ความเสี่ยงมะเร็ง: รู้พิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของคุณ

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับพันธุกรรมพันธุกรรมการทดสอบทางพันธุกรรมและความเสี่ยง

มะเร็งพันธุกรรมคืออะไร? เมื่อพูดถึงการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและยีนมะเร็งเต้านมหลายคนเริ่มสงสัยว่ามะเร็งเป็น "ดวงดาวในดวงดาว" หรือไม่ ดังนั้นสิ่งสำคัญคือต้องทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมหมายถึงอะไรเช่นเดียวกับสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงของคุณหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็ง

มะเร็งพันธุกรรมหรือพันธุกรรมคืออะไร?

มะเร็งพันธุกรรมหมายถึงโรคมะเร็งที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในบางคนมากกว่าคนอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมของพวกเขา

มะเร็งทางพันธุกรรมเป็นมะเร็งที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ส่งผ่านมาจากพ่อแม่ไปยังเด็ก การสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนไม่จำเป็นต้องหมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง แต่ก็เพิ่มความเสี่ยงอย่างแน่นอน (เทียบกับคนที่ไม่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์) โรคมะเร็งที่เกิดขึ้นในคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เรียกว่า "โรคมะเร็งทางพันธุกรรม "

มะเร็งไม่สืบทอดแทนคุณสืบทอดยีน (หรือการรวมกันของยีนหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น translocations และ rearrangements) ที่อาจทำให้คุณเป็นมะเร็งและการจูงใจนั้นอาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่มากขึ้นอยู่กับยีนที่เฉพาะเจาะจงและ ปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ หรือการรวมกันของยีน

การมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งอาจนำไปสู่มะเร็งได้หมายความว่าคุณมี " ความผิดปกติทางพันธุกรรม " ในการเป็นโรคมะเร็ง นั่นคือคุณมีความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งมากกว่าประชากรทั่วไป

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและโรคมะเร็ง

มีสองประเภทของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่มะเร็ง:

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นปัจจัยสำคัญในการพัฒนาของมะเร็ง แต่โรคมะเร็งบางชนิดไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์เนื่องจากมะเร็งส่วนใหญ่เป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีน (mutations) ที่เกิดขึ้นหลังคลอด

ตลอดช่วงชีวิตของเรายีนของเราจะสะสมการกลายพันธุ์เนื่องจากการสัมผัส สารก่อมะเร็ง (สารที่ก่อให้เกิดมะเร็ง) แต่ยังเกิดจากกระบวนการเผาผลาญของเซลล์ปกติ:

เหตุผลที่เราไม่ได้เป็นโรคมะเร็งอยู่ตลอดเวลาก็คือเรามีวิธีการในการซ่อมแซมความเสียหายที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ที่เกิดขึ้นในดีเอ็นเอของเรา ยีนบางตัวของเราเรียกว่า gen ยับยั้งเนื้องอก รหัส ยับยั้งเนื้องอกของเนื้องอก สำหรับโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหายในเซลล์ของเรา เมื่อยีนของตัวยับยั้งเนื้องอกมีการกลายพันธุ์ทำให้รหัสโปรตีนที่ไม่ทำงานได้ดีในการทำงานซ่อมแซมนี้และเซลล์ที่เสียหายจะได้รับอนุญาตให้อาศัยและคูณและกลายเป็นเนื้องอกได้

สาเหตุอะไรที่ทำให้ผู้ป่วยมะเร็งเป็นกรรมพันธุ์?

ผู้ปกครองแต่ละคนจะส่งยีนของพวกเขาไปให้เด็กเพื่อให้เด็กเกิดมาพร้อมกับสำเนาสองยีนของแต่ละยีน (หนึ่งจากแม่และหนึ่งจากพ่อ) คนส่วนใหญ่เกิดมาพร้อมกับยีนสองยีนแต่ละตัว แต่สำหรับคนที่มีการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในยีนปราบปรามเนื้องอกเพียงตัวเดียว (ซึ่งปกติจะป้องกันมะเร็งได้) หมายความว่าความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งจะเพิ่มขึ้น

ยีนปราบปรามเนื้องอกสองชนิดคือยีน BRCA1 และ BRCA2 มีการระบุชนิดของการกลายพันธุ์หลายชนิดในยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งบางส่วนได้รับการพิจารณาว่าเป็นอันตรายและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งหากยีนที่กลายพันธุ์ถูกส่งผ่านไปยังลูกหลาน

ประวัติครอบครัวของโรคมะเร็ง: คุณมีความเสี่ยงหรือไม่?

