ไคเนสไคเนสบกพร่องคืออะไร?

การทบทวนไคเนส Pyruvate: สาเหตุที่หาได้ยากของโรคโลหิตจาง

การเรียนรู้คุณหรือคนที่คุณรักมีปัญหาเรื่องการขาดพีเคเป็นที่น่ากลัว คุณอาจสงสัยว่าฉันได้รับนี้ได้อย่างไร หรือสิ่งที่เป็นตัวเลือกการรักษา? หวังว่าการทบทวนขั้นพื้นฐานของเงื่อนไขนี้จะเป็นการตอบคำถามเหล่านี้บางส่วน

การขาดไคเนสไคเนส (PK) เป็นรูปแบบของโรคโลหิตจางที่หาได้ยาก Pyruvate kinase เป็นเอนไซม์หรือสารเคมีที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงของคุณที่จำเป็นในการสร้างพลังงาน

ถ้าไม่มีเอนไซม์ที่สำคัญนี้เซลล์เม็ดเลือดแดงจะแตกตัวเร็วขึ้น การสลายตัวของเม็ดเลือดแดงนี้เรียกว่า hemolysis และ PK deficiency ถูกจัดเป็น hemolytic anemia

คนที่มีภาวะขาด PK จะเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ เป็นกรรมพันธุ์แบบถอยถอย autosomal หมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นผู้ให้บริการสำหรับโรค หากผู้ปกครองแต่ละรายเป็นผู้ให้บริการในการขาดสารอาหารในกลุ่ม PK พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่มีภาวะขาด PK

อาการ

อาการของการขาด PK สามารถเริ่มต้นในช่วงต้นชีวิต ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับทารกแรกเกิดที่มีภาวะขาด PK ในการพัฒนาโรคดีซ่าน (yellowing of skin) ในวันแรกของชีวิต โรคดีซ่านนี้มักจะรุนแรงกว่าอาการดีซ่านทางสรีรวิทยาที่ทารกแรกเกิดมักพัฒนาระหว่างวันที่ 2 ถึง 5 ของชีวิต คำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับโรคดีซ่านคือภาวะเลือดออกลิบบรี้ Bilirubin เป็นเม็ดสีที่พบในเม็ดเลือดแดง การทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงอย่างรวดเร็วในภาวะขาด PK จะเพิ่มปริมาณบิลิรูบินในกระแสเลือด

โชคดีที่โรคดีซ่านนี้สามารถรักษาได้ด้วยการส่องไฟ (แสงสีฟ้าที่ใช้ในการทำลายเม็ดสี) และ / หรือการถ่ายเลือด

มิฉะนั้นคนที่มีอาการขาดเลือดมีอาการ โลหิตจาง : ผิวซีดอ่อนเพลียหรืออ่อนเพลียอัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วหรือหายใจถี่ คนบางคนที่มีภาวะขาด PK จะพัฒนาม้ามที่โตขึ้นเรียกว่า splenomegaly

บางคนที่มีอาการขาด PK แบบไม่รุนแรงอาจได้รับการวินิจฉัยในภายหลังเนื่องจากอาจมีอาการเล็กน้อย

การวินิจฉัยโรค

คล้ายกับรูปแบบอื่น ๆ ของโรคโลหิตจาง, การนับเม็ดเลือด (CBC) ให้คำแนะนำแรก ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากการขาด PK อาจส่งผลให้ฮีโมโกลบินและ / หรือฮีโมโกรตต่ำมาก เช่นเดียวกับ anemias hemolytic อื่น ๆ จำนวน reticulocyte (เมื่อเร็ว ๆ นี้ทำเซลล์เม็ดเลือดแดง) จะเพิ่มขึ้นซึ่งแสดงให้เห็นว่าการผลิตเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น

การขาด PK สามารถยืนยันได้โดยการส่งเลือดไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะเพื่อตรวจหาระดับ PK ต่ำในเซลล์เม็ดเลือดแดง อีกทางเลือกหนึ่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหาการกลายพันธุ์กลายเป็นแบบทดสอบการวินิจฉัยที่พบได้บ่อยกว่าสำหรับภาวะนี้

ภาวะแทรกซ้อน

เมื่อพิจารณาก่อนหน้านี้รายละเอียดของเม็ดเลือดแดงส่งผลให้ระดับบิลิรูบินเพิ่มขึ้น ทารกที่มีอาการขาด PK อาจต้องได้รับการบำบัดด้วยการส่องไฟ ต่อมาในชีวิตที่เพิ่มขึ้นบิลิรูบินสามารถสร้างกากตะกอนในถุงน้ำดีและในที่สุดก็นำไปสู่การพัฒนาของ โรคนิ่ว

คนที่มีภาวะขาด PK ก็สามารถพัฒนา ธาตุเหล็ก ได้ ภาวะแทรกซ้อนนี้พบได้บ่อยในคนที่ต้องมีการถ่ายเลือดบ่อยๆเพื่อรักษาภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้ในคนที่ไม่ต้องการรับถ่ายเลือดอย่างมีนัยสำคัญ

มียาที่สามารถช่วยให้ร่างกายได้รับการกำจัดเหล็กเสริมที่เรียกว่า chelators

เช่นเดียวกับคนทุกคนที่มีภาวะโลหิตตก hemolytic anemias คนที่มีภาวะขาด PK จะเสี่ยงต่อการ เกิดภาวะ aplastic ชั่วคราว นี้เกิดจากการติดเชื้อ parvovirus B19 (ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคที่ห้าในเด็ก) parvovirus ป้องกันไขกระดูกจากการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่เป็นเวลา 7 ถึง 10 วัน หากไม่มีความสามารถในการทดแทนเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกทำลายอย่างรวดเร็วอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงและการถ่ายเลือดอาจต้องใช้จนกว่าการผลิตจะกลับสู่ภาวะปกติ

ภาวะโลหิตจางรุนแรงที่เกี่ยวข้องกับการขาด PK สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กก่อนที่พวกเขาจะเกิด

ภาวะนี้เรียกว่าตัวอ่อนน้ำ (hydrous fetalis) Hydrops fetalis เป็นคำทั่วไปที่ใช้ในการอธิบายผลการตรวจอัลตราซาวนด์ anemias hemolytic เช่นการขาด PK อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนนี้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงนี้จะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายครรภ์ (ผ่านมดลูก) ทารกในครรภ์

การรักษา

แพทย์บางคนอาจแนะนำให้คุณรับประทานกรดโฟลิกทุกวัน กรดโฟลิคเป็นวิตามินที่จำเป็นในการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ โชคดีที่ในสหรัฐอเมริกาอาหารหลายชนิดของเราได้รับการเสริมด้วยกรดโฟลิกอีกด้วย

โดยปกติแล้วโรคโลหิตจางที่รุนแรงจะได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือด บางคนที่มีอาการขาด PK ต้องถ่ายทุก 3 ถึง 4 สัปดาห์ คนอื่นอาจต้องการการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราวในช่วงเจ็บป่วยหรือเครียด แต่บางคนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด

ถ้าระดับของบิลิรูบินถึงระดับที่สำคัญในทารกแรกเกิดอาจต้องถ่ายเลือด ในขั้นตอนนี้เลือดจะถูกเอาออกจากทารก (เช่นการกำจัดบิลิรูบิน) และเลือดนี้จะถูกแทนที่ด้วยเลือดที่ถ่ายเลือด ขั้นตอนนี้มีประสิทธิภาพมากในการขจัดบิลิรูบินออกจากเลือดมากเกินไป

โรคนิ่วที่เกิดจากการขาด PK อาจต้องถูกลบออกด้วยถุงน้ำดีออกทางช่องคลอดการผ่าตัดถุงน้ำดี การผ่าตัดตัดม้ามอาจทำได้โดยพยายามลดความรุนแรงของโรคโลหิตจางโดยเฉพาะอย่างยิ่งในคนที่ต้องถ่ายเลือดบ่อยๆ แต่น่าเสียดายที่การตัด Splenectomy ไม่ได้ผลสำหรับทุกคนที่มีภาวะขาด PK

คำจาก

การเรียนรู้คุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการขาด PK อาจส่งสัญญาณเตือนให้คุณ โชคดีที่มีตัวเลือกการรักษาและคนส่วนใหญ่ที่มีภาวะขาด PK ไม่ดี มีการวิจัยอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับการขาด PK และหวังว่าจะมีทางเลือกในการรักษาต่อไปในอนาคต