ความรู้คืออำนาจ แต่ทางเลือกไม่ใช่เรื่องง่าย
Jennifer Davis อายุ 19 ปีเมื่อแม่ของเธออายุ 49 ปีได้ รับการวินิจฉัยว่า เป็นมะเร็งเต้านม ในทางไม่แปลกใจ มะเร็งเต้านม อ้างว่ามารดายายของเธอที่อายุ 28 ปีและยายของเธอเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งรังไข่ที่อายุ 69 ปี
จากนั้นเมื่อแม่ของเธอได้รับการผ่าตัดและเริ่มทำเคมีบำบัด Davis ก็พบ ก้อนเนื้อในเต้านมของเธอเอง ถึงแม้จะเป็นคนใจดี แต่ก็กลัวมาก
"ฉันเพิ่งเห็นแม่ของฉันเดินผ่านคีโมและฉันสงสัยว่าฉันเป็นคนต่อไปหรือไม่" เดวิสวอชิงตันผู้มีถิ่นที่อยู่ในวอชิงตันกล่าว
การทดสอบทางพันธุกรรม ได้รับ การ ยืนยันว่า Davis ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เธอมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ ตอนอายุ 23 เธอขยันหมั่นเพียรเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองและวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและเธอกำลังคิดอย่างจริงจังในการลบทรวงอกและรังไข่ออกเป็นมาตรการป้องกันที่น่าทึ่ง แต่มีประสิทธิผล
เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมยังคงค่อนข้างใหม่นักวิจัยไม่แน่ใจว่ามีผู้คนจำนวนหนึ่งเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมอย่างไร แต่พวกเขาคาดว่าสตรีชาวอเมริกันถึง 30 เปอร์เซ็นต์มีสมาชิกในครอบครัวซึ่งเป็นผู้ที่ได้รับการรักษามะเร็งเต้านม
ซึ่งหมายความว่าแม้กระทั่งหญิงสาวที่มีประวัติครอบครัวที่เป็นที่รู้จักของโรคสามารถเริ่มทำตามขั้นตอนเพื่อปกป้องสุขภาพของตนเองได้ อย่างไรก็ตามวิธีนี้ยังนำเสนอทางเลือกที่ยากลำบากรวมถึงการได้รับการผ่าตัดเพื่อป้องกันโรคหรือใช้ยาลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม แต่มักมีผลข้างเคียง
ปริญญาตรี, ปริญญาตรีและปริญญาตรี
หญิงอเมริกันเฉลี่ยมีโอกาสร้อยละ 12 ในการเป็นมะเร็งเต้านมในชีวิตของเธอ ตัวเลขนี้สามารถมากกว่าสองเท่าสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็งเต้านม
ตามที่สหรัฐฯศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคผู้หญิงที่มีญาติ "First-degree" เช่นแม่หรือน้องสาวที่เป็นมะเร็งเต้านมมีโอกาสประมาณร้อยละ 30 ในการเป็นโรคเช่นกัน
หากว่าญาติคนแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งทรวงอกทวิภาคี (มะเร็งเต้านมในทรวงอกทั้งสองข้าง) ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นถึง 36 เปอร์เซ็นต์
ในบรรดาผู้ที่มีญาติ - ยาย - ปู่ย่าตายาย "ปู่ย่าตายาย" หรือความเสี่ยงตลอดชีวิตประมาณร้อยละ 22 สำหรับผู้ที่มีลูกพี่ลูกน้อง "ญาติที่สาม" ปู่ย่าตายายหรือป้า - ผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมมีความเสี่ยงร้อยละ 16
ประวัติครอบครัวไม่ได้รับประกันการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม ผู้เชี่ยวชาญคาดว่ามีเพียง 5-10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเท่านั้นที่เป็นกรรมพันธุ์ นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมและรังไข่ดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในประชากรทั่วไป
นี่คือการกลายพันธุ์ของยีนที่ระบุว่า BRCA1 และ BRCA2 โดยนักวิจัย BRCA ย่อมาจากมะเร็งเต้านมและตัวเลขบ่งชี้ว่านักวิจัยสั่งให้ค้นพบการกลายพันธุ์ของยีน