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่ามีมะเร็งบางชนิดซึ่งมีแนวโน้มที่จะมีองค์ประกอบทางพันธุกรรมมากกว่าคนอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีโรคมะเร็งที่ทำงานร่วมกันในกลุ่ม ตัวอย่างเช่นถ้าใครมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมที่เพิ่งเริ่มมีอาการและญาติอื่น ๆ ที่เป็นมะเร็งตับอ่อนคุณอาจสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 คนที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นมะเร็งเต้านม ในการกำหนดความเสี่ยงที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมองไปที่ปัจจัยหลายประการ:

การรวบรวมประวัติครอบครัวที่สมบูรณ์ของคุณจะช่วยให้คุณสามารถวัดว่าคุณมีแนวโน้มที่จะมีโรคมะเร็งอยู่หรือไม่ บางคนอาจเลือกที่จะติดตามการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อทราบว่ามียีนดัดแปลงหรือไม่ อย่างน้อยที่สุดและตอนนี้เรามีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายเรื่องแล้วทุกคนควรเขียนประวัติมะเร็งในครอบครัวขยายเพื่อทบทวนกับแพทย์ดูแลหลักในช่วงเวลาที่ร่างกาย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบ

สิ่งสำคัญคือต้องผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม เหตุผลประการหนึ่งคือเพื่อให้คุณเข้าใจขั้นตอนการทดสอบและผลการทดสอบและเตรียมพร้อมสำหรับคำตอบที่อาจเกิดขึ้น ที่สำคัญกว่านั้นคือแนวโน้มความเสี่ยงอาจมีการระบุไว้ซึ่งยังไม่ได้มีการทดสอบ แต่อาจมีการแนะนำให้ใช้การตรวจคัดกรองเพิ่มเติมตามประวัติเท่านั้น

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจฟังดูง่ายเหมือนการตรวจเลือดอย่างรวดเร็ว แต่ก็ไม่ง่ายนัก ตัวอย่างเช่นถ้าคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมและมีการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน BRCA2 การกลายพันธุ์แบบนี้อาจได้รับการทดสอบ มิเช่นนั้นแผงควบคุมแบบเต็มเพื่อประเมินการกลายพันธุ์ทั้งหมดของยีน BRCA2 เพียงอย่างเดียวอาจเสียค่าใช้จ่ายหลายพันเหรียญ การพิจารณาว่านี่เป็นเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างใดอย่างหนึ่งคุณสามารถดูได้ว่านี่เป็นอย่างไร

ในเวลาและกับโครงการจีโนมของมนุษย์ที่สมบูรณ์แบบการทดสอบประเภทนี้ควรปรับปรุง แต่วิทยาศาสตร์ยังอยู่ในหลาย ๆ ด้านในช่วงวัยเด็ก

บางประเด็นที่ต้องพิจารณาและปรึกษาหารือกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ก่อนที่ คุณจะทำการทดสอบทางพันธุกรรม ได้แก่ :

การทดสอบทางพันธุกรรมอาจบอกคุณได้ว่าคุณมีแนวโน้มที่จะเกิดการกลายพันธุ์ของยีนโดยเฉพาะซึ่งอาจทำให้คุณเป็นโรคมะเร็งได้ สำหรับโรคมะเร็งส่วนใหญ่มีความกลัวว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะทำให้ผู้คนได้รับการประกันเท็จเกี่ยวกับการขาดความเสี่ยง ลองมาดูมะเร็งสองสามชนิด

มะเร็งเต้านม: เป็นพันธุ?

