ระบบหัวใจเต้นผิดด้านขวาที่เกิดจาก arrhythmogenic - AVRC

สาเหตุของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬาเยาวชน

(AVRC) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่กล้ามเนื้อหัวใจปกติจะถูกแทนที่ด้วยเส้นใยเนื้อเยื่อไขมันส่วนใหญ่อยู่ในโพรงด้านขวา สาเหตุหลักที่ทำให้ AVRC มีความหมายคือสามารถผลิต ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ อาจเป็นอันตรายได้ (AVRC เป็นชื่อ "ใหม่" สำหรับสภาวะนี้ซึ่งเคยเป็นชื่อว่า "arrhythmogenic dysplasia กระเป๋าหน้าท้องด้านขวา")

AVRC เป็นเรื่องธรรมดา แต่ไม่ค่อยพบ สามารถพบได้ในผู้ใหญ่ทุกๆ 2,000 ถึง 5,000 คนถ้าคุณมองหา อย่างไรก็ตามเวลาที่สาธารณชนมักได้ยินเกี่ยวกับ AVRC คือตอนที่นักกีฬาหนุ่มเสียชีวิตทันทีเนื่องจาก AVRC เป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องกับ การเสียชีวิตอย่างกะทันหันของนักกีฬาเยาวชน

อาการของ AVRC คืออะไร?

ในขณะที่ AVRC เป็น cardiomyopathy - นั่นคือโรคกล้ามเนื้อหัวใจ - เพียงอย่างเดียวเท่านั้นที่ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อซึ่งเพียงพอที่จะทำให้ หัวใจล้มเหลว แต่ความสำคัญทางคลินิกของมันคือการที่อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ - โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ก่อนวัยอันควร ventricular complexes , ventricular tachycardia , และ ventricular fibrillation บางครั้ง

อาการที่เกิดจาก AVRC มักเกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจเต้นผิดที่อาจเกิดขึ้น คนที่เป็น AVRC มักจะอธิบายถึงอาการของความรู้สึกผิดปกติทึบหรือ อาการคลื่นไส้ แต่น่าเสียดายที่ความตายอย่างกะทันหันอาจเกิดขึ้นและยิ่งน่าเสียดายที่การเสียชีวิตอย่างกะทันหันอาจเป็นสัญญาณแรกที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ

ในขณะที่ AVRC อาจทำให้เสียชีวิตได้อย่างกะทันหันอาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อเหตุการณ์นี้มักเกิดขึ้นในช่วงที่มีการออกแรงกาย นี่คือเหตุผลที่ AVRC เป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่ก่อให้เกิดความตายอย่างกะทันหันในนักกีฬาเยาวชนที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด

หลายคนที่มี AVRC - ไม่เกิน 40% - จะไม่มีอาการใด ๆ และจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อได้รับการตรวจคัดกรองโรคเนื่องจากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคดังกล่าวแล้ว

การวินิจฉัย AVRC เป็นอย่างไร?

การวินิจฉัย AVRC ทำได้โดยการตรวจ คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ซึ่งมักแสดงให้เห็นถึงการกำหนดค่า QRS) และ echocardiogram (ซึ่งมักแสดงลักษณะผิดปกติในกล้ามเนื้อหัวใจของช่องท้องด้านขวาและบางครั้งก็เป็นช่องซ้าย)

หากการวินิจฉัยยังคงมีข้อสงสัยอยู่บางครั้ง MRI หัวใจ จะช่วยให้สิ่งต่างๆลดลง การทดสอบทางพันธุกรรมยังเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคและแนะนำสำหรับทุกคนที่มีอาการนี้

ในขณะที่ การทดสอบ electrophysiologic อาจเป็นประโยชน์ในการแยกแยะจังหวะหน้าอกออกจาก AVRC จากภาวะหัวใจเต้นเร็วซึ่งเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดอื่น ๆ การทดสอบดังกล่าวไม่เป็นประโยชน์เป็นประจำและโดยปกติจะไม่จำเป็นต้องใช้

