สาเหตุของ ดาวน์ซินโดรม คืออะไร? มีประเภทต่างกันบ้างไหม? มีอะไรที่ต้องทำเพื่อลดความเสี่ยงที่คุณจะมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรม? คุณสามารถคาดการณ์ความเสี่ยงของคุณตามอายุของคุณได้หรือไม่? นี่เป็นเพียงคำถามบางส่วนที่ผู้ปกครองจะต้องและคนอื่นถาม
ดาวน์ซินโดรคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมหมายถึงลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้นในเด็กและผู้ใหญ่ที่มีโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนผิดปกติ
ในฐานะมนุษย์เรามีโครโมโซม 46 หรือโครโมโซม 23 คู่ 22 คู่เป็น autosomes และอีกคู่หนึ่งมีโครโมโซมเพศ - ทั้ง XY สำหรับเด็กผู้ชายและ XX สำหรับเด็กผู้หญิง
Down syndrome-trisomy 21- เกิดขึ้นเมื่อมีโครโมโซม 21 จำนวนมากกว่า 2 จำนวน (เพราะฉะนั้น trisomy 21)
การทำความเข้าใจพันธุศาสตร์
ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของดาวน์ซินโดรม trisomy สมบูรณ์ 21- เกิดขึ้นเป็นผลมาจากกระบวนการที่เรียกว่า nondisjunction เมื่อเซลล์แบ่งตัวหนึ่งคู่ของโครโมโซมไปที่เซลล์ลูกสาวแต่ละตัว ด้วยการไม่ระบุคู่โครโมโซมทั้งสองจะไม่สามารถแยกได้อย่างถูกต้องซึ่งส่งผลให้โครโมโซม 2 สำเนาไปที่หนึ่งเซลล์และไม่มีสำเนาไปที่เซลล์อื่น เซลล์ที่ได้รับโครโมโซม 21 แห่งจะเป็นผู้รับผิดชอบดาวน์ซินโดรม
ส่วนใหญ่เวลา trisomies (3 สำเนาของโครโมโซม) ไม่เข้ากันได้กับชีวิต ในผู้ใหญ่ trisomy 21 ผลในดาวน์ซินโดรม
มี trisomies อื่น ๆ เช่นกัน ทารกที่มี trisomy 18 , Edwards syndrome บางครั้งอาจอยู่ในวัยเด็กได้ Klinefelter's syndrome (47 XXY) เกิดขึ้นใน 1 ใน 500 ทารก
ประเภท
เพื่อให้เข้าใจถึงพันธุกรรมของโรค Down ได้ดีขึ้นควรกำหนดประเภทที่แตกต่างกันก่อน
Complete Trisomy 21 - สมบูรณ์ trisomy 21 เกิดขึ้นตามที่อธิบายไว้ข้างต้นผ่านกระบวนการที่เรียกว่า nondisjunction
กลุ่มอาการ Down syndrome หรือ Translocation Trisomy 21 - กระบวนการการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมมักเริ่มต้นก่อนที่จะมีความคิดเกี่ยวกับ ผู้ปกครอง ของเด็กที่มีอาการ Down syndrome ประเภทนี้
ในการโยกย้ายส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งจะแตกออกและติดอยู่กับโครโมโซมอื่นระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ - ขั้นตอนการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นในการก่อตัวของไข่และสเปิร์ม กระบวนการนี้ส่งผลให้เกิดสำเนาโครโมโซม 3 สำเนา แต่สำเนาหนึ่งถูกแนบไปกับโครโมโซมอื่นซึ่งมักเป็นโครโมโซม 14. ในคำอื่น ๆ ทารก (ผู้ปกครอง) มีโครโมโซม 45 ตัว แต่ชีวิตและหน้าที่ปกติเพราะทุก วัสดุพันธุกรรมที่จำเป็นในโครโมโซมที่ 21 ยังคงมีอยู่ พ่อแม่เหล่านี้มีการแปลความหมาย "สมดุล" ไม่มีลักษณะอาการดาวน์ซินโดรม
เมื่อพ่อแม่เหล่านี้มีลูก แต่ทารกเหล่านี้จะมีโครโมโซม 21 ชุด แต่แตกต่างจากไทรอยด์ที่ไม่มีคู่สมรสโครโมโซมพิเศษติดอยู่กับโครโมโซมอื่น เรียนรู้ เพิ่มเติมเกี่ยวกับ translocations
Mosaic Down Syndrome - Mosaic Down syndrome เป็นรูปแบบที่พบได้น้อยที่สุดของดาวน์ซินโดรมและเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ ในเด็กที่มีภาวะ mosaic Down syndrome เซลล์ที่ไม่ได้ทั้งหมดจะมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 สำเนา
อาการที่เด็กมีจะขึ้นอยู่กับเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ในร่างกายที่มีโครโมโซมเพิ่มเติม
วิธีการ Trisomy 21 เกิดขึ้น
ดังที่ระบุไว้ข้างต้น trisomy 21 อาจเกิดขึ้นได้จากกระบวนการไม่ระบุตัวตนหรือการโยกย้ายในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ไม่มีใครแน่ใจว่าทำไมเหล่า "อุบัติเหตุ" ในการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นและในความเป็นจริงเมื่อพิจารณาจากจำนวนมากมายของการแบ่งเซลล์ที่เกิดขึ้นจากการก่อตัวของ gametes (อสุจิและไข่) กับทารกแรกเกิดเป็นที่น่าแปลกใจนี้ไม่ได้ เกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้น
ในขณะที่เด็กประมาณ 90% มีโครโมโซมพิเศษมาจากแม่ (ไข่)
ประมาณ 4% ของเวลาที่มันมาจากพ่อ (อสุจิ) และส่วนที่เหลือของเวลาที่มันเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิ
ปัจจัยเสี่ยง
ปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันเฉพาะสำหรับดาวน์ซินโดรมในเวลานี้ ได้แก่ :
- การเพิ่มอายุของมารดา
- มีบุตรก่อนหน้ากับดาวน์ซินโดรม
- มีประวัติครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม
สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าปัจจัยความเสี่ยงที่สองสองปัจจัยคือปัจจัยเสี่ยงเฉพาะใน trisomy translocation 21 ดังนั้นจึงเป็นปัจจัยเสี่ยงที่น้อยกว่า 5% ของกรณีของดาวน์ซินโดรม
สิ่งสำคัญที่ต้องสังเกตก็คือไม่มีสิ่งแวดล้อมใด ๆ (เช่นสารพิษสารก่อมะเร็ง ฯลฯ ) หรือปัจจัยด้านพฤติกรรมที่เชื่อมโยงกับการเกิดโรคดาวน์ซินโดรม นอกจากจะเพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดาดูเหมือนจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม
อายุของมารดา
อุบัติการณ์ของดาวน์ซินโดรมได้เพิ่มขึ้นอย่างชัดเจนกับอายุของมารดา แต่สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่าประมาณ 80% ของเด็กที่เป็นโรค Down เกิดมากับผู้หญิงที่อายุน้อยกว่า 35 ปี
ความเสี่ยงของดาวน์ซินโดรมกับอายุคือ:
- อายุ 25 - 1 ปีใน 1,200 คน
- อายุ 30 - 1 ปีใน 900
- อายุ 35 - 1 ปีใน 350
- อายุ 40 - 1 ปีใน 100
- อายุ 45 - 1 ปีใน 30
- อายุ 49 - 1 ใน 10
เพิ่มความเสี่ยงด้วยการเกิดในอนาคต
หากบิดามารดามีบุตรที่มีอาการ Down syndrome ความเสี่ยงต่อการเกิดเด็กดาวน์ซินโดรมอีก 1 คนเป็น 100 คนทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประเภทของดาวน์ซินโดรมความเสี่ยงนี้อาจสูงหรือต่ำลง
เมื่อทารกมีอาการ translocation Down syndrome การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจช่วยในการพิจารณาว่าพ่อแม่หรือไม่เป็นผู้ให้บริการหรือไม่และมีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ในอนาคต
มันได้รับการสืบทอด?
ดาวน์ซินโดรมดาวน์ซินโดรมชนิดหนึ่งเท่านั้นที่ถือเป็นกรรมพันธุ์ เนื่องจากประเภทของดาวน์ซินโดรมนี้มีเพียงประมาณ 4% ในกรณีของดาวน์ซินโดรมและจากเด็กที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียง 1 ใน 3 เท่านั้นกลุ่มอาการดาวน์ก็มีเพียง "โรคทางพันธุกรรม" ประมาณ 1% เท่านั้น
สำหรับพ่อแม่ของเด็กดาวน์ซินโดรมเนื่องจากการโยกย้ายอาจมีโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์ในอนาคตได้มากขึ้น เนื่องจากบิดามารดา 2 คนอาจเป็นผู้ให้ความสมดุลในการโยกย้าย บางครั้งบิดามารดาของเด็กที่มีการโยกย้ายไตรกลีเซอไรด์ 21 เป็นผู้ให้บริการที่สมดุลและในสถานการณ์เช่นนี้จะไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในกลุ่มอาการดาวน์ในการตั้งครรภ์ในอนาคต ในเรื่องเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสิ่งสำคัญคือพ่อแม่ของเด็กที่มีการโยกย้ายรู้ว่าลูกคนอื่น ๆ อาจเป็นผู้ให้ความสำคัญในการโยกย้ายและตัวเองอาจมีความเสี่ยงที่จะมีทารกที่มีอาการ Down syndrome ในอนาคต
การทดสอบก่อนคลอด
สูติแพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ที่อายุ 35 ปีขึ้นไปจะได้รับการทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรม นี่เป็นการตัดสินใจที่เป็นส่วนตัวและเป็นเพียงแนวทางเท่านั้น คู่สามารถเลือกที่จะรับการทดสอบในวัยที่อายุน้อยกว่าหรือได้รับการทดสอบก่อนหน้านี้เมื่ออายุมากขึ้น
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ขึ้นอยู่กับการทดสอบที่ได้รับการพิจารณาและประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวของเงื่อนไขทางการแพทย์บางคู่เลือกที่จะไปถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นี่เป็นข้อได้เปรียบหลายประการ