แม้ว่าผลการศึกษาพบว่าในกลุ่มผู้หญิงประมาณ 2,300 คนอายุระหว่าง 35 ถึง 64 ปีประมาณ 2.9 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงผิวขาว 1.4 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงผิวดำและ 10.2 เปอร์เซ็นต์ของหญิงชาวยิวมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 การศึกษายังพบอีกว่าผู้หญิงสีดำ 2.6 เปอร์เซ็นต์ผู้หญิงขาว 2.1 เปอร์เซ็นต์และหญิงชาวยิว 1.1 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์ BRCA2
การทดสอบทางพันธุกรรม
แพทย์หลายคนให้คำแนะนำแก่ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่เพื่อติดตามการทดสอบทางพันธุกรรม การตัดสินใจส่วนบุคคลนี้สามารถนำส่วนแบ่งของอารมณ์และข้อมูลที่เป็นประโยชน์
จากผลการศึกษาของแคนาดาที่มีผู้เข้ารับการทดสอบการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม 39 คนพบว่าผลการรักษาดังกล่าวเป็นผลดี ผู้เข้าร่วมการวิจัยกล่าวว่าการทดสอบช่วยให้พวกเขาใช้วิธีการเชิงรุกมากขึ้นในการดูแลสุขภาพของพวกเขา
แต่ชนกลุ่มน้อยแสดงความรู้สึกของความสิ้นหวังและความไม่แน่นอน บุคคลเหล่านี้กล่าวว่าพวกเขารู้สึกว่า "ไม่ดีและไม่สมบูรณ์"
นอกจากนี้ในขณะที่การประกันสุขภาพและการแบ่งแยกได้รับความกังวลก่อนหน้านี้พระราชบัญญัติข้อมูลทางพันธุกรรมการไม่เลือกปฏิบัติในปีพ. ศ. 2550-2551 ช่วยให้มั่นใจได้ว่าการป้องกันประเทศ
การตรวจคัดกรองก่อนหน้านี้
สำหรับผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม ไม่ใช่ส่วนหนึ่งของสุขภาพประจำปี แต่สำหรับผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็งเต้านมผู้เชี่ยวชาญกล่าวว่าการตรวจคัดกรองควรเริ่มต้นเร็วที่สุดเท่าที่อายุ 25 ปี
ศูนย์มะเร็ง Sloan-Kettering แนะนำว่าสตรีที่มีญาติระดับแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคมะเร็งเต้านมควรเริ่มการตรวจเต้านมตั้งแต่ปีแรก ๆ 10 ปีเมื่อวินิจฉัยว่าเป็นสมาชิกในครอบครัวที่อายุน้อยที่สุด
ตัวอย่างเช่นถ้ามารดาได้รับการวินิจฉัยที่อายุ 42 ปีลูกสาวของเธอควรเริ่มการตรวจเต้านมประจำปีที่อายุ 32 ปีสำหรับผู้หญิงในกลุ่มปัจจัยเสี่ยงนี้ผู้เชี่ยวชาญยังแนะนำการตรวจเต้านมทางคลินิกอย่างน้อยสองครั้งในแต่ละปีและทุกเดือนโดยจะมีการสอบด้วยตนเอง ตอนอายุ 20
มีการถกเถียงกันเกี่ยวกับบทบาทที่ MRI ควรมีบทบาทในการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านม การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าการตรวจคัดกรอง MRI มีประสิทธิภาพมากกว่าเทคนิคการวินิจฉัยอื่น ๆ แพทย์ที่ Sloan Kettering แนะนำว่าผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวมีทั้ง MRI และการ ตรวจเอ็มอาร์ทีฟ เป็นประจำทุกปี อย่างไรก็ตามการศึกษาไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรอง MRI ที่มีการเสียชีวิตจากมะเร็งเต้านมลดลง
การป้องกัน
การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการ สูบบุหรี่ และ อาหาร ไขมันมีส่วนร่วมต่อความเสี่ยงของโรคมะเร็ง ดังนั้นวิถีชีวิตสุขภาพเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค
Chemoprevention เป็นอีกหนึ่งแนวทางในการดำเนินการ บางส่วนของยาเสพติดเดียวกันที่กำหนดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำยังให้กับผู้หญิงหวังที่จะหลีกเลี่ยงมะเร็งเต้านม แต่สำหรับผู้ที่อายุเกิน 35
