สามประเภทของดาวน์ซินโดรม

การเปรียบเทียบ Trisomy, Translocation และรูปแบบโมเสคของสภาพ

คุณอาจทราบว่าดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดความหลากหลายของลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างและความล่าช้าในการพัฒนาการ หลังจากที่ทุกอย่างเป็นเรื่องธรรมดา: National Down Syndrome Society (NDSS) กล่าวในเว็บไซต์ของตนว่าประมาณหนึ่งใน 700 ทารกเกิดมาพร้อมกับสภาพ

แต่คุณทราบหรือไม่ว่ามีดาวน์ซินโดรมชนิดต่างๆกันซึ่งทั้งหมดนี้เกี่ยวข้องกับคู่ของโครโมโซม 21 คู่

ชนิดที่พบมากที่สุด trisomy 21 มีหน้าที่รับผิดชอบร้อยละ 95 ของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ประมาณสี่เปอร์เซ็นต์เรียกว่า translocation Down syndrome และอีกหนึ่งเปอร์เซ็นต์คือ mosaicism ต่อไปนี้คือลักษณะโดยย่อว่าอาการดาวน์ซินโดรมสามแบบเปรียบเทียบกันอย่างไร

Trisomy 21 ดาวน์ซินโดรม

โดยปกติมนุษย์จะได้รับ โครโมโซม 23 คู่จากทั้งแม่และพ่อรวมเป็น 46 คนอย่างไรก็ตามคนที่เป็น Trisomy Down syndrome จะมีโครโมโซมถึง 47 ตัวเนื่องจากมีโครโมโซม 21 เป็นพิเศษซึ่งเกิดขึ้นเมื่อคู่ที่ 21 โครโมโซมจากไข่หรือตัวอสุจิไม่สามารถแยกออกได้

โรค Translocation Down

อาการ Translocation Down เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมสองตัวซึ่งเป็นจำนวน 21 ตัวรวมกันที่ปลายของพวกเขา แทนที่จะมีอิสระสามแยกโครโมโซมหมายเลข 21 คนที่มี อาการ translocation ดาวน์ซินโดรม มีโครโมโซมหมายเลข 21 จำนวนหนึ่งและโครโมโซมหมายเลข 21 ติดกับโครโมโซมอื่น

โครโมโซมที่เชื่อมต่อกันเรียกว่า chromosomes อนุพันธ์ บางครั้งโครโมโซมมาจากพ่อแม่ แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้เป็นครั้งแรกในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม (นี่เรียกว่าการโยกย้าย novo) เมื่อทารกได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมสิ่งสำคัญคือพ่อแม่ของเธอจะต้อง ทดสอบ karyotype เพื่อดูว่าใครคนหนึ่งมีการโยกย้ายหรือไม่เนื่องจากอาจส่งผ่านไปยังเด็กคนอื่น

แม้ว่าการโยกย้ายดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นผ่านทางกลไกที่แตกต่างจาก trisomy 21 ลักษณะทางกายภาพและคุณลักษณะที่ทำเครื่องหมายว่าเป็นเงื่อนไขเดียวกัน

โรคโมเสคดาวน์ซินโดรม

ใน โมเสคดาวน์ซินโดรม ไม่ได้มีเซลล์ทั้งหมดในร่างกายมีโครโมโซม 46 แทนที่จะเป็นเปอร์เซ็นต์ของเซลล์ที่มีโครโมโซม 47 อันมีโครโมโซม 21 เป็นพิเศษ

ตัวอย่างเช่นในตัวอย่างของเซลล์เม็ดเลือด 20 เม็ดจากเด็กที่เป็นโรคโมโนซิสดาวน์ดาวน์ซินโดรม 10 เซลล์อาจมีโครโมโซมเพิ่มเติม 21 (รวมโครโมโซม 47) ในขณะที่อีก 10 เซลล์เหล่านี้ไม่ทำ จากจำนวนดังกล่าวทารกจะมีโมเสค 50 เปอร์เซ็นต์ หากตัวอย่างเลือดนี้เป็นตัวแทนของเลือดโดยรวมแล้วครึ่งหนึ่งของเซลล์ในเลือดของเด็กคนนี้จะเป็นปกติและอีกครึ่งหนึ่งจะมีโครโมโซมเพิ่มเติม

ระดับของ mosaicism ของบุคคลนั้นแตกต่างกันขึ้นอยู่กับตัวอย่างของเนื้อเยื่อที่ใช้ ตัวอย่างเช่นตัวอย่างผิวสามารถแสดงระดับโมเสคได้จากตัวอย่างของเนื้อเยื่อสมองจากคนคนเดียวกัน ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามผู้ที่มี mosaicism มักมีลักษณะทางกายภาพน้อยลงและลักษณะอื่น ๆ แม้ว่าจะเหมือนกับทุกคนก็ตามก็เป็นไปไม่ได้ที่จะมีการ generalizations ในวงกว้าง