การรอดชีวิตแตกต่างในมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม
หลายคนมีความกังวลเกี่ยวกับ "พันธุกรรม" หรือมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม เรารู้ว่าการกลายพันธุ์ของ BRCA สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมได้มาก แต่สำหรับผู้ที่ได้รับ มะเร็งเต้านม การอยู่รอดจะเปรียบเทียบกับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านม แต่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้หรือไม่? ตอนนี้เรามีการศึกษาหลายเรื่องที่ได้พิจารณาคำถามนี้แล้ว
แน่นอนว่ามันน่ากลัวที่จะเรียนรู้ว่าคุณมีการกลายพันธุ์แบบนี้ หากคุณดำเนินการการกลายพันธุ์ BRCA อาจหมายถึงการทดสอบพิเศษจำนวนมากการตัดสินใจที่ทำให้หัวใจสุกใสและการรักษาที่เหน็ดเหนื่อยถ้ามะเร็งควรพัฒนา แต่การวิจัยใหม่เกี่ยวกับการอยู่รอดในระยะยาวกับการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจลดความกลัวของคุณบางส่วน
อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องศึกษาการศึกษาเหล่านี้โดยรวม การศึกษาบางส่วนได้พิจารณาเฉพาะหญิงสาว คนอื่น ๆ มองไปที่ช่วงเวลาต่างๆเมื่อประเมินการอยู่รอด และคนอื่น ๆ ได้ประเมินว่าการรักษาแบบใดที่ช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตได้มากที่สุดสำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA
เริ่มจากการทบทวนการกลายพันธุ์ของ BRCA เหตุใดจึงมีความสำคัญในการพัฒนามะเร็งเต้านมและมะเร็งเหล่านี้อาจแตกต่างจากมะเร็งเต้านมที่ไม่ใช่พันธุกรรมและพูดถึงสิ่งที่เราได้เรียนรู้จากมุมมองการอยู่รอด
การกลายพันธุ์ BRCA - ความหมายและหน้าที่ของยีน BRCA
เรารู้ว่ามะเร็งมักเกิดขึ้นหลังจากเกิดการกลายพันธุ์ของยีนดีเอ็นเอขึ้นมากมาย
ยีน ของเราเป็นเหมือนพิมพ์เขียวที่ดำเนินการออกแบบโปรตีนที่ทำขึ้นในร่างกายของเรา คำแนะนำในยีนมีทิศทางในการทำโปรตีนจากเอนไซม์ที่ทำลายอาหารของเราไปสู่โปรตีนที่ทำงานเพื่อให้เราเป็นอิสระจากมะเร็ง
การกลายพันธุ์ระยะหมายถึงประเภทของความเสียหายใด ๆ ต่อดีเอ็นเอที่เปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของมัน
ดีเอ็นเอของเราประกอบด้วยโครโมโซม 46, 23 จากมารดาของเราและ 23 จากบรรพบุรุษของเรา ยีนเป็นอีกส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่มีทิศทางในการผลิตโปรตีนจำเพาะ ทิศทางเหล่านี้ประกอบด้วยตัวอักษร (คู่เบส) ที่ทำหน้าที่เป็นรหัส
ถ้าตัวอักษร (ฐาน) ในยีนถูกผสมขึ้นทิศทางอาจไม่ถูกต้องและเป็นแบบพิมพ์เขียวสำหรับโปรตีนที่ผิดปกติ บางครั้งฐานจะถูกเพิ่ม (เพิ่มเติม) บางครั้งพวกเขาจะถูกลบ (ลบการกลายพันธุ์) และบางครั้งพวกเขาจะจัดใหม่ (นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นเช่นกัน) เกิดอะไรขึ้นหลังจากการกลายพันธุ์เป็นกรรมพันธุ์หรือได้รับระหว่างวัยขึ้นอยู่กับลักษณะของยีนที่เฉพาะเจาะจง
ยีน BRCA เป็น ยีนปราบปรามเนื้องอก พวกเขารหัสสำหรับโปรตีนที่ปราบปรามการเจริญเติบโตของเนื้องอกเช่นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ โดยเฉพาะรหัส BRCA ยีนสำหรับโปรตีนที่มีหน้าที่ในการซ่อมแซมความเสียหายต่อดีเอ็นเอในเซลล์ของเรา (พวกเขาซ่อมแซมแบ่งในดีเอ็นเอแบบคู่)
เซลล์แต่ละเซลล์ของเรามียีน BRCA สองตัวสำเนาหนึ่งฉบับจากแม่และหนึ่งสำเนาจากพ่อของเรา ยีน BRCA มีลักษณะด้อยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนต้องมีการกลายพันธุ์เพื่อให้เกิดมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนในการพัฒนา
เนื่องจากคนส่วนใหญ่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียว (ซึ่งเขียนเป็น BRCA1 / 2) การมีการกลายพันธุ์ของ BRCA จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง (มีความ ผิดปกติทางพันธุกรรม กับมะเร็ง) แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง เพื่อให้มะเร็งเริ่มทำสำเนาของยีนตัวอื่น ๆ จะต้องมีการกลายพันธุ์ (จากความเสียหายของดีเอ็นเอเนื่องจากสภาพแวดล้อมการเลือกวิถีการดำเนินชีวิตหรือการเผาผลาญของเซลล์ปกติ)
อาจเป็นความสับสนเมื่อเราพูดเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันเหล่านี้แม้ว่าจะอธิบายได้ว่าทำไมทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ BRCA จะไม่สามารถพัฒนามะเร็งได้
การกลายพันธุ์ทั้งสองที่นำไปสู่มะเร็งเต้านมในผู้หญิงส่วนใหญ่ที่เป็น BRCA + และเป็นมะเร็งเต้านมรวมถึงการกลายพันธุ์ของสายพันธุ์และการกลายพันธุ์ที่ได้รับ
- สายพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ที่สืบทอด (ซึ่งรวมถึงการกลายพันธุ์ของ BRCA ตามที่กล่าวไว้ที่นี่) จะถูกส่งผ่านจากมารดาหรือบิดาไปสู่เด็กในครรภ์
- การกลายพันธุ์ของร่างกายหรือการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้น (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายของดีเอ็นเอที่เกี่ยวกับสิ่งแวดล้อมปัจจัยการดำเนินชีวิตหรือกระบวนการเผาผลาญในเซลล์ปกติ) เกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในชีวิตของบุคคล
(นอกจากนี้ยังมียีนเกี่ยวกับมะเร็งที่เรียกว่า oncogenes ซึ่งสืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีเพียงสำเนาเดียวของยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของมะเร็ง แต่ก็เกินขอบเขตของบทความนี้)
ทำความเข้าใจเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ BRCA
เมื่อพูดถึงความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของ BRCA สิ่งสำคัญคือต้องชี้ให้เห็นว่าเราไม่ได้พูดถึงการเปลี่ยนแปลง DNA เฉพาะ มีหลายวิธีที่แตกต่างกันซึ่งยีน BRCA สามารถกลายพันธุ์ได้ ยีนเหล่านี้อาจมีฐานพิเศษ (ตัวอักษร) ฐานที่ขาดหายไปหรืออาจมีการจัดโครงสร้างฐานใหม่อย่างใดอย่างหนึ่ง
มีความแตกต่างในความเสี่ยงของโรคมะเร็งระหว่างการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 รวมทั้งการกลายพันธุ์ของยีนในรูปแบบต่างๆ ความเสี่ยงโดยรวมของมะเร็งเต้านมในสตรีที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA อยู่ที่ประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 ความเสี่ยงโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 55 ถึง 65 เปอร์เซ็นต์ (และอาจสูงถึง 87 เปอร์เซ็นต์) สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 ประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงจะเป็นโรคมะเร็งเต้านมเมื่ออายุได้ 70 ปี
มะเร็งรังไข่ เกิดขึ้นประมาณ 1.3 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงโดยทั่วไป สำหรับผู้ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA1 ร้อยละ 39 คาดว่าจะพัฒนามะเร็งรังไข่ในขณะที่ 11 ถึง 17 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 จะเป็นโรค
มีมะเร็งชนิดอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA ด้วยเช่นมะเร็งต่อมลูกหมากมะเร็งตับอ่อนและแม้แต่ โรคมะเร็งปอด
ความแตกต่างของมะเร็งเต้านมในสตรีที่มีการกลายพันธุ์ BRCA
มีความแตกต่างในมะเร็งเต้านมระหว่างผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA และผู้ที่ไม่ได้มีการกลายพันธุ์เหล่านี้สิ่งนี้มีความสำคัญเนื่องจากความแตกต่างบางอย่างอาจเป็นเหตุให้ความอยู่รอดแตกต่างกัน
