ความผิดปกติของ Ebstein เป็นประเภทของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่มีพัฒนาการผิดปกติของ van tricuspid และ ventricle ด้านขวา อาการที่ผู้ที่คลอดจาก Ebstein anomaly อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้
ทารกบางคนที่มีอาการป่วยนี้มีอาการป่วยที่เกิด คนอื่นที่มี Ebstein anomaly อยู่ในวัยผู้ใหญ่โดยไม่มีอาการใด ๆ เลย
อย่างไรก็ตามเกือบทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้จะทำให้เกิดปัญหาหัวใจได้เร็วหรือช้า
Ebstein Anomaly คืออะไร?
หลักความผิดปกติของ Ebstein เกิดจากความล้มเหลวของวาล์ว tricuspid ที่จะพัฒนาตามปกติในทารกในครรภ์ ใบปลิวของวาล์ว tricuspid ไม่ได้เคลื่อนย้ายไปอยู่ในตำแหน่งปกติที่จุดเชื่อมต่อของเอเทรียมด้านขวาและช่องท้องด้านขวาระหว่างการพัฒนา แต่แผ่นพับจะถูกเคลื่อนย้ายลงไปภายในช่องด้านขวา นอกจากนี้ใบปลิวตัวเองมักจะเคลือบ ("ติด") กับผนังของช่องด้านขวาและจึงไม่เปิดและปิดอย่างเหมาะสม
เนื่องจากวาล์ว tricuspid ในความผิดปกติของ Ebstein จะถูกเคลื่อนย้ายลงส่วนด้านขวาของ ventricle ที่อยู่เหนือวาล์ว tricuspid ผิดปกติคือ "atrialized" นั่นคือห้อง atrial ของหัวใจจะประกอบด้วยเนื้อเยื่อ atrial ปกติเท่านั้น แต่ยังเป็นส่วนหนึ่งด้วย ของเนื้อเยื่อด้านข้างขวา
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
เนื่องจากตำแหน่งที่ผิดปกติและการบิดเบือนของวาล์ว tricuspid ที่เกิดขึ้นในความผิดปกติของ Ebstein วาล์วมักจะ "รั่ว" เป็นผลให้การ สำลัก tricuspid มักจะเป็นหัวหน้าการสำแดงของเงื่อนไขนี้
นอกจากนี้ atrialization ของส่วนของ ventricle ด้านขวาที่อยู่เหนือวาล์ว tricuspid displaced ยังทำให้เกิดปัญหา
ส่วนที่อยู่ด้านขวาของ atrialized ventricle เต้นเมื่อส่วนที่เหลือของ ventricle ด้านขวาเต้นและไม่เมื่อเอเทรียมขวาเต้น การกระทำกล้ามเนื้อที่ไม่ลงรอยกันนี้ภายในห้อง atrial ทำให้เกิดภาวะการหลุดพ้นใน tricuspid และยังทำให้มีแนวโน้มที่จะทำให้เลือดภายในห้องโถงขวาไปสู่ภาวะซบเซาซึ่งเป็นภาวะที่อาจทำให้เกิดลิ่มเลือดได้
ความรุนแรงของความผิดปกติของ Ebstein เกี่ยวข้องกับระดับของการแทนที่และการผิดรูปของวาล์วไตรรงค์และปริมาณของเนื้อเยื่อด้านข้างขวาที่เกิดขึ้นในเวลาต่อมา คนที่เกิดมาพร้อมกับ Ebstein anomaly ที่มีอาการค่อนข้างน้อย (หรือไม่มีเลย) มักจะมีการเคลื่อนตัวลิ้นน้อยมาก
คนที่เกิดมาพร้อมกับ Ebstein anomaly ก็มีอุบัติการณ์สูงในการเกิดปัญหาหัวใจผิดปกติอื่น ๆ เหล่านี้รวมถึงการ จดสิทธิบัตร foramen ovale atrial septal defect การอุดตันการไหลของปอด หลอดอ้อย ductus ข้อบกพร่องข้อบกพร่องของผนังช่องท้องและทางเดินไฟฟ้าพิเศษในหัวใจที่สามารถผลิต ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ หากปัญหานี้เกิดขึ้นอย่างน้อยหนึ่งข้ออาการและผลของคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein มักจะแย่ลง
สาเหตุ
ความผิดปกติของ Ebstein เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20,000 คนที่มีชีวิต
ในขณะที่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นกับความผิดปกติของ Ebstein การกลายพันธุ์ไม่ได้เป็นสาเหตุสำคัญของอาการนี้ ความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติของ Ebstein กับการใช้ลิเทียมหรือเบนโซของแม่ที่ตั้งครรภ์ได้รับการรายงานแล้ว แต่ไม่ได้รับการพิสูจน์ว่ามีการเชื่อมโยงเชิงสาเหตุ ส่วนใหญ่ความผิดปกติของ Ebstein จะเกิดขึ้นแบบสุ่ม
อาการ
อาการที่พบโดยบุคคลที่มีความผิดปกติของ Ebstein แตกต่างกันไปอย่างมากทั้งนี้ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของวาล์วไตรรงค์และการมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจวายที่อื่น ๆ
เด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของหลอดไทรอยด์ผิดปกติที่เกิดจากความผิดปกติของ Ebstein มักมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ และอาจเกิดจากช่วงคลอด
ทารกเหล่านี้มักมีภาวะโลหิตจางรุนแรง (ระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ), หายใจลำบาก , อ่อนเพลียและบวมน้ำ (บวม)
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปรกติของ Ebstein ที่มีการสำลักสามครั้งสำคัญ แต่ไม่มีปัญหาหัวใจวายที่ร้ายแรงอื่น ๆ อาจเป็นทารกที่มีสุขภาพดี แต่มักจะเกิด ภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา ทั้งในวัยเด็กหรือวัยโต
ในทางตรงกันข้ามถ้าความผิดปกติวาล์ว tricuspid เพียงเล็กน้อยคนที่มีความผิดปกติ Ebstein สามารถอยู่โดยไม่มีอาการทั้งชีวิตของพวกเขา
มีสัมพันธภาพที่รุนแรงระหว่างความผิดปกติของ Ebstein กับวิถีทางไฟฟ้าผิดปกติในหัวใจ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า "accessory pathways" สร้างความเชื่อมต่อทางไฟฟ้าที่ผิดปกติระหว่าง atria กับโพรง ในความผิดปกติของ Ebstein พวกเขาเกือบจะเชื่อมต่อกับเอเทรียมด้านขวากับช่องท้องด้านขวา
ทางเดินเสริมเหล่านี้มักก่อให้เกิด อาการไอโซอิคาร์ดิเจี๊ยก แบบ supraventricular ที่ เรียกว่า atrioventricular reentrant tachycardia (AVRT) บางครั้งอาจเป็นสาเหตุของ Wolff Parkinson White syndrome ซึ่งอาจนำไปสู่ AVRT แต่ยังรวมถึง ภาวะหัวใจเต้นผิด ปกติ เป็นผลให้เส้นทางเสริมเหล่านี้สามารถสร้างความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
เนื่องจากความผิดปกติของ Ebstein มักก่อให้เกิดการไหลเวียนของเลือดที่ซบเซาภายในห้องโถงทางด้านขวาเลือดอุดตันในเลือดมักจะก่อตัวขึ้นที่นั่น หากเลือดอุดตันเหล่านี้ embolize (นั่นคือทำลาย) พวกเขาสามารถเดินทางผ่านการไหลเวียนและทำให้เกิดความเสียหายเนื้อเยื่อ ดังนั้นความผิดปกติของ Ebstein มีความเกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของ pulmonary embolus และ (เนื่องจาก clots จากเอเทรียมขวาสามารถเคลื่อนที่ผ่าน foramen ovale ไปยังเอเทรียมด้านซ้าย) พวกเขายังสามารถทำให้เกิด stroke
สาเหตุหลักของการเสียชีวิตจากความผิดปกติของ Ebstein คือภาวะหัวใจล้มเหลวและการเสียชีวิตอย่างฉับพลัน
การวินิจฉัยโรค
การทดสอบหลักในการวินิจฉัยความผิดปกติของ Ebstein คือ echocardiogram ซึ่ง โดยปกติแล้วการ ทดสอบ echo แบบฉับพลัน จะให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำที่สุด ด้วย echocardiogram การแสดงตนและระดับของความผิดปกติของวาล์ว tricuspid สามารถประเมินได้อย่างถูกต้องและอื่น ๆ ส่วนใหญ่บกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่อาจมีอยู่ยังสามารถตรวจพบได้
ในผู้ใหญ่และเด็กโตที่ได้รับการประเมินเบื้องต้นเกี่ยวกับความผิดปกติของ Ebstein การทดสอบการออกกำลังกาย มักจะทำเพื่อประเมินความสามารถในการออกกำลังกายการออกซิเจนในเลือดระหว่างการออกกำลังกายการตอบสนองต่ออัตราการเต้นของหัวใจและความดันโลหิตในการออกกำลังกาย การวัดเหล่านี้เป็นประโยชน์ในการตัดสินความรุนแรงโดยรวมของภาวะหัวใจล้มเหลวและความจำเป็นและความเร่งด่วนของการผ่าตัด
นอกจากนี้ยังมีความสำคัญในการประเมินบุคคลที่มีความผิดปกติของ Ebstein ในกรณีที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ นอกเหนือจากการ ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็น ประจำทุกปี (ECG) และ การตรวจวัดคลื่นไฟฟ้าหัวใจผิด ปกติคนส่วนใหญ่ควรได้รับการประเมินโดย electrophysiologist หัวใจเมื่อได้รับการวินิจฉัยเพื่อประเมินความเป็นไปได้ในการพัฒนาภาวะที่อาจเป็นอันตราย
การรักษา
โดยทั่วไปถ้าความผิดปกติของ Ebstein กำลังก่อให้เกิดอาการที่สำคัญการรักษาคือการผ่าตัด
การผ่าตัดในทารกแรกเกิดที่มีความผิดปกติของ Ebstein ที่รุนแรงมักจะล่าช้าให้นานที่สุดเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการแก้ไขปัญหานี้ในทารก ทารกเหล่านี้มักจะได้รับการจัดการด้วยการสนับสนุนด้านการแพทย์ที่ก้าวร้าวในหน่วยการดูแลผู้ป่วยหนักในความพยายามที่จะเลื่อนการผ่าตัดจนกว่าพวกเขาจะมีโอกาสที่จะเติบโต เมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้การผ่าตัดจะล่าช้าเป็นเวลาอย่างน้อยหลายเดือน
ในเด็กโตและผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผิดปกติของ Ebstein ควรขอแนะนำให้มีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขอาการเมื่อใดก็ได้ อย่างไรก็ตามหากมีความผิดปกติของหัวใจอย่างมากความพยายามในการรักษาตัวให้มีเสถียรภาพด้วยการรักษาทางการแพทย์ก่อนผ่าตัด
ขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้สำหรับความผิดปกติของ Ebstein อาจมีความซับซ้อนมากและการแทรกแซงการผ่าตัดที่เฉพาะเจาะจงซึ่งมีการดำเนินการแตกต่างกันไปจากคนหนึ่งคนขึ้นอยู่กับสถานะของวาล์ว tricuspid ในกรณีที่มีหรือไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจพิการอื่น ๆ อยู่หรือไม่ ภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรงมีอยู่และเมื่ออายุของผู้ป่วย
โดยทั่วไปเป้าหมายของการผ่าตัดคือการทำให้ปกติ (เท่าที่เป็นไปได้) ตำแหน่งและหน้าที่ของวาล์ว tricuspid และเพื่อลด atrialization ของ ventricle ด้านขวา ในกรณีที่อ่อนตัวลงเป้าหมายนี้สามารถเข้าหาโดยใช้เทคนิคในการผ่าตัดซ่อมแซมและเปลี่ยนตำแหน่งของวาล์ว tricuspid ในกรณีที่รุนแรงมากขึ้นจำเป็นต้องเปลี่ยนวาล์ว tricuspid ด้วยวาล์วเทียม การผ่าตัดสำหรับความผิดปกติของ Ebstein ยังรวมถึงการซ่อมแซมความผิดปกติของผนังช่องท้องและ / หรือกระเป๋าหน้าท้องถ้ามีและปัญหาใด ๆ ของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่ได้รับการวินิจฉัย
เด็กและผู้ใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยของ Ebstein และผู้ที่ไม่มีอาการใด ๆ มักไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเลย อย่างไรก็ตามพวกเขายังคงต้องการการตรวจสอบอย่างระมัดระวังตลอดช่วงชีวิตที่เหลืออยู่สำหรับการเปลี่ยนแปลงสภาพหัวใจของพวกเขา นอกจากนี้แม้จะมีความผิดปกติของพวกเขา Ebstein "อ่อน" พวกเขายังอาจมีทางเดินไฟฟ้าเสริมและดังนั้นจึงความเสี่ยงของภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรวมทั้งความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตอย่างกะทันหัน ดังนั้นควรมีการประเมินอย่างรอบคอบเพื่อตรวจสอบความเสี่ยงนี้ หากมีการระบุทางเดินอุปกรณ์เสริมที่อาจเป็นอันตราย การรักษาด้วยการระเหย ควรได้รับการพิจารณาอย่างมากเพื่อกำจัดการเชื่อมต่อทางไฟฟ้าที่ผิดปกติ
ผลระยะยาว
การพยากรณ์โรคของ Ebstein anomaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาวาล์ว tricuspid และเมื่อมีหรือไม่มีปัญหาหัวใจพิการอื่น ๆ ในเด็กทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตสูงกว่าร้อยละ 30 ที่ตายก่อนที่จะสามารถออกจากโรงพยาบาลได้
ความเสี่ยงของการเสียชีวิตตั้งแต่ต้นเมื่อวินิจฉัย Ebstein anomaly ในวัยเด็กหรือวัยชราในวัยเด็กก็ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ อย่างไรก็ตามในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมาการบริหารการผ่าตัดที่ก้าวร้าวและการรักษาภาวะฉุกเฉินในภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจเกิดขึ้นได้ช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคของคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein ได้ดีขึ้น
คำจาก
ความผิดปกติของ Ebstein เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด แต่กำเนิดและการจัดตำแหน่งของวาล์ว tricuspid ความสำคัญของอาการนี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและมีตั้งแต่รุนแรงจนไม่รุนแรง เป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein แม้ผู้ที่มีรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากเพื่อที่จะได้รับการตรวจประเมินหัวใจอย่างเต็มรูปแบบตลอดจนการตรวจสอบตลอดชีวิต ด้วยเทคนิคการผ่าตัดสมัยใหม่และการจัดการอย่างรอบคอบการพยากรณ์โรคของคนที่มีความผิดปกติของ Ebstein ได้ดีขึ้นอย่างมากในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา
> แหล่งที่มา:
Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, และอื่น ๆ การปรับปรุงที่มุ่งเน้นไปที่ Acc / Aha 2006 แนวทางสำหรับการจัดการผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ: รายงานของ American College of Cardiology / American Heart Association Task แนวทางปฏิบัติ (คณะกรรมการเขียนเพื่อทบทวนแนวทาง 1998 ในการจัดการ ผู้ป่วยโรคลิ้นหัวใจหลอดเลือด): รับรองโดยสมาคมวิสัญญีวิทยา Cardiovascular, สมาคม Angiography และการแทรกแซงหัวใจและหลอดเลือดและสังคมของศัลยแพทย์ทรวงอก การไหลเวียนปี 2551; 118: e523
> Dearani JA, Mora BN, เนลสัน TJ, et al. ความคิดเห็นเกี่ยวกับ Ebstein Anomaly: อะไรคืออะไรต่อไป? ผู้เชี่ยวชาญ Rev Cardiovasc Ther ปี 2015; 13: 1101