เมื่อมีการตรวจวินิจฉัยแล้วการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมก็จะแนะนำสำหรับญาติคนที่ 1 ประมาณหนึ่งในสามญาติระดับแรกของคนที่มี AVRC ในที่สุดก็จะพัฒนาสภาพนี้

การรักษา AVRC

เป้าหมายหลักในการรักษา AVRC คือการป้องกันการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันจากอาการกระตุกหรือการสั่นไหวของกระเป๋าหน้าท้อง

เนื่องจากการเสียชีวิตอย่างกะทันหันมักเกี่ยวข้องกับการออกกำลังกายในสภาพเช่นนี้นักกีฬาที่มี AVRC ควรงดเว้นการแข่งขันกีฬาทั้งหมดยกเว้นกรณีที่มีความเข้มต่ำเช่นกอล์ฟหรือโบว์ลิ่ง

นอกจากนี้พวกเขาควรละเว้นจากกิจกรรมใด ๆ ที่ก่อให้เกิดความรู้สึกผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ AVRC ดูเหมือนจะถูกนำออกมาโดยการกระตุ้นด้วยความเห็นอกเห็นใจซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ ระบบประสาทอัตโนมัติ ที่เพิ่มระดับอะดรีนาลีนและเป็นผู้รับผิดชอบในการต่อสู้หรือการตอบสนองต่อเที่ยวบิน นี่คือเหตุผลที่การออกกำลังกายเป็นปัญหากับ AVRC ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจหลายคนแนะนำให้ใช้สาร เบต้าเบต้า ในสภาวะนี้เพื่อลดผลกระทบจากอะดรีนาลีนในหัวใจ

แนะนำให้ใช้กับคนจำนวนมากด้วย AVRC โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นในตอนที่เป็นจังหวะการเต้นของหัวใจวายอย่างไม่หยุดนิ่งตอนที่ไม่ได้ตั้งใจหรือมีอาการ echocardiogram แสดงให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อหัวใจ

สำหรับคนที่มี AVRC ที่ไม่มีเงื่อนไขเหล่านี้ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างกะทันหันดูเหมือนจะต่ำ - ตราบเท่าที่พวกเขาปฏิบัติตามข้อ จำกัด การออกกำลังกายและใช้ตัวช่วยเบต้าของพวกเขา

ในคนที่เป็น AVRC ที่มีภาวะ arrhythmia ที่หยุดนิ่งการพยากรณ์โรคในระยะยาวดูเหมือนจะดีพอสมควรหากพวกเขาหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายกินยา beta blockers รับ defibrillator ที่ฝังตัวและ (ในบางกรณี) ใช้ ยาลด ความ อ้วน (antiarrthythmic drugs )

คำจาก

Arrhyhythmogenic right ventricular cardiomyopathy เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่สามารถผลิตภาวะหัวใจหยุดเต้นที่อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้และเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เสียชีวิตอย่างกะทันหันในนักกีฬาเยาวชน ด้วยการรักษาแบบก้าวร้าวผู้ที่มีอาการนี้มักทำได้ดีทีเดียว

> แหล่งที่มา:

> Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, et al. 2017 AHA / ACC / HRS แนวทางสำหรับการจัดการผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจหยุดเต้นและการป้องกันภาวะหัวใจหยุดเต้นฉับพลันบทสรุปผู้บริหาร: รายงานของ American College of Cardiology / American Heart Association Task ในแนวทางปฏิบัติทางคลินิกและ Society Heart Rhythm Society จังหวะหัวใจ 2017

> Ruwald AC, Marcus F, Estes NA 3, et al. การมีส่วนร่วมในการแข่งขันกีฬาและการพักผ่อนหย่อนใจที่มีเหตุการณ์หัวใจในผู้ป่วยที่มีหัวใจวายด้านขวาล่างที่มีสาเหตุมาจาก arrhythmogenic: ผลจากการศึกษาสหสาขาวิชาชีพของสาขาวิชาประสาทวิทยาหัวใจตีบด้านขวาที่ผิดปกติ Eur Heart J 2015; 36: 1735