ดาวน์ซินโดรคืออะไร?

ประวัติสาเหตุและลักษณะ

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะที่เกิดจากโครโมโซมพิเศษ การปรากฏตัวของโครโมโซมหมายเลข 21 ทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นลักษณะทางกายภาพและความบกพร่องทางสติปัญญาที่พบในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม ในขณะที่ผู้ที่มีโรค Down มีลักษณะบางอย่างที่เหมือนกันสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าแต่ละคนที่เป็น Down syndrome เป็นบุคคลที่มีจุดแข็งและจุดอ่อน

เพื่อให้เข้าใจถึงความหมายของโครโมโซมที่มากขึ้นจะช่วยให้มีข้อมูลพื้นฐานเกี่ยวกับ โครโมโซม

โครโมโซม

โครโมโซมเป็นพื้นผิวของข้อมูลทางพันธุกรรมที่พบในทุกเซลล์ของร่างกายมนุษย์ มนุษย์ส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 คู่จัดเป็นคู่รวม 23 คู่โครโมโซม มีคู่ยี่สิบสองคู่ของสิ่งที่เรียกว่า autosomes และหนึ่งคู่ของโครโมโซมเพศ ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวและผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y คนที่มีอาการ Down syndrome มีโครโมโซมหมายเลข 21 เป็นจำนวนมากซึ่งเป็นสภาพที่เรียกว่า trisomy 21. แทนที่จะใช้ โครโมโซม 46 ตัวมี 47. มีสารพันธุกรรมจำนวนสามชุดในโครโมโซม 21 เป็นสาเหตุของ Down syndrome

ประวัติความเป็นมาของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยดร. จอห์นแลงดอนลงในปีพ. ศ. 2406 เขาเป็นแพทย์ในอังกฤษที่มีความสนใจเป็นพิเศษในความบกพร่องทางสติปัญญา ในขณะที่เขาเป็นคนแรกที่บรรยายถึงลักษณะเฉพาะของคนที่มีอาการ Down syndrome แต่จนถึงปีพ. ศ. 2501 สาเหตุของโรค Down , โครโมโซมชนิดพิเศษ 21 ถูกค้นพบโดย Dr. Jerome Lejeune ที่กำลังศึกษาเกี่ยวกับโครโมโซม เรียกว่าเซลล์สืบพันธุ์)

โครโมโซมสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์และดร. เลย์จูเนียเป็นคนแรกที่เห็นโครโมโซม 47 ในเซลล์ของบุคคลที่มีดาวน์ซินโดรมมากกว่า 46

อาการดาวน์ซินโดรม

ในขณะที่แต่ละคนที่เป็นโรค Down จะเป็นคนที่มีลักษณะเฉพาะและไม่มีใครที่มีอาการ Down Syndrome จะมีอาการและ อาการของ Down Syndrome ภาพรวมพื้นฐานสามารถให้ความรู้แก่คุณว่าคุณจำเป็นต้องมีส่วนร่วมในการดูแลบุตรหลานของคุณ

ลักษณะใบหน้าและร่างกาย

บุคคลที่มีอาการดาวน์ซินโดรมมี ลักษณะใบหน้าที่ชัดเจน บางอย่างที่ทำให้พวกเขาคล้ายคลึงกันเช่นเดียวกับครอบครัวของพวกเขา พวกเขาสามารถมีตารูปอัลมอนด์กับ epicanthic พับจุดสีอ่อน ๆ ในสายตาของพวกเขาเรียกว่า Brushfield จุดเล็ก ๆ น้อย ๆ ประจบจมูกปากเล็ก ๆ ที่มีลิ้นยื่นออกมาและหูเล็ก ๆ พวกเขายังมีใบหน้ากลมและค่อนข้างประจบโปรไฟล์ใบหน้า

คุณสมบัติทางกายภาพอื่น ๆ ที่พบได้ในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรม ได้แก่ รอยพับเดียวทั่วฝ่ามือ นิ้วสั้นและนิ้วที่ห้าซึ่งโค้งเข้าด้านในเรียกว่า clinodactyly พวกเขามีหัวเล็ก ๆ ที่แบนราบเรียบที่ด้านหลัง (brachycephaly) และผมตรงที่นุ่มและบาง โดยทั่วไปพวกเขามักจะมีความสูงสั้น ๆ ที่มีแขนขาสั้นและสามารถมีขนาดใหญ่กว่าปกติระหว่างช่องว่างขนาดใหญ่และที่สอง

ปัญหาทางการแพทย์

เด็กที่มีอาการ Down syndrome มีความเสี่ยงที่จะเกิดปัญหาทางการแพทย์ขึ้นเป็นจำนวนมาก ในขณะที่คนส่วนใหญ่ที่มีโรค Down ไม่มีปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงควรตระหนักถึงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเพื่อให้การรักษาทางการแพทย์ที่เหมาะสมสามารถหาได้ก่อนที่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจะเกิดขึ้น

ทารกเกือบทั้งหมดที่มีอาการ Down syndrome มีกล้ามเนื้อต่ำเรียกว่า hypotonia ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อของพวกเขาค่อนข้างอ่อนแอและดูเหมือน ฟล็อปปี้ดิสก์ ขณะนี้ไม่ใช่ ปัญหาทางการแพทย์ ต่อ se เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากเสียงกล้ามเนื้ออาจมีผลต่อเด็กที่มีความสามารถในการเรียนรู้และเติบโตของดาวน์ซินโดรม Hypotonia ไม่สามารถหายขาดได้ แต่โดยปกติจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป

Hypotonia อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและกระดูกบางอย่างเช่น ความไม่เสถียรของ atlantaaxial ที่อาจมีบางคนที่มีดาวน์ซินโดรม

เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Down จะมีปัญหาเกี่ยวกับสายตาเช่นสายตาสั้นสายตายาวสายตาข้ามและแม้แต่ท่อที่ฉีกขาด

ประมาณ 40% ของทารกที่มีอาการ Down syndrome เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องของหัวใจซึ่งอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง บางช่วงระหว่าง 40-60% ของทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีอาการสูญเสียการได้ยิน ปัญหาอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ ข้อบกพร่องเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์และมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่ไม่ค่อยมากนัก

ความพิการทางสติปัญญา

ทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความพิการทางสติปัญญาระดับหนึ่ง พวกเขาเรียนรู้ได้ช้าและมีปัญหากับเหตุผลที่ซับซ้อนและการตัดสิน แต่พวกเขามีความสามารถในการเรียนรู้ เป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายระดับความพิการทางสติปัญญาในเด็กทารกที่มีอาการดาวน์ซินโดรมในขณะคลอด (เช่นเดียวกับที่ไม่สามารถคาดการณ์ IQ ของทารกที่คลอดได้)

เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ทารกและผู้ที่เป็นโรค Down จะได้รับการสนับสนุนคำแนะนำการศึกษาและการรักษาที่เหมาะสมเพื่อเพิ่มศักยภาพและเพื่อให้สามารถใช้ชีวิตได้

_{แหล่งที่มา}

_{Stray-Gunderson, K. , ทารกที่มีอาการดาวน์ - คู่มือผู้ปกครองใหม่ Woodbine House, 1995}

_{Chen, H. , โรค Down, Emedicine , 2007}