มะเร็งปอดที่เชื่อมโยงกับยีนมะเร็งเต้านม (BRCA2)

ตอนนี้คุณอาจทราบด้วยว่ายีนบางตัวจูงใจผู้คนให้เป็นมะเร็ง ความคุ้มครองจากสื่อมวลชนเกี่ยวกับการรักษามะเร็งป้องกันตัวของแอนเจลิน่าโจลีย์เนื่องจาก "ยีนมะเร็งเต้านม" ทำให้ประชาชนได้รับรู้มากขึ้น การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้และได้รับการเผยแพร่น้อยกว่าพบว่าการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงของยีนเดียวกันที่ทำให้ความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งปอด

ก่อนที่จะอธิบายว่าใครอยู่ในภาวะเสี่ยงจะช่วยในการกำหนดเงื่อนไขได้กี่ข้อ

พันธุกรรมคืออะไร?

การเกิดกับการกลายพันธุ์ของยีนเช่น BRCA2 ไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับมะเร็งอย่างแน่นอน ( ความผิดปกติทางพันธุกรรม ) หรือโอกาสที่จะเป็นโรคได้มากขึ้น ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงความเสี่ยงของคุณอาจแตกต่างกันมาก ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์อาจหมายความว่าโอกาสที่คุณจะเป็นโรคได้ 80 เปอร์เซ็นต์หรืออาจมีขนาดเล็กมาก

ส่วนใหญ่สาเหตุของโรคมะเร็งถือเป็น multifactorial ซึ่งหมายความว่าหลายปัจจัย (หลาย) ทำงานร่วมกันเพื่อก่อให้เกิดหรือป้องกันโรคมะเร็ง ในกรณีของโรคมะเร็งปอดอาจหมายถึงการสูบบุหรี่มลพิษทางอากาศ การได้รับเรดอน หรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพิ่มความเสี่ยงของคุณในขณะที่ปัจจัยต่างๆเช่นอาหารสุขภาพและการออกกำลังกายอาจลดความเสี่ยง

การกลายพันธุ์ยีนของ BRCA2 คืออะไรและจะเป็นสาเหตุของมะเร็งได้อย่างไร?

ชื่ออย่างเป็นทางการของยีน BRCA2 คือยีน "มะเร็งเต้านม 2, เริ่มแรก"

การกลายพันธุ์ของยีนครั้งแรกพบว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะอย่างยิ่งมะเร็งเต้านมในสตรีที่อายุน้อยกว่า

ฟังก์ชั่นของยีนโดยการเข้ารหัสโปรตีนในร่างกายชนิดเช่นพิมพ์เขียว เมื่อยีน BRCA กลายพันธุ์จะสร้างโปรตีนผิดปกติ ยีน BRCA2 เป็นยีนชนิดหนึ่งของ ยับยั้งเนื้องอก

รหัสพันธุกรรมเหล่านี้สำหรับโปรตีนที่มีหน้าที่ในการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหาย (เสียหายอันเป็นผลมาจากสารพิษสิ่งแวดล้อมรังสีหรือข้อผิดพลาดในการจำลองแบบของยีน) หรือกำจัดเซลล์ผ่านกระบวนการของการตายของเซลล์ที่เรียกว่า apoptosis ถ้าไม่มีการซ่อมแซม (หรือกำจัดเซลล์ผ่าน apoptosis) ความเสียหายจะได้รับอนุญาตให้ไปตรวจไม่พบและเซลล์มะเร็งอาจพัฒนาขึ้น

ในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีนบางตัวมีผลต่อโปรตีนเพียงอย่างเดียวรหัส BRCA2 สำหรับโปรตีนที่ทำงานคล้ายกับผู้จัดการ เป็นผู้รับผิดชอบในการกำกับการกระทำของยีนหลายตัวที่มีรหัสสำหรับโปรตีนที่มีหน้าที่ในการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหาย การกลายพันธุ์ใน BRCA2 ไม่เหมือนกันทั้งหมดและนักวิจัยพบว่ามีการแปรเปลี่ยนมากกว่า 800 สายพันธุ์

วิธีการเหล่านี้เกิดขึ้นบ่อยๆ?

ประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของคนเชื้อสายยุโรปมีการกลายพันธุ์ BRCA2 การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นบนโครโมโซม 13 และสามารถสืบเชื้อสายมาจากทั้งแม่หรือพ่อ ทุกคนมีสองยีนเหล่านี้และการกลายพันธุ์ที่มีความเสี่ยงเพียงคนเดียว

การกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้รับการสืบทอดมาจากรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าถ้าบิดามารดามียีนที่มีการกลายพันธุ์ลูกของพวกเขามีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์ 50% ดังที่ระบุไว้ข้างต้นการกลายพันธุ์ BRCA2 ไม่จำเป็นต้องเป็นสาเหตุของโรคมะเร็ง แต่เพิ่มความเสี่ยง

