โครโมโซมพิเศษนี้มีผลต่อพื้นที่ทั้งหมดของร่างกาย
โครโมโซมของมนุษย์มี อยู่ใน 23 คู่แต่ละแม่จะจัดหาโครโมโซมในแต่ละคู่ Trisomy 18 (เรียกว่า Edwards syndrome) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่โครโมโซมหนึ่ง (โครโมโซม 18) เป็นแฝดแทนคู่ เช่น Trisomy 21 ( ดาวน์ซินโดรม ), Trisomy 18 มีผลต่อระบบทั้งหมดของร่างกายและทำให้ใบหน้าโดดเด่น
Trisomy 18 เกิดขึ้นใน 1 ใน 6,000 ชีวิตที่มีชีวิต
น่าเสียดายที่เด็กส่วนใหญ่ที่มี Trisomy 18 ตายก่อนคลอดดังนั้นอุบัติการณ์ที่แท้จริงของความผิดปกติอาจสูงขึ้น Trisomy 18 มีผลกระทบต่อบุคคลในทุกเชื้อชาติ
อาการ
Trisomy 18 มีผลต่อระบบอวัยวะทั้งหมดของร่างกายอย่างมาก อาการอาจรวมถึง:
- ระบบประสาทและสมอง - ปัญญาอ่อนและการพัฒนาล่าช้ากล้ามเนื้อสูง ชัก และการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเช่นความบกพร่องของสมอง
- ศีรษะและใบหน้า - หัวเล็ก ( microcephaly ) ตาเล็กตากว้าง ตากราม ต่ำกรามปากแหว่ง
- ความผิดปกติของหัวใจที่มีมา แต่กำเนิดเช่นข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง (ventricular septal defect)
- กระดูก - ชะลอการเจริญเติบโตอย่างรุนแรง, มือจับมือกับนิ้วที่ 2 และ 5 ด้านบนของคนอื่น ๆ และข้อบกพร่องอื่น ๆ ของมือและเท้า
- อาการผิดปกติของระบบทางเดินอาหารทางเดินปัสสาวะและอวัยวะเพศ
การวินิจฉัยโรค
ลักษณะทางกายภาพของเด็กที่เกิดจะแนะนำการวินิจฉัย Trisomy 18. อย่างไรก็ตามทารกส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธี amniocentesis ( การทดสอบทางพันธุกรรม ของน้ำคร่ำ)
อัลตราซาวด์ของหัวใจและช่องท้องสามารถตรวจพบความผิดปกติได้เช่นเดียวกับการเอ็กซ์เรย์ของโครงกระดูก
การรักษา
การดูแลทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่มี Trisomy 18 สนับสนุนและให้ความสำคัญกับการให้สารอาหารการรักษาโรคและการจัดการปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
ในช่วงเดือนแรกของชีวิตทารกที่มี Trisomy 18 ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีทักษะ
เนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ที่ซับซ้อนรวมทั้งความบกพร่องของหัวใจและการติดเชื้อที่ท่วมท้นทารกส่วนใหญ่จึงมีปัญหาในการรอดชีวิตถึง 1 ปี ความก้าวหน้าในการดูแลทางการแพทย์เมื่อเวลาผ่านไปจะช่วยให้เด็ก ๆ มี Trisomy 18 อาศัยอยู่ในวัยเด็กและอื่น ๆ ได้มากขึ้น
ที่มา:
"Trisomy 18 คืออะไร?" มูลนิธิ Trisomy 18 7 เมษายน 2552
แก้ไขโดย Richard N. Fogoros, MD