มะเร็งปากมดลูก มีผลต่อผู้หญิงประมาณหนึ่งในแปดของสหรัฐอเมริกาและประมาณร้อยละ 5 ถึงร้อยละ 10 ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดเป็นกรรมพันธุ์
ปัจจุบันคนส่วนใหญ่คุ้นเคยกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติในการจัดลำดับดีเอ็นเอซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม
ตามสถิติจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติเมื่ออายุ 70 ร้อยละ 55 ถึงร้อยละ 65 ของผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน BRCA1 และประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ BRCA2 จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม ในปัจจุบันการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 มีสัดส่วนเกือบ 20 เปอร์เซ็นต์ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทุกชนิด
แต่ข้อมูลนี้เป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของผู้หญิงที่จะพัฒนาโรค นักวิทยาศาสตร์มีความใกล้เคียงกับการกำหนดตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมหรือปัจจัยที่อาจมีบทบาทในการพัฒนามะเร็งเต้านมหรือไม่? จริงๆแล้วพวกเขาเป็น
สองการศึกษาทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนใหม่
ในเดือนตุลาคม พ.ศ. 2560 ได้มีการเผยแพร่สองงานวิจัยในวารสาร Nature and Nature Genetics ตามลำดับซึ่งรายงานผลการค้นพบของการกลายพันธุ์ของยีนที่ยังไม่ได้ค้นพบมาก่อนหน้านี้ซึ่งยังไม่ทราบถึง 72 รายที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมของผู้หญิง ทีมงานระหว่างประเทศซึ่งดำเนินการศึกษานี้เรียกว่า OncoArray Consortium และได้รวบรวมนักวิจัยมากกว่า 500 คนจากกว่า 300 สถาบันทั่วโลกการศึกษาครั้งนี้ได้รับการยกย่องว่าเป็นการศึกษามะเร็งเต้านมที่ครอบคลุมที่สุดในประวัติศาสตร์
นักวิจัยได้ทำการวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมของผู้หญิงจำนวน 275,000 คนซึ่ง 146,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านม การรวบรวมข้อมูลจำนวนมากช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุปัจจัยเสี่ยงใหม่ ๆ ที่จูงใจผู้หญิงบางคนให้เป็นมะเร็งเต้านมและอาจให้ข้อมูลเชิงลึกว่าเหตุใดมะเร็งบางชนิดจึงยากที่จะรักษาได้มากกว่าคนอื่น
นี่คือบางส่วนของข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับการวิจัยที่แหวกแนวนี้:
ในการศึกษาทั้งสองทีมนักวิจัยพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งหมด 72 ครั้งที่ทำให้เกิดมะเร็งเต้านมในตระกูลพันธุกรรม
นักวิจัยได้วิเคราะห์ DNA ของตัวอย่างเลือดจากสตรีที่เข้าร่วมในการศึกษาเพื่อหาตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้ เกือบครึ่งหนึ่งได้รับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม DNA ได้รับการตรวจวัดที่มากกว่า 10 ล้านไซต์ทั่วทั้งจีโนมเพื่อค้นหาข้อมูลที่ลึกซึ้งเกี่ยวกับว่า DNA ในสตรีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมนั้นต่างจากดีเอ็นเอในคนที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย
จาก 72 ตัวแปรที่นักวิจัยตั้งอยู่ 65 คนมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมเพิ่มมากขึ้น
ตัวแปรที่เหลืออีกเจ็ดสายพันธุ์มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงสูงในการเป็นมะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมน - ฮอร์โมน - รับ สมาคมมะเร็งอเมริกันกำหนดมะเร็งเต้านมประเภทนี้โดยระบุว่า "มะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนลบ (หรือฮอร์โมนลบ) มีฮอร์โมนเพศชายหรือตัวรับฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน การรักษาด้วยยารักษาโรคฮอร์โมนจะไม่เป็นประโยชน์สำหรับโรคมะเร็งเหล่านี้ "กล่าวอีกนัยหนึ่งตัวแปรทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจทำให้เกิดมะเร็งเต้านมชนิดหนึ่งซึ่งยาฮอร์โมนและการรักษาเช่น Tamoxifen หรือ Femara จะไม่เพียงพอ
เมื่อเพิ่มการค้นพบครั้งก่อนพบว่าผลการวิจัยใหม่เหล่านี้นำมานับรวมการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมถึงประมาณ 180
ตามที่ระบุไว้ในการศึกษารูปแบบพันธุกรรมที่เพิ่งค้นพบเพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ในขณะที่การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ได้มีอิทธิพลอย่างที่ BRCA1 และ BRCA2 การวิจัยชี้ให้เห็นว่าสายพันธุ์เล็ก ๆ เหล่านี้อาจมีผลต่อหญิงที่มีอาการเหล่านี้ซึ่งอาจเพิ่มศักยภาพในการพัฒนาโรคได้
