hypothyroidism หมายถึง hypothyroidism - ขาดหรือขาดฮอร์โมนไทรอยด์ - ที่เกิด
ในยุคของการคัดกรองทารกแรกเกิด hypothyroidism แต่กำเนิดมีน้อยมาก อย่างไรก็ตามหากมีอยู่ก็เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและ ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ความล้มเหลวในการรักษาภาวะ hypothyroidism แต่กำเนิดอาจส่งผลเสียต่อ IQ และการพัฒนาทางระบบประสาท
hypothyroidism ที่เกิดขึ้นเองเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดอาการปัญญาอ่อนได้ทั่วโลก
มีสองรูปแบบหลักของ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดคือ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดแบบถาวรและ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดชั่วคราว
hypothyroidism ที่เริ่มเกิดขึ้นถาวร
hypothyroidism ประเภทนี้ต้องใช้การรักษาตลอดชีวิตและมีหลายสาเหตุ:
- สาเหตุที่พบมากที่สุดของ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดเป็นข้อบกพร่องหรือการพัฒนาที่ผิดปกติของต่อมไทรอยด์หรือที่เรียกว่า dysgenesis โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้อเยื่อต่อมไทรอยด์ผิดปกติ (ectopic) เป็นข้อบกพร่องที่พบมากที่สุด ประมาณสองในสามของ hypothyroidism แต่กำเนิดเป็นผลมาจากการเกิด dysgenesis
- ทารกบางคนได้รับข้อบกพร่องในความสามารถในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์และลับ บัญชีเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของกรณีที่เกิด hypothyroidism แต่กำเนิด
- hypothyroidism เกิดจากความบกพร่องในกลไกการขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์
- ในเด็กบางคน hypothyroidism ส่วนกลางซึ่งเกี่ยวข้องกับปัญหา hypothalamic หรือต่อมใต้สมองเป็นสาเหตุของ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด
Transient Hypothyroidism ที่มาไม่สม่ำเสมอ
คิดว่าร้อยละ 10 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดที่เป็น hypothyroid มีรูปแบบชั่วคราวของสภาพที่รู้จักกันในชื่อ hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดชั่วคราว
hypothyroidism ชั่วคราวในทารกแรกเกิดมีสาเหตุหลายประการ:
- การ ขาดสารไอโอดีน ในเด็กแรกเกิดซึ่งเป็นผลมาจากปริมาณไอโอดีนที่ไม่เพียงพอในมารดา
- TSH-receptor blocking antibodies (TRB-Ab) ในหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคต่อมไทรอยด์ autoimmune มักเป็นโรค Graves ', ถ่ายโอนข้ามรกและมีผลต่อการทำงานของต่อมไทรอยด์ของทารกในครรภ์ทำให้เกิด hypothyroidism ที่เกิด นี้ไม่ได้เกิดขึ้นในผู้หญิงทุกคนที่มีโรคต่อมไทรอยด์ autoimmune โดยปกติเมื่อมันไม่ hypothyroidism แก้ประมาณหนึ่งถึงสามเดือนหลังคลอดเป็นแอนติบอดีของมารดาจะถูกล้างออกจากธรรมชาติจากทารก
- ยาต้าน ไทรอยด์ (PTU, methimazole) โดยหญิงตั้งครรภ์ที่เป็น hyperthyroid ข้ามรกทำให้ hypothyroidism ในทารกแรกเกิด โดยปกติ hypothyroidism สามารถแก้ไขได้หลายวันหลังคลอดและผลตอบแทนของต่อมไทรอยด์ปกติจะกลับมาภายในไม่กี่สัปดาห์
- ทารกในครรภ์หรือทารกแรกเกิดได้รับสารไอโอดีนสูงมากซึ่งอาจทำให้เกิด hypothyroidism ชั่วคราวได้ การได้รับสารไอโอดีนนี้เป็นผลมาจากการใช้ยาที่มีไอโอดีนเช่น amiodarone (ใช้ในการรักษาจังหวะการเต้นของหัวใจที่ไม่สม่ำเสมอ) ในมารดาหรือทารกหรือการใช้ยาฆ่าเชื้อโรคที่มีไอโอดีนหรือสารทึ่ตรงกันข้าม
