ดาวน์ซินโดรม เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ แต่คุณรู้ไหมว่าเกือบทุกคู่ของโครโมโซม 23 คู่สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบไตรโคสโมมิก ในขณะที่โครโมโซมใด ๆ สามารถเกิดขึ้นในรูป trisomic trisomies น้อยมากเข้ากันได้กับชีวิต
โครโมโซมและการแท้งบุตร
ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นที่รู้กันว่าเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของการแท้งบุตร
เป็นที่เชื่อกันว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของการแท้งบุตรทั้งหมดอาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ในความเป็นจริงประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของเหล่านี้เกิดจาก trisomies และพบอีก 20 เปอร์เซ็นต์ที่ไม่มีโครโมโซมเพศ อีกปัญหาโครโมโซมที่พบบ่อยทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดเป็น triploidy ใน triploidy ทารกในครรภ์ได้รับโครโมโซมเต็มรูปแบบ ในขณะที่ดาวน์ซินโดรมเป็น trisomy ที่พบมากที่สุดในทารกแรกเกิด แต่ก็เสี่ยงต่อการคลอดก่อน
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Trisomy 18 เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 6,000 ชีวิตที่มีชีวิต ทำให้ประมาณสิบครั้งยากกว่าดาวน์ซินโดรม กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy 18 เกิดจากโครโมโซมหมายเลข 18 ส่วนที่เหลืออีก 5 เปอร์เซ็นต์เป็นเพราะการโยกย้ายที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 18
แต่น่าเสียดายที่เด็กที่มี trisomy 18 มีข้อบกพร่องทางร่างกายที่รุนแรงเกิดขึ้น ทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 18 จะมีข้อบกพร่องของหัวใจบางชนิดและหลายคนอาจมีความบกพร่องของไตและความผิดปกติของปอดและไดอะแฟรม
เนื่องจากความบกพร่องทางร่างกายที่รุนแรงเกิดเด็กทารกส่วนใหญ่ที่มี trisomy 18 จะตายในวันแรกของชีวิต ทารกเหล่านั้นที่รอดชีวิตมีความบกพร่องทางจิตใจที่ลึกซึ้ง ส่วนใหญ่ไม่รอดเกินกว่าไม่กี่เดือนแรกของชีวิต แต่เด็กบางคนจะอยู่รอดได้จนถึงวัยรุ่น
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Trisomy 13 (Patau syndrome) เป็นความผิดปกติของ autosomal ที่พบมากเป็นลำดับที่สามในกลุ่มทารกแรกเกิดหลังเกิดดาวน์ซินโดรม (trisomy 21) และ Edwards syndrome (trisomy 18)
ส่วนใหญ่เป็นผลมาจาก trisomy ทั้งหมด 13 ที่มีสัดส่วน trisomy 13 น้อยมากที่เกิดจาก mosaicism และ translocation
เด็กที่มี trisomy 13 สามารถมีปากและปากแหว่งนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ผิดปกติอวัยวะภายในผิดปกติและหมุนได้ข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดและความผิดปกติของสมองที่รุนแรง เนื่องจากความรุนแรงของความบกพร่องของอวัยวะส่วนใหญ่เด็กที่เกิดจากไทรอยด์ 13 ตายในเดือนแรก
47, XXY Syndrome (Klinefelter syndrome)
Klinefelter syndrome, 47, XXY หรือ XXY syndrome เป็นภาวะที่เกิดจากโครโมโซม X พิเศษ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว หลายคนไม่ทราบว่าพวกเขามีโรค Klinefelter เป็นความแตกต่างเนื่องจากมีโครโมโซม X พิเศษไม่ชัดเจนมากและมักจะตรวจไม่พบ
