขึ้นอยู่กับอุปกรณ์อำนวยความสะดวกและตลอดชีวิตของพวกเขาต้องตรวจสอบอย่างต่อเนื่องว่าพวกเขาอยู่ที่ไหนโดยคำนึงถึง ความ เสี่ยงต่อการเกิดความ โค้ง ของ ระบบทางเดินหายใจ และ กระดูกสันหลัง พวกเขามักจะหยุดเดินสักระยะหนึ่งในชีวิต เมื่อพวกเขาหยุดเดินแตกต่างกันไประหว่างวัยรุ่นและวัย 40 ปี

ในขณะที่เด็กที่มี SMA ประเภทที่ 3 สามารถเดินและเดินได้จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอและทำให้เสียกล้ามเนื้อส่วนปลายใกล้กับกระดูกสันหลัง

มี SMA ประเภทที่ 4 คือ SMA ที่เป็นผู้ใหญ่ ประเภทที่ 4 มักปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลอายุ 30 ปีขึ้นไป อย่างที่คุณอาจคาดเดาได้ SMA type 4 เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดในความต่อเนื่องของความรุนแรงของโรคนี้ อาการของชนิดที่ 4 มีความคล้ายคลึงกับอาการประเภทที่ 3

7 -

การวินิจฉัยและการทดสอบการยุบตัวของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง - SMA

ขั้นตอนแรกในการวินิจฉัยคือบิดามารดาหรือผู้ดูแลเด็กจะสังเกตเห็นอาการ SMA ในเด็ก อาการเหล่านี้ถูกอธิบายไว้ในหน้าก่อนหน้าของบทความนี้ แพทย์ควรจะให้รายละเอียดประวัติทางการแพทย์ของเด็กรวมถึงประวัติครอบครัวและการสอบทางกายภาพ

มีการทดสอบหลายประเภทที่ใช้ในการวินิจฉัย SMA:

• การตรวจเลือด
• เนื้อเยื่อเนื้อเยื่อ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• อีเอ็ม

มีปัญหามากมายเกี่ยวกับการทดสอบ SMA ในเด็กเช่นเดียวกับการทดสอบผู้ปกครองสำหรับสถานะผู้ให้บริการ ในปี 2540 การทดสอบดีเอ็นเอซึ่งเรียกว่าการทดสอบ PCR เชิงปริมาณสำหรับยีน SMN1 ได้ออกสู่ตลาดเพื่อช่วยผู้ปกครองตรวจสอบว่าพวกเขามียีนที่กลายพันธุ์หรือไม่ที่เป็นสาเหตุของ SMA การทดสอบทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด การทดสอบประชากรทั่วไปเป็นสิ่งที่ยากเกินไปดังนั้นจึงเป็นเรื่องที่สงวนไว้สำหรับผู้ที่มี SMA ในครอบครัว

การทดสอบสามารถทำได้โดยผ่านทาง amniocenteses หรือตัวอย่าง chorusic villus

ส่วน "แหล่งข้อมูล" ของบทความนี้มีข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งที่จะไปทดสอบ

.

8 -

การรักษากล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA

การรักษา SMA มุ่งเน้นการสนับสนุนชีวิตการสนับสนุนความเป็นอิสระและ / หรือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ตัวอย่างการดูแลและวิธีการรักษารวมถึง:

• กายภาพบำบัด
• การใช้อุปกรณ์อำนวยความสะดวกเช่นเก้าอี้ล้อเลื่อนเครื่องช่วยหายใจและหลอดให้อาหาร มีอุปกรณ์อำนวยความสะดวกมากมายสำหรับ SMA ควรปรึกษาเรื่องนี้กับทีมรักษาของคุณ
• การผ่าตัดกระดูกสันหลัง

แพทย์แนะนำให้ครอบครัวทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพในแนวทางสหสาขาวิชาชีพ ผู้ป่วย SMA ควรได้รับการประเมินทางการแพทย์ค่อนข้างบ่อยในช่วงชีวิตของเธอ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวเป็นเรื่องสำคัญมาก

ไม่ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรม แต่ควรใช้เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติความพร่ามัวและความแข็งและเพื่อรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่น ดังนั้นจึงไม่ควรทำเพื่อจุดที่อ่อนเพลีย โภชนาการที่ดีจะช่วยให้ผู้ป่วยใช้กล้ามเนื้อได้

9 -

แหล่งข้อมูลสำหรับการยุบกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง - SMA

การทดสอบทางพันธุกรรมของ SMA

• ห้องปฏิบัติการวินิจฉัยทางโมเลกุลที่มหาวิทยาลัยแห่งรัฐโอไฮโอ
• ห้องปฏิบัติการพยาธิวิทยาโมเลกุลที่ระบบสุขภาพมหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนีย

สำหรับข้อมูลโดยละเอียดเพิ่มเติม - เว็บไซต์และบทความ

• ครอบครัวของกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
• สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม
• ภาพรวมของกระบวนการหายใจ
• ADAM ศูนย์บริการสาธารณสุขเกี่ยวกับการยุบกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลัง

10 -

กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง - SMA - บรรณานุกรม

1 Doctor's Guide Publishing (เผยแพร่โดยแพทย์) การทดสอบผู้ให้บริการสามารถใช้ได้กับการยุบกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลัง 6.2.97 สืบค้นเมื่อวันที่ 1 สิงหาคม 2549
2 โรงพยาบาลเด็กในฟิลาเดลเฟีย สุขภาพบุตรของท่าน - การยุบกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลัง สืบค้นเมื่อวันที่ 1 สิงหาคม 2549
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD การยุบกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลัง 6.8.06 สืบค้นเมื่อวันที่ 1 สิงหาคม 2549
สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม 3 ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับการยุบกล้ามเนื้อบริเวณกระดูกสันหลังสืบค้นเมื่อวันที่ 1 สิงหาคม 2549
3 ปัญหาเกี่ยวกับการหย่อนสมส่วนของกล้ามเนื้อในกระดูกสันหลังส่วนที่ 1 สิงหาคม 2549
4 การแตกหักของกล้ามเนื้อสันหลัง NINDS หน้า 6.26.06 สืบค้นเมื่อวันที่ 1 สิงหาคม 2549