สัญญาณและอาการ
ทารกแรกเกิดส่วนใหญ่ที่มีภาวะพร่องพรุนที่มีมา แต่กำเนิดไม่มีอาการหรืออาการใด ๆ
นี่คือสาเหตุของการมีฮอร์โมนไทรอยด์ของมารดาบางชนิดหรือการทำงานของต่อมธัยรอยด์ที่เหลืออยู่บางส่วน
แต่อาการทางคลินิกและอาการสามารถรวมถึงต่อไปนี้:
- น้ำหนักแรกเกิดที่เพิ่มขึ้น
- เส้นรอบวงศีรษะเพิ่มขึ้น
- ความเกียจคร้าน (การขาดพลังงานหลับตลอดเวลาจะเบื่อแม้จะตื่นตัว)
- การเคลื่อนไหวช้า
- เสียงแหบเปลวไฟ
- ปัญหาการให้อาหาร
- ท้องผูกถาวรป่องหรือเต็มไปสัมผัส
- ลิ้นขยายใหญ่ขึ้น
- ผิวแห้ง
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- โรคดีซ่านเป็นเวลานาน
- คอพอก ( ขยายต่อมไทรอยด์ )
- กล้ามเนื้อต่ำผิดปกติ
- ใบหน้าอ้วน
- ปลายขาเย็น
- ผมหนาหยาบที่ไปต่ำที่หน้าผาก
- fontanel ขนาดใหญ่ (จุดอ่อน)
- เบ้าหลอน
- น้อยไปไม่มีการเจริญเติบโตไม่เจริญเติบโต
hypothyroidism เกิดขึ้นในเด็กทารกที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆ (ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหัวใจ) และดาวน์ซินโดรม
การตรวจจับและวินิจฉัย
hypothyroidism เกิดขึ้นบ่อยๆโดยการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยปกติจะทำได้โดยการทดสอบ prick ของส้นเท้าภายในไม่กี่วันหลังคลอด การทดสอบมักจะมีการติดตามภายในสองถึงหกสัปดาห์หลังคลอด
อ้างอิงทางการแพทย์ UpToDate :
"การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั้งหมดเป็นเรื่องปกติใน 50 รัฐของสหรัฐอเมริกาแคนาดายุโรปอิสราเอลญี่ปุ่นออสเตรเลียและนิวซีแลนด์และกำลังอยู่ระหว่างการพัฒนาในยุโรปตะวันออกอเมริกาใต้เอเชียและแอฟริกาในสหรัฐอเมริกา ตัวอย่างเช่นเด็ก ๆ กว่า 4 ล้านคนได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำทุกปีซึ่งจะนำไปสู่การตรวจหาทารก 1000 คนที่มีภาวะพร่องพรุน แต่กำเนิดทั่วโลกประมาณ 12 ล้านทารกจะได้รับการตรวจคัดกรองและมีการตรวจพบภาวะพร่องไพรเมอร์ 3,000 รายเป็นประจำทุกปี "
เมื่อการทดสอบการคัดกรองเลือดครั้งแรกระบุถึงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นการติดตามผลโดยทั่วไปจะรวมถึงการทำงานของเลือดเพิ่มเติมและอาจรวมถึงการทดสอบอื่น ๆ เช่น การทดสอบภาพไทรอยด์ UpToDate มีรายละเอียดมากมายเกี่ยวกับขั้นตอนการวินิจฉัยต่างๆที่ใช้ในการยืนยัน hypothyroidism แต่กำเนิดและประเมินสาเหตุของโรค
คำจาก
หากคุณมีบุตรที่เกิดมาพร้อมกับ hypothyroidism แต่กำเนิดการพยากรณ์โรคของเขาหรือเธอคืออะไร? หากตรวจพบว่าบุตรหลานของคุณเป็นโรคตั้งแต่เริ่มคลอดและได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วการพยากรณ์โรคก็เยี่ยมมาก จากการวิจัยพบว่าเด็กที่ตรวจพบเมื่อคลอดที่ได้รับการรักษาในช่วงต้นมักมีการเจริญเติบโตตามปกติและการพัฒนาและการศึกษาส่วนใหญ่รายงานว่าไม่มีความแตกต่างใน IQ
การศึกษาบางส่วนได้ลดลงเล็กน้อยในคะแนนวาจาคณิตศาสตร์และไอคิวเช่นเดียวกับการขาดดุลเล็กน้อยในหน่วยความจำและความสนใจในเด็กบางคนกลับคืนสู่ ระดับปกติของต่อมไทรอยด์ ช้าลงเนื่องจากการวินิจฉัยล่าช้าหรือลดปริมาณเริ่มต้น การรักษาพรุนต่อขา ตั้ง ครรภ์ที่มีมา ก่อนและเพียงพอจึงมีความสำคัญเป็นพิเศษ
ที่มา:
LaFranchi, Stephen "คุณสมบัติทางคลินิกและการตรวจหา hypothyroidism" UpToDate