โรค Kennedy

อาการและการรักษาสำหรับ SBMA

โรค Kennedy หรือที่เรียกว่ากระดูกสันหลังส่วนล่างฝ่อหรือ SBMA เป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอด โรค Kennedy มีผลต่อเซลล์ประสาทเฉพาะที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ (โดยเฉพาะเซลล์ประสาทด้านล่าง) ซึ่งมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อแขนและขามากมาย นอกจากนี้ยังมีผลต่อเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของหลอดอาหารซึ่งควบคุมการหายใจการกลืนและการพูดคุย

โรค Kennedy ยังสามารถทำให้เกิดความรู้สึกไม่รู้สึกตัวของฮอร์โมนเพศชาย (androgen) (ชายฮอร์โมน) ที่ทำให้หน้าอกขยายใหญ่ขึ้นในผู้ชายความอุดมสมบูรณ์ลดลงและการฝ่อของอัณฑะ

โรค Kennedy เกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม X (หญิง) เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวพวกเขาจึงได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากโรคนี้ ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวอาจมียีนที่มีข้อบกพร่องในโครโมโซม X หนึ่ง แต่โครโมโซม X ปกติอื่น ๆ จะช่วยลดหรือซ่อนอาการของโรคนี้ โรค Kennedy คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 คนทั่วโลก

อาการของโรค Kennedy

โดยเฉลี่ยอาการเริ่มต้นในบุคคลอายุ 40-60 ปี อาการมาช้าๆและอาจรวมถึง:

• ความอ่อนแอและความปวดกล้ามเนื้อในแขนและขา
• ความอ่อนแอของใบหน้าปากและลิ้นกล้ามเนื้อ คางอาจหดหรือสั่นและเสียงอาจกลายเป็นจมูกมากขึ้น
• การกระตุกของกล้ามเนื้อขนาดเล็กที่สามารถมองเห็นได้ใต้ผิวหนัง

• สั่นหรือสั่นกับตำแหน่งบางอย่าง มืออาจสั่นสะเทือนเมื่อพยายามหยิบจับอะไรบางอย่าง
• มีอาการชาหรือสูญเสียความรู้สึกในบางพื้นที่ของร่างกาย

โรค Kennedy อาจมีผลต่อร่างกายอื่น ๆ ได้แก่ :

• Gynecomastia หมายถึงการขยายตัวของเนื้อเยื่อเต้านมในเพศชาย
• Testicular Atrophy ซึ่งอวัยวะสืบพันธุ์ของผู้ชายลดลงและสูญเสียสมรรถภาพ

การวินิจฉัยสภาพ

มีความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อจำนวนมากที่มีอาการคล้ายกับโรค Kennedy ดังนั้น misdiagnosis หรือการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องอาจเป็นเรื่องปกติ

บ่อยครั้งที่บุคคลที่เป็นโรค Kennedy มีความคิดผิด ๆ ว่ามี เส้นโลหิตตีบด้านข้างที่เกิดจากเส้นโลหิตตีบ (ALy หรือ Lou Gehrig's disease) อย่างไรก็ตาม ALS และความผิดปกติที่คล้ายคลึงกันอื่น ๆ ไม่รวมถึงความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือการสูญเสียความรู้สึก

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่าข้อบกพร่องของโรค Kennedy มีอยู่ในโครโมโซม X หรือไม่ ถ้าการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นบวกไม่มีการทดสอบอื่น ๆ ต้องทำเนื่องจากการวินิจฉัยสามารถทำได้จากการ ทดสอบทางพันธุกรรม เพียงอย่างเดียว

การรักษา SBMA

โรค Kennedy หรือ SBMA ไม่มีผลต่ออายุขัยดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นการรักษาสมรรถภาพของกล้ามเนื้อที่ดีที่สุดในชีวิตของเขาผ่านทางประเภทของการบำบัดต่อไปนี้:

• กายภาพบำบัด
• อาชีวบำบัด
• สุนทรพจน์บำบัด

การบำบัดแบบนี้มีความสำคัญต่อการรักษาความสามารถของแต่ละบุคคลและเพื่อปรับตัวให้เข้ากับความก้าวหน้าของโรค อุปกรณ์ที่ปรับเปลี่ยนได้เช่นการใช้ไม้เท้าหรือรถเข็นที่มีมอเตอร์ไซค์สามารถช่วยรักษาความคล่องตัวและความเป็นอิสระได้

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรค Kennedy เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (หญิง) ดังนั้นหากผู้หญิงเป็นผู้ให้ยีนที่มีข้อบกพร่องลูกชายของเธอมีโอกาสเกิดความผิดปกติ 50% และลูกสาวของเธอมีโอกาสเป็นผู้ให้บริการ 50%

พ่อไม่สามารถผ่านโรค Kennedy กับลูกหลานของพวกเขา ลูกสาวของพวกเขา แต่จะเป็นผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่อง

_{แหล่งที่มา:}

_{Barkhaus, PE (2003) โรคเคนเนดี้}

_{สมาคมโรคเคนเนดี้ "โรคของ Kennedy คืออะไร?"}