ปัญหาหลักที่พบใน Klinefelter syndrome คือลูกอัณฑะขนาดเล็กและความอุดมสมบูรณ์ลดลง ความหลากหลายของความแตกต่างทางกายภาพและพฤติกรรมอื่น ๆ เป็นเรื่องปกติ อย่างไรก็ตามความรุนแรงของอาการเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
47, ชาย XYY
เด็กผู้ชายบางคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม Y ที่มีโครโมโซม Y และมีขนาด 47, XYY karyotype บ่อยครั้งที่โครโมโซม Y พิเศษนี้ไม่มีลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติหรือปัญหาทางการแพทย์
เพศชายที่มีอาการ 47, โรค XYY อาจสูงกว่าค่าเฉลี่ยและอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเรียนรู้ความพิการรวมถึงทักษะการพูดและภาษาล่าช้า พัฒนาการล่าช้าและปัญหาพฤติกรรมยังเป็นไปได้ แต่ลักษณะเหล่านี้แตกต่างกันไปในกลุ่มชายและชายที่ได้รับผลกระทบ ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการ 47, XYY มีพัฒนาการทางเพศตามปกติและสามารถตั้งครรภ์ได้
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X และ XXX Syndrome)
ผู้หญิงบางคนเกิดมาพร้อมกับโรค X แบบซิมพ์ โรค Triple X มักไม่มีลักษณะทางกายภาพหรือปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาเกี่ยวกับระดูไม่สม่ำเสมอตลอดจนความบกพร่องด้านการเรียนรู้การพูดล่าช้าและทักษะทางภาษาที่ถูกบุกรุก
อย่างไรก็ตามบุคคลหลายคนที่มีโรค 47, XXX มีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจอย่างสมบูรณ์
Trisomies มีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดการคลอดบุตร
Trisomy 15 Trisomy 15 เป็นของหายาก การตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี trisomy 15 สิ้นสุดลงในการคลอดก่อนกำหนด ในครรภ์ที่มีพัฒนาการทารกในครรภ์มักจะมีความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกใบหน้ามือและเท้าของพวกเขาและความล่าช้าในการเจริญเติบโต Trisomy 15 เชื่อมโยงกับกลุ่ม Prader-Willi
Trisomy 16 Trisomy 16 เป็น trisomy autosomal ที่พบมากที่สุดในการคลอดก่อนกำหนดและบัญชีสำหรับอย่างน้อยร้อยละ 15 ของการแท้งบุตรในช่วงต้นเดือนของการตั้งครรภ์ ตัวอ่อนในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี trisomy 16 จะหายไปประมาณ 12 สัปดาห์แม้ว่าจะมีเปอร์เซ็นต์ขนาดเล็กหายไปในช่วงที่สอง มีแม่สุกรสามตัวที่มีโมเสคไทรโซม 16 รอดชีวิตได้จนถึงคลอด ทารกส่วนใหญ่เหล่านี้มีความล้มเหลวในการเจริญเติบโตปัญหาทางจิตและการตายในวัยทารก
Trisomy 22 trisomy สมบูรณ์ 22 เป็นสาเหตุอันดับสองของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตร การอยู่รอดเกินกว่าช่วงตั้งครรภ์แรกของการตั้งครรภ์เป็นเรื่องที่หายาก trisomy สมบูรณ์ 22 หายากมาก ทารกส่วนใหญ่ที่เป็น trisomy 22 สมบูรณ์ก่อนตายหรือหลังคลอดไม่นานเนื่องจากเกิดข้อบกพร่องที่รุนแรง
> แหล่งที่มา:
> William William W. Deterding, Robin R. , Levin, Myron J. , Sondheimer, Judith M. , การวินิจฉัยโรคในเด็กในปัจจุบันและการรักษา, บริษัท McGraw-Hill, Inc. ฉบับที่สิบแปด 2007
> Nelson-Anderson, D. , น้ำ, C. , การเชื่อมต่อทางพันธุกรรมคู่มือการจัดทำเอกสารประวัติความเป็นมาของบุคคลและครอบครัวของคุณ > Sonters > Publishing, 1995