ซินโดรมของ Klinefelter คืออะไร?

Klinefelter's Syndrome - สภาพทางพันธุกรรมที่มีผลต่อตัวผู้

โรค Klinefelter เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อตัวผู้เท่านั้น นี่คือสิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับสาเหตุอาการและตัวเลือกการรักษาสำหรับอาการ

ซินโดรมของ Klinefelter คืออะไร?

Klinefelter's syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อตัวผู้เท่านั้น ชื่อหลังจากที่แพทย์อเมริกันแฮร์รี่ Klinefelter ในปีพ. ศ. 2485 Klinefelter's syndrome มีผลต่อประมาณหนึ่งใน 500 ของทารกแรกเกิดทำให้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมาก

ในเวลาปัจจุบันเวลาในการวินิจฉัยเฉลี่ยอยู่ในช่วงกลางยุค 30 และคิดว่าประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ชายที่เป็นโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการแล้ว สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการของ Klinefelter เกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางเพศและความอุดมสมบูรณ์แม้ว่าแต่ละคนความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไป อุบัติการณ์ของโรค Klinefelter เป็นความคิดที่จะเพิ่มขึ้น

พันธุศาสตร์ของโรค Klinefelter's

กลุ่มอาการของ Klinefelter มีลักษณะผิดปกติใน โครโมโซม หรือสารพันธุกรรมที่สร้างขึ้นจากดีเอ็นเอของเรา

ปกติเรามีโครโมโซม 46, 23 จากมารดาของเราและ 23 จากพ่อของเรา ในจำนวนนี้มี 44 autosomes และ 2 มีโครโมโซมเพศ เพศของบุคคลจะถูกกำหนดโดยโครโมโซม X และ Y กับเพศชายที่มีโครโมโซม Y หนึ่งตัวและโครโมโซม Y หนึ่งตัว (ตัว XY) และตัวเมียมีโครโมโซม X สองตัว (การจัด XX) ในเพศชาย Y โครโมโซมมาจากพ่อและ โครโมโซม X หรือ Y มาจากแม่

ใส่นี้ร่วมกัน, 46, XX หมายถึงหญิง 46, XY กำหนดชาย.

Klinefelter syndrome เป็นภาวะ trisomy หมายถึงสภาพที่สามมากกว่า chromosomes autosomal หรือ chromosomes เพศมีอยู่ แทนที่จะมีโครโมโซม 46 คนที่มีไตรกลีเซียมมีโครโมโซม 47 (แม้ว่าจะมีความเป็นไปได้อื่น ๆ ที่มีอาการ Klinefelter syndrome กล่าวไว้ด้านล่าง)

หลายคนคุ้นเคยกับดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม เป็น trisomy ซึ่งมีโครโมโซม 21 ตัวที่สาม การจัดวางจะเป็น 47XY (+21) หรือ 47 XX (+21) ขึ้นอยู่กับว่าเด็กนั้นเป็นเพศชายหรือเพศหญิง

Klinefelter syndrome เป็น trisomy ของ chromsomes เพศ โดยทั่วไป (ประมาณ 82 เปอร์เซ็นต์ของเวลา) มีโครโมโซม X พิเศษ (การจัดเรียงแบบ XXY)

ใน 10 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มีรูปแบบโมเสคซึ่งมีโครโมโซมเพศมากกว่าหนึ่งชุดเช่น 46XY / 47XXY (นอกจากนี้ยังมีผู้ที่มี อาการโมเสคดาวน์ซินโดรม )

มีการรวมกันของโครโมโซมเพศเช่น 48XXXY หรือ 49XXXXY

ด้วยอาการของโรค Kinafelter แบบเฉียบพลันสัญญาณและอาการอาจจะอ่อนลงในขณะที่อาการอื่น ๆ เช่น 49XXXXY ส่งผลให้เกิดอาการที่ลึกซึ้งมากขึ้น

นอกเหนือไปจากโรค Klinefelter และดาวน์ซินโดรมมี trisomies คนอื่น ๆ

สาเหตุทางพันธุกรรมของดาวน์ซินโดรม Klinefelter - การไม่เลือกชนิดและอุบัติเหตุในการทำซ้ำในตัวอ่อน

กลุ่มอาการของ Klinefelter เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรม แบบสุ่ม ที่เกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิหรือหลังคลอด

โดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการของ Klinefelter เกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการที่เรียกว่า nondisjunction ในไข่หรืออสุจิในระหว่างการเกิด meiosis

Meiosis เป็นกระบวนการที่สารพันธุกรรมถูกคูณและถูกแบ่งออกเพื่อจัดหาสำเนาของสารพันธุกรรมไปยังไข่หรือตัวอสุจิ สารพันธุกรรมไม่ได้แยกออกจากกันอย่างไม่ถูกต้อง ตัวอย่างเช่นเมื่อเซลล์แบ่งออกเป็นสองเซลล์ (ไข่) แต่ละสำเนา X โครโมโซมกระบวนการแยกออกไปเพื่อให้สองโครโมโซมเอ็กซ์ถึงไข่และไข่อื่น ๆ ไม่ได้รับโครโมโซม X

(สภาพที่มีการไม่มีโครโมโซมเพศในไข่หรืออสุจิอาจส่งผลให้เกิดภาวะเช่น Turner syndrome ซึ่งเป็น "monosomy" ซึ่งมีการจัดเรียง 45, XO)

การมีส่วนร่วมในระหว่างการเกิด meiosis ในไข่หรือสเปิร์มเป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุดของโรค Klinefelter แต่อาการอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งตัว (replication) ของตัวอ่อนตามหลังการปฏิสนธิ

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรค Klinefelter's

อาการของโรค Klinefelter เกิดขึ้นบ่อยครั้งมากขึ้นกับอายุมารดาและบิดาที่มีอายุมากกว่า (อายุเกิน 35 ปี) แม่ที่คลอดบุตรเกินอายุ 40 ปีเป็นผู้ที่มีบุตร Klinefelter's syndrome กว่าสองถึงสามเท่า อายุ 30 ปีที่เกิด ปัจจุบันเราไม่ทราบถึงปัจจัยเสี่ยงใด ๆ ที่เกิดจากโรค Klinefelter ซึ่งเกิดจากข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวหลังจากการปฏิสนธิ

สิ่งสำคัญคือต้องจดบันทึกอีกครั้งว่าในขณะที่ Klinefelter เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่โดยปกติจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพราะฉะนั้นจึงไม่ใช่เรื่องสนุกในครอบครัว แต่เกิดจากอุบัติเหตุแบบสุ่มระหว่างการก่อตัวของไข่หรือตัวอสุจิหรือหลังจากเกิดความรู้สึกไม่นาน ข้อยกเว้นอาจเป็นได้เมื่อตัวอสุจิจากคนที่มีอาการ Klinefelter's syndrome ถูกใช้ในการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (ดูด้านล่าง)

อาการของโรค Klinefelter's

ผู้ชายหลายคนสามารถมีโครโมโซม X เป็นพิเศษและไม่มีอาการ ในความเป็นจริงผู้ชายอาจได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกเมื่อพวกเขาอยู่ในยุค 20, 30 หรือมากกว่าเมื่อ workup ภาวะมีบุตรยากพบโรค

สำหรับผู้ชายที่มีอาการและอาการเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นเมื่อลูกอัณฑะไม่พัฒนาเท่าที่ควร สัญญาณและอาการของโรค Klinefelter อาจรวมถึง:

