ความหมาย:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) เป็น โรคโลหิตจาง ที่สืบทอดมาจากตำแหน่งที่ไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอ (เรียกว่า aplasia เซลล์เม็ดเลือดแดงบริสุทธิ์) มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มใหญ่ของความผิดปกติที่เรียกว่าพันธุกรรมที่ได้รับความผิดปกติของกระดูก
คุณสมบัติของ DBA คืออะไร?
ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดจะได้รับการวินิจฉัยในปีแรก ๆ ของชีวิต
- ภาวะโลหิตจาง: ภาวะโลหิตจางของ DBA เป็นภาวะรุนแรงและมักจะต้องมีการถ่ายเลือดหลายครั้ง
- ข้อบกพร่องในการคลอด: ผู้ป่วยที่มี DBA มีความผิดปกติทางกายภาพถึงครึ่งหนึ่ง บริเวณที่ร่างกายได้รับผลกระทบมากที่สุดคือ:
- ศีรษะคอและหน้า
- หัวใจ
- นิ้วหัวแม่มือ
- ระบบอวัยวะเพศและระบบปัสสาวะ
- ขนาดสั้น
- ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง: คนที่มี DBA ดูเหมือนจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากโรคมะเร็ง เหล่านี้รวมถึงโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (AML), โรค myelodysplastic (MDS) และเนื้องอกที่เป็นของแข็ง
สาเหตุ DBA คืออะไร?
DBA เป็นโรคความผิดปกติของกระดูกที่สืบทอดมา เกือบครึ่งหนึ่งของคดีนี้เป็นความหมายของครอบครัวที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ถูกส่งโดยพ่อแม่ กรณีอื่น ๆ เป็นระยะ ๆ เกิดขึ้นแบบสุ่ม ในรูปแบบครอบครัวไม่ใช่สมาชิกในครอบครัวทั้งหมดที่ได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน ผู้ปกครองอาจมีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ DBA แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะได้รับการวินิจฉัยว่าเด็กนั้น
เซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีอายุการใช้งานที่แน่นอนและได้รับการตายของเซลล์ภายใต้กระบวนการที่ควบคุมได้มาก
ใน DBA การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้เกิดเซลล์ต้นกำเนิด (ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดแดงเริ่มต้นในไขกระดูก) เพื่อทำลายตนเองได้เร็วกว่าที่ควรจะนำไปสู่การลดการผลิตเม็ดเลือดแดง
DBA มีการวินิจฉัยอย่างไร?
จำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) ระบุภาวะโลหิตจางและพบว่ามีขนาดใหญ่กว่าปกติเม็ดเลือดแดง (macrocytosis)
โดยทั่วไปแล้วโรคโลหิตจางจะแยกได้โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเม็ดเลือดขาวหรือเกล็ดเลือด จำนวน reticulocyte ต่ำ (reticulocytopenia) เนื่องจากไขกระดูกไม่สามารถชดเชยภาวะโลหิตจางนี้ได้
DBA ต้องแยกแยะออกจาก การเป็นเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากวัยเด็ก (TEC) ซึ่งสามารถอยู่ในกลุ่มอายุเดียวกันได้ แต่สามารถแก้ไขได้เอง โดยเฉพาะระดับ hemoglobin ของทารกในครรภ์และระดับ deoxyase adenosine เม็ดเลือดแดงมักจะสูงขึ้นใน DBA แต่ไม่อยู่ใน TEC
หากมีผู้สงสัยว่าจะมี DBA ควรส่งการทดสอบทางพันธุกรรม ถ้ามีการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ควรได้รับการทดสอบเพื่อเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็ง
บางครั้งไขกระดูกจะดูดและทำการตรวจชิ้นเนื้อเพื่อประเมินสภาพแวดล้อมที่ทำเซลล์เม็ดเลือดแดง ไขกระดูกเป็นปกติยกเว้นกรณีที่ไม่มีสารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เซลล์ต้นที่พัฒนาเป็นเม็ดเลือดแดง)
เกณฑ์การวินิจฉัยมาตรฐาน ได้แก่
- อายุต่ำกว่า 1 ปี
- โรค Macrocytic (ใหญ่กว่าปกติ) โดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงในเม็ดเลือดขาวหรือเกล็ดเลือด
- Reticulocytopenia
- ไขกระดูกปกติยกเว้นกรณีที่ไม่มีสารตั้งต้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง
หากผู้ป่วยสงสัยว่าจะมี DBA แต่ไม่ตรงตามเกณฑ์การวินิจฉัยนี้มีเกณฑ์รองที่สามารถสนับสนุนการวินิจฉัยที่น่าจะเป็นได้
สิ่งที่รักษาสำหรับ DBA คืออะไร?
แม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะต้องได้รับการรักษาถึง 25% ของผู้ป่วยจะมีความละเอียดตามธรรมชาติ
- การถ่ายเลือด: ภาวะโลหิตจางของ DBA เป็นภาวะที่รุนแรงและต้องมีการถ่ายเลือดบ่อยๆ นี่คือการรักษาหลักจนกว่าจะมีความปลอดภัยในการเริ่มเตียรอยด์
- Corticosteroids: เตียรอยด์ในช่องปากเช่น prednisone / prednisolone เป็นกระดูกสันหลังของการรักษาด้วยยาสำหรับเด็กที่มี DBA เตียรอยด์เริ่มต้นและหย่านมให้เป็นปริมาณต่ำสุดที่จำเป็นเพื่อขจัดความจำเป็นในการถ่ายเลือด หากไม่มีการตอบสนองการถ่ายเลือดจะเริ่มต้นใหม่
- การปลูกถ่ายไขกระดูก : การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถรักษาได้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดมาจากผู้บริจาคพี่น้องที่ตรงกัน ผู้บริจาคพี่น้องจะต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าเขา / เธอไม่ได้มีรูปแบบอ่อนของ DBA