ยาเหล่านี้สกัดกั้นกิจกรรมของฮอร์โมนเพศหญิงฮอร์โมนเอสโตรเจนซึ่งเชื่อว่าเป็นตัวกระตุ้นให้เกิดมะเร็งบางชนิด แต่นั่นหมายความว่าพวกเขายังสามารถมีผลต่อ ภาวะเจริญพันธุ์ ดังนั้นพวกเขาจึงไม่ได้รับการอนุมัติให้ใช้โดยผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าในวัยเจริญพันธุ์
สำหรับผู้หญิงอายุมากกว่า 35 ปีการศึกษาได้แสดงให้เห็นว่ายาเหล่านี้ ได้แก่ Tamoxifen (Nolvadex) และ Evista (Raloxifene) - สามารถลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมได้มากถึงร้อยละ 50 และสามารถลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมที่ไม่ลุกลามได้ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่ได้ไม่มีผลข้างเคียง - บางส่วนที่เลียนแบบอาการของวัยหมดประจำเดือนรวมทั้งน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นร้อนวูบวาบและช่องคลอดแห้ง
วิธีการป้องกันที่รุนแรง แต่มีประสิทธิภาพในการป้องกันคือการ กำจัดทรวงอกทั้งสองข้างหรือทั้งสองข้าง ก่อนที่มะเร็งจะพัฒนาขึ้น นักวิจัยประเมินว่าการผ่าตัดช่วยลดความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมได้ถึงร้อยละ 90 การถอดรังไข่เป็นอีกหนึ่งการผ่าตัดที่มีประสิทธิภาพ แต่อย่างใดอย่างหนึ่งเต็มไปด้วยอารมณ์ความรู้สึกโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับหญิงสาวที่หวังจะมีบุตร
คำจาก
เดวิสผู้ทดสอบบวกสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA1 ได้รับการแนะนำโดยที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของเธอที่จะมีบุตรหลานของเธอหนุ่มสาวแล้วมีหน้าอกรังไข่และมดลูกของเธอออกทั้งหมดก่อนที่เธอจะ 35 แม้ที่ 23 ปีเธอกังวลเกี่ยวกับความสามารถในการ บรรลุเป้าหมายนั้น แต่เธอก็ยังเชื่อว่าการผ่าตัดจะทำให้เธอรู้สึกผ่อนคลาย ดังนั้นจงใช้เวลาพิจารณาแต่ละตัวเลือกอย่างระมัดระวังและขอคำแนะนำจากแพทย์ที่เชื่อถือได้หรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในกระบวนการตัดสินใจ
แหล่งที่มา:
"ACS ให้คำแนะนำเกี่ยวกับ MRI สำหรับคนที่มีความเสี่ยงสูงต่อมะเร็งเต้านม" ศูนย์ข่าว ACS 28 มีนาคม 2550 สมาคมมะเร็งอเมริกัน 17 เมษายน 2551
"แนวทางการคัดกรองมะเร็งเต้านม" ข้อมูลเกี่ยวกับโรคมะเร็ง 21 เม.ย. 2549 ศูนย์มะเร็ง Sloan-Kettering Memorial
d'Agincourt-Canning, L. "ของขวัญหรือคำหยาบการตอบสนองต่อข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมของสตรีและผู้ชายจากการทดสอบ BRCA1 และ BRCA2" พันธุศาสตร์ทางคลินิก 70, 6 ธ.ค. 2549 462-472 17 เมษายน 2551
มะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมและยีน BRCA, 6 เมษายน 2015 ศูนย์ควบคุมโรค
Malone, KE, JR Daling, DR Doody, L. Hsu, L. Bernstein, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, S. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas และ EA Ostrander EA "ความชุกและการทำนายการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 ในการศึกษาประชากรในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมในสตรีผิวขาวและคนผิวดำอายุ 35 ถึง 64 ปี" การวิจัยโรคมะเร็ง 66, 1615 สิงหาคม 2549 8297-82308 17 เมษายน 2551
"Preventive Mastectomy: คำถามและคำตอบ" สถาบันมะเร็งแห่งชาติ The Fact Sheets 26 กรกฎาคม 2549 สถาบันมะเร็งแห่งชาติ 17 เมษายน 2551