มะเร็งเต้านมจะทำงานในครอบครัวได้ราว 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมถือว่าเป็น "พันธุกรรม"

หลายคนคุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 / BRCA2 และมะเร็งเต้านม เมื่อ Angelina Jolie ได้รับการผ่าตัดตัดเย็บเพื่อป้องกันตัวเองเนื่องจากการกลายพันธุ์ครั้งนี้ประชาชนจึงเริ่มให้ความสนใจในการทดสอบยีนเหล่านี้ น่าเสียดายที่การทดสอบยีนเหล่านี้ไม่ใช่เรื่องง่ายเพียงแค่ "การทดสอบเลือด" เนื่องจากมีหลายวิธีที่สามารถเปลี่ยนแปลงยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้

BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนปราบปรามเนื้องอก ยีนเหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบด้อยซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนของคุณจะต้องกลายพันธุ์เพื่อพัฒนามะเร็งเต้านม หากคุณกำลังพิจารณาการทดสอบอย่าพลาดความคิดเหล่านี้ว่าคุณควร ทดสอบยีนมะเร็งเต้านม หรือไม่

พันธุกรรมของโรคมะเร็งเป็นจริงซับซ้อนมากขึ้นกว่านี้ ตัวอย่างเช่นอาจมีการกลายพันธุ์ใน oncogenes - ยีนที่เป็นเหมือนเร่งขับรถ กับการกลายพันธุ์เหล่านี้อาจจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์ในหนึ่งสำเนาของยีน (autosomal dominant.) ในทางตรงกันข้ามยับยั้งเนื้องอกหลายยีนจะสืบทอดตามที่ระบุไว้ข้างต้น นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่น ๆ อีกมากมายและกลไกที่ซับซ้อนเกินไปที่จะกล่าวถึงที่นี่และโรคมะเร็งส่วนใหญ่เกิดจากการรวมกันของการกลายพันธุ์หลายชนิด (มีข้อยกเว้นที่สำคัญบางประการ) รวมทั้งยีนที่เกิดจากตัวยับยั้งและยับยั้งเนื้องอกด้วยการกลายพันธุ์มากที่สุดอีกครั้ง กำเนิด

มะเร็งต่อมลูกหมาก

มะเร็งต่อมลูกหมากยังสามารถทำงานได้ในครอบครัวและดูเหมือนว่าจะมีความ เชื่อมโยงระหว่างมะเร็งต่อมลูกหมากและมะเร็งเต้านม

หากคุณมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งต่อมลูกหมากอย่าลืมพูดคุยกับแพทย์ของคุณ ตัวอย่างเช่น การทดสอบ PSA สามารถช่วยชีวิตคน ได้ แต่ก็ไม่ใช่เรื่องที่ไม่ดีนัก มะเร็งต่อมลูกหมากมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมสูงเนื่องจากความเสี่ยงที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมะเร็งต่อมลูกหมากมีความสูงถึง 60 เปอร์เซ็นต์แม้ว่าจะมีเพียง 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ที่คิดว่าเกี่ยวข้องกับยีนที่อ่อนแอของยีน ถ้าพ่อหรือพี่ชายของคุณมีมะเร็งต่อมลูกหมากความเสี่ยงของคุณมากกว่าสองเท่าของคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค

จูงใจต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่

มีหลายสิ่งที่ต้องทำความเข้าใจกับมะเร็งลำไส้ใหญ่ - หรือ "ชนิด" หลายอย่างเกี่ยวกับการจูงใจ โดยรวมประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค จูงใจต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถแพร่กระจายได้ในสองสามวิธี:

มะเร็งและพันธุศาสตร์อื่น ๆ

บาง predispositions พันธุกรรมเพื่อมะเร็ง span หลายมะเร็งและโรคมะเร็งหลายนอกเหนือจากที่กล่าวถึงข้างต้นมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม หลายคนไม่ได้ตระหนักถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นว่า 55 เปอร์เซ็นต์ของ ความเสี่ยง ของ เมลา มีนของคน เป็นเพราะปัจจัยทางพันธุกรรม หรือว่าผู้หญิงที่สูบบุหรี่ที่มีการ กลายพันธุ์ BRCA2 มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งปอดสองเท่า นี้เพียงเน้นว่าทำไมมันเป็นสิ่งสำคัญเพื่อที่จะพูดคุยกับแพทย์ของคุณและแบ่งปันประวัติครอบครัวที่ระมัดระวัง

การทดสอบยีนสามารถทำให้คุณสูญเสียการประกันภัยได้หรือไม่?

ความสามารถในการ พกพาและความรับผิดชอบในการประกันสุขภาพแห่งชาติ (HIPAA) ช่วยป้องกันการเลือกปฏิบัติต่อผู้คนจากการทดสอบยีนเกี่ยวกับความสามารถในการได้รับการประกันสุขภาพ ที่กล่าวว่าเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาผลกระทบที่เป็นไปได้ของการทดสอบยีนเทียบกับการใช้งานในอนาคตสำหรับการประกันชีวิตและเงื่อนไขที่เป็นไปได้อื่น ๆ ที่คุณอาจถูกถามเกี่ยวกับการทดสอบดังกล่าว

ยีนเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งหรือไม่?

บางทีนั่นอาจเป็นวิถีที่นำประเด็นสำคัญและจุดสุดท้าย แน่นอนคุณไม่เคยต้องการที่จะมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งหรือมียีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็ง แต่การตระหนักถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมและการปฏิบัติตามความตระหนักนั้นอาจทำให้คุณอยู่ในสถานที่ดียิ่งกว่าถ้าคุณไม่ได้มีความเสี่ยง อย่างไร?

ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมถือเป็นพันธุกรรมซึ่งหมายความว่า 90 เปอร์เซ็นต์ไม่ใช่ ผู้หญิงหลายคนที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมมีความรอบคอบในการตรวจคัดกรองและดูหมอของตนเองอย่างรวดเร็วหากมีก้อนเนื้อ สำหรับผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวอาจจะมีการขาดความรู้เดียวกันหรือเธออาจคิดว่าอาจจะก้อนไม่ได้เป็นเพราะไม่มีประวัติครอบครัว ในกรณีนี้หญิงสาวที่มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอาจดำเนินการได้เร็วขึ้นและมีมะเร็งเต้านมของเธอได้รับการวินิจฉัยในขั้นตอนที่สามารถรักษาได้ก่อนหน้านี้ของโรคมากกว่าผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัว

มะเร็งนอกระบบทางพันธุกรรมอาจทำงานในครอบครัว

เป็นบันทึกสุดท้ายให้แน่ใจว่าจะทำตามไลฟ์สไตล์การป้องกันมะเร็ง โรคมะเร็งบางชนิดที่ดูเหมือนจะทำงานในครอบครัวอาจไม่เกี่ยวกับทางพันธุกรรมเลยและแทนที่จะเกิดจากการได้รับรังสีร่วมกัน ตัวอย่างเช่นจะเป็นครอบครัวของผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ที่เป็นมะเร็งปอดทั้งหมด แทนที่จะเป็นลิงก์ทางพันธุกรรมอาจเป็นได้ว่าทุกคนได้ สัมผัสกับเรดอน ในบ้าน

แหล่งที่มา:

สมาคมเนื้องอกวิทยาคลินิกอเมริกัน Cancer.Net พันธุศาสตร์แห่งโรคมะเร็ง อัปเดต 08/2015 http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

Hall, M. , Obeid, E. , Schwartz S. , Mantia-SMaldone, G. , Forman, A. และ M. Daly การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อจูงใจโรคมะเร็งพันธุกรรม: BRCA1 / 2, Lynch syndrome และอื่น ๆ เนื้องอกวิทยานรีเวช 2016. 140 (3): 565-74

สถาบันมะเร็งแห่งชาติ ข้อมูลเกี่ยวกับพันธุศาสตร์มะเร็ง - Health Professional Version (PDQ) อัปเดต 01/15/16 http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

สถาบันมะเร็งแห่งชาติ พันธุศาสตร์แห่งโรคมะเร็ง อัปเดต 04/22/15 http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

สถาบันมะเร็งแห่งชาติ พันธุศาสตร์ของมะเร็งต่อมลูกหมาก - รุ่นสุขภาพมืออาชีพ (PDQ) อัปเดต 02/12/16 http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq