การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคดาวน์ซินโครห์

รูปแบบที่ไม่ค่อยพบและอาจอ่อนลงของโรค

ดาวน์ซินโดรม หรือที่เรียกว่า trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซมที่มีโครโมโซม 21 ซึ่งมักเรียกว่า trisomy 21

สิ่งที่คนส่วนใหญ่ไม่ได้ตระหนักคือมีรูปแบบอื่นที่พบได้น้อยกว่าซึ่งเรียกว่า mosaic Down syndrome ในระหว่าง 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี

ไม่เพียง แต่เป็นสาเหตุที่แตกต่างจากของ trisomy เต็มรูปแบบ 21 ก็สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทั่วไปของดาวน์ซินโดร

วิธีโมเสคดาวน์ซินโดรมแตกต่างกันอย่างไร

ในขณะที่ร่างกายของเรามีหลากหลายของเซลล์ที่แตกต่างกันเซลล์ทุกเซลล์เหล่านี้มีต้นกำเนิดมาจากไข่ที่ปฏิสนธิเดียวที่เรียกว่า zygote ตัวอ่อนเริ่มต้นเป็นเซลล์เดียวซึ่งเมื่อปฏิสนธิซ้ำตัวเองอีกครั้งและอีกครั้งเพื่อสร้างเซลล์ต่างๆและเนื้อเยื่อของร่างกายของเรา

กับไตรอาดัยเต็มรูปแบบ 21 ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นในโครโมโซมของไข่หรือเซลล์อสุจิเมื่อเข้าร่วมในการกลายเป็นตัวอ่อน เนื่องจากข้อผิดพลาดนี้เกิดขึ้นเมื่อเริ่มพัฒนาเซลล์ทุกเซลล์ที่มาจากตัวซิงโครนัสนี้จะมีโครโมโซมพิเศษ 21

ด้วยการใช้โมเสคไตรกลีเซียม 21 ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเมื่อการแบ่งเซลล์เริ่มขึ้นแล้ว เป็นผลให้คนที่มีภาวะ mosaic Down syndrome มีสองสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน: หนึ่งที่มีจำนวนโครโมโซมปกติและอีกคนหนึ่งมีโครโมโซมพิเศษ 21

การวินิจฉัยโรค

Mosaic Down syndrome มักถูกตรวจพบด้วยการตรวจเลือดที่เวลาคลอดหรือผ่านการตรวจคัดตัวของ amniocentesis หรือ chorionic villus (CVS) ในช่วงตั้งครรภ์

ในขั้นตอนเหล่านี้การ วิเคราะห์ จะดำเนินการเพื่อนับจำนวนโครโมโซมในประมาณ 20 ชนิดของเซลล์ที่แตกต่างกัน

การวิเคราะห์นี้สามารถระบุดาวน์ซินโดรมและ วินิจฉัยว่า ดาวน์ซินโดรมเด็กชนิดใดได้

ประเภทต่าง ๆ ดังนี้:

• ใน trisomy เต็มรูปแบบของเซลล์ทั้งหมดจะมีโครโมโซมเพิ่มเติม 21 ดังนั้นแทนที่จะหาโครโมโซมปกติ 46 อันในเซลล์เดียวเราจะพบ 47
• ในทางตรงกันข้ามถ้าเซลล์สองอย่างขึ้นไปเป็นปกติและคนอื่นมีโครโมโซมเพิ่มเติม 21 เราสามารถยืนยันได้ว่าทารกมีภาวะ mosaic Down syndrome

ในทารกที่มีภาวะ mosaic Down syndrome ระดับความแตกต่างของโครโมโซมอาจแตกต่างกัน ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับโครโมโซมเรียกว่า cytogeneticists มักจะอธิบายถึงรูปแบบเหล่านี้ในแง่ของค่าเปอร์เซ็นต์

ตัวอย่างเช่นถ้านักวิเคราะห์เซลล์พันธุศาสตร์นับจำนวนเซลล์ที่แตกต่างกัน 50 เซลล์โดย 10 เซลล์มีเซลล์ปกติและ 40 แห่งมีโครโมโซมเพิ่มเติม 21 เขาหรือเธอจะรายงานว่าระดับโมเสคได้ 80 เปอร์เซ็นต์

เพื่อให้เรื่องที่ซับซ้อนมากยิ่งขึ้นเปอร์เซ็นต์ของโมเสคชันอาจแตกต่างจากเนื้อเยื่อชนิดใดชนิดหนึ่งต่อไปโดยมีบางชนิดที่มีระดับโมเสคและคนอื่น ๆ มีจำนวนน้อยลง

รูปแบบต่างๆในคุณลักษณะ

Mosaicism ไม่จำเป็นต้องแปลความแตกต่างในลักษณะของความวุ่นวาย เนื่องจากระดับของ mosaicism สามารถแตกต่างกันระหว่างบุคคลและแม้แต่เซลล์ภายในบุคคลเหล่านั้นการแสดงออกของ mosaicism อาจเปลี่ยนแปลงได้

ดังนั้นบุคคลที่มีอาการผิดปกติของ mosaic Down สามารถมี คุณลักษณะทั้งหมด ของ trisomy เต็มรูปแบบ 21 ไม่มีคุณลักษณะใด ๆ หรืออาจตกอยู่ในระหว่างนั้น ในความเป็นจริงประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น trisomy เต็มรูปแบบ 21 ดาวน์ซินโดรมได้รับ misdiagnosed และมีภาวะ mosaic down syndrome จริงๆ

เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายลักษณะของ mosaicism สิ่งสำคัญคือบุตรของท่านได้รับการดูแลรักษาเหมือนเด็กที่มี trisomy เต็มรูปแบบ 21. การดูแลอย่างต่อเนื่องสามารถช่วยระบุการพัฒนาความพิการและช่วยให้คุณสามารถเลือกข้อมูลและรับบริการได้ เพื่อสนับสนุนลูกของคุณให้ดีที่สุดเท่าที่เขาหรือเธอเติบโตขึ้น

> แหล่งที่มา:

ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม อัปเดตเมื่อ 3 มีนาคม 2016

สมาคมโรคดาวน์ซินโดรมแห่งชาติ คำถามที่พบบ่อย / ข้อมูล MDS