การทบทวนอาการอย่างย่อการทดสอบวินิจฉัยและการรักษา
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) เป็นหนึ่งในกลุ่มความผิดปกติของไขกระดูกที่ได้รับมาจากพันธุกรรมที่เกี่ยวเนื่องกับ neutropenia และความผิดปกติของตับอ่อน บางครั้งเรียกว่า Shwachman Bodian Diamond หรือ Shwachman Diamond Oski Syndrome มันเป็นกรรมพันธุ์ในแฟชั่นถอย autosomal; เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องสืบทอดยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์จากพ่อแม่ทั้งสองคน
อาการแสดงอะไรบ้าง?
- โรคอุจจาระร่วงโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคอุจจาระร่วงที่ชื่อว่า steatorrhea นี้เป็นผลมาจากตับอ่อนที่ไม่สามารถทำเอนไซม์ตับอ่อนต้องแบ่งสารอาหารลงในอาหารเพื่อให้สามารถดูดซึมได้
- การติดเชื้อที่เกิดขึ้นเป็นประจำรอง neutropenia
- ขนาดสั้น
- เพิ่มเอนไซม์ในตับ
- ความผิดปกติของโครงกระดูก
- โรคโลหิตจาง
- thrombocytopenia
ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
SDS อาจเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยเนื่องจากอาการและอาการไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในเวลาเดียวกัน โรค Steatorrhea อาจเป็นอาการแรกที่เกิดขึ้นกับ neutropenia ในระยะเดือนที่พัฒนาแล้ว ผู้ป่วยอาจพบผู้เชี่ยวชาญหลายคน (ทางเดินอาหารโลหิตวิทยาและต่อมไร้ท่อ) เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับโรค steatorrhea และความสามารถในการรับน้ำหนัก (หรือที่เรียกว่าความล้มเหลวในการเจริญเติบโต) เป็นอาการแรกของภาวะนี้ งานนำเสนอนี้มีความคล้ายคลึงกับ fibrosis cystic ดังนั้นการทดสอบเหงื่ออาจทำได้
เมื่อเทียบกับ cystic fibrosis ใน SDS การทดสอบความเหงื่อจะเป็นลบ การทดสอบเพิ่มเติมอาจรวมถึง elastase อุจจาระ (การทดสอบในห้องปฏิบัติการบนอุจจาระ) และ trypsin (การทำงานของเลือด) ทั้งสองที่วัดการทำงานของตับอ่อน ประเภทของความผิดปกติของตับอ่อนนี้เรียกว่าความผิดปกติของตับอ่อนตับอ่อน (เมื่อเทียบกับโรคเบาหวานซึ่งเป็นความผิดปกติของตับอ่อนต่อมไร้ท่อ)
Neutropenia จะถูกระบุในการ นับเม็ดเลือด (CBC) อย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปเมื่อนำเสนอเพียงจำนวน neutrophil จะต่ำ อย่างไรก็ตามในเวลาที่ผู้ป่วยบางรายอาจมี อาการ pancytopenia (ภาวะโลหิตจางและ thrombocytopenia นอกเหนือจาก neutropenia) การ ดูดเลือดจากกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ จะต้องมีการกำหนดเหตุผลอื่น ๆ สำหรับ neutropenia ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงในการเกิดโรค myelodysplastic หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ( AML ) ดังนั้นการประเมินไขกระดูกจะดำเนินการเป็นประจำเพื่อตรวจสอบเงื่อนไขเหล่านี้
SDS มีการวินิจฉัยทางคลินิกว่ามี cytopenia (neutropenia, anemia หรือ thrombocytopenia) และความผิดปกติของตับอ่อน การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถส่งเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ แต่ไม่จำเป็นต้องใช้
การรักษาคืออะไร?
การรักษามุ่งเน้นไปที่ทั้งสองระบบร่างกายหลักได้รับผลกระทบ: ตับอ่อนและไขกระดูก
ความผิดปกติของตับอ่อนจะได้รับการรักษาคล้ายกับ fibrosis cystic
- เอนไซม์ตับอ่อนในช่องปากจะรับประทานร่วมกับมื้ออาหาร (และบางครั้งก็เป็นอาหารว่าง) เพื่อปรับปรุงการดูดซึมสารอาหารจากอาหาร ในฐานะที่เป็นวัยของผู้ป่วยอาจทำให้ตับอ่อนทำงานได้ดีขึ้นและเอนไซม์ตับอ่อนอาจไม่จำเป็นอีกต่อไป
- นอกจากนี้ วิตามินที่ละลายในไขมัน (A, D, E, K) อาจต่ำและต้องเปลี่ยน
ไขกระดูกล้มเหลว:
- ยาปฏิชีวนะ: คล้ายกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่มีภาวะโลกร้อนลดไข้เป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ ไข้ต้องได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์การทำงานของเลือด (การนับเม็ดเลือดและการเพาะเลี้ยงในเลือดอย่างน้อย) และยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำอย่างน้อยหนึ่งครั้ง ถ้า neutropenia รุนแรง (จำนวน neutrophil สัมบูรณ์ <500) การเข้ารับยาปฏิชีวนะ IV จนกว่าจะมีการติดเชื้อสามารถตัดออกได้
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): สามารถฉีดเข้าใต้ผิวหนังได้ทุกวันเพื่อเพิ่ม ANC และป้องกันการติดเชื้อ
- การถ่ายเลือด: การถ่ายเลือดจากเม็ดเลือดแดงหรือเม็ดเลือดขาวสามารถให้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางและ / หรือภาวะเลือดคั่งได้
- การปลูกถ่ายไขกระดูก: ถ้าการลดนิวทริเลนเซียดำเนินไปสู่ pancytopenia การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นเพียงการบำบัดรักษาเท่านั้น การปลูกถ่ายไขกระดูกควรเกิดขึ้นก่อนการพัฒนา AML เนื่องจากการพยากรณ์โรคจะลดลงอย่างมากหาก AML พัฒนาขึ้น
ที่มา:
Rogers ZR Shwachman-Diamond Syndrome ใน: UpToDate, โพสต์ TW (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA