แนวคิดเบื้องหลังการทดสอบการคัดกรองโรคซินโดรมลง
แนวคิดเรื่องการตรวจคัดกรองอาการดาวน์ในระหว่างตั้งครรภ์
จำนวนตัวเลือกการตรวจคัดกรอง โรค Down ได้เพิ่มขึ้นอย่างมากในช่วง 2-3 ปีที่ผ่านมา ก่อนที่คุณจะสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับสิ่งที่การทดสอบถ้ามีเป็นสิ่งที่เหมาะสมสำหรับคุณสิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจแนวคิดที่อยู่เบื้องหลังการทดสอบการคัดกรอง
การตรวจคัดกรองและการตรวจคัดกรองอาจเป็นแนวคิดที่ยากสำหรับคนที่จะเข้าใจ
เราใช้ในการทดสอบทางการแพทย์เพื่อให้คำตอบ แต่ด้วยการทดสอบการตรวจคัดกรองแทนคำตอบเราได้รับความเสี่ยงโดยประมาณ ตัวอย่างเช่นการตรวจคัดกรองไม่สามารถบอกคุณได้ว่าลูกน้อยของคุณมีดาวน์ซินโดรม แต่ก็สามารถให้ค่าประมาณความเสี่ยงของคุณในการมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรมเท่านั้น จากการคาดการณ์ความเสี่ยงนี้และการลดความเสี่ยงที่กำหนดไว้การตั้งครรภ์ของคุณจะถูกจัดเป็นหน้าจอเป็นลบ (มีความเสี่ยงต่ำ) หรือจอบวก (มีความเสี่ยงสูง) คัดกรองโดยทั่วไปจะแยกคนออกเป็นสองกลุ่มประชากร - กลุ่มที่ถือว่ามีความเสี่ยงต่ำ (คนส่วนใหญ่) และผู้ที่ถือว่ามีความเสี่ยงสูง (ชนกลุ่มน้อย)
นี้อาจเสียงเล็กน้อยซับซ้อน แต่ฉันคิดว่าการดูตัวอย่างง่ายจะช่วย.
ตัวอย่างการตรวจคัดกรอง
การตรวจคัดกรองอย่างง่าย ๆ ที่สามารถประเมินความเสี่ยงของมารดาที่จะมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้เพียงแค่ขอให้แม่ไปเป็นวัยของเธอ คุณแม่สามารถแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มคือกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่ำ (screen negative) และผู้ที่มีความเสี่ยงสูง (screen positive)
หากต้องการแยกมารดาที่มีบุตรที่เป็นบวกออกจากมารดาที่เป็นมารดาแบบลบหน้าจอให้สมมติว่าผู้ที่มีความเสี่ยงสูงกว่า 1 ใน 200 (หรือครึ่งหนึ่งของ 1 เปอร์เซ็นต์) ถือว่าเป็นหน้าจอบวก ความเสี่ยง 1 ใน 200 นี้เป็นความเสี่ยงของเราที่ถูกตัดออก
ตอนนี้ขอให้สองคุณแม่เป็นวัยของพวกเขา แม่ A อายุ 30 ปีขึ้นอยู่กับอายุของเธอคนเดียวความเสี่ยงที่จะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 1 ใน 900
เธอถูกมองว่าเป็น "ลบหน้าจอ" เนื่องจากความเสี่ยงของเธอน้อยกว่าความเสี่ยงที่เราได้รับจาก 1 ใน 200 ดังนั้นความเสี่ยงของเธอจึงต่ำและเธอจะไม่ได้รับการทดสอบตามมา แต่นี่เป็นเรื่องใหญ่ แต่ความเสี่ยงของเธอไม่เป็นศูนย์ซึ่งเป็น 1 ใน 900 นั่นหมายความว่าถ้าแม่ 900 คนอายุมากกว่า 30 ปีอยู่ในห้องหนึ่งจะมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรม แม้ว่า "การทดสอบ" ของเราบอกว่าเธอเป็นคนที่มีความรู้สึกต่ำ (มีความเสี่ยงต่ำ)
ตอนนี้ขอให้คุณแม่ B อายุของเธอ แม่ B เป็น 38 ปีและขึ้นอยู่กับอายุของเธอเพียงอย่างเดียวความเสี่ยงของการมีลูกน้อยที่มีดาวน์ซินโดรมคือ 1 ใน 180 (หรือน้อยกว่าความเสี่ยงที่เราได้รับจาก 1 ใน 200) เนื่องจากความเสี่ยงของเธอสูงกว่า 1 ใน 200 คนจึงถือว่า "จอบวก" หรือมีความเสี่ยงสูง เห็นได้ชัดว่าความเสี่ยงของเธอยังคงอยู่ที่ประมาณครึ่งหนึ่งของเปอร์เซ็นต์ (หรือมากกว่าร้อยละ 99 ที่ทารกในครรภ์ของเธอไม่มีดาวน์ซินโดรม) แต่จากผลการทดสอบของเราผลลัพธ์ของเธอก็คือ "จอบวก" ขณะที่เธอถูกมองว่าเป็น "มันยังคงเป็นไปได้มากว่าลูกน้อยของเธอไม่มีดาวน์ซินโดรม อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับ "ความเสี่ยง" ของเธอเธอจะได้รับ การทดสอบ การตรวจติดตามเพื่อตรวจดูว่าทารกมีโรคลงหรือไม่ ผู้หญิงส่วนใหญ่แม้จะมีผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกก็จะมีทารกที่ไม่มีอาการ Down syndrome
อย่างไรก็ตามคุณสามารถดูได้ว่าผลการค้นหา "จอบวก" อาจเพิ่มความวิตกกังวลของคุณได้
ข้อดีและข้อเสียของการตรวจคัดกรอง
ในขณะที่การทดสอบคัดกรองก่อนคลอดไม่ได้บอกคุณเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกน้อย แต่ก็มีข้อได้เปรียบบางอย่างเมื่อเปรียบเทียบกับการตรวจวินิจฉัยเช่นการเจาะรูนีเรียหรือการสุ่มตัวอย่างจากโคนแฉะ (CVS) สำหรับหนึ่งไม่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรองส่วนใหญ่เป็นการตรวจเลือดหรืออัลตราซาวนด์หรือการรวมกันของทั้งสองอย่างและด้วยเหตุนี้จึงไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดการคลอดก่อนกำหนดเนื่องจากมีอาการ amniocentesis หรือ CVS ข้อเสียก็คือพวกเขาไม่ได้ให้คำตอบที่แน่นอนพวกเขาเพียงแค่ให้คุณประเมินความเสี่ยงของคุณเท่านั้น
การประเมินนี้มีค่าประมาณต่ำ (หน้าจอลบ) ส่วนผู้หญิงมักพบว่ามีความมั่นใจมาก อย่างไรก็ตามหากผลการตรวจคัดกรองของคุณเป็นบวกคุณอาจทำให้คุณกังวลมากแม้ว่าจะเป็นไปได้ว่าลูกน้อยของคุณไม่มีดาวน์ซินโดรม หากการทดสอบของคุณได้รับการพิจารณาว่าเป็นหน้าจอบวกคุณจะต้องเผชิญกับการตัดสินใจเลือกวิธีทดสอบวินิจฉัย
ขั้นตอนในการตัดสินใจเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอด
ในขณะที่คุณคิดเกี่ยวกับการตัดสินใจของคุณใช้เวลาสักครู่เพื่อทำตามขั้นตอนเหล่านี้โดยพิจารณาว่าขั้นตอนต่อไปจะเป็นอย่างไรหากคุณเลือกที่จะทดสอบ:
- หากคุณมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากโรค Down ตามอายุของคุณใช้เวลาสักครู่เพื่อทำความเข้าใจว่าความเสี่ยงของโรค Down จะเพิ่มขึ้นตามอายุอย่างไร ดังที่ได้กล่าวมาแล้วแม้มารดาที่มีอายุมากกว่ากล่าวว่าเมื่ออายุเกิน 40 ปีมีแนวโน้มที่จะมีทารกที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมมากกว่าทารกที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรม
- หากคุณตั้งครรภ์ขึ้นตามอายุของคุณคุณกังวลว่าลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคดาวน์ซินโดรมมากขึ้นคุณจำเป็นต้องพิจารณาการตรวจคัดกรองก่อนคลอด (ทั้งการตรวจคัดกรองซีรั่มในช่วงแรกระดับของ B-HCG การตรวจคัดกรองฟีฟ่าอิมอเรดด้วยอัลตราซาวนด์ การทดสอบ nuchal fold หรืออัลตราซาวนด์ระดับที่ 2 ในช่วงกลางของการตั้งครรภ์) ก่อนที่จะทำการทดสอบเหล่านี้ให้ทำตามขั้นตอนต่อไป หากการตรวจคัดกรองไม่รุกราน (การตรวจเลือดหรืออัลตราซาวนด์) แนะนำว่าคุณอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงมากกว่าความเสี่ยงต่ำสิ่งที่คุณจะทำต่อไปหรือไม่? หากคุณต้องการดำเนินการในการทำ amniocentesis หรือ CVS สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาก่อนเวลา ถ้าคุณไม่ต้องการทำ amniocentesis หรือ CVS ให้พิจารณาว่าคุณจะรับมือกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ได้อย่างไร ไม่มีคำตอบที่ถูกหรือผิด บางคนอาจจะใส่ใจที่จะตระหนักถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในขณะที่คนอื่น ๆ ต้องการทราบว่าพวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเพื่อเตรียมความพร้อมให้เป็นไปได้หรือไม่
- หากคุณมีการตรวจคัดกรองผิดปกติ (หรือเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นตามอายุ) คุณควรพิจารณาทำ amniocentesis หรือ CVS หรือไม่? กับการศึกษาเหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะชั่งน้ำหนักความรู้ที่คุณจะได้รับจากความเสี่ยงของผลข้างเคียงเช่นการแท้งบุตร แม้ว่าความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดที่มีภาวะ amniocentesis อยู่ในระดับต่ำ แต่ก็ยังคงมีอยู่ ก่อนที่จะมีการทดสอบนี้คุณควรพิจารณาผลที่ได้และถ้าจะเป็นประโยชน์ต่อคุณ คุณจะทำอะไรที่แตกต่างกันเช่นพิจารณาการทำแท้ง? รู้ไหมว่าคุณมีบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมช่วยเตรียมตัวให้ดีขึ้นสำหรับการคลอด หรือคุณเป็นคนที่ไม่สบายใจในการตั้งครรภ์ของคุณหรือไม่คุณคิดว่าการวินิจฉัยไม่ได้เตรียมตัวคุณ แต่เพียงอย่างเดียวเท่านั้นที่ทำให้คุณกังวล?
ด้านล่างบรรทัดในการทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรม
การตัดสินใจที่จะมีการทดสอบก่อนคลอดในระหว่างตั้งครรภ์เป็นเรื่องส่วนตัว การตรวจคัดกรองส่วนใหญ่เป็นการให้ความมั่นใจแก่ผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามเมื่อการทดสอบคัดกรองเป็นหน้าจอบวกอาจเป็นความวิตกกังวลกระตุ้น มีการตรวจวินิจฉัยการติดตามผล แต่มีความเสี่ยงบางอย่างที่เกี่ยวข้องและต้องใช้เวลาสักระยะเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ซึ่งอาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครองบางราย ในการตัดสินใจเกี่ยวกับรูปแบบของการทดสอบก่อนคลอดระหว่างตั้งครรภ์สิ่งสำคัญคือการพิจารณาว่าผลการทดสอบมีความหมายต่อคุณอย่างไรและคุณจะทำอย่างไรกับข้อมูลดังกล่าว
แหล่งที่มา:
Halliday, J. , Messerlian, G. และ G. Palomaki การศึกษาผู้ป่วย: ฉันควรจะมีการตรวจคัดกรองอาการ Down syndrome ในระหว่างตั้งครรภ์หรือไม่? (นอกเหนือจากพื้นฐาน) UpToDate อัปเดต 08/10/15