สิ่งนี้หมายถึงสตรีที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Breastcancer.org ซึ่งเป็นองค์กรที่ไม่หวังผลกำไรมุ่งมั่นที่จะปฏิบัติภารกิจในการรวบรวมข้อมูลและสร้างชุมชนเพื่อรับผลกระทบจากโรคมะเร็งเต้านมแบ่งปันข้อมูลนี้ว่า "คนส่วนใหญ่ที่เป็นมะเร็งเต้านมไม่มีประวัติครอบครัวเกิดโรค
อย่างไรก็ตามเมื่อมีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่อยู่อาจมีเหตุผลที่จะเชื่อได้ว่าบุคคลนั้นได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งเต้านมที่สูงขึ้น บางคนเลือกที่จะรับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหา การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการให้ตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายที่สามารถวิเคราะห์เพื่อหาความผิดปกติในยีนเหล่านี้ได้ "
ขณะนี้การทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคนี้คือการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 แต่เนื่องจากวิทยาศาสตร์แนะนำตัวแปรทางพันธุกรรมเพิ่มเติมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านมแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการ ทดสอบ เพิ่มเติม กับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม หาก ประวัติ ส่วนตัวหรือ ประวัติครอบครัวของ คุณบ่งชี้ว่าคุณอาจเป็นผู้ให้ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ แผงข้อมูลทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมากขึ้นอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณ ความก้าวหน้าในด้านพันธุศาสตร์ยังคงดำเนินต่อไปขั้นตอนการทดสอบที่ถูกต้องมากขึ้นจะช่วยให้สามารถตรวจหาปัจจัยเสี่ยงของมะเร็งเต้านมก่อนหน้านี้วิธีการรักษาที่เป็นรายบุคคลมากขึ้นและทางเลือกในการรักษาที่ดีขึ้น
มีมาตรการป้องกันผู้หญิงสามารถทำได้หรือไม่?
Breastcancer.org แนะนำให้ผู้หญิงที่ตระหนักว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโรคมะเร็งเต้านมให้พิจารณาการใช้ มาตรการป้องกัน ดังต่อไปนี้ เพื่อลดความเสี่ยง :
ให้น้ำหนักอยู่ในช่วงที่มีสุขภาพดี
มีส่วนร่วมในโปรแกรมการออกกำลังกายเป็นประจำ
หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
พิจารณาลดหรือกำจัดแอลกอฮอล์
กินอาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร
กลยุทธ์การป้องกันเชิงรุกมากขึ้นอาจรวมถึง:
เริ่มต้นการคัดกรองมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมในวัยก่อนหน้านี้ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของผู้หญิงคนหนึ่ง
การรักษาด้วยฮอร์โมน
- การผ่าตัด mastectomy เพื่อป้องกันโรคมะเร็งหรือการผ่าตัดเอาทรวงอกที่มีสุขภาพดี
คำจาก
ประวัติครอบครัวของผู้หญิงแต่ละคนนั้นมีเอกลักษณ์เฉพาะดังนั้นจึงไม่มีวิธีใดที่เหมาะสำหรับทุกรูปแบบในการป้องกันหรือรักษาโรคมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากคุณมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมที่สืบทอดทางพันธุกรรมให้ทำเป็นเชิงรุกและพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับวิธีที่ดีที่สุดในการลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคและหากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสมกับคุณ
หากคุณพบว่าตัวเองกำลังเผชิญกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านมที่น่ากลัวให้ติดต่อผู้อื่นเพื่อขอการสนับสนุน ชุมชนมะเร็งเต้านมเจริญรุ่งเรืองและเต็มไปด้วยผู้หญิงบางส่วนที่ยืดหยุ่นที่สุดที่คุณจะได้พบ พวกเขาจะสนับสนุนคุณในการเดินทางของคุณ นอกจากนี้การได้รับ การสนับสนุน เป็นพิเศษสามารถลดความรู้สึกของการแยกตัวที่อาจเกิดขึ้นกับการวินิจฉัยโรคมะเร็งเต้านม
> แหล่งที่มา:
สถานะการรับฮอร์โมนมะเร็งเต้านม เว็บไซต์ American Cancer Society https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> ข้อมูลสถิติมะเร็ง: มะเร็งเต้านมหญิง เว็บไซต์สถาบันมะเร็งแห่งชาติ https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระบุ 65 loci มะเร็งเต้านมมะเร็งใหม่ ธรรมชาติ. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. การระบุตัวแปร 10 ชนิดที่สัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมที่รับฮอร์โมนหญิงตั้งครรภ์ พันธุศาสตร์ธรรมชาติ 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
การศึกษาพบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม 72 ชนิดที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม เว็บไซต์ Breastcancer.org http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found