การกลายพันธุ์ของ BRCA พบได้บ่อยในสตรีที่อายุน้อยที่เป็นมะเร็งเต้านม สำหรับผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปีคิดว่าร้อยละ 10 ของมะเร็งนั้นมีความเกี่ยวข้องกับการเป็นบวก BRCA ในทางตรงกันข้ามจำนวนที่ใกล้เคียงกับร้อยละ 5 ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าที่มีโรค
มะเร็งเต้านม ในสตรีที่เป็น มะเร็ง BRCA มีแนวโน้มที่จะมีมะเร็งที่มี เนื้องอก สูงกว่า ระดับเนื้องอกเป็นตัวชี้วัดความแข็งขันของเนื้องอก
มะเร็งเต้านมในผู้หญิงที่เป็น BRCA mutations (โดยเฉพาะ BRCA1 mutations) มีโอกาสน้อยที่จะรับ estrogen receptor หรือ progesterone receptor positive พวกเขายังมีโอกาสน้อยที่จะเป็น บวก HER2 ตัวรับฮอร์โมน เช่นเดียวกับ HER2 เป็นตัวรับบนพื้นผิวของเซลล์มะเร็งเต้านมที่มีฮอร์โมนเอสโตรเจนหรือปัจจัยการเจริญเติบโตมีส่วนทำให้เกิดมะเร็ง
กล่าวอีกนัยหนึ่งมะเร็งเต้านม " สามเป็นลบ " พบได้บ่อยในผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA โดยทั่วไปแล้วมะเร็งเต้านมในครรภ์ 3 ตัวมีความท้าทายในการรักษามากกว่าเนื่องจากการรักษาด้วยฮอร์โมนและสารที่เป็นเป้าหมายของ HER จะไม่เกิดผลดี
ในแง่บวกมะเร็งเต้านมในสตรีที่เป็นโรค BRCA มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อ ยาเคมีบำบัด แบบใหม่ (เคมีบำบัดที่ได้รับก่อนการผ่าตัด) ที่ดีกว่าผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้
การกลายพันธุ์ BRCA กับมะเร็งเต้านมที่ไม่เป็นมะเร็งในครอบครัว BRCAX (BRCAX)
มักทำให้เกิดความสับสนในการพูดถึงการกลายพันธุ์ของ BRCA และ มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของ BRCA เป็น สาเหตุของมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่มะเร็งต่อมลูกหมาก ไม่ได้ เกิดจากการกลายพันธุ์ของ BRCA โดยรวมการกลายพันธุ์ของ BRCA คิดเป็น 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมและ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมโดยรวม
มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA จะเรียกว่ามะเร็งเต้านมครอบครัวที่ไม่ใช่ BRCA หรือ BRCAX การกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมรวมถึงการเกิดมะเร็งใน CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 และ TP53 มีแนวโน้มที่อื่น ๆ อีกมากมายรอการค้นพบ แต่การวิจัยยังอยู่ในขั้นเริ่มต้น
การอยู่รอดโดยมีและไม่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA (การศึกษาปี พ.ศ. 2561)
เมื่อพูดถึงการอยู่รอดกับการกลายพันธุ์ของ BRCA สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าเรากำลังพูดถึงสถิติ เรามีข้อมูลเกี่ยวกับการที่บุคคลที่ "เฉลี่ย" ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA "โดยเฉลี่ย" อาจทำและผลของพวกเขา แต่เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงหลายรูปแบบเฉพาะในการกลายพันธุ์เหล่านี้และคนเลือกวิธีต่างๆในการจัดการกับโรคมะเร็งของพวกเขาสถิติไม่จำเป็นต้องทำนายผลของแต่ละบุคคล คนไม่ใช่สถิติ
การศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2561 ใน Lancet Oncology เป็นผลการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดในการเปรียบเทียบอัตราการรอดชีวิตของมะเร็งเต้านมในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA เมื่อเทียบกับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะ ๆ เกี่ยวกับการมีชีวิตรอดด้วยโรคมะเร็งเต้านมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA
กลุ่มหญิงอายุ 40 ปีขึ้นไปได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะเวลา 10 ปีโดยมีการประเมินความอยู่รอดในช่วงหนึ่งห้าและ 10 ปีหลังการวินิจฉัย หลังจาก 10 ปีอัตราการรอดชีวิตสำหรับผู้ที่เป็นบวก BRCA และ BRCA มีค่าเท่ากัน ในความเป็นจริงในช่วงไม่กี่ปีแรกผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA และมะเร็งเต้านม 3 ตัวในเชิงลบมีผลดีกว่าผู้ที่มีโรคประสาท 3 ชนิดเป็นระยะ ๆ ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA มีแนวโน้มที่จะมีการผ่าตัด mastectomy คู่ แต่ไม่มีความแตกต่างระหว่างการรอดชีวิตระหว่างผู้ที่มีการผ่าตัด mastectomy หรือ lumpectomy กับรังสี
ข้อ จำกัด และการเปรียบเทียบกับการศึกษาอื่น ๆ ของ BRCA Survival
การศึกษา 2018 กล่าวข้างต้นเป็นกำลังใจ แต่มีข้อ จำกัด ที่สำคัญบางอย่างเมื่อมองไปที่ความอยู่รอดกับมะเร็งเต้านมที่กลายพันธุ์ BRCA
อายุ: การศึกษาดูเฉพาะที่อายุต่ำกว่า 40 ปีและมีความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง หญิงสาวที่เป็นมะเร็งเต้านม กับผู้หญิงที่เป็นโรคร้ายแรง เราไม่ทราบว่าผลลัพธ์เหล่านี้จะเหมือนกันหรือไม่ถ้าเปรียบเทียบกับผู้หญิงสูงอายุ
ระยะเวลาในการศึกษา: ปัญหาหนึ่งที่เกิดจากการศึกษาในปี พ.ศ. 2561 คือการติดตามผู้หญิงเป็นเวลา 10 ปีเท่านั้น ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งเต้านมตัวที่สองในเต้านมอื่น ๆ ซึ่งอาจสร้างความแตกต่างหลังจากระยะเวลาการศึกษา 10 ปี
การศึกษาอีกต่อไปซึ่งติดตามผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มแรก (ขั้นที่ 1 และ 2) และการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 เป็นเวลา 20 ปี ได้ แสดงให้เห็นถึงความอยู่รอดที่เพิ่มขึ้นของผู้หญิงที่ ผ่าตัด ทรวงอกทวิภาคี ในความเป็นจริงการผ่าตัด mastectomy สองครั้งทำให้ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของหญิงเหล่านี้ลดลงครึ่งหนึ่งในช่วง 10-20 ปีหลังจากการวินิจฉัยครั้งแรก
ผู้เสียชีวิตส่วนใหญ่ในช่วงเวลาดังกล่าว ได้แก่ กลุ่มคนที่เป็นมะเร็งเต้านมตัวที่สองในเต้านมอื่น ๆ ช่วงเวลาเฉลี่ยระหว่างการเกิดโรคมะเร็งเต้านมครั้งแรกกับมะเร็งเต้านมตัวที่สอง (ไม่เกี่ยวข้อง) คือ 5.7 ปี การศึกษาครั้งนี้เป็นการเสริมความคิดว่าการประเมินทางเลือกในการรักษาที่ดีที่สุดอาจต้องใช้การศึกษาในระยะยาว
ประเภทของการผ่าตัด: ประเภทของการผ่าตัดผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA ผ่านไปตามที่ระบุไว้ในการศึกษาอีกต่อไปอาจทำให้เกิดความแตกต่าง ในการศึกษาในปี พ.ศ. 2561 พบว่าการรอดชีวิตไม่แตกต่างกันระหว่างผู้ที่มี lumpectomy หรือผู้ที่มี mastectomy หรือ mastectomy สองครั้ง อาจจะแตกต่างกันถ้าผู้หญิงมีอายุเกินกว่า 10 ปี เนื่องจากผู้หญิงจำนวนมากเหล่านี้อาจคาดว่าจะมีชีวิตอยู่หลายสิบปีนี่เป็นสิ่งสำคัญที่ควรทราบ
การรักษาอื่น ๆ อาจส่งผลต่อการมีชีวิตรอดเช่นกัน ผลการศึกษาในปีพ. ศ. 2556 พบว่าการรอดชีพมีความคล้ายคลึงกันระหว่างกลุ่ม BRCA บวกและผู้หญิงที่ติด BRCA ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา อย่างไรก็ตามผลการศึกษาดังกล่าวพบว่าผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมในระยะแรกและมะเร็งเต้านมในระยะเริ่มแรกการผ่าตัดเอารังไข่และท่อนำไข่ไปทำให้การอยู่รอดดีขึ้น การศึกษาอื่น ๆ ยังกล่าวถึงการปรับปรุงนี้ในการอยู่รอดกับ oophorectomy
การทดสอบการกลายพันธุ์: ตามที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้การทดสอบการกลายพันธุ์ของยีนยังคงอยู่ในวัยเด็ก อาจมีผลผิดพลาดในการศึกษาในรูปแบบต่างๆของการทดสอบ
ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ : การศึกษาหนึ่งชิ้นพบว่าอัตราการรอดชีวิตของมะเร็งเต้านมสูงกว่าผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA แต่มีข้อยกเว้นบางประการ ผู้หญิงของมรดกชาวยิวอาซกีนาซีและผู้ที่มี มะเร็งเต้านมระยะลุกลาม มีอัตราการรอดชีวิตต่ำกว่าถ้า BRCA บวก
ผู้รอดชีวิต: การศึกษาในปี พ.ศ. 2561 ได้กล่าวถึงผู้ที่ไม่มีมะเร็งเต้านม สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าวัตถุประสงค์ของการศึกษาคือการดูการอยู่รอดของผู้หญิงที่ มี มะเร็งเต้านมและการกลายพันธุ์ของ BRCA การศึกษานี้ไม่ได้กล่าวถึง "previvors" คำที่ใช้อธิบายผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA ที่มีความเสี่ยง แต่ยังไม่เคยเป็นมะเร็งเต้านม
คำจาก
หลายคนถามว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ BRCA มีความแตกต่างในการอยู่รอดจากผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมที่ไม่ใช่พันธุกรรม การศึกษาในปี ค.ศ. 2018 เป็นการสร้างความมั่นใจในบางแง่ แต่จำเป็นต้องมีการประเมินระยะยาวเพื่อทราบว่ามีความแตกต่างอยู่หรือไม่และเพื่อหาทางเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมในกลุ่ม BRCA แน่นอนว่ามีหลายปัจจัยที่นอกเหนือจากความอยู่รอดที่ต้องได้รับการประเมินเมื่อมองไปที่การรักษา
เมื่อมองไปที่การศึกษาเหล่านี้เห็นได้ชัดว่าเรามีข้อมูลมากมายเกี่ยวกับโรคมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรม ในความเป็นจริงเรายังทราบข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของยีนที่ไม่ใช่ BRCA และความเสี่ยงมะเร็งเต้านม
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้วให้ใช้เวลาใน การวิจัยมะเร็ง กับการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่จะ เป็นผู้สนับสนุนของตัวเองในการดูแลรักษามะเร็งของพวกเขา ผู้หญิงทุกคนต่างกันและการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับผู้หญิงคนหนึ่งอาจจะไม่เหมือนกันสำหรับคนอื่น เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้หญิงแต่ละคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเพื่อเลือกวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับเธอคนเดียวและเพื่อเป็นเกียรติแก่ความปรารถนาของเธอเอง
> แหล่งที่มา:
> Baretta, Z. , Mocellin, S. , Goldin, E. , Olopade, O. และ D. Huo ผลของการกลายพันธุ์ของ BRCA Germline ต่อการพยากรณ์โรคมะเร็งเต้านม: การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์เมตา แพทยศาสตร์ (บัลติมอร์) 2016. 95 (40): e4975
> Copson, E. , Maishman, T. , Tapper, W. และคณะอื่น ๆ การกลายพันธุ์ BRCA ของ Germline และผลลัพธ์ในมะเร็งเต้านมที่เริ่มมีอาการหนุ่มสาว (POSH): การศึกษากลุ่มผู้ป่วยที่คาดหวัง Lancet Oncology . เผยแพร่เมื่อวันที่ 11 มกราคม 2018
> Metcalfe, K. , Gershman, S. , Ghadirion, P. et al. การผ่าตัดมะเร็งเต้านมและการรอดชีวิตหลังคลอดในผู้ให้บริการการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2: การวิเคราะห์ Restrospective BMJ 2014 348: 226
> Metcalfe, K. , Lynch, H. , Foulkes, W. et al. ผลของการผ่าตัดต่อมลูกหมากกับการรอดชีวิตหลังมะเร็งเต้านมในผู้ป่วยที่เป็นโรค BRCA1 และ BRCA2 JAMA Oncology 2015. 1 (3): 306-13
> Templeton, A. , Gonzalez, L. , Vera-Badillo, F. et al. การมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างผู้รับฮอร์โมนเพศชายอายุและการอยู่รอดของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของมารดา BRCA1 / 2: การทบทวนระบบและการถดถอยพหุคูณ PLoS One 2016. 11 (5): e0154789