การกลายพันธุ์ของยีนและมะเร็งปอด BRCA2

มีความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 และมะเร็งปอดโดยเฉพาะ ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี พ.ศ. 2557 นักวิจัยได้ศึกษาผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดมากกว่า 11,000 คนและเปรียบเทียบกับผู้ป่วยมะเร็งปอดมากกว่า 15,000 คน พวกเขาพบว่าผู้สูบบุหรี่ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 ที่เฉพาะเจาะจงมีโอกาสเป็นมะเร็งปอดเกือบสองเท่าเนื่องจากเป็นผู้สูบบุหรี่โดยไม่เกิดการกลายพันธุ์

สิ่งนี้มีความหมายอย่างไรกับตัวเลข? คนที่สูบบุหรี่มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งปอดถึง 40 เท่าผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ ผู้สูบบุหรี่ที่มีการกลายพันธุ์มีโอกาสเกิดโรคได้ 80 เท่า

อธิบายถึงวิธีนี้โดยปกติ 13 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้สูบบุหรี่คาดว่าจะเป็นมะเร็งปอด แต่สำหรับผู้สูบบุหรี่ที่เป็นบวกในการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ความเสี่ยงต่อชีวิตของพวกเขาคือประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ สำหรับผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งปอดสำหรับผู้ที่เป็นบวกในการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ที่ระบุไว้ในการศึกษานั้นมีน้อยกว่าสองเปอร์เซ็นต์

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับ มะเร็งปอดชนิด หนึ่งซึ่งเป็นรูปแบบของมะเร็งปอดที่ไม่ใช่เซลล์ขนาดเล็ก

มะเร็งอื่น ๆ ที่สัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของ BRCA2

มะเร็งหลายชนิดมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของ BRCA2 ซึ่งรวมถึง:

1. มะเร็งเต้านมหญิง - สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 ร้อยละ 45 จะเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุได้ 70 ปี
2. มะเร็งเต้านมในชาย
3. มะเร็งรังไข่ - ร้อยละ 11 ถึง 17 ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์นี้จะพัฒนามะเร็งรังไข่ (ปกติ 1.4 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิง)
4. มะเร็งตับอ่อน
5. มะเร็งหลอดอาหาร
6. melanoma
7. มะเร็งในช่องท้อง
8. มะเร็งต่อมลูกหมาก
9. มะเร็งกล่องเสียง

คุณจะทราบได้อย่างไรว่าคุณมีการกลายพันธุ์?

ในเวลาปัจจุบันคนส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2 ไม่ทราบแน่ชัด มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดขึ้นในหลาย ๆ คนหรือในวัยหนุ่มสาวเพิ่มความเป็นไปได้

การกลายพันธุ์พบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์ต่างๆรวมถึงชาวยิวอาซกีนาและชาวนอร์เวย์สวีเดนดัตช์และไอซ์แลนด์

อนาคต

ในอนาคตยาอาจกลายเป็นใช้ได้สำหรับผู้ที่มีโรคมะเร็งปอด harboring การกลายพันธุ์นี้ ในขณะที่พวกเขาไม่ได้รับการพยายามด้วยโรคมะเร็งปอดยาที่รู้จักกันในชื่อ สารยับยั้ง PARP ประสบความสำเร็จค่อนข้างมากในการทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับคนที่มีมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่มีการกลายพันธุ์ BRCA2

ใช้คะแนน Home

1. สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการจูงใจไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง การรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีการทานยองใยและการออกกำลังกายอาจลดความเสี่ยงลงได้
2. ใช้ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวที่ดีและกระตุ้นให้สมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ ทำได้เช่นกัน นี้อาจเผยให้เห็นความมักใหญ่ใฝ่่ใจกับโรคมะเร็งเช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจ ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของคุณแพทย์ของคุณอาจเลือกที่จะติดตามคุณอย่างใกล้ชิดหรือเมื่ออายุมากขึ้นสำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ โปรดจำไว้ว่าเงื่อนไขบางอย่างมีชื่อแตกต่างกันไปในอดีตเช่น "dropsy" สำหรับอาการบวมที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจล้มเหลว
3. ถ้าคุณเลิกสูบบุหรี่ให้เลิกหรือไม่ว่าคุณมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 หรือไม่
4. สำหรับคนที่มีความเสี่ยงสูงควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกใน การตรวจคัดกรองมะเร็งปอด

> แหล่งที่มา

_{สถาบันมะเร็งแห่งชาติ BRCA1 และ BRCA2: ความเสี่ยงมะเร็งและการทดสอบทางพันธุกรรม อัปเดต 04/01/15}

_{หอสมุดแห่งชาติแพทยศาสตร์ การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ BRCA2 เผยแพร่เมื่อ 11/09/15}

_{Wang, Y. et al. ตัวแปรที่หายากของ BRCA2 ผลขนาดใหญ่ CHEK2 มีผลต่อความเสี่ยงต่อมะเร็งปอด พันธุศาสตร์ธรรมชาติ เผยแพร่เมื่อวันที่ 1 มิถุนายน 2014}