• หน้าอกขยาย ( gynecomastia .)
• ลูกอัณฑะขนาดเล็ก
• อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก
• ผมหย่อนยานและทรวงอก
• สัดส่วนของร่างกายที่ผิดปกติ (มักมีแนวโน้มที่จะมีขายาวและลำตัวสั้น)
• ความพิการด้านสติปัญญา - การเรียนรู้ความพิการโดยเฉพาะอย่างยิ่งความกังวลของภาษาเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยกว่าคนที่ไม่เป็นโรคแม้ว่าการทดสอบความฉลาดจะเป็นเรื่องปกติ
• ลดความใคร่
• ภาวะมีบุตรยาก - ตามที่ระบุไว้หลายคนไม่ทราบว่าพวกเขามี Klinefelter จนกว่าพวกเขาจะพยายามที่จะเริ่มต้นครอบครัวของตัวเองเป็นคนที่มีสภาพไม่ได้ผลิตตัวอสุจิและจึงมีบุตรยาก การทดสอบทางพันธุกรรมจะแสดงให้เห็นถึงโครโมโซม X พิเศษและเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการวินิจฉัยโรค Klinefelter's

การวินิจฉัยโรค Klinefelter's

การวินิจฉัยโรค Klinefelter's syndrome ดังที่ระบุไว้ข้างต้นมักเกิดขึ้นเมื่อชายที่มีภาวะมีบุตรยากและการขาดสเปิร์มพบในตัวอสุจิ สามารถใช้การทดสอบ karyotype ทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้

เกี่ยวกับการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำ เป็นเรื่องปกติและโดยปกติร้อยละ 50 ถึง 75 เปอร์เซ็นต์ในผู้ชายที่ไม่มีอาการของ Klinefelter โปรดจำไว้ว่ามีหลายสาเหตุของระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำในผู้ชายนอกเหนือจากโรค Klinefelter's

Gonadotropins โดยเฉพาะอย่างยิ่งฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) และฮอร์โมน luteinizing (LH) มีระดับสูงและระดับ estradiol ในพลาสมามักเพิ่มขึ้น (ไม่ทราบเหตุผล)

ตัวเลือกการรักษาสำหรับโรค Klinefelter's

การรักษาด้วยแอนโดรเจน (ชนิดของฮอร์โมนเพศชาย) เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดสำหรับการรักษาโรค Klinefelter's และอาจมีผลในทางบวกรวมถึงการปรับปรุงเพศกระตุ้นการเจริญเติบโตของเส้นผมช่วยเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและระดับพลังงานและลดความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคกระดูกพรุน ในขณะที่การรักษาอาจช่วยปรับปรุงอาการและอาการต่างๆของโรคได้ แต่ก็มักไม่เรียกคืนความอุดมสมบูรณ์ (ดูด้านล่าง)

การผ่าตัด (การลดเต้านม) อาจจำเป็นสำหรับการขยายเต้านมอย่างมีนัยสำคัญ (gynecomastia) และอาจเป็นประโยชน์จากมุมมองทางอารมณ์

Klinefelter's Syndrome และภาวะมีบุตรยาก

ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักไม่ได้รับผลดีถึงแม้ว่าชายบางคนที่เป็นโรคซินโดรมของ Klinefelter จะไม่มีโอกาสเกิดภาวะมีบุตรยาก

การใช้วิธีการกระตุ้นเช่นการกระตุ้น gonadotropic หรือ androgenic เช่นเดียวกับการทำบางประเภทของภาวะมีบุตรยากชายไม่ทำงานเนื่องจากการขาดการพัฒนาของอัณฑะในเพศชายที่มีโรค Klinefelter's

ภาวะเจริญพันธุ์อาจเป็นไปได้โดยการผ่าตัดถอนตัวอสุจิจากอัณฑะและจากนั้นใช้การปฏิสนธิในหลอดทดลอง แต่น่าเสียดายที่พบว่าการใช้ IVF ร่วมกับตัวอสุจิจากคนที่มีอาการ Klinefelter's syndrome สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อสิ่งที่เรียกว่า aneuploidy ถ้าผู้ชายต้องการที่จะพิจารณาตัวเลือกนี้พวกเขาควรจะมีความเข้าใจอย่างละเอียดเกี่ยวกับวิธีการวิเคราะห์ฟังก์ชั่นของตัวอสุจิที่สามารถทำได้ก่อนที่จะฝัง

ภาวะมีบุตรยากในผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter เปิดทางอารมณ์จริยธรรมและศีลธรรมสำหรับคู่รักที่ไม่ได้อยู่ก่อนการถือกำเนิดของการปฏิสนธิในหลอดทดลอง การพูดคุยกับที่ปรึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมเพื่อให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงตลอดจนตัวเลือกในการทดสอบก่อนการปลูกถ่ายเป็นสิ่งสำคัญสำหรับทุกคนที่กำลังพิจารณาการรักษาเหล่านี้

Klinefelter's Syndrome และปัญหาสุขภาพอื่น ๆ

ผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มักจะมีภาวะสุขภาพเรื้อรังมากกว่าจำนวนเฉลี่ยและอายุขัยเฉลี่ยที่สั้นกว่าผู้ชายที่ไม่ได้เป็นโรค ที่กล่าวว่าสิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการรักษาเช่นการทดแทนฮอร์โมนเพศชายมีการศึกษาซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลง "สถิติ" เหล่านี้ในอนาคต เงื่อนไขบางอย่างที่พบมากในผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter ได้แก่ :

• มะเร็งเต้านม - มะเร็ง เต้านมในผู้ชายที่ เป็น โรค Klinefelter syndrome พบได้มากกว่าผู้ชายทั่วไปถึง 20 เท่าโดยไม่มี Klinefelter synrome
• โรคกระดูกพรุน
• เนื้องอกเซลล์สืบพันธุ์
• จังหวะ
• สภาวะภูมิต้านตนเองเช่นโรคลูปัสโรคระบบประสาทส่วนกลาง
• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด
• เส้นเลือดขอด
• เส้นเลือดตีบลึก
• ความอ้วน
• โรคเมตาบอลิ
• โรคเบาหวานประเภท 2

Klinefelter's Syndrome - ภาวะที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย

คิดว่ากลุ่มอาการของ Klinefelter ได้รับการวินิจฉัยโดยไม่ตั้งใจด้วยประมาณการว่ามีเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ชายที่เป็นโรคซินโดรมที่ได้รับการวินิจฉัย (เนื่องจากมีการวินิจฉัยบ่อยๆในระหว่างการวินิจฉัยภาวะมีบุตรยาก) ปัญหานี้อาจดูเหมือนไม่ค่อยมีปัญหา แต่ผู้ชายหลายคน ความทุกข์ทรมานจากอาการและอาการของโรคสามารถรักษาปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา การวินิจฉัยเป็นสิ่งสำคัญเช่นกันในเรื่องการคัดกรองและการจัดการอย่างรอบคอบเกี่ยวกับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ผู้ชายเหล่านี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

_{แหล่งที่มา:}

_{Calogero, A. , Giaqulli, V. , Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและความผิดปกติของระบบเมทาบอลิซึม วารสารสืบสวนต่อมไร้ท่อ 2017 3 มีนาคม (Epub ก่อนการพิมพ์)}

_{Groth, K. , Skakebaek, A. , Host, C. , Gravholt, C. และ A. Bojesen รีวิวทางคลินิก: Klinefelter Syndrome - การปรับปรุงทางคลินิก วารสารทางคลินิกต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญอาหาร 2013. 98 (1): 20-30}

_{Kasper, Dennis L. .. , Anthony S. Fauci และ Stephen L .. Hauser หลักการอายุรกรรมของแฮร์ริสัน นิวยอร์ก: การศึกษาของ Mc Graw Hill, 2015. พิมพ์}

_{Kliegman, Robert M. , Bonita Stanton, St Geme III Joseph W. , Nina Felice Schor, Richard E. Behrman และ Waldo E. เนลสัน เนลสันตำรากุมารเวชศาสตร์ ฉบับที่ 20 Philadelphia, PA: Elsevier, 2015 พิมพ์}

_{McEleny, K. , Cheetham, T. และ R. Quinton เราควรจะนำเสนอการดูแลรักษาภาวะเจริญพันธุ์โดยการดึงอสุจิผ่าตัดกับผู้ชายที่มีโรค Klinefelter? . คลินิกต่อมไร้ท่อ (Oxford) 2017. 86 (4): 463-466}