ส่วนใหญ่มีผลต่อทารก
ใน Blackfan Diamond (หรือ Diamond Blackfan) เป็นโรคโลหิตจาง, ไขกระดูกของร่างกายผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยหรือไม่มีเลย โรคโลหิตจางของ Blackfan Diamond มีผลต่อผู้ป่วยประมาณ 600 ถึง 700 คนทั่วโลก แม้ว่าจะมี ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม ในยีนที่ชื่อว่า RPS19 ในโครโมโซม 19 แต่มีความเกี่ยวข้องกับคดีประมาณ 25% ในประมาณ 10 ถึง 20% ของกรณีมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้
อาการ
Blackfan Diamond เป็นโรคโลหิตจางตั้งแต่เกิด แต่อาจเป็นเรื่องยากที่จะระบุ ในประมาณหนึ่งในสามของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินั้นมีข้อบกพร่องทางกายภาพเช่นความผิดปกติของมือหรือข้อบกพร่องของหัวใจ แต่ยังไม่ได้ระบุชุดของสัญญาณที่ชัดเจน อาการอาจแตกต่างกันไปมากจากที่รุนแรงมากถึงรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต
เซลล์เม็ดเลือดแดงมีออกซิเจนไปทั่วร่างกายดังนั้นเด็กที่มี Blackfan Diamond อาจมีอาการไม่เพียงพอที่มีออกซิเจนในเลือด (anemia):
- ความเบื่อหน่าย
- หัวใจเต้นผิดปกติเนื่องจากหัวใจพยายามทำให้ออกซิเจนเคลื่อนที่ไปทั่วร่างกาย
- อ่อนเพลียหงุดหงิดและ เป็นลม
การวินิจฉัยโรค
โรคโลหิตจางของ Blackfan Diamond มักได้รับการวินิจฉัยภายในสองปีแรกของชีวิตบางครั้งแม้กระทั่งเมื่อคลอดตามอาการ ตัวอย่างเช่นเด็กทารกอาจสงสัยว่าเป็นโรคโลหิตจางหากรู้สึกท้อแท้และหายใจไม่ออกเมื่อดื่มขวดหรือพยาบาล
ผู้ปกครองมักจะสงสัยว่า "มีอะไรผิดปกติ" กับลูก การวินิจฉัยโรค Blackfan Diamond โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจไม่ได้รับการยอมรับในทันทีเนื่องจากความผิดปกตินั้นหาได้ยากมากและมีแพทย์เพียงไม่กี่คนที่คุ้นเคย
จำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) สำหรับทารกจะแสดงจำนวนเม็ดเลือดแดงที่ต่ำมากและฮีโมโกลบินต่ำ
การตรวจเลือดอีกครั้งหนึ่งจะแสดงกิจกรรม adenoine deaminase สูง (ADA) ตัวอย่างไขกระดูก (biopsy) จะแสดงให้เห็นว่ามีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงขึ้นใหม่เพียงไม่กี่เม็ด
การรักษา
บรรทัดแรกของการรักษาโรคโลหิตจาง Blackfan Diamond คือการให้ยาสเตียรอยด์สำหรับเด็กโดยเฉพาะ prednisone ประมาณ 70% ของเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง Blackfan Diamond จะตอบสนองต่อการรักษานี้ซึ่งยาช่วยกระตุ้นการผลิตเม็ดเลือดแดงมากขึ้น แต่นั่นหมายความว่าเด็กจะต้องใช้ยาสเตียรอยด์ตลอดชีวิตที่เหลืออยู่ซึ่งมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงเช่น เบาหวานโรค ต้อหิน กระดูกอ่อน ( osteopenia ) และ ความดันโลหิตสูง นอกจากนี้ยาก็อาจหยุดทำงานสำหรับบุคคลได้ตลอดเวลา
ถ้ามีคนไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์หรือต้องการปริมาณที่สูงเกินไปเพื่อให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนับขึ้นการรักษาจะกลายเป็นการถ่ายเลือด การถ่ายเลือดเป็นประจำจะทำให้เกิดเม็ดเลือดแดง แต่ยังทำให้ เหล็กในร่างกายมากเกินไป โดยปกติร่างกายจะใช้ธาตุเหล็กในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงใหม่ แต่เนื่องจากคนที่มีภาวะโลหิตจาง Blackfan Diamond ไม่ได้ทำเซลล์มากขึ้นเหล็กจะสร้างขึ้น คนนั้นจำเป็นต้องใช้ยาที่ใช้เหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย
การรักษาเฉพาะสำหรับโรคโลหิตจาง Blackfan Diamond คือ การปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งจะแทนที่ไขกระดูกที่มีข้อบกพร่องของคนด้วยไขกระดูกที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายเป็นขั้นตอนที่ยากลำบากในการดำเนินการและไม่ได้ผล มักจะสงวนไว้สำหรับผู้ที่ใช้ยาสเตียรอยด์และการถ่ายเลือดไม่ช่วย
> แหล่งที่มา:
> Guinan, EC "การวินิจฉัยและการจัดการภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดขาว" ASH Education Book , 2011, 76-81
องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก "Blackfan Diamond Anemia" ดัชนีโรคที่หายาก, 2008
กลุ่มสนับสนุนโรคโลหิตจางในอังกฤษ Diamond Blackfan "Diamond Blackfan Anemia คืออะไร?" 2008