- อายุครรภ์เพียงอย่างเดียวจะไม่คาดการณ์ประมาณ 80% ของการเกิดทารกที่มีดาวน์ซินโดรมในมือข้างหนึ่งและอาจมีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์อื่น ๆ ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
- มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่สามารถพบได้ในบางส่วน แต่ไม่อื่น ๆ การทดสอบทำโดยทั่วไปสำหรับดาวน์ซินโดร
- ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นในครอบครัวที่เราไม่มีการทดสอบ
อีกคำถามสำคัญที่ต้องถามก่อนการทดสอบคือเหตุผลที่คุณต้องการทราบว่าบุตรหลานของคุณมีดาวน์ซินโดรมหรือไม่ คุณจะทำอะไรที่แตกต่างออกไปหรือไม่? คุณคิดว่าจะช่วยเตรียมตัวสำหรับอนาคตหรือไม่? ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณถามคำถามเหล่านี้และตัดสินใจเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณเกี่ยวกับการทดสอบ
ตัวเลือกการทดสอบ
มีตัวเลือกการทดสอบหลายตัวสำหรับดาวน์ซินโดรมแต่ละตัวทำในช่วงเวลาที่แตกต่างกันของการตั้งครรภ์และมีระดับความไวความจำเพาะเฉพาะและผลบวกผิด (องศาเทอม) ซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงความสามารถในการรับสิ่งที่ไม่มีพ่อแม่ที่น่ากลัวไม่ว่าด้วยเหตุผลใดก็ตาม บางส่วนของการทดสอบที่มีอยู่ ได้แก่ :
- การทดสอบ alpha-fetoprotein ในซีรั่ม - เรียนรู้เกี่ยวกับการถกเถียงของการคัดกรอง alpha-fetoprotein, triple, quad หรือ penta
- การทดสอบด้วยคลื่นวิทยุ - การทดสอบแบบ Nuchal fold สำหรับดาวน์ซินโดรมมักทำระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์
- Amniocentesis - Amniocentesis สำหรับดาวน์ซินโดรมจะทำระหว่าง 15 ถึง 20 สัปดาห์
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus - การสุ่มตัวอย่าง Chornionic villus มักทำระหว่าง 10 ถึง 12 สัปดาห์
Bottom Line
ถ้าคุณเป็นพ่อแม่คิดเกี่ยวกับการทดสอบดาวน์ซินโดรมนี้อาจเป็นเวลาที่กังวลมาก ไม่มีอะไรที่สำคัญกว่าเรามากกว่าสุขภาพและความสุขของเด็ก ๆ และเด็กในอนาคตของเรา พิจารณาเรื่องนี้พิจารณาความคิดหนึ่งก่อนที่คุณจะไป
หากคุณมีบุตรที่มีโรค Down เด็กจะมีความสุขหรือไม่? แน่นอนโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับบางส่วนของ ปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง มีเด็กที่มีโรคลงอาจเป็นเรื่องยากสำหรับพ่อแม่ ที่ไปโดยไม่บอก แต่คุณสามารถมองเห็นรอยยิ้มได้หรือไม่? บ่อยครั้งที่คุณเห็นเด็ก (และผู้ใหญ่) ที่มีอาการ Down syndrome ยิ้ม? ส่วนใหญ่จะพูดว่า "บ่อยๆ" ตอนนี้คิดถึงเด็กบางคนและผู้ใหญ่ที่มีสติปัญญาสูงที่ทำงานได้ดีมาก คุณเห็นรอยยิ้มมากมายไหม?
ความคิดเห็นนี้ไม่ได้หมายถึงการปฏิเสธความกลัวใด ๆ ความกลัวเหล่านี้เป็นจริงและมีความสำคัญที่จะได้รับการออกในที่โล่ง อย่างไรก็ตามในฐานะพ่อแม่เรามักจะกล่าวว่าความหวังที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของเราคือการที่ลูก ๆ ของเราจะมีชีวิตที่ "มีความสุข" และความสุขนั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับการมีไอคิวสูงหรือเหมือนทุกคน ในความเป็นจริงหลายเด็กและผู้ใหญ่ที่มีโรค Down ดูเหมือนจะสามารถยิ้มผ่านช่วงเวลาที่ผู้ที่ไม่มีโรคจะได้รับจมกับเช่น ruminating เกี่ยวกับสิ่งที่เราไม่สามารถเปลี่ยนในอดีตหรือกังวลหรือกลัวอนาคต
นอกจากนี้แม้จะมีเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับโรค Down เกือบ 80% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Down ในวันนี้คาดว่าจะถึง 60 ปี
หากคุณกำลังคิดเกี่ยวกับการคัดกรองหรือได้เรียนรู้ว่าคุณอาจมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมให้ใช้เวลาอ่านจดหมายฉบับนี้กับผู้ปกครองรายใหม่ที่มีลูกน้อยเป็นโรคดาวน์ซินโดรม
แหล่งที่มา:
สถาบันพัฒนาการเด็กและมนุษย์แห่งชาติ สาเหตุของดาวน์ซินโดรมคืออะไร? อัปเดต 01/17/14