โรค Niemann-Pick คืออะไร?

Niemann-Pick disease เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก มีสี่สายพันธุ์ของโรคนี้แบ่งเป็นประเภท A ชนิด B ชนิด C และชนิด D. โรค Niemann-Pick ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลายและมักมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว อาการและผลกระทบของทุกรูปแบบของโรค Niemann-Pick เกิดจากการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งเป็นชนิดของไขมันในร่างกาย

แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาที่แน่ชัดสำหรับโรค Niemann-Pick และคนที่มีอาการป่วยหนักและเสียชีวิตตั้งแต่ยังเด็ก หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick คุณจะได้รับประโยชน์โดยรู้มากเกี่ยวกับอาการดังกล่าว

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Niemann-Pick ค่อนข้างซับซ้อน คนที่มีโรคนี้ได้รับความผิดพลาดทางพันธุกรรมหลายอย่างซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งเป็นชนิดของไขมัน เนื่องจาก sphingomyelin สร้างขึ้นในเซลล์ของตับม้ามกระดูกหรือระบบประสาทบริเวณเหล่านี้ของร่างกายไม่สามารถทำงานได้ตามที่ควรและส่งผลให้มีอาการใด ๆ ที่เป็นลักษณะของโรค

ประเภท

โรค Niemann-Pick แตกต่างกันในหลายรูปแบบ

• พวกเขามีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน
• พวกเขาแต่ละคนมีลักษณะกระบวนการทางชีวเคมีที่แตกต่างกันที่ทำให้เกิด sphingomyelin เพื่อสร้างขึ้น

• ส่วน sphingomyelin ส่วนเกินมีผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย
• พวกเขาแต่ละคนเริ่มในวัยที่แตกต่างกัน
• ผลของแต่ละประเภทไม่เหมือนกัน

สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือพวกเขามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ทำให้เกิด sphingomyelin มากเกินไป

Niemann-Pick Type A

ชนิด A เริ่มมีอาการในช่วงวัยทารกและถือว่าเป็นตัวแปรที่รุนแรงที่สุดของโรค Niemann-Pick

นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ ระบบประสาท

• อาการ: อาการเริ่มต้นประมาณหกเดือนและรวมถึงการเจริญเติบโตทางกายภาพช้ากล้ามเนื้ออ่อนแอและกล้ามเนื้ออ่อนแอปัญหาในการรับประทานอาหารปัญหาการหายใจและการพัฒนาช้าหรือล่าช้าของความสามารถทางปัญญาเช่นการนั่งและการพูด บ่อยครั้งที่เด็กทารกที่มี Niemann-Pick type A ปกติหรือเกือบจะปกติในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิตและเริ่มมีอาการ
• การวินิจฉัย: หากบุตรของท่านไม่ได้รับการพัฒนาตามปกติอาจมีสาเหตุหลายประการ เด็กหลายคนที่มี Niemann-Pick ชนิด A มีม้ามขนาดใหญ่และตับขนาดใหญ่ระดับคอเลสเตอรอลสูงและจุดที่ปรากฏเชอร์รี่สีแดงที่เห็นในการตรวจสอบของตา อาการเหล่านี้ไม่ยืนยันการวินิจฉัยโรคอย่างไรก็ตาม หากแพทย์ของคุณคิดว่า Niemann-Pick type A เป็นสาเหตุของอาการของบุตรหลานของคุณมีเพียงไม่กี่การทดสอบที่ยืนยันโรค Sphingomyelinase กรดคาดว่าจะลดลงและระดับนี้สามารถวัดได้ในเซลล์เม็ดเลือดขาว นอกจากนี้ยังมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถระบุยีนได้อย่างผิดปกติ
• การรักษา: หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Niemann-Pick type A ไม่มีการรักษาใดที่ให้การสนับสนุนและความสะดวกสบาย แต่น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่คาดว่าจะรอดชีวิตเกินอายุ 3 หรือ 4 ปี

• สาเหตุ: Niemann-Pick type A เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เรียกว่ายีน SMPD1 ยีนนี้มีรหัสสำหรับการผลิต sphingomyelinase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำลาย sphingomyelin ซึ่งเป็นไขมันที่ปกติอยู่ในเซลล์ของร่างกาย เมื่อ sphingomyelin ไม่สามารถหักลงตามที่ควรเซลล์ในร่างกายสะสมและการปรากฏตัวของไขมันส่วนเกินนี้ช่วยป้องกันไม่ให้อวัยวะจากการทำงานปกติ
• พันธุศาสตร์: โรคนี้เป็น autosomal ถอยซึ่งหมายความว่าเด็กต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้ความเจ็บป่วยในการพัฒนา คนเชื้อสายยิวอาซเกนาซีมีโอกาสสูงที่จะสืบทอดเงื่อนไขนี้

Niemann-Pick Type B

ชนิด B ถือเป็นโรคเบาหวานชนิด Niemann-Pick มากกว่าชนิด A. สาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดเดียวกันซึ่งส่งผลให้เกิดการขาด sphingomyelinase ความแตกต่างระหว่างประเภท A และ B คือคนที่มีชนิด B สามารถผลิต sphingomyelinase ได้ดีกว่าคนที่มีชนิด A. ความแตกต่างนี้ส่งผลให้เกิด sphingomyelin น้อยลงซึ่งอาจมีบางส่วนสำหรับอายุที่มากขึ้น ซึ่งเป็นโรคชนิด B เริ่มขึ้นผลลัพธ์ที่ดีขึ้นและการอยู่รอดได้นานขึ้น มันไม่ได้อธิบายว่าทำไมพิมพ์ A ในขณะที่การมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเป็นเรื่องธรรมดาในประเภทบี

• อาการ : อาการเริ่มต้นในช่วงโตเต็มที่และอาจรวมถึงตับขนาดใหญ่ม้ามขนาดใหญ่การหายใจลำบากและมีเลือดออก ผู้สูงอายุมักมีผลดีกว่าและรอดชีวิตได้นานกว่าผู้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่าผู้ที่มีโรคนี้แตกต่างกัน
• การวินิจฉัย : เช่นเดียวกับชนิด A, Sphingomyelinase ในเลือดลดลงในเซลล์เม็ดเลือดขาวและการทดสอบทางพันธุกรรมของ SMPD1 สามารถยืนยันได้ ระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดอาจสูงขึ้น บางคนที่มี Niemann-Pick ชนิด B อาจมีจุดสีแดงเชอร์รี่ในการตรวจตา
• การรักษา : มี Niemann-Pick type B หลายวิธี แต่ไม่สามารถรักษาโรคได้ ซึ่งรวมถึงการถ่ายเลือดและเกล็ดเลือดและการช่วยหายใจ การปลูกถ่ายอวัยวะอาจช่วยยืดอายุการอยู่รอดและลดผลกระทบของโรคได้ แต่ก็ยังไม่สามารถรักษาได้
• สาเหตุ : Niemann-Pick type B เกิดจากข้อบกพร่องในยีน SMPD1 ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิตกรด Sphingomyelinase ลดลงซึ่งเป็นสาเหตุให้เกิด sphingomyelin ในเซลล์ซึ่งจะขัดขวางการทำงานของอวัยวะต่างๆในร่างกาย
• พันธุกรรม : ทุกประเภทของโรค Niemann - Pick เป็น autosomal ถอยรวมทั้งประเภท B. ประชากรบางคนมีแนวโน้มที่จะสืบทอด Niemann - Pick ประเภท B รวมทั้งเชื้อสายยิว Ashkenazi หรือผู้ที่สืบเชื้อสายมาจากบางภูมิภาคในแอฟริกาเหนือ

Niemann-Pick Type C

Niemann-Pick type C เป็นตัวแปรที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคนี้ แต่ก็ยังมีน้อยมากโดยมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยใหม่ประมาณ 500 คนต่อปีทั่วโลก

• อาการ : Niemann-Pick ชนิด C สามารถเริ่มได้ทุกเพศทุกวัย แต่โดยทั่วไปแล้วจะเริ่มในช่วงวัยเด็ก อาการ ได้แก่ ความล่าช้าในการเรียนรู้ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการประสานงานที่ลดลง ปัญหาเหล่านี้เริ่มต้นหลังจากที่ทักษะได้รับการพัฒนาตามปกติสำหรับไม่กี่ปี เด็กที่มี Niemann-Pick type C อาจสูญเสียความสามารถในการมองขึ้นและลงด้วยตาของพวกเขาและสามารถพัฒนาสีผิวสีเหลือง ปัญหาการพูดและการเดินอาจพัฒนาไปพร้อมกับความซุ่มซ่าม อาการชักและกล้ามเนื้อกระตุกเช่นเดียวกับการสูญเสียกล้ามเนื้อในทันทีเพื่อตอบสนองต่ออารมณ์ที่แข็งแกร่งเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของสมอง
• การวินิจฉัย : เด็กและผู้ใหญ่ที่มี Niemann-Pick type C สามารถมีตับขยายใหญ่ขึ้นและม้ามโตและโรคปอด การวินิจฉัยโรค Niemann-Pick type C ขึ้นอยู่กับประวัติทางคลินิกและการตรวจร่างกายเช่นเดียวกับการทดสอบที่เรียกว่า filipin staining test ซึ่งสามารถตรวจจับคอเลสเตอรอลในเซลล์ผิวได้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุข้อบกพร่องในยีน NPC1 และ NPC2
• การรักษา : ไม่มีการรักษาสำหรับ Niemann - Pick ประเภท C. การรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการให้การควบคุมความเจ็บปวดและเพิ่มความสะดวกสบาย
• สาเหตุ : Neimann-Pick type C มีความแตกต่างกันเล็กน้อยจากชนิด A และ B. มีปัญหาการขาดแคลนโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการถ่ายโอนและการประมวลผลของ sphingomeylin การขาดโปรตีนนี้ส่งผลให้เกิดการสะสมของ sphingomyelin ซึ่งสร้างขึ้นในอวัยวะต่างๆของร่างกายทำให้เกิดอาการ
• พันธุกรรม : ข้อบกพร่องของยีน NPC1 หรือ NPC2 ส่งผลให้เกิดลักษณะการขาดแคลนโปรตีนของ Niemann-Pick type C. เช่นเดียวกับโรค Niemann-Pick ชนิดอื่น ๆ นี่คือความผิดปกติแบบถอยถ้วน autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กหรือผู้ใหญ่ที่มี โรคต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง (โดยปกติแล้วพวกเขาไม่มีโรค)

Niemann-Pick ประเภท D

ตัวแปรนี้บางครั้งถือว่าเป็นโรคเดียวกับชนิด C. ในตอนแรกมันเป็นที่ยอมรับในประชากรกลุ่มเล็ก ๆ ในโนวาสโกเทียและคิดว่าจะเป็นตัวแปรที่แตกต่างกันของ Niemann-Pick disease แต่ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมากลุ่มนี้ก็พบว่ามี ลักษณะโรคและพันธุกรรมของ Niemann-Pick type C

การวิจัย

มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาสำหรับโรค Niemann-Pick การเปลี่ยนเอนไซม์ที่ไม่สมบูรณ์ได้รับการศึกษา ในปัจจุบันการบำบัดประเภทนี้ใช้ได้เฉพาะในการลงทะเบียนเรียนในการทดลองทางคลินิก คุณสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับ วิธีการเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกได้ โดยการขอให้แพทย์ของคุณหรือโดยการติดต่อผู้สนับสนุน Niemann-Pick และองค์กรสนับสนุน

คำจาก

โรค Niemann-Pick ทำให้เกิดอาการหลายอย่างที่ขัดขวางการมีชีวิตตามปกติและก่อให้เกิดอาการไม่สบายปวดและความพิการ เป็นความเครียดมากสำหรับทั้งครอบครัวเมื่อความเจ็บป่วยร้ายแรงดังกล่าวกลายเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตของคุณ

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Niemann-Pick ความทุกข์ทรมานตลอดชีวิตหมายถึงครอบครัวของคุณต้องพบเครือข่ายการสนับสนุนที่แข็งแกร่งและผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลายเพื่อให้การดูแลด้านสหสาขาวิชาชีพ เนื่องจากเป็นโรคที่หายากคุณอาจต้องค้นหาเพื่อหาผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์ในการให้บริการที่คุณต้องการ

> ที่มา:

> Schuchman EH, Desnick RJ โรค A และ B Niemann-Pick Mol Genet Metab 2017; 120 (1-2): 27-33