Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) บางครั้งเรียกว่า โรค Lou Gehrig หลังจากที่นักเบสบอลชื่อดังเป็นภาวะที่ทำให้คนกลายเป็นค่อยๆและค่อยๆอ่อนลง ความอ่อนแอที่ก้าวหน้านี้เกิดจากความเสื่อมของเส้นประสาทใน แตรกระดูกสันหลังด้านหน้าของไขสันหลังระแหง ซึ่งส่งข้อมูลจากสมองไปยังกล้ามเนื้อของร่างกาย
เมื่อเซลล์ประสาทเหล่านี้ตายหุ่นที่พวกเขาสื่อสารจะเริ่มเสื่อมลง นอกจากนี้เซลล์ประสาทในสมองยังตายแม้ว่าเซลล์ประสาทที่ตายแล้วมักจะไม่เกี่ยวข้องกับวิธีคิดของคนดังนั้นบุคคลอาจจะยังคงตระหนักถึงความก้าวหน้าของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ ALS จะนำไปสู่ความเป็นอัมพาตและความตายภายในห้าปี ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์ของเวลาคนที่มี ALS อยู่รอดได้นานขึ้น
ALS มักมีผลต่อคนเมื่ออายุระหว่าง 40 ถึง 70 ปี แม้กระนั้นมันอาจเกิดขึ้นในชีวิตของคนอื่น ๆ ผู้ชายมักได้รับผลกระทบมากกว่าผู้หญิง โชคดีที่ ALS เป็นโรคที่หายากมากประมาณ 30,000 คนในสหรัฐอเมริกาโดยมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 5,600 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค ALS ทุกปี
อาการของ ALS
อาการของ ALS มักเริ่มต้นด้วยความอ่อนแอ ความอ่อนแอนี้อาจเริ่มต้นด้วยแขนขาเดียว กล้ามเนื้ออาจตะคริวแข็งหรือมีการกระตุกที่เรียกว่า "fasciculations." ถ้าขาได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรกบุคคลอาจเริ่มสังเกตเห็นว่าพวกเขากำลังสะดุดบ่อยครั้งหรืออาจรู้สึกไม่สบายใจ
หากอาการเริ่มต้นขึ้นในมือตอนแรกอาจมีปัญหาในการจัดการวัตถุขนาดเล็กเช่นการกดปุ่มเสื้อหรือเปลี่ยนคีย์ กล้ามเนื้อส่วนแรกที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่าคือกล้ามเนื้อหน้าและลำคอทำให้เกิดอาการพูดหรือกลืนได้ยาก ไม่มีอาการเสียวซ่าหรือชาที่เกี่ยวข้องกับจุดอ่อนนี้
ขณะที่โรคเกิดขึ้นความอ่อนแอจะแย่ลงและแพร่ไปยังบริเวณอื่น ๆ ของร่างกาย คนจะสูญเสียความสามารถในการพูดในขณะที่เขาหรือเธอสูญเสียการควบคุมของลิ้นและริมฝีปากของพวกเขา ในที่สุดคนอาจต้องใช้ หลอดให้อาหาร ในฐานะที่เป็นกล้ามเนื้อที่จำเป็นสำหรับการหายใจลดลงการสนับสนุนระบบทางเดินหายใจอาจมีให้แรกด้วยเครื่อง CPAP และด้วยการ ระบายอากาศ ด้วย เครื่องจักร เนื่องจากพวกเขาไม่มีความแข็งแรงในการไอหรือล้างลำคอของพวกเขาผู้ที่มีภาวะ ALS ขั้นสูงมีแนวโน้มที่จะเป็น โรคปอดบวมในภาวะชัก ในความเป็นจริงคนส่วนใหญ่ที่มี ALS จะผ่านพ้นไปเนื่องจากความทะเยอทะยานหรือ ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ
บางครั้งคนที่มี ALS มี ภาวะสมองเสื่อมที่ เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังมีบางคนพัฒนาเป็นอัมพาต pseudobulbar ซึ่งทำให้ยากสำหรับพวกเขาในการควบคุมอารมณ์ของพวกเขา
สาเหตุ ALS คืออะไร?
สาเหตุที่แท้จริงของ ALS ยังคงถูกค้นคว้า โรคมักจะดูเหมือนจะตีอย่างเป็นธรรมชาติแม้ว่าประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเป็นพันธุกรรม พบยีนที่มีรหัสสำหรับซูเปอร์ออกไซด์ dismutase (SOD1) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่ทำลายอนุมูลอิสระได้ถูกค้นพบในปีพศ. 2544 ยีนอื่น ๆ ได้แก่ โปรตีน TAR DNA binding protein (TARDBP หรือที่เรียกว่า TDP43) fused-in-sarcoma (FUS), ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม 9 (C9ORF72); และ UBQLN2 ซึ่งมีการเข้ารหัส ubiquitin ubiquitin เหมือนโปรตีน 2 - มีทั้งหมดเกี่ยวข้องกับ ALS
อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงเซลล์ลึกลับเหล่านี้เซลล์ประสาทในแตรกระดูกสันหลังของไขสันหลังหลังและเซลล์ในเปลือกสมองเริ่มตาย
บางคนได้สังเกตเห็นการเชื่อมโยงที่เป็นไปได้ระหว่างการบาดเจ็บที่ศีรษะและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ ALS แม้ว่ากรณีเหล่านี้อาจเป็นตัวแทนของโรคที่แตกต่างกันที่รู้จักกันเป็น โรคเรื้อรัง encephalopathy เรื้อรัง ทหารผ่านศึกโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ทำหน้าที่ในสงครามอ่าวมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดอาการ ALS เช่นเดียวกับนักกีฬาบางคน การสัมผัสสารพิษยังได้รับการตรวจสอบแม้ว่าจะไม่มีข้อสรุปใด ๆ เกิดขึ้น
ALS วินิจฉัยได้อย่างไร?
การวินิจฉัยโรค ALS ควรทำโดยนักประสาทวิทยา
นักประสาทวิทยาที่ประเมินโรคเซลล์ประสาทเช่น ALS อาจพูดถึงการรวมกันของ "สัญญาณประสาทบนและล่างยนต์" ที่จำเป็นในการวินิจฉัย ผลการตรวจร่างกายบางอย่างเช่นการสะท้อนความรู้สึกของเส้นเอ็นที่ทำให้เกิดอาการหดหู่ในเส้นประสาทส่วนลึกแนะนำว่าความอ่อนแอเป็นผลมาจากโรคในไขสันหลังปลาหรือสมอง การค้นพบข้อสอบอื่นเช่น fasciculations มักเกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทหลังเส้นประสาทไขสันหลังปลา เนื่องจากโรคประจำตัวของเซลล์ประสาทเช่น ALS ทำให้เกิดความเสียหายบริเวณที่เซลล์ประสาทด้านบนลงมาจากสมองสื่อสารกับเซลล์ประสาทที่ต่ำกว่าออกจากกระดูกสันหลังทั้งสัญญาณด้านบนและด้านล่างของมอเตอร์ไฟฟ้าจะเห็นได้ใน ALS และจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย
ความร้ายแรงของการวินิจฉัยโรค ALS มักนำไปสู่การทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยกเว้นโรคอื่นที่สามารถบำบัดได้มากขึ้นซึ่งสามารถเลียนแบบ ALS ได้ อาจใช้ electromyogram (EMG) และ การศึกษาการนำกระแสประสาท เพื่อไม่ให้เกิดความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคเช่น myasthenia gravis หรือ neuropathy ที่อยู่รอบข้าง การสแกน MRI อาจทำได้เพื่อไม่ให้เกิดโรคไขสันหลังอักเสบอื่น ๆ เช่นเนื้องอกหรือเส้นโลหิตตีบหลายเส้น
ขึ้นอยู่กับเรื่องราวของแต่ละบุคคลและการสอบทางกายภาพการทดสอบเพิ่มเติมสำหรับโรคเช่น HIV, Lyme หรือ ซิฟิลิส อาจทำ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ALS ควรพิจารณาความคิดเห็นที่สอง
ALS ได้รับการรักษาอย่างไร?
ยา Riluzole เพียงรายเดียวเท่านั้นที่แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการปรับปรุงการอยู่รอดของผู้ป่วยด้วย ALS แต่น่าเสียดายที่ผลคือเจียมเนื้อเจียมตัวยืดอายุการอยู่รอดโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยเฉลี่ย 3-5 เดือน
แต่มีความช่วยเหลือ การทำงานกับทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญสามารถช่วยบรรเทาอาการต่างๆของ ALS ได้ ทีมดังกล่าวอาจรวมถึงนักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดนักพูดและนักบำบัดอาชีพและผู้เชี่ยวชาญด้านอุปกรณ์ทางโภชนาการและระบบทางเดินหายใจ
นักสังคมสงเคราะห์อาจมีส่วนร่วมในการช่วยจัดกลุ่มสนับสนุนตลอดจนความจำเป็นทางกฎหมายเช่นหนังสือ ชีพที่ มี ชีวิตและหนังสือมอบอำนาจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตอนท้ายของชีวิตผู้ป่วยจำนวนมากได้รับประโยชน์จากการทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญใน การดูแลแบบประคับประคอง และ บ้านพักรับรองพระธุดงค์
การทำงานกับผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติเหมาะสมสามารถช่วยให้ผู้ป่วย ALS ใช้ชีวิตที่เหลืออยู่อย่างอิสระและสบายที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
> แหล่งที่มา:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. การขยายตัวซ้ำของ hexanucleotide ใน C9ORF72 เป็นสาเหตุของ ALS-FTD ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 9p21 Neuron 2011; 72 (2): 257-68 E-pub 2011 Sep 21
HX Deng, W Chen, ST Hong, การคว่ำบาตร KM, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, การกลายพันธุ์ใน UBQLN2 เป็นสาเหตุหลักของการเกิด X-linked เยาวชนและผู้ที่เริ่มมีอาการ ALS และ ALS / ภาวะสมองเสื่อม, Nature 477, pp 211-215 8 กันยายน 2554
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B ราคา, C ซัลลิแวน, P โมริน, HS ลี, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson TDP-43 โปรตีนและโรคประจำตัวของมอเตอร์ในโรคสมองเสื่อมแบบเรื้อรัง J Neuropathol Exp Neurol สิงหาคม 2010
AH Ropper, MA Samuels อดัมส์และ Victor's Principles of Neurology, ฉบับที่ 9: บริษัท McGraw-Hill, Inc. , 2009