โรคยังไม่เข้าใจ
ภาพยนตร์เรื่อง " Lorenzo's Oil " ปี 1992 นำความผิดปกติที่เรียกว่า adrenoleukodystrophy (ALD) มาสู่ความสนใจของโลก เป็นความผิดปกติเกี่ยวกับความผิดปกติเกี่ยวกับความผิดปกติของเยื่อไมอีลินความก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าเยื่อไมอีลิน "ฉนวน" รอบเส้นประสาทจะแตกตัวลงเมื่อเวลาผ่านไป หากไม่มีเส้นประสาทมดลูกเส้นประสาทไม่สามารถทำงานได้ตามปกติหรือเลยก็ได้ แต่น่าเสียดายที่ร่างกายไม่สามารถเติบโตเยื่อไมอีรินทดแทนได้ดังนั้นความผิดปกติจะก้าวหน้า - มันเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป
ภาพยนตร์เรื่อง "Lorenzo's Oil" เกี่ยวกับอะไร?
สาเหตุอะไร ALD และใครเป็นผู้พัฒนา?
ALD เป็น โรคทางพันธุกรรมแบบถดถอยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่ง เชื่อมโยงกับ โครโมโซม X เนื่องจากวิธี การสืบทอดทางพันธุกรรม จึงมีเพียงเด็กชายเท่านั้นที่มี ALD รุนแรงที่สุด ความผิดปกตินี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายโมเลกุลไขมันขนาดใหญ่ได้ทั้งร่างกายทำให้ตัวเองหรือคนที่เข้าสู่ร่างกายผ่านทางอาหาร การวิจัยชี้ให้เห็นว่าน่าจะเป็นเพราะโปรตีนจากผู้ให้บริการที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและนำโมเลกุลไขมันไปยังตำแหน่งที่ถูกทำลาย โมเลกุลไขมันสร้างและอุดตันเซลล์และทำร้ายเซลล์ประสาทในสมองและ ไขสันหลังอักเสบ ALD ส่งผลต่อประมาณ 1 ใน 20,000 ชาย
หนึ่งยีนที่เรียกว่า ABCD1 ได้รับการระบุว่าเกี่ยวข้องกับ ALD การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อดูว่าผู้หญิงคนหนึ่งมียีนบกพร่องหรือไม่ วิธีนี้ผู้หญิงคนหนึ่งที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนผิดปกติจะทราบได้อย่างชัดเจนว่ามีหรือไม่มี (เป็นผู้ให้บริการ) และสามารถถ่ายทอดให้ลูกได้
ทำเด็กชายทุกคนกับ ALD Die?
มีหลายรูปแบบที่ ALD สามารถทำได้ ชนิดร้ายแรงที่สุดสิ่งที่ Lorenzo Odone มีเป็นรูปแบบสมองในวัยเด็กซึ่งหมายความว่าเส้นประสาทในสมองจะถูกทำลาย ประมาณ 35 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของ ALD เป็นประเภทนี้ซึ่งมักจะปรากฏระหว่าง 4 ถึง 8 ปีในเด็กผู้ชาย
เด็กผู้ชายเหล่านี้มักจะกลายเป็นคนพิการโดยสิ้นเชิงในช่วง 6 เดือนถึง 2 ปีและเสียชีวิตหลังจากนั้น
ALD อาจปรากฏเป็น เส้นโลหิตตีบหลายเส้น เนื่องจากมีการสูญเสียการทำงานของร่างกายอย่างค่อยเป็นค่อยไป แต่ไม่มีความเสียหายอย่างรุนแรงของสมองในสมอง รูปแบบที่สองนี้เรียกว่า adrenomyeloneuropathy (AMN) หมายถึงประมาณ 40 ถึง 45 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ALD ทั้งหมดและมีผลต่อชายอายุ 20 ปีหรือวัยกลางคน
ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของเพศหญิงที่มียีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับ ALD ทำให้เกิดอาการระบบประสาท ที่มีลักษณะคล้ายกับ adrenomyeloneuropathy แต่ อาการ นี้เริ่มขึ้นในภายหลังในชีวิต (อายุ 35 ปีขึ้นไป) และส่งผลให้เกิดโรคที่เบากว่าในชายที่ได้รับผลกระทบ
เนื่องจากความผิดปกติของ adrenoleukodystrophy ทำให้เกิดความผิดปกติของต่อมหมวกไตความผิดปกตินี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจาก โรค Addison , โรค ต่อมหมวกไต นี้แสดงให้เห็นถึงประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี ALD และมีผลต่อเพศชายระหว่าง 2 ปีและวัยผู้ใหญ่ ชายหนุ่มที่มีรูปแบบนี้มักจะพัฒนา AMN ตามวัยกลางคน เด็กผู้ชายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Addison มักจะได้รับการทดสอบเพื่อดูว่า ALD เป็นรากเหง้าของปัญหาหรือไม่
ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
การวินิจฉัยโรค ALD ขึ้นอยู่กับอาการของเด็กหรือผู้ใหญ่ MRI (magnetic resonance imaging) ของสมองจะมีผลผิดปกติ
เนื่องจากไขมันไม่สลายลงอย่างถูกต้องการ ทดสอบ ความเข้มข้นของ เลือด ในประเภทไขมันที่เรียกว่า กรดไขมันยาว (VLCFA) แสดงให้เห็นถึงระดับความผิดปกติใน 99 เปอร์เซ็นต์ของเพศชาย
ALD สามารถรักษาได้หรือไม่?
แต่น่าเสียดายที่ยังไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับสมอง ALD อย่างไรก็ตามมีหลายวิธีพยายามที่จะชะลอการทำลายของโรค วิธีหนึ่งคือการใช้ " น้ำมันของลอเรนโซ " ซึ่งทำจากน้ำมันมะกอกและน้ำมันจาก rapeseed และอาหารที่มีไขมันต่ำมาก น้ำมันถ้าเริ่มต้นในเด็กผู้ชายที่มี ALD แต่ไม่มีอาการเป็นที่รู้จักกันในขณะนี้จะมีประโยชน์บางอย่างในการป้องกันโรคสมองในวัยเด็กของ adrenoleukodystrophy
นักวิจัยยังคงพยายามเข้าใจความสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างไขมันในร่างกายและวิธีการที่น้ำมันของ Lorenzo สามารถปรับเปลี่ยนได้เพื่อให้มีประสิทธิภาพมากขึ้น
การรักษาที่สองสำหรับสมอง ALD คือ การปลูกถ่ายไขกระดูก ความคิดคือการแทนที่เซลล์ที่มียีนอัลดีผิดพลาดกับเซลล์ที่มียีน ALD ปกติและจะทำลายไขมัน
สำหรับอาการไขสันหลังอักเสบ (AMN) การรักษายังไม่ได้รับการพัฒนา หากมีความผิดปกติของต่อมหมวกไตเช่นโรค Addison's การแทนที่ฮอร์โมนในระยะยาวจะเป็นการรักษา
Lorenzo ทำอย่างไร? เขายังมีชีวิตอยู่หรือไม่?
เศร้า Lorenzo สูญเสียการต่อสู้ของเขากับ ALD และเสียชีวิตในวันที่ 30 พฤษภาคม 2008 หนึ่งวันหลังจากวันเกิดครบรอบ 30 ปีของเขา เขารอดชีวิตจากพ่อออกัสโตน้อง Francesco และน้องสาวของเขา Cristina มารดาของเขา Michaela (แสดงในภาพยนตร์โดย Susan Sarandon) เสียชีวิตในวันที่ 10 มิถุนายน 2000 จาก โรคมะเร็งปอด
แหล่งที่มา:
โมเซอร์ฮิวจ์แอนโมเซอร์ Steven J Steinberg & Gerald V Raymond "X-Linked Adrenoleukodystrophy" GeneReviews 27 กรกฎาคม 2549 GeneTests 6 ก.พ. 52
"ข้อมูลเกี่ยวกับน้ำมันของ Lorenzo" โครงการ Myelin 